| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356775_31356828del | CA2594586172 | HLA-B | n.1677_1730del c.204_257del (p.Glu69_Arg86del) c.237_290del (p.Glu80_Arg97del) n.79_132del n.225_278del n.129_182del n.214_267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356798_31356819delinsTGCTCTATCCACGGCGCCCGCG | CA1619113218 | HLA-B | n.1685_1706delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA c.212_233delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA (p.Pro71=) c.245_266delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA (p.Pro82=) n.87_108delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA n.233_254delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA n.152_173delinsTGCTCTATCCACGGCGCCCGCG n.222_243delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA | |
| 6 | g.31356803_31356823del | CA136836561 | HLA-B | n.1685_1705del c.212_232del (p.Pro71_Glu77del) c.245_265del (p.Pro82_Glu88del) n.87_107del n.233_253del n.157_177del n.222_242del | dbSNP |
| 6 | g.31356812_31356818del | CA2677957744 | HLA-B | n.1686_1692del c.213_219del (p.Ala73GlyfsTer2) c.246_252del (p.Ala84GlyfsTer2) n.88_94del n.234_240del n.166_172del n.223_229del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356816del | CA2677957745 | HLA-B | n.1690del c.217del (p.Ala73ArgfsTer4) c.250del (p.Ala84ArgfsTer4) n.92del n.238del n.170del n.227del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356822_31356912del | CA2677957746 | HLA-B | n.1600_1690del c.127_217del (p.Glu43ArgfsTer4) c.160_250del (p.Glu54ArgfsTer4) n.148_238del n.176_266del n.137_227del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356815_31356817delinsCCG | CA1619113281 | HLA-B | n.1687_1689delinsCGG c.214_216delinsCGG (p.Arg72=) c.247_249delinsCGG (p.Arg83=) n.89_91delinsCGG n.235_237delinsCGG n.169_171delinsCCG n.224_226delinsCGG | |
| 6 | g.31356816C>A | CA363892557 | HLA-B | n.1688G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.90G>T n.236G>T n.170C>A n.225G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356816C= | CA1619113289 | HLA-B | n.1688G= c.215G= (p.Arg72=) c.248G= (p.Arg83=) n.90G= n.236G= n.170C= n.225G= | |
| 6 | g.31356816C>G | CA136836580 | HLA-B | n.1688G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.90G>C n.236G>C n.170C>G n.225G>C | dbSNP |
| 6 | g.31356816C>T | CA3711822 | HLA-B | n.1688G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) n.90G>A n.236G>A n.170C>T n.225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356818_31356819del | CA136836579 | HLA-B | n.1687_1688del c.214_215del (p.Arg72GlyfsTer26) c.247_248del (p.Arg83GlyfsTer26) n.89_90del n.235_236del n.172_173del n.224_225del | dbSNP |
| 6 | g.31356817_31356821del | CA2677957747 | HLA-B | n.1684_1688del c.211_215del (p.Pro71GlyfsTer26) c.244_248del (p.Pro82GlyfsTer26) n.86_90del n.232_236del n.171_175del n.221_225del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356817G>A | CA3711823 | HLA-B | n.1687C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) c.247C>T (p.Arg83Trp) n.89C>T n.235C>T n.171G>A n.224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356817G>C | CA136836581 | HLA-B | n.1687C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.89C>G n.235C>G n.171G>C n.224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356817G= | CA1619113291 | HLA-B | n.1687C= c.214C= (p.Arg72=) c.247C= (p.Arg83=) n.89C= n.235C= n.171G= n.224C= | |
| 6 | g.31356817G>T | CA449791984 | HLA-B | n.1687C>A c.214C>A (p.Arg72=) c.247C>A (p.Arg83=) n.89C>A n.235C>A n.171G>T n.224C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356818del | CA2677957749 | HLA-B | n.1686del c.213del (p.Arg72GlyfsTer5) c.246del (p.Arg83GlyfsTer5) n.88del n.234del n.172del n.223del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356818C>A | CA3711825 | HLA-B | n.1686G>T c.213G>T (p.Pro71=) c.246G>T (p.Pro82=) n.88G>T n.234G>T n.172C>A n.223G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356818C= | CA1619113295 | HLA-B | n.1686G= c.213G= (p.Pro71=) c.246G= (p.Pro82=) n.88G= n.234G= n.172C= n.223G= | |
| 6 | g.31356818C>G | CA3711824 | HLA-B | n.1686G>C c.213G>C (p.Pro71=) c.246G>C (p.Pro82=) n.88G>C n.234G>C n.172C>G n.223G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356818C>T | CA449791985 | HLA-B | n.1686G>A c.213G>A (p.Pro71=) c.246G>A (p.Pro82=) n.88G>A n.234G>A n.172C>T n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356819G>A | CA363892558 | HLA-B | n.1685C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) n.87C>T n.233C>T n.173G>A n.222C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356819G>C | CA363892559 | HLA-B | n.1685C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) n.87C>G n.233C>G n.173G>C n.222C>G | |
| 6 | g.31356819G= | CA1619113299 | HLA-B | n.1685C= c.212C= (p.Pro71=) c.245C= (p.Pro82=) n.87C= n.233C= n.173G= n.222C= | |
| 6 | g.31356819G>T | CA3711826 | HLA-B | n.1685C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.245C>A (p.Pro82Gln) n.87C>A n.233C>A n.173G>T n.222C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356820G>A | CA3711827 | HLA-B | n.1684C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) n.86C>T n.232C>T n.174G>A n.221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356820G>C | CA363892560 | HLA-B | n.1684C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) n.86C>G n.232C>G n.174G>C n.221C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356820G= | CA1619113301 | HLA-B | n.1684C= c.211C= (p.Pro71=) c.244C= (p.Pro82=) n.86C= n.232C= n.174G= n.221C= | |
| 6 | g.31356820G>T | CA3711828 | HLA-B | n.1684C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) n.86C>A n.232C>A n.174G>T n.221C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821_31356839del | CA2677957750 | HLA-B | n.1666_1684del c.193_211del (p.Ala65ArgfsTer6) c.226_244del (p.Ala76ArgfsTer6) n.68_86del n.214_232del n.175_193del n.203_221del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821C>A | CA3711830 | HLA-B | n.1683G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.85G>T n.231G>T n.175C>A n.220G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821C= | CA1619113304 | HLA-B | n.1683G= c.210G= (p.Glu70=) c.243G= (p.Glu81=) n.85G= n.231G= n.175C= n.220G= | |
| 6 | g.31356821C>G | CA363892561 | HLA-B | n.1683G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.85G>C n.231G>C n.175C>G n.220G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821C>T | CA449791986 | HLA-B | n.1683G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.243G>A (p.Glu81=) n.85G>A n.231G>A n.175C>T n.220G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821_31356822insG | CA2677957753 | HLA-B | n.1682_1683insC c.209_210insC (p.Glu70AspfsTer29) c.242_243insC (p.Glu81AspfsTer29) n.84_85insC n.230_231insC n.175_176insG n.219_220insC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821_31356822insGACA | CA2677957751 | HLA-B | n.1682_1683insTGTC c.209_210insTGTC (p.Glu70AspfsTer30) c.242_243insTGTC (p.Glu81AspfsTer30) n.84_85insTGTC n.230_231insTGTC n.175_176insGACA n.219_220insTGTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821_31356822insGCAA | CA3711831 | HLA-B | n.1682_1683insTTGC c.209_210insTTGC (p.Glu70AspfsTer30) c.242_243insTTGC (p.Glu81AspfsTer30) n.84_85insTTGC n.230_231insTTGC n.175_176insGCAA n.219_220insTTGC | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821_31356822insGCCA | CA3711829 | HLA-B | n.1682_1683insTGGC c.209_210insTGGC (p.Glu70AspfsTer30) c.242_243insTGGC (p.Glu81AspfsTer30) n.84_85insTGGC n.230_231insTGGC n.175_176insGCCA n.219_220insTGGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821_31356822insGCGA | CA3711832 | HLA-B | n.1682_1683insTCGC c.209_210insTCGC (p.Glu70AspfsTer30) c.242_243insTCGC (p.Glu81AspfsTer30) n.84_85insTCGC n.230_231insTCGC n.175_176insGCGA n.219_220insTCGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31356822T>A | CA363892562 | HLA-B | n.1682A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.84A>T n.230A>T n.176T>A n.219A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356822T>C | CA136836582 | HLA-B | n.1682A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.84A>G n.230A>G n.176T>C n.219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356822T>G | CA3711833 | HLA-B | n.1682A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.84A>C n.230A>C n.176T>G n.219A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356822T= | CA1619113313 | HLA-B | n.1682A= c.209A= (p.Glu70=) c.242A= (p.Glu81=) n.84A= n.230A= n.176T= n.219A= | |
| 6 | g.31356824_31356825insATCC | CA2677957752 | HLA-B | n.1682_1683insTGGA c.209_210insTGGA (p.Glu70AspfsTer30) c.242_243insTGGA (p.Glu81AspfsTer30) n.84_85insTGGA n.230_231insTGGA n.178_179insATCC n.219_220insTGGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356822_31356827del | CA566689151 | HLA-B | n.1677_1682del c.204_209del (p.Glu69_Glu70del) c.237_242del (p.Glu80_Glu81del) n.79_84del n.225_230del n.176_181del n.214_219del | gnomAD v2 |
| 6 | g.31356823C>A | CA136836583 | HLA-B | n.1681G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.83G>T n.229G>T n.177C>A n.218G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356823C= | CA1619113322 | HLA-B | n.1681G= c.208G= (p.Glu70=) c.241G= (p.Glu81=) n.83G= n.229G= n.177C= n.218G= | |
| 6 | g.31356823C>G | CA363892563 | HLA-B | n.1681G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.83G>C n.229G>C n.177C>G n.218G>C | gnomAD v4 |