| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270453_31270457delinsCGAGA | CA136865890 | HLA-C | c.648_652delinsTCTCG (p.Pro217_Leu218delinsLeuVal) c.*235_*239delinsTCTCG (n.*235_*239delinsTCTCG) c.646_650delinsTCTCG n.1007_1011delinsTCTCG n.837_841delinsTCTCG | dbSNP |
| 6 | g.31270453_31270457delinsGGGGG | CA1619079946 | HLA-C | c.648_652delinsCCCCC (p.His216=) c.*235_*239delinsCCCCC (n.*235_*239delinsCCCCC) c.646_650delinsCCCCC n.1007_1011delinsCCCCC n.837_841delinsCCCCC | |
| 6 | g.31270457del | CA2677950716 | HLA-C | c.652del (p.Leu218SerfsTer8) c.*239del (n.*239del) c.650del n.1011del n.841del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270455_31270457del | CA2677950715 | HLA-C | c.650_652del (p.Pro217del) c.*237_*239del (n.*237_*239del) c.648_650del n.1009_1011del n.839_841del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270455G>A | CA3710589 | HLA-C | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.*237C>T (n.*237C>T) c.648C>T n.1009C>T n.839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270455G>C | CA363322721 | HLA-C | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) c.648C>G n.1009C>G n.839C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270455G= | CA1619079948 | HLA-C | c.650C= (p.Pro217=) c.*237C= (n.*237C=) c.648C= n.1009C= n.839C= | |
| 6 | g.31270455G>T | CA363322723 | HLA-C | c.650C>A (p.Pro217His) c.*237C>A (n.*237C>A) c.648C>A n.1009C>A n.839C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270456G>A | CA363322726 | HLA-C | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.*236C>T (n.*236C>T) c.647C>T n.1008C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270456G>C | CA363322728 | HLA-C | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.*236C>G (n.*236C>G) c.647C>G n.1008C>G n.838C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270456G>T | CA363322727 | HLA-C | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.*236C>A (n.*236C>A) c.647C>A n.1008C>A n.838C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270457G>A | CA3710590 | HLA-C | c.648C>T (p.His216=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.646C>T n.1007C>T n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270457G>C | CA363322735 | HLA-C | c.648C>G (p.His216Gln) c.*235C>G (n.*235C>G) c.646C>G n.1007C>G n.837C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270457G= | CA1619079949 | HLA-C | c.648C= (p.His216=) c.*235C= (n.*235C=) c.646C= n.1007C= n.837C= | |
| 6 | g.31270457G>T | CA363322732 | HLA-C | c.648C>A (p.His216Gln) c.*235C>A (n.*235C>A) c.646C>A n.1007C>A n.837C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270458T>A | CA363322736 | HLA-C | c.647A>T (p.His216Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) c.645A>T n.1006A>T n.836A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270458T>C | CA363322739 | HLA-C | c.647A>G (p.His216Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) c.645A>G n.1006A>G n.836A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270458T>G | CA363322737 | HLA-C | c.647A>C (p.His216Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.645A>C n.1006A>C n.836A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270459G>A | CA3710592 | HLA-C | c.646C>T (p.His216Tyr) c.*233C>T (n.*233C>T) c.644C>T n.1005C>T n.835C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270459G>C | CA3710591 | HLA-C | c.646C>G (p.His216Asp) c.*233C>G (n.*233C>G) c.644C>G n.1005C>G n.835C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270459G= | CA1619079950 | HLA-C | c.646C= (p.His216=) c.*233C= (n.*233C=) c.644C= n.1005C= n.835C= | |
| 6 | g.31270459G>T | CA363322745 | HLA-C | c.646C>A (p.His216Asn) c.*233C>A (n.*233C>A) c.644C>A n.1005C>A n.835C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270460G>A | CA449610500 | HLA-C | c.645C>T (p.His215=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.643C>T n.1004C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270460G>C | CA3710593 | HLA-C | c.645C>G (p.His215Gln) c.*232C>G (n.*232C>G) c.643C>G n.1004C>G n.834C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270460G= | CA1619079951 | HLA-C | c.645C= (p.His215=) c.*232C= (n.*232C=) c.643C= n.1004C= n.834C= | |
| 6 | g.31270460G>T | CA363322748 | HLA-C | c.645C>A (p.His215Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) c.643C>A n.1004C>A n.834C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270461T>A | CA363322750 | HLA-C | c.644A>T (p.His215Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.642A>T n.1003A>T n.833A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270461T>C | CA363322751 | HLA-C | c.644A>G (p.His215Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.642A>G n.1003A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270461T>G | CA363322752 | HLA-C | c.644A>C (p.His215Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) c.642A>C n.1003A>C n.833A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270462G>A | CA363322753 | HLA-C | c.643C>T (p.His215Tyr) c.*230C>T (n.*230C>T) c.641C>T n.1002C>T n.832C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270462G>C | CA363322754 | HLA-C | c.643C>G (p.His215Asp) c.*230C>G (n.*230C>G) c.641C>G n.1002C>G n.832C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270462G>T | CA363322755 | HLA-C | c.643C>A (p.His215Asn) c.*230C>A (n.*230C>A) c.641C>A n.1002C>A n.832C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270464del | CA2677950717 | HLA-C | c.643del (p.His215ThrfsTer11) c.*230del (n.*230del) c.641del n.1002del n.832del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270463G>A | CA449610510 | HLA-C | c.642C>T (p.Thr214=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.640C>T n.1001C>T n.831C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270463G>C | CA449610506 | HLA-C | c.642C>G (p.Thr214=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.640C>G n.1001C>G n.831C>G | |
| 6 | g.31270463G>T | CA449610508 | HLA-C | c.642C>A (p.Thr214=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.640C>A n.1001C>A n.831C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270464G>A | CA363322763 | HLA-C | c.641C>T (p.Thr214Ile) c.*228C>T (n.*228C>T) c.639C>T n.1000C>T n.830C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270464G>C | CA363322759 | HLA-C | c.641C>G (p.Thr214Ser) c.*228C>G (n.*228C>G) c.639C>G n.1000C>G n.830C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270464G>T | CA363322761 | HLA-C | c.641C>A (p.Thr214Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) c.639C>A n.1000C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270465T>A | CA363322766 | HLA-C | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.*227A>T (n.*227A>T) c.638A>T n.999A>T n.829A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270465T>C | CA363322770 | HLA-C | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.*227A>G (n.*227A>G) c.638A>G n.999A>G n.829A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270465T>G | CA363322772 | HLA-C | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.*227A>C (n.*227A>C) c.638A>C n.999A>C n.829A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270466C>A | CA449610517 | HLA-C | c.639G>T (p.Val213=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.637G>T n.998G>T n.828G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270466C>G | CA136865928 | HLA-C | c.639G>C (p.Val213=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.637G>C n.998G>C n.828G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270466C>T | CA449610519 | HLA-C | c.639G>A (p.Val213=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.637G>A n.998G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270467A>C | CA363322775 | HLA-C | c.638T>G (p.Val213Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.636T>G n.997T>G n.827T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270467A>G | CA363322779 | HLA-C | c.638T>C (p.Val213Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.636T>C n.997T>C n.827T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270467A>T | CA363322780 | HLA-C | c.638T>A (p.Val213Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.636T>A n.997T>A n.827T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270468C>A | CA363322781 | HLA-C | c.637G>T (p.Val213Leu) c.*224G>T (n.*224G>T) c.635G>T n.996G>T n.826G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270468C= | CA1619079952 | HLA-C | c.637G= (p.Val213=) c.*224G= (n.*224G=) c.635G= n.996G= n.826G= |