Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271336_31271338delinsAGG | CA1619080535 | HLA-C | c.354_356delinsCCT (p.Thr118=) c.344-7_344-5delinsCCT (n.344-7_344-5delinsCCT) c.352_354delinsCCT n.623_625delinsCCT n.713_715delinsCCT n.543_545delinsCCT | |
6 | g.31271336_31271339delinsAGGG | CA1619080536 | HLA-C | c.353_356delinsCCCT (p.Thr118=) c.344-8_344-5delinsCCCT (n.344-8_344-5delinsCCCT) c.351_354delinsCCCT n.622_625delinsCCCT n.712_715delinsCCCT n.542_545delinsCCCT | |
6 | g.31271336_31271341delinsAGGGTG | CA1619080534 | HLA-C | c.351_356delinsCACCCT (p.His117=) c.344-10_344-5delinsCACCCT (n.344-10_344-5delinsCACCCT) c.349_354delinsCACCCT n.620_625delinsCACCCT n.710_715delinsCACCCT n.540_545delinsCACCCT | |
6 | g.31271337G>A | CA3710797 | HLA-C | c.355C>T (p.Leu119Phe) c.344-6C>T (n.344-6C>T) c.353C>T n.624C>T n.714C>T n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271337G>C | CA363327244 | HLA-C | c.355C>G (p.Leu119Val) c.344-6C>G (n.344-6C>G) c.353C>G n.624C>G n.714C>G n.544C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271337G= | CA1619080537 | HLA-C | c.355C= (p.Leu119=) c.344-6C= (n.344-6C=) c.353C= n.624C= n.714C= n.544C= | |
6 | g.31271337G>T | CA3710796 | HLA-C | c.355C>A (p.Leu119Ile) c.344-6C>A (n.344-6C>A) c.353C>A n.624C>A n.714C>A n.544C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271337_31271339del | CA823863407 | HLA-C | c.353_355del (p.Thr118_Leu119delinsIle) c.344-8_344-6del (n.344-8_344-6del) c.351_353del n.622_624del n.712_714del n.542_544del | dbSNP |
6 | g.31271339dup | CA2561107827 | HLA-C | c.355dup (p.Leu119ProfsTer20) c.344-6dup (n.344-6dup) c.353dup n.624dup n.714dup n.544dup | |
6 | g.31271338_31271339del | CA3710794 | HLA-C | c.354_355del (p.Leu119ProfsTer19) c.344-7_344-6del (n.344-7_344-6del) c.352_353del n.623_624del n.713_714del n.543_544del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271337_31271341del | CA3710795 | HLA-C | c.351_355del (p.Thr118ProfsTer19) c.344-10_344-6del (n.344-10_344-6del) c.349_353del n.620_624del n.710_714del n.540_544del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271338G>A | CA136868112 | HLA-C | c.354C>T (p.Thr118=) c.344-7C>T (n.344-7C>T) c.352C>T n.623C>T n.713C>T n.543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271338G>C | CA136868117 | HLA-C | c.354C>G (p.Thr118=) c.344-7C>G (n.344-7C>G) c.352C>G n.623C>G n.713C>G n.543C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271338G= | CA1619080538 | HLA-C | c.354C= (p.Thr118=) c.344-7C= (n.344-7C=) c.352C= n.623C= n.713C= n.543C= | |
6 | g.31271338G>T | CA449790523 | HLA-C | c.354C>A (p.Thr118=) c.344-7C>A (n.344-7C>A) c.352C>A n.623C>A n.713C>A n.543C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31271338_31271340delinsGGT | CA1619080539 | HLA-C | c.352_354delinsACC (p.Thr118=) c.344-9_344-7delinsACC (n.344-9_344-7delinsACC) c.350_352delinsACC n.621_623delinsACC n.711_713delinsACC n.541_543delinsACC | |
6 | g.31271339_31271341del | CA2677951358 | HLA-C | c.352_354del (p.Thr118del) c.344-9_344-7del (n.344-9_344-7del) c.350_352del n.621_623del n.711_713del n.541_543del | gnomAD v4 |
6 | g.31271339G>A | CA3710799 | HLA-C | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.344-8C>T (n.344-8C>T) c.351C>T n.622C>T n.712C>T n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271339G>C | CA363327260 | HLA-C | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.344-8C>G (n.344-8C>G) c.351C>G n.622C>G n.712C>G n.542C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271339G= | CA1619080540 | HLA-C | c.353C= (p.Thr118=) c.344-8C= (n.344-8C=) c.351C= n.622C= n.712C= n.542C= | |
6 | g.31271339G>T | CA363327259 | HLA-C | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.344-8C>A (n.344-8C>A) c.351C>A n.622C>A n.712C>A n.542C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271342_31271343del | CA3710798 | HLA-C | c.352_353del (p.Thr118ProfsTer20) c.344-9_344-8del (n.344-9_344-8del) c.350_351del n.621_622del n.711_712del n.541_542del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31271340T>A | CA363327261 | HLA-C | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.344-9A>T (n.344-9A>T) c.350A>T n.621A>T n.711A>T n.541A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271340T>C | CA136868138 | HLA-C | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.344-9A>G (n.344-9A>G) c.350A>G n.621A>G n.711A>G n.541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271340T>G | CA363327262 | HLA-C | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.344-9A>C (n.344-9A>C) c.350A>C n.621A>C n.711A>C n.541A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271340T= | CA1619080541 | HLA-C | c.352A= (p.Thr118=) c.344-9A= (n.344-9A=) c.350A= n.621A= n.711A= n.541A= | |
6 | g.31271345_31271346insGATGATGTGAG | CA1087427057 | HLA-C | c.352_353insTCATCCTCACA (p.Thr118IlefsTer?) c.344-9_344-8insTCATCCTCACA (n.344-9_344-8insTCATCCTCACA) c.350_351insTCATCCTCACA n.621_622insTCATCCTCACA n.711_712insTCATCCTCACA n.541_542insTCATCCTCACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271341G>A | CA136868145 | HLA-C | c.351C>T (p.His117=) c.344-10C>T (n.344-10C>T) c.349C>T n.620C>T n.710C>T n.540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271341G>C | CA363327269 | HLA-C | c.351C>G (p.His117Gln) c.344-10C>G (n.344-10C>G) c.349C>G n.620C>G n.710C>G n.540C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271341G= | CA1619080542 | HLA-C | c.351C= (p.His117=) c.344-10C= (n.344-10C=) c.349C= n.620C= n.710C= n.540C= | |
6 | g.31271341G>T | CA136868151 | HLA-C | c.351C>A (p.His117Gln) c.344-10C>A (n.344-10C>A) c.349C>A n.620C>A n.710C>A n.540C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271342T>A | CA136868153 | HLA-C | c.350A>T (p.His117Leu) c.344-11A>T (n.344-11A>T) c.348A>T n.619A>T n.709A>T n.539A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271342T>C | CA363327274 | HLA-C | c.350A>G (p.His117Arg) c.344-11A>G (n.344-11A>G) c.348A>G n.619A>G n.709A>G n.539A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271342T>G | CA363327276 | HLA-C | c.350A>C (p.His117Pro) c.344-11A>C (n.344-11A>C) c.348A>C n.619A>C n.709A>C n.539A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271342T= | CA1619080543 | HLA-C | c.350A= (p.His117=) c.344-11A= (n.344-11A=) c.348A= n.619A= n.709A= n.539A= | |
6 | g.31271343G>A | CA363327279 | HLA-C | c.349C>T (p.His117Tyr) c.344-12C>T (n.344-12C>T) c.347C>T n.618C>T n.708C>T n.538C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271343G>C | CA363327282 | HLA-C | c.349C>G (p.His117Asp) c.344-12C>G (n.344-12C>G) c.347C>G n.618C>G n.708C>G n.538C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31271343G>T | CA363327284 | HLA-C | c.349C>A (p.His117Asn) c.344-12C>A (n.344-12C>A) c.347C>A n.618C>A n.708C>A n.538C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271344A= | CA1619080544 | HLA-C | c.348T= (p.Ser116=) c.344-13T= (n.344-13T=) c.346T= n.617T= n.707T= n.537T= | |
6 | g.31271344A>C | CA136868156 | HLA-C | c.348T>G (p.Ser116=) c.344-13T>G (n.344-13T>G) c.346T>G n.617T>G n.707T>G n.537T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271344A>G | CA449790526 | HLA-C | c.348T>C (p.Ser116=) c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.346T>C n.617T>C n.707T>C n.537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271344A>T | CA449790527 | HLA-C | c.348T>A (p.Ser116=) c.344-13T>A (n.344-13T>A) c.346T>A n.617T>A n.707T>A n.537T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31271345G>A | CA363327292 | HLA-C | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.344-14C>T (n.344-14C>T) c.345C>T n.616C>T n.706C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31271345G>C | CA136868168 | HLA-C | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.344-14C>G (n.344-14C>G) c.345C>G n.616C>G n.706C>G n.536C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271345G= | CA1619080545 | HLA-C | c.347C= (p.Ser116=) c.344-14C= (n.344-14C=) c.345C= n.616C= n.706C= n.536C= | |
6 | g.31271345G>T | CA136868167 | HLA-C | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.344-14C>A (n.344-14C>A) c.345C>A n.616C>A n.706C>A n.536C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271345_31271347delinsGAC | CA1619080546 | HLA-C | c.345_347delinsGTC (p.Gly115=) c.344-16_344-14delinsGTC (n.344-16_344-14delinsGTC) c.343_345delinsGTC n.614_616delinsGTC n.704_706delinsGTC n.534_536delinsGTC | |
6 | g.31271346A= | CA1619080548 | HLA-C | c.346T= (p.Ser116=) c.344-15T= (n.344-15T=) c.344T= n.615T= n.705T= n.535T= | |
6 | g.31271346A>C | CA136868169 | HLA-C | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.344-15T>G (n.344-15T>G) c.344T>G n.615T>G n.705T>G n.535T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271346A>G | CA3710800 | HLA-C | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.344T>C n.615T>C n.705T>C n.535T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |