Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356721_31356757del | CA2677957636 | HLA-B | n.1748_1784del c.275_311del (p.Lys92ThrfsTer?) c.308_344del (p.Lys103ThrfsTer?) n.150_186del n.296_332del n.75_111del n.285_321del | gnomAD v4 |
6 | g.31356724_31356770del | CA2594586158 | HLA-B | n.1734_1780del c.261_307del (p.Asn87LysfsTer?) c.294_340del (p.Asn98LysfsTer?) n.136_182del n.282_328del n.78_124del n.271_317del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356738T>A | CA136836446 | HLA-B | n.1766A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.326A>T (p.Asp109Val) n.168A>T n.314A>T n.92T>A n.303A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356738T>C | CA136836447 | HLA-B | n.1766A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.168A>G n.314A>G n.92T>C n.303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356738T>G | CA363892471 | HLA-B | n.1766A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.168A>C n.314A>C n.92T>G n.303A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356738T= | CA1619112957 | HLA-B | n.1766A= c.293A= (p.Asp98=) c.326A= (p.Asp109=) n.168A= n.314A= n.92T= n.303A= | |
6 | g.31356739C>A | CA3711756 | HLA-B | n.1765G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.167G>T n.313G>T n.93C>A n.302G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356739C= | CA1619112960 | HLA-B | n.1765G= c.292G= (p.Asp98=) c.325G= (p.Asp109=) n.167G= n.313G= n.93C= n.302G= | |
6 | g.31356739C>G | CA3711757 | HLA-B | n.1765G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.325G>C (p.Asp109His) n.167G>C n.313G>C n.93C>G n.302G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356739C>T | CA363892472 | HLA-B | n.1765G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.167G>A n.313G>A n.93C>T n.302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356739_31356740del | CA2677957660 | HLA-B | n.1764_1765del c.291_292del (p.Asp98ProfsTer?) c.324_325del (p.Asp109ProfsTer?) n.166_167del n.312_313del n.93_94del n.301_302del | gnomAD v4 |
6 | g.31356740A= | CA1619112962 | HLA-B | n.1764T= c.291T= (p.Thr97=) c.324T= (p.Thr108=) n.166T= n.312T= n.94A= n.301T= | |
6 | g.31356740A>C | CA449791809 | HLA-B | n.1764T>G c.291T>G (p.Thr97=) c.324T>G (p.Thr108=) n.166T>G n.312T>G n.94A>C n.301T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356740A>G | CA136836451 | HLA-B | n.1764T>C c.291T>C (p.Thr97=) c.324T>C (p.Thr108=) n.166T>C n.312T>C n.94A>G n.301T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356740A>T | CA449791811 | HLA-B | n.1764T>A c.291T>A (p.Thr97=) c.324T>A (p.Thr108=) n.166T>A n.312T>A n.94A>T n.301T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356741del | CA2677957662 | HLA-B | n.1763del c.290del (p.Thr97MetfsTer?) c.323del (p.Thr108MetfsTer?) n.165del n.311del n.95del n.300del | gnomAD v4 |
6 | g.31356741G>A | CA136836453 | HLA-B | n.1763C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.165C>T n.311C>T n.95G>A n.300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356741G>C | CA363892473 | HLA-B | n.1763C>G c.290C>G (p.Thr97Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) n.165C>G n.311C>G n.95G>C n.300C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31356741G= | CA1619112963 | HLA-B | n.1763C= c.290C= (p.Thr97=) c.323C= (p.Thr108=) n.165C= n.311C= n.95G= n.300C= | |
6 | g.31356741G>T | CA363892474 | HLA-B | n.1763C>A c.290C>A (p.Thr97Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) n.165C>A n.311C>A n.95G>T n.300C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356741_31356743del | CA2677957661 | HLA-B | n.1761_1763del c.288_290del (p.Gln96_Thr97delinsHis) c.321_323del (p.Gln107_Thr108delinsHis) n.163_165del n.309_311del n.95_97del n.298_300del | gnomAD v4 |
6 | g.31356741_31356762delinsGTCTGTGCCTGGGCCTTGTAGA | CA1619112964 | HLA-B | n.1742_1763delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC c.269_290delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC (p.Ile90=) c.302_323delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC (p.Ile101=) n.144_165delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC n.290_311delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC n.95_116delinsGTCTGTGCCTGGGCCTTGTAGA n.279_300delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC | |
6 | g.31356742T>A | CA363892475 | HLA-B | n.1762A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.164A>T n.310A>T n.96T>A n.299A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356742T>C | CA3711759 | HLA-B | n.1762A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.164A>G n.310A>G n.96T>C n.299A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356742T>G | CA363892476 | HLA-B | n.1762A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.164A>C n.310A>C n.96T>G n.299A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356742T= | CA1619112966 | HLA-B | n.1762A= c.289A= (p.Thr97=) c.322A= (p.Thr108=) n.164A= n.310A= n.96T= n.299A= | |
6 | g.31356742_31356744del | CA2677957663 | HLA-B | n.1760_1762del c.287_289del (p.Gln96_Thr97delinsPro) c.320_322del (p.Gln107_Thr108delinsPro) n.162_164del n.308_310del n.96_98del n.297_299del | gnomAD v4 |
6 | g.31356743_31356744dup | CA2518027632 | HLA-B | n.1761_1762dup c.288_289dup (p.Thr97ArgfsTer?) c.321_322dup (p.Thr108ArgfsTer?) n.163_164dup n.309_310dup n.97_98dup n.298_299dup | gnomAD v4 |
6 | g.31356748_31356768del | CA3711758 | HLA-B | n.1742_1762del c.269_289del (p.Ile90_Gln96del) c.302_322del (p.Ile101_Gln107del) n.144_164del n.290_310del n.102_122del n.279_299del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356743C>A | CA136836457 | HLA-B | n.1761G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.321G>T (p.Gln107His) n.163G>T n.309G>T n.97C>A n.298G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356743C= | CA1619112970 | HLA-B | n.1761G= c.288G= (p.Gln96=) c.321G= (p.Gln107=) n.163G= n.309G= n.97C= n.298G= | |
6 | g.31356743C>G | CA136836459 | HLA-B | n.1761G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.321G>C (p.Gln107His) n.163G>C n.309G>C n.97C>G n.298G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356743C>T | CA136836461 | HLA-B | n.1761G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.321G>A (p.Gln107=) n.163G>A n.309G>A n.97C>T n.298G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356743_31356744insAG | CA3711760 | HLA-B | n.1760_1761insCT c.287_288insCT (p.Gln96HisfsTer2) c.320_321insCT (p.Gln107HisfsTer2) n.162_163insCT n.308_309insCT n.97_98insAG n.297_298insCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356743_31356744insCG | CA1087469389 | HLA-B | n.1760_1761insCG c.287_288insCG (p.Gln96HisfsTer?) c.320_321insCG (p.Gln107HisfsTer?) n.162_163insCG n.308_309insCG n.97_98insCG n.297_298insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356743_31356744insGG | CA2520294938 | HLA-B | n.1760_1761insCC c.287_288insCC (p.Gln96HisfsTer?) c.320_321insCC (p.Gln107HisfsTer?) n.162_163insCC n.308_309insCC n.97_98insGG n.297_298insCC | gnomAD v4 |
6 | g.31356744T>A | CA136836464 | HLA-B | n.1760A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.162A>T n.308A>T n.98T>A n.297A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356744T>C | CA136836466 | HLA-B | n.1760A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.162A>G n.308A>G n.98T>C n.297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356744T>G | CA363892477 | HLA-B | n.1760A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.162A>C n.308A>C n.98T>G n.297A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356744T= | CA1619112979 | HLA-B | n.1760A= c.287A= (p.Gln96=) c.320A= (p.Gln107=) n.162A= n.308A= n.98T= n.297A= | |
6 | g.31356744_31356745insAT | CA1087469390 | HLA-B | n.1760_1761insTA c.287_288insTA (p.Gln96HisfsTer?) c.320_321insTA (p.Gln107HisfsTer?) n.162_163insTA n.308_309insTA n.98_99insAT n.297_298insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356744_31356745insTT | CA2677957665 | HLA-B | n.1760_1761insAA c.287_288insAA (p.Thr97ArgfsTer?) c.320_321insAA (p.Thr108ArgfsTer?) n.162_163insAA n.308_309insAA n.98_99insTT n.297_298insAA | gnomAD v4 |
6 | g.31356746_31356747del | CA2677957664 | HLA-B | n.1759_1760del c.286_287del (p.Gln96AspfsTer2) c.319_320del (p.Gln107AspfsTer2) n.161_162del n.307_308del n.100_101del n.296_297del | gnomAD v4 |
6 | g.31356745G>A | CA136836467 | HLA-B | n.1759C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.161C>T n.307C>T n.99G>A n.296C>T | dbSNP |
6 | g.31356745G>C | CA363892478 | HLA-B | n.1759C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.161C>G n.307C>G n.99G>C n.296C>G | |
6 | g.31356745G= | CA1619112981 | HLA-B | n.1759C= c.286C= (p.Gln96=) c.319C= (p.Gln107=) n.161C= n.307C= n.99G= n.296C= | |
6 | g.31356745G>T | CA363892479 | HLA-B | n.1759C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.161C>A n.307C>A n.99G>T n.296C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31356745_31356746insAG | CA2677957666 | HLA-B | n.1759_1760insTC c.286_287insTC (p.Gln96LeufsTer?) c.319_320insTC (p.Gln107LeufsTer?) n.161_162insTC n.307_308insTC n.99_100insAG n.296_297insTC | gnomAD v4 |
6 | g.31356745_31356746insCG | CA2677957667 | HLA-B | n.1759_1760insGC c.286_287insGC (p.Gln96ArgfsTer?) c.319_320insGC (p.Gln107ArgfsTer?) n.161_162insGC n.307_308insGC n.99_100insCG n.296_297insGC | gnomAD v4 |