Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31623121C>ACA449662118PRRC2A,SNORA38c.112+220C>A (n.112+220C>A)
n.136-1140C>A
n.43C>A
gnomAD v4
6g.31623121C=CA1619235631PRRC2A,SNORA38c.112+220C= (n.112+220C=)
n.136-1140C=
n.43C=
6g.31623121C>GCA449662119PRRC2A,SNORA38c.112+220C>G (n.112+220C>G)
n.136-1140C>G
n.43C>G
6g.31623121C>TCA3714939PRRC2A,SNORA38c.112+220C>T (n.112+220C>T)
n.136-1140C>T
n.43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31623122G>ACA3714940PRRC2A,SNORA38c.112+221G>A (n.112+221G>A)
n.136-1139G>A
n.44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31623122G>CCA449662120PRRC2A,SNORA38c.112+221G>C (n.112+221G>C)
n.136-1139G>C
n.44G>C
6g.31623122G=CA1619235632PRRC2A,SNORA38c.112+221G= (n.112+221G=)
n.136-1139G=
n.44G=
6g.31623122G>TCA449662121PRRC2A,SNORA38c.112+221G>T (n.112+221G>T)
n.136-1139G>T
n.44G>T
6g.31623123T>ACA449662122PRRC2A,SNORA38c.112+222T>A (n.112+222T>A)
n.136-1138T>A
n.45T>A
gnomAD v4
6g.31623123T>CCA449662123PRRC2A,SNORA38c.112+222T>C (n.112+222T>C)
n.136-1138T>C
n.45T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31623123T>GCA136852679PRRC2A,SNORA38c.112+222T>G (n.112+222T>G)
n.136-1138T>G
n.45T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31623123T=CA1619235634PRRC2A,SNORA38c.112+222T= (n.112+222T=)
n.136-1138T=
n.45T=
6g.31623124A>CCA449662124PRRC2A,SNORA38c.112+223A>C (n.112+223A>C)
n.136-1137A>C
n.46A>C
6g.31623124A>GCA449662125PRRC2A,SNORA38c.112+223A>G (n.112+223A>G)
n.136-1137A>G
n.46A>G
6g.31623124A>TCA449662126PRRC2A,SNORA38c.112+223A>T (n.112+223A>T)
n.136-1137A>T
n.46A>T
6g.31623125delCA2677997210PRRC2A,SNORA38c.112+224del (n.112+224del)
n.136-1136del
n.47del
gnomAD v4
6g.31623125A>CCA449662127PRRC2A,SNORA38c.112+224A>C (n.112+224A>C)
n.136-1136A>C
n.47A>C
gnomAD v4
6g.31623125A>GCA449662128PRRC2A,SNORA38c.112+224A>G (n.112+224A>G)
n.136-1136A>G
n.47A>G
6g.31623125A>TCA449662129PRRC2A,SNORA38c.112+224A>T (n.112+224A>T)
n.136-1136A>T
n.47A>T
6g.31623126G>ACA449662132PRRC2A,SNORA38c.112+225G>A (n.112+225G>A)
n.136-1135G>A
n.48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31623126G>CCA449662131PRRC2A,SNORA38c.112+225G>C (n.112+225G>C)
n.136-1135G>C
n.48G>C
dbSNP
6g.31623126G=CA1619235637PRRC2A,SNORA38c.112+225G= (n.112+225G=)
n.136-1135G=
n.48G=
6g.31623126G>TCA449662130PRRC2A,SNORA38c.112+225G>T (n.112+225G>T)
n.136-1135G>T
n.48G>T
gnomAD v4
6g.31623127A=CA1619235639PRRC2A,SNORA38c.112+226A= (n.112+226A=)
n.136-1134A=
n.49A=
6g.31623127A>CCA449662133PRRC2A,SNORA38c.112+226A>C (n.112+226A>C)
n.136-1134A>C
n.49A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31623127A>GCA449662134PRRC2A,SNORA38c.112+226A>G (n.112+226A>G)
n.136-1134A>G
n.49A>G
6g.31623127A>TCA449662135PRRC2A,SNORA38c.112+226A>T (n.112+226A>T)
n.136-1134A>T
n.49A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31623128A>CCA449662136PRRC2A,SNORA38c.112+227A>C (n.112+227A>C)
n.136-1133A>C
n.50A>C
gnomAD v4
6g.31623128A>GCA449662137PRRC2A,SNORA38c.112+227A>G (n.112+227A>G)
n.136-1133A>G
n.50A>G
6g.31623128A>TCA449662138PRRC2A,SNORA38c.112+227A>T (n.112+227A>T)
n.136-1133A>T
n.50A>T
gnomAD v4
6g.31623129T>ACA449662139PRRC2A,SNORA38c.112+228T>A (n.112+228T>A)
n.136-1132T>A
n.51T>A
6g.31623129T>CCA449662140PRRC2A,SNORA38c.112+228T>C (n.112+228T>C)
n.136-1132T>C
n.51T>C
6g.31623129T>GCA449662141PRRC2A,SNORA38c.112+228T>G (n.112+228T>G)
n.136-1132T>G
n.51T>G
6g.31623130T>ACA449662142PRRC2A,SNORA38c.112+229T>A (n.112+229T>A)
n.136-1131T>A
n.52T>A
gnomAD v4
6g.31623130T>CCA449662143PRRC2A,SNORA38c.112+229T>C (n.112+229T>C)
n.136-1131T>C
n.52T>C
gnomAD v4
6g.31623130T>GCA449662144PRRC2A,SNORA38c.112+229T>G (n.112+229T>G)
n.136-1131T>G
n.52T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31623130T=CA1619235640PRRC2A,SNORA38c.112+229T= (n.112+229T=)
n.136-1131T=
n.52T=
6g.31623131G>ACA449662145PRRC2A,SNORA38c.112+230G>A (n.112+230G>A)
n.136-1130G>A
n.53G>A
gnomAD v4
6g.31623131G>CCA3714941PRRC2A,SNORA38c.112+230G>C (n.112+230G>C)
n.136-1130G>C
n.53G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31623131G=CA1619235643PRRC2A,SNORA38c.112+230G= (n.112+230G=)
n.136-1130G=
n.53G=
6g.31623131G>TCA449662146PRRC2A,SNORA38c.112+230G>T (n.112+230G>T)
n.136-1130G>T
n.53G>T
gnomAD v4
6g.31623132G>ACA449662147PRRC2A,SNORA38c.112+231G>A (n.112+231G>A)
n.136-1129G>A
n.54G>A
6g.31623132G>CCA449662149PRRC2A,SNORA38c.112+231G>C (n.112+231G>C)
n.136-1129G>C
n.54G>C
6g.31623132G>TCA449662148PRRC2A,SNORA38c.112+231G>T (n.112+231G>T)
n.136-1129G>T
n.54G>T
gnomAD v4
6g.31623133A>CCA449662150PRRC2A,SNORA38c.112+232A>C (n.112+232A>C)
n.136-1128A>C
n.55A>C
6g.31623133A>GCA449662152PRRC2A,SNORA38c.112+232A>G (n.112+232A>G)
n.136-1128A>G
n.55A>G
6g.31623133A>TCA449662151PRRC2A,SNORA38c.112+232A>T (n.112+232A>T)
n.136-1128A>T
n.55A>T
6g.31623134G>ACA449662153PRRC2A,SNORA38c.112+233G>A (n.112+233G>A)
n.136-1127G>A
n.56G>A
gnomAD v4
6g.31623134G>CCA449662154PRRC2A,SNORA38c.112+233G>C (n.112+233G>C)
n.136-1127G>C
n.56G>C
6g.31623134G>TCA449662155PRRC2A,SNORA38c.112+233G>T (n.112+233G>T)
n.136-1127G>T
n.56G>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched