| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271056_31271101del | CA2677951184 | HLA-C | c.593_619+19del c.*180_*206+19del c.591_617+19del n.952_978+19del n.782_808+19del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271080_31271098dup | CA3710655 | HLA-C | c.596_614dup (p.Ala206GlufsTer21) c.*183_*201dup (n.*183_*201dup) c.594_612dup n.955_973dup n.785_803dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271098G>A | CA3710662 | HLA-C | c.594C>T (p.Asn198=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.592C>T n.953C>T n.783C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271098G>C | CA136866397 | HLA-C | c.594C>G (p.Asn198Lys) c.*181C>G (n.*181C>G) c.592C>G n.953C>G n.783C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271098G= | CA1619080305 | HLA-C | c.594C= (p.Asn198=) c.*181C= (n.*181C=) c.592C= n.953C= n.783C= | |
| 6 | g.31271098G>T | CA136866396 | HLA-C | c.594C>A (p.Asn198Lys) c.*181C>A (n.*181C>A) c.592C>A n.953C>A n.783C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271099T>A | CA136866398 | HLA-C | c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) c.591A>T n.862A>T n.952A>T n.782A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271099T>C | CA363324385 | HLA-C | c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*180A>G (n.*180A>G) c.591A>G n.862A>G n.952A>G n.782A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271099T>G | CA136866402 | HLA-C | c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) c.591A>C n.862A>C n.952A>C n.782A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271099T= | CA1619080306 | HLA-C | c.593A= (p.Asn198=) c.*180A= (n.*180A=) c.591A= n.862A= n.952A= n.782A= | |
| 6 | g.31271100del | CA2677951223 | HLA-C | c.593del (p.Asn198ThrfsTer16) c.*180del (n.*180del) c.591del n.862del n.952del n.782del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271100T>A | CA363324391 | HLA-C | c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*179A>T (n.*179A>T) c.590A>T n.861A>T n.951A>T n.781A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271100T>C | CA363324393 | HLA-C | c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*179A>G (n.*179A>G) c.590A>G n.861A>G n.951A>G n.781A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271100T>G | CA363324398 | HLA-C | c.592A>C (p.Asn198His) c.*179A>C (n.*179A>C) c.590A>C n.861A>C n.951A>C n.781A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271101C>A | CA363324402 | HLA-C | c.591G>T (p.Glu197Asp) c.*178G>T (n.*178G>T) c.589G>T n.860G>T n.950G>T n.780G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271101C= | CA1619080307 | HLA-C | c.591G= (p.Glu197=) c.*178G= (n.*178G=) c.589G= n.860G= n.950G= n.780G= | |
| 6 | g.31271101C>G | CA363324399 | HLA-C | c.591G>C (p.Glu197Asp) c.*178G>C (n.*178G>C) c.589G>C n.860G>C n.950G>C n.780G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271101C>T | CA136866405 | HLA-C | c.591G>A (p.Glu197=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.589G>A n.860G>A n.950G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271102del | CA2677951224 | HLA-C | c.590del (p.Glu197GlyfsTer17) c.*177del (n.*177del) c.588del n.859del n.949del n.779del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271102T>A | CA363324407 | HLA-C | c.590A>T (p.Glu197Val) c.*177A>T (n.*177A>T) c.588A>T n.859A>T n.949A>T n.779A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271102T>C | CA363324416 | HLA-C | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.588A>G n.859A>G n.949A>G n.779A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271102T>G | CA136866408 | HLA-C | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) c.588A>C n.859A>C n.949A>C n.779A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271102T= | CA1619080308 | HLA-C | c.590A= (p.Glu197=) c.*177A= (n.*177A=) c.588A= n.859A= n.949A= n.779A= | |
| 6 | g.31271103C>A | CA363324418 | HLA-C | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) c.587G>T n.858G>T n.948G>T n.778G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271103C= | CA1619080309 | HLA-C | c.589G= (p.Glu197=) c.*176G= (n.*176G=) c.587G= n.858G= n.948G= n.778G= | |
| 6 | g.31271103C>G | CA363324421 | HLA-C | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) c.587G>C n.858G>C n.948G>C n.778G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271103C>T | CA3710663 | HLA-C | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) c.587G>A n.858G>A n.948G>A n.778G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271103_31271104del | CA2677951225 | HLA-C | c.588_589del (p.Asn198ArgfsTer22) c.*175_*176del (n.*175_*176del) c.586_587del n.857_858del n.947_948del n.777_778del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271104del | CA1087426325 | HLA-C | c.589del (p.Glu197ArgfsTer17) c.*176del (n.*176del) c.587del n.858del n.948del n.778del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271104C>A | CA449790157 | HLA-C | c.588G>T (p.Leu196=) c.*175G>T (n.*175G>T) c.586G>T n.857G>T n.947G>T n.777G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271104C= | CA1619080310 | HLA-C | c.588G= (p.Leu196=) c.*175G= (n.*175G=) c.586G= n.857G= n.947G= n.777G= | |
| 6 | g.31271104C>G | CA449790156 | HLA-C | c.588G>C (p.Leu196=) c.*175G>C (n.*175G>C) c.586G>C n.857G>C n.947G>C n.777G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271104C>T | CA136866414 | HLA-C | c.588G>A (p.Leu196=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.586G>A n.857G>A n.947G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271105_31271127del | CA645551332 | HLA-C | c.566_588del (p.Val189GlyfsTer24) c.*153_*175del (n.*153_*175del) c.564_586del n.835_857del n.925_947del n.755_777del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271105del | CA2677951226 | HLA-C | c.587del (p.Leu196ArgfsTer18) c.*174del (n.*174del) c.585del n.856del n.946del n.776del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271105A= | CA1619080311 | HLA-C | c.587T= (p.Leu196=) c.*174T= (n.*174T=) c.585T= n.856T= n.946T= n.776T= | |
| 6 | g.31271105A>C | CA136866415 | HLA-C | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) c.585T>G n.856T>G n.946T>G n.776T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271105A>G | CA136866416 | HLA-C | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) c.585T>C n.856T>C n.946T>C n.776T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271105A>T | CA363324442 | HLA-C | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.*174T>A (n.*174T>A) c.585T>A n.856T>A n.946T>A n.776T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271106G>A | CA136866418 | HLA-C | c.586C>T (p.Leu196=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.584C>T n.855C>T n.945C>T n.775C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271106G>C | CA136866421 | HLA-C | c.586C>G (p.Leu196Val) c.*173C>G (n.*173C>G) c.584C>G n.855C>G n.945C>G n.775C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271106G= | CA1619080312 | HLA-C | c.586C= (p.Leu196=) c.*173C= (n.*173C=) c.584C= n.855C= n.945C= n.775C= | |
| 6 | g.31271106G>T | CA363324450 | HLA-C | c.586C>A (p.Leu196Met) c.*173C>A (n.*173C>A) c.584C>A n.855C>A n.945C>A n.775C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107del | CA2677951228 | HLA-C | c.586del (p.Leu196TrpfsTer18) c.*173del (n.*173del) c.584del n.855del n.945del n.775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107G>A | CA449790161 | HLA-C | c.585C>T (p.Tyr195=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.583C>T n.854C>T n.944C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107G>C | CA363324454 | HLA-C | c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.*172C>G (n.*172C>G) c.583C>G n.854C>G n.944C>G n.774C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107G= | CA1619080313 | HLA-C | c.585C= (p.Tyr195=) c.*172C= (n.*172C=) c.583C= n.854C= n.944C= n.774C= | |
| 6 | g.31271107G>T | CA136866424 | HLA-C | c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.*172C>A (n.*172C>A) c.583C>A n.854C>A n.944C>A n.774C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271108T>A | CA363324462 | HLA-C | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.*171A>T (n.*171A>T) c.582A>T n.853A>T n.943A>T n.773A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |