| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859732_31859737delinsTAGACA | CA1619341621 | NEU1 | c.1230_1235delinsTGTCTA (p.Ser410=) n.2569_2574delinsTGTCTA n.1507_1512delinsTGTCTA n.1818_1823delinsTGTCTA n.1529_1534delinsTGTCTA c.*340_*345delinsTGTCTA (n.*340_*345delinsTGTCTA) n.2538_2543delinsTGTCTA | |
| 6 | g.31859733A= | CA1619341622 | NEU1 | c.1234T= (p.Tyr412=) n.2573T= n.1511T= n.1822T= n.1533T= c.*344T= (n.*344T=) n.2542T= | |
| 6 | g.31859733A>C | CA363484574 | NEU1 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) n.2573T>G n.1511T>G n.1822T>G n.1533T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.2542T>G | |
| 6 | g.31859733A>G | CA3724860 | NEU1 | c.1234T>C (p.Tyr412His) n.2573T>C n.1511T>C n.1822T>C n.1533T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.2542T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859733A>T | CA363484568 | NEU1 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) n.2573T>A n.1511T>A n.1822T>A n.1533T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.2542T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859733_31859737delinsTTTGGC | CA10604807 | NEU1 | c.1230_1234delinsGCCAAA (p.Ser410ArgfsTer29) n.2569_2573delinsGCCAAA n.1507_1511delinsGCCAAA n.1818_1822delinsGCCAAA n.1529_1533delinsGCCAAA c.*340_*344delinsGCCAAA (n.*340_*344delinsGCCAAA) n.2538_2542delinsGCCAAA | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31859734G>A | CA449808171 | NEU1 | c.1233C>T (p.Val411=) n.2572C>T n.1510C>T n.1821C>T n.1532C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.2541C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859734G>C | CA449808174 | NEU1 | c.1233C>G (p.Val411=) n.2572C>G n.1510C>G n.1821C>G n.1532C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.2541C>G | |
| 6 | g.31859734G>T | CA449808175 | NEU1 | c.1233C>A (p.Val411=) n.2572C>A n.1510C>A n.1821C>A n.1532C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.2541C>A | |
| 6 | g.31859735A= | CA1619341623 | NEU1 | c.1232T= (p.Val411=) n.2571T= n.1509T= n.1820T= n.1531T= c.*342T= (n.*342T=) n.2540T= | |
| 6 | g.31859735A>C | CA363484578 | NEU1 | c.1232T>G (p.Val411Gly) n.2571T>G n.1509T>G n.1820T>G n.1531T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.2540T>G | |
| 6 | g.31859735A>G | CA363484582 | NEU1 | c.1232T>C (p.Val411Ala) n.2571T>C n.1509T>C n.1820T>C n.1531T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.2540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859735A>T | CA363484587 | NEU1 | c.1232T>A (p.Val411Asp) n.2571T>A n.1509T>A n.1820T>A n.1531T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.2540T>A | |
| 6 | g.31859736C>A | CA363484592 | NEU1 | c.1231G>T (p.Val411Phe) n.2570G>T n.1508G>T n.1819G>T n.1530G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.2539G>T | |
| 6 | g.31859736C>G | CA363484594 | NEU1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) n.2570G>C n.1508G>C n.1819G>C n.1530G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.2539G>C | |
| 6 | g.31859736C>T | CA363484597 | NEU1 | c.1231G>A (p.Val411Ile) n.2570G>A n.1508G>A n.1819G>A n.1530G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.2539G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859736_31859737delinsCA | CA1619341624 | NEU1 | c.1230_1231delinsTG (p.Ser410=) n.2569_2570delinsTG n.1507_1508delinsTG n.1818_1819delinsTG n.1529_1530delinsTG c.*340_*341delinsTG (n.*340_*341delinsTG) n.2538_2539delinsTG | |
| 6 | g.31859737del | CA823919473 | NEU1 | c.1230del (p.Ser410ArgfsTer?) n.2569del n.1507del n.1818del n.1529del c.*340del (n.*340del) n.2538del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859737A>C | CA363484601 | NEU1 | c.1230T>G (p.Ser410Arg) n.2569T>G n.1507T>G n.1818T>G n.1529T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.2538T>G | |
| 6 | g.31859737A>G | CA449808183 | NEU1 | c.1230T>C (p.Ser410=) n.2569T>C n.1507T>C n.1818T>C n.1529T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.2538T>C | |
| 6 | g.31859737A>T | CA363484610 | NEU1 | c.1230T>A (p.Ser410Arg) n.2569T>A n.1507T>A n.1818T>A n.1529T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.2538T>A | |
| 6 | g.31859738C>A | CA363484623 | NEU1 | c.1229G>T (p.Ser410Ile) n.2568G>T n.1506G>T n.1817G>T n.1528G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.2537G>T | |
| 6 | g.31859738C>G | CA363484619 | NEU1 | c.1229G>C (p.Ser410Thr) n.2568G>C n.1506G>C n.1817G>C n.1528G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.2537G>C | |
| 6 | g.31859738C>T | CA363484615 | NEU1 | c.1229G>A (p.Ser410Asn) n.2568G>A n.1506G>A n.1817G>A n.1528G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.2537G>A | |
| 6 | g.31859738_31859739del | CA2678053406 | NEU1 | c.1228_1229del (p.Ser410CysfsTer28) n.2567_2568del n.1505_1506del n.1816_1817del n.1527_1528del c.*338_*339del (n.*338_*339del) n.2536_2537del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859739T>A | CA363484626 | NEU1 | c.1228A>T (p.Ser410Cys) n.2567A>T n.1505A>T n.1816A>T n.1527A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.2536A>T | |
| 6 | g.31859739T>C | CA3724861 | NEU1 | c.1228A>G (p.Ser410Gly) n.2567A>G n.1505A>G n.1816A>G n.1527A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.2536A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859739T>G | CA363484641 | NEU1 | c.1228A>C (p.Ser410Arg) n.2567A>C n.1505A>C n.1816A>C n.1527A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.2536A>C | |
| 6 | g.31859739T= | CA1619341625 | NEU1 | c.1228A= (p.Ser410=) n.2567A= n.1505A= n.1816A= n.1527A= c.*338A= (n.*338A=) n.2536A= | |
| 6 | g.31859740G>A | CA449808191 | NEU1 | c.1227C>T (p.Ile409=) n.2566C>T n.1504C>T n.1815C>T n.1526C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.2535C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31859740G>C | CA363484646 | NEU1 | c.1227C>G (p.Ile409Met) n.2566C>G n.1504C>G n.1815C>G n.1526C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.2535C>G | |
| 6 | g.31859740G>T | CA449808193 | NEU1 | c.1227C>A (p.Ile409=) n.2566C>A n.1504C>A n.1815C>A n.1526C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.2535C>A | |
| 6 | g.31859741A>C | CA363484651 | NEU1 | c.1226T>G (p.Ile409Ser) n.2565T>G n.1503T>G n.1814T>G n.1525T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.2534T>G | |
| 6 | g.31859741A>G | CA363484655 | NEU1 | c.1226T>C (p.Ile409Thr) n.2565T>C n.1503T>C n.1814T>C n.1525T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.2534T>C | |
| 6 | g.31859741A>T | CA363484657 | NEU1 | c.1226T>A (p.Ile409Asn) n.2565T>A n.1503T>A n.1814T>A n.1525T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.2534T>A | |
| 6 | g.31859742T>A | CA363484660 | NEU1 | c.1225A>T (p.Ile409Phe) n.2564A>T n.1502A>T n.1813A>T n.1524A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.2533A>T | |
| 6 | g.31859742T>C | CA363484663 | NEU1 | c.1225A>G (p.Ile409Val) n.2564A>G n.1502A>G n.1813A>G n.1524A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.2533A>G | dbSNP |
| 6 | g.31859742T>G | CA363484665 | NEU1 | c.1225A>C (p.Ile409Leu) n.2564A>C n.1502A>C n.1813A>C n.1524A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.2533A>C | |
| 6 | g.31859743T>A | CA363484669 | NEU1 | c.1224A>T (p.Lys408Asn) n.2563A>T n.1501A>T n.1812A>T n.1523A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.2532A>T | |
| 6 | g.31859743T>C | CA449808194 | NEU1 | c.1224A>G (p.Lys408=) n.2563A>G n.1501A>G n.1812A>G n.1523A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.2532A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859743T>G | CA363484673 | NEU1 | c.1224A>C (p.Lys408Asn) n.2563A>C n.1501A>C n.1812A>C n.1523A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.2532A>C | |
| 6 | g.31859744T>A | CA363484685 | NEU1 | c.1223A>T (p.Lys408Ile) n.2562A>T n.1500A>T n.1811A>T n.1522A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.2531A>T | |
| 6 | g.31859744T>C | CA363484687 | NEU1 | c.1223A>G (p.Lys408Arg) n.2562A>G n.1500A>G n.1811A>G n.1522A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.2531A>G | |
| 6 | g.31859744T>G | CA363484683 | NEU1 | c.1223A>C (p.Lys408Thr) n.2562A>C n.1500A>C n.1811A>C n.1522A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.2531A>C | |
| 6 | g.31859745T>A | CA363484692 | NEU1 | c.1222A>T (p.Lys408Ter) n.2561A>T n.1499A>T n.1810A>T n.1521A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.2530A>T | |
| 6 | g.31859745T>C | CA363484695 | NEU1 | c.1222A>G (p.Lys408Glu) n.2561A>G n.1499A>G n.1810A>G n.1521A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.2530A>G | |
| 6 | g.31859745T>G | CA363484698 | NEU1 | c.1222A>C (p.Lys408Gln) n.2561A>C n.1499A>C n.1810A>C n.1521A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.2530A>C | |
| 6 | g.31859746G>A | CA449808197 | NEU1 | c.1221C>T (p.Ala407=) n.2560C>T n.1498C>T n.1809C>T n.1520C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.2529C>T | |
| 6 | g.31859746G>C | CA449808198 | NEU1 | c.1221C>G (p.Ala407=) n.2560C>G n.1498C>G n.1809C>G n.1520C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.2529C>G | |
| 6 | g.31859746G>T | CA449808200 | NEU1 | c.1221C>A (p.Ala407=) n.2560C>A n.1498C>A n.1809C>A n.1520C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.2529C>A |