| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356279G>A | CA136834154 | HLA-B | n.1980C>T c.507C>T (p.Arg169=) c.540C>T (p.Arg180=) n.382C>T n.773C>T n.517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356279G>C | CA449790757 | HLA-B | n.1980C>G c.507C>G (p.Arg169=) c.540C>G (p.Arg180=) n.382C>G n.773C>G n.517C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356279G= | CA1619111583 | HLA-B | n.1980C= c.507C= (p.Arg169=) c.540C= (p.Arg180=) n.382C= n.773C= n.517C= | |
| 6 | g.31356279G>T | CA449790758 | HLA-B | n.1980C>A c.507C>A (p.Arg169=) c.540C>A (p.Arg180=) n.382C>A n.773C>A n.517C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356279dup | CA3711554 | HLA-B | n.1980dup c.507dup (p.Lys170GlnfsTer7) c.540dup (p.Lys181GlnfsTer7) n.382dup n.773dup n.517dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31356280del | CA2677956646 | HLA-B | n.1979del c.506del (p.Arg169ProfsTer?) c.539del (p.Arg180ProfsTer?) n.381del n.772del n.516del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356280C>A | CA3711555 | HLA-B | n.1979G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) n.381G>T n.772G>T n.516G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356280C= | CA1619111585 | HLA-B | n.1979G= c.506G= (p.Arg169=) c.539G= (p.Arg180=) n.381G= n.772G= n.516G= | |
| 6 | g.31356280C>G | CA136834156 | HLA-B | n.1979G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) n.381G>C n.772G>C n.516G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356280C>T | CA3711556 | HLA-B | n.1979G>A c.506G>A (p.Arg169His) c.539G>A (p.Arg180His) n.381G>A n.772G>A n.516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356280_31356294delinsCGCTGGGTGATCTGA | CA1619111587 | HLA-B | n.1965_1979delinsTCAGATCACCCAGCG c.492_506delinsTCAGATCACCCAGCG (p.Ala164=) c.525_539delinsTCAGATCACCCAGCG (p.Ala175=) n.367_381delinsTCAGATCACCCAGCG n.758_772delinsTCAGATCACCCAGCG n.502_516delinsTCAGATCACCCAGCG | |
| 6 | g.31356281G>A | CA363312574 | HLA-B | n.1978C>T c.505C>T (p.Arg169Cys) c.538C>T (p.Arg180Cys) n.380C>T n.771C>T n.515C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356281G>C | CA136834176 | HLA-B | n.1978C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) n.380C>G n.771C>G n.515C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356281G= | CA1619111590 | HLA-B | n.1978C= c.505C= (p.Arg169=) c.538C= (p.Arg180=) n.380C= n.771C= n.515C= | |
| 6 | g.31356281G>T | CA136834171 | HLA-B | n.1978C>A c.505C>A (p.Arg169Ser) c.538C>A (p.Arg180Ser) n.380C>A n.771C>A n.515C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356283_31356296del | CA136834173 | HLA-B | n.1965_1978del c.492_505del (p.Ile166ValfsTer6) c.525_538del (p.Ile177ValfsTer6) n.367_380del n.758_771del n.502_515del | dbSNP |
| 6 | g.31356282C>A | CA363312583 | HLA-B | n.1977G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.537G>T (p.Gln179His) n.379G>T n.770G>T n.514G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356282C= | CA1619111596 | HLA-B | n.1977G= c.504G= (p.Gln168=) c.537G= (p.Gln179=) n.379G= n.770G= n.514G= | |
| 6 | g.31356282C>G | CA136834181 | HLA-B | n.1977G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.537G>C (p.Gln179His) n.379G>C n.770G>C n.514G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356282C>T | CA3711557 | HLA-B | n.1977G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.537G>A (p.Gln179=) n.379G>A n.770G>A n.514G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356282_31356283del | CA2677956652 | HLA-B | n.1976_1977del c.503_504del (p.Gln168ProfsTer8) c.536_537del (p.Gln179ProfsTer8) n.378_379del n.769_770del n.513_514del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356282_31356283delinsCT | CA1619111595 | HLA-B | n.1976_1977delinsAG c.503_504delinsAG (p.Gln168=) c.536_537delinsAG (p.Gln179=) n.378_379delinsAG n.769_770delinsAG n.513_514delinsAG | |
| 6 | g.31356283del | CA136834185 | HLA-B | n.1976del c.503del (p.Gln168ArgfsTer?) c.536del (p.Gln179ArgfsTer?) n.378del n.769del n.513del | dbSNP |
| 6 | g.31356283T>A | CA363312598 | HLA-B | n.1976A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.378A>T n.769A>T n.513A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356283T>C | CA136834188 | HLA-B | n.1976A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.378A>G n.769A>G n.513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356283T>G | CA136834190 | HLA-B | n.1976A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.378A>C n.769A>C n.513A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356283T= | CA1619111602 | HLA-B | n.1976A= c.503A= (p.Gln168=) c.536A= (p.Gln179=) n.378A= n.769A= n.513A= | |
| 6 | g.31356284G>A | CA136834194 | HLA-B | n.1975C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) n.377C>T n.768C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356284G>C | CA363312600 | HLA-B | n.1975C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.377C>G n.768C>G n.512C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356284G= | CA1619111603 | HLA-B | n.1975C= c.502C= (p.Gln168=) c.535C= (p.Gln179=) n.377C= n.768C= n.512C= | |
| 6 | g.31356284G>T | CA136834195 | HLA-B | n.1975C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.377C>A n.768C>A n.512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356286dup | CA2677956653 | HLA-B | n.1975dup c.502dup (p.Gln168ProfsTer9) c.535dup (p.Gln179ProfsTer9) n.377dup n.768dup n.512dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356286del | CA2677956654 | HLA-B | n.1975del c.502del (p.Gln168SerfsTer?) c.535del (p.Gln179SerfsTer?) n.377del n.768del n.512del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356285G>A | CA136834197 | HLA-B | n.1974C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.534C>T (p.Thr178=) n.376C>T n.767C>T n.511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356285G>C | CA136834196 | HLA-B | n.1974C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.534C>G (p.Thr178=) n.376C>G n.767C>G n.511C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356285G= | CA1619111605 | HLA-B | n.1974C= c.501C= (p.Thr167=) c.534C= (p.Thr178=) n.376C= n.767C= n.511C= | |
| 6 | g.31356285G>T | CA449790759 | HLA-B | n.1974C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.534C>A (p.Thr178=) n.376C>A n.767C>A n.511C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356285_31356287delinsGGT | CA1619111607 | HLA-B | n.1972_1974delinsACC c.499_501delinsACC (p.Thr167=) c.532_534delinsACC (p.Thr178=) n.374_376delinsACC n.765_767delinsACC n.509_511delinsACC | |
| 6 | g.31356286G>A | CA136834200 | HLA-B | n.1973C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.375C>T n.766C>T n.510C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356286G>C | CA363312607 | HLA-B | n.1973C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.375C>G n.766C>G n.510C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356286G= | CA1619111611 | HLA-B | n.1973C= c.500C= (p.Thr167=) c.533C= (p.Thr178=) n.375C= n.766C= n.510C= | |
| 6 | g.31356286G>T | CA363312610 | HLA-B | n.1973C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.375C>A n.766C>A n.510C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356287_31356288del | CA823880377 | HLA-B | n.1972_1973del c.499_500del (p.Thr167ProfsTer9) c.532_533del (p.Thr178ProfsTer9) n.374_375del n.765_766del n.509_510del | dbSNP |
| 6 | g.31356286_31356290del | CA566689269 | HLA-B | n.1969_1973del c.496_500del (p.Ile166ProfsTer9) c.529_533del (p.Ile177ProfsTer9) n.371_375del n.762_766del n.506_510del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356287T>A | CA3711558 | HLA-B | n.1972A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.374A>T n.765A>T n.509A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356287T>C | CA136834206 | HLA-B | n.1972A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.374A>G n.765A>G n.509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356287T>G | CA363312613 | HLA-B | n.1972A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.374A>C n.765A>C n.509A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356287T= | CA1619111619 | HLA-B | n.1972A= c.499A= (p.Thr167=) c.532A= (p.Thr178=) n.374A= n.765A= n.509A= | |
| 6 | g.31356288del | CA2677956666 | HLA-B | n.1971del c.498del (p.Thr167ProfsTer?) c.531del (p.Thr178ProfsTer?) n.373del n.764del n.508del | gnomAD v4 |