| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31357034G>A | CA449791596 | HLA-B | n.1546+52C>T c.73+52C>T (n.73+52C>T) c.30C>T (p.Thr10=) n.94+52C>T n.388G>A n.83+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357034G>C | CA449791597 | HLA-B | n.1546+52C>G c.73+52C>G (n.73+52C>G) c.30C>G (p.Thr10=) n.94+52C>G n.388G>C n.83+52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357034G= | CA1619114022 | HLA-B | n.1546+52C= c.73+52C= (n.73+52C=) c.30C= (p.Thr10=) n.94+52C= n.388G= n.83+52C= | |
| 6 | g.31357034G>T | CA3711933 | HLA-B | n.1546+52C>A c.73+52C>A (n.73+52C>A) c.30C>A (p.Thr10=) n.94+52C>A n.388G>T n.83+52C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357035G>A | CA363314654 | HLA-B | n.1546+51C>T c.73+51C>T (n.73+51C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.94+51C>T n.389G>A n.83+51C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357035G>C | CA363314655 | HLA-B | n.1546+51C>G c.73+51C>G (n.73+51C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.94+51C>G n.389G>C n.83+51C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357035G= | CA1619114023 | HLA-B | n.1546+51C= c.73+51C= (n.73+51C=) c.29C= (p.Thr10=) n.94+51C= n.389G= n.83+51C= | |
| 6 | g.31357035G>T | CA363314656 | HLA-B | n.1546+51C>A c.73+51C>A (n.73+51C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.94+51C>A n.389G>T n.83+51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357036T>A | CA363314658 | HLA-B | n.1546+50A>T c.73+50A>T (n.73+50A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.94+50A>T n.390T>A n.83+50A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357036T>C | CA363314662 | HLA-B | n.1546+50A>G c.73+50A>G (n.73+50A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.94+50A>G n.390T>C n.83+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357036T>G | CA3711934 | HLA-B | n.1546+50A>C c.73+50A>C (n.73+50A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.94+50A>C n.390T>G n.83+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357036T= | CA1619114026 | HLA-B | n.1546+50A= c.73+50A= (n.73+50A=) c.28A= (p.Thr10=) n.94+50A= n.390T= n.83+50A= | |
| 6 | g.31357037C>A | CA449791600 | HLA-B | n.1546+49G>T c.73+49G>T (n.73+49G>T) c.27G>T (p.Gly9=) n.94+49G>T n.391C>A n.83+49G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357037C>G | CA449791599 | HLA-B | n.1546+49G>C c.73+49G>C (n.73+49G>C) c.27G>C (p.Gly9=) n.94+49G>C n.391C>G n.83+49G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357037C>T | CA449791598 | HLA-B | n.1546+49G>A c.73+49G>A (n.73+49G>A) c.27G>A (p.Gly9=) n.94+49G>A n.391C>T n.83+49G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357040del | CA2677957857 | HLA-B | n.1546+49del c.73+49del (n.73+49del) c.27del (p.Thr10ProfsTer?) n.94+49del n.394del n.83+49del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357038C>A | CA363314665 | HLA-B | n.1546+48G>T c.73+48G>T (n.73+48G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) n.94+48G>T n.392C>A n.83+48G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357038C>G | CA363314668 | HLA-B | n.1546+48G>C c.73+48G>C (n.73+48G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.94+48G>C n.392C>G n.83+48G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357038C>T | CA363314671 | HLA-B | n.1546+48G>A c.73+48G>A (n.73+48G>A) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.94+48G>A n.392C>T n.83+48G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357039C>A | CA3711935 | HLA-B | n.1546+47G>T c.73+47G>T (n.73+47G>T) c.25G>T (p.Gly9Trp) n.94+47G>T n.393C>A n.83+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357039C= | CA1619114028 | HLA-B | n.1546+47G= c.73+47G= (n.73+47G=) c.25G= (p.Gly9=) n.94+47G= n.393C= n.83+47G= | |
| 6 | g.31357039C>G | CA363314676 | HLA-B | n.1546+47G>C c.73+47G>C (n.73+47G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.94+47G>C n.393C>G n.83+47G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357039C>T | CA363314674 | HLA-B | n.1546+47G>A c.73+47G>A (n.73+47G>A) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.94+47G>A n.393C>T n.83+47G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357040C>A | CA363314687 | HLA-B | n.1546+46G>T c.73+46G>T (n.73+46G>T) c.24G>T (p.Glu8Asp) n.94+46G>T n.394C>A n.83+46G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357040C= | CA1619114029 | HLA-B | n.1546+46G= c.73+46G= (n.73+46G=) c.24G= (p.Glu8=) n.94+46G= n.394C= n.83+46G= | |
| 6 | g.31357040C>G | CA363314691 | HLA-B | n.1546+46G>C c.73+46G>C (n.73+46G>C) c.24G>C (p.Glu8Asp) n.94+46G>C n.394C>G n.83+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357040C>T | CA449791601 | HLA-B | n.1546+46G>A c.73+46G>A (n.73+46G>A) c.24G>A (p.Glu8=) n.94+46G>A n.394C>T n.83+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357041_31357042dup | CA2578564584 | HLA-B | n.1546+45_1546+46dup c.73+45_73+46dup (n.73+45_73+46dup) c.23_24dup (p.Gly9ArgfsTer?) n.94+45_94+46dup n.395_396dup n.83+45_83+46dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357041T>A | CA363314695 | HLA-B | n.1546+45A>T c.73+45A>T (n.73+45A>T) c.23A>T (p.Glu8Val) n.94+45A>T n.395T>A n.83+45A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357041T>C | CA363314698 | HLA-B | n.1546+45A>G c.73+45A>G (n.73+45A>G) c.23A>G (p.Glu8Gly) n.94+45A>G n.395T>C n.83+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357041T>G | CA363314699 | HLA-B | n.1546+45A>C c.73+45A>C (n.73+45A>C) c.23A>C (p.Glu8Ala) n.94+45A>C n.395T>G n.83+45A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357041T= | CA1619114034 | HLA-B | n.1546+45A= c.73+45A= (n.73+45A=) c.23A= (p.Glu8=) n.94+45A= n.395T= n.83+45A= | |
| 6 | g.31357042C>A | CA363314700 | HLA-B | n.1546+44G>T c.73+44G>T (n.73+44G>T) c.22G>T (p.Glu8Ter) n.94+44G>T n.396C>A n.83+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357042C= | CA1619114040 | HLA-B | n.1546+44G= c.73+44G= (n.73+44G=) c.22G= (p.Glu8=) n.94+44G= n.396C= n.83+44G= | |
| 6 | g.31357042C>G | CA363314701 | HLA-B | n.1546+44G>C c.73+44G>C (n.73+44G>C) c.22G>C (p.Glu8Gln) n.94+44G>C n.396C>G n.83+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357042C>T | CA3711936 | HLA-B | n.1546+44G>A c.73+44G>A (n.73+44G>A) c.22G>A (p.Glu8Lys) n.94+44G>A n.396C>T n.83+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357043_31357044del | CA2677957858 | HLA-B | n.1546+43_1546+44del c.73+43_73+44del (n.73+43_73+44del) c.21_22del (p.Ser7ArgfsTer11) n.94+43_94+44del n.397_398del n.83+43_83+44del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357043G>A | CA449791602 | HLA-B | n.1546+43C>T c.73+43C>T (n.73+43C>T) c.21C>T (p.Ser7=) n.94+43C>T n.397G>A n.83+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357043G>C | CA363314705 | HLA-B | n.1546+43C>G c.73+43C>G (n.73+43C>G) c.21C>G (p.Ser7Arg) n.94+43C>G n.397G>C n.83+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357043G= | CA1619114043 | HLA-B | n.1546+43C= c.73+43C= (n.73+43C=) c.21C= (p.Ser7=) n.94+43C= n.397G= n.83+43C= | |
| 6 | g.31357043G>T | CA3711937 | HLA-B | n.1546+43C>A c.73+43C>A (n.73+43C>A) c.21C>A (p.Ser7Arg) n.94+43C>A n.397G>T n.83+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357044C>A | CA363314706 | HLA-B | n.1546+42G>T c.73+42G>T (n.73+42G>T) c.20G>T (p.Ser7Ile) n.94+42G>T n.398C>A n.83+42G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357044C= | CA1619114046 | HLA-B | n.1546+42G= c.73+42G= (n.73+42G=) c.20G= (p.Ser7=) n.94+42G= n.398C= n.83+42G= | |
| 6 | g.31357044C>G | CA363314707 | HLA-B | n.1546+42G>C c.73+42G>C (n.73+42G>C) c.20G>C (p.Ser7Thr) n.94+42G>C n.398C>G n.83+42G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357044C>T | CA363314708 | HLA-B | n.1546+42G>A c.73+42G>A (n.73+42G>A) c.20G>A (p.Ser7Asn) n.94+42G>A n.398C>T n.83+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T>A | CA363314715 | HLA-B | n.1546+41A>T c.73+41A>T (n.73+41A>T) c.19A>T (p.Ser7Cys) n.94+41A>T n.399T>A n.83+41A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T>C | CA363314711 | HLA-B | n.1546+41A>G c.73+41A>G (n.73+41A>G) c.19A>G (p.Ser7Gly) n.94+41A>G n.399T>C n.83+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T>G | CA363314713 | HLA-B | n.1546+41A>C c.73+41A>C (n.73+41A>C) c.19A>C (p.Ser7Arg) n.94+41A>C n.399T>G n.83+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T= | CA1619114048 | HLA-B | n.1546+41A= c.73+41A= (n.73+41A=) c.19A= (p.Ser7=) n.94+41A= n.399T= n.83+41A= | |
| 6 | g.31357046C>A | CA3711939 | HLA-B | n.1546+40G>T c.73+40G>T (n.73+40G>T) c.18G>T (p.Arg6Ser) n.94+40G>T n.400C>A n.83+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |