| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270364_31270370delinsGTCCTCC | CA1619079808 | HLA-C | c.735_741delinsGGAGGAC (p.Gly245=) c.*322_*328delinsGGAGGAC (n.*322_*328delinsGGAGGAC) c.665-39_665-33delinsGGAGGAC n.53_59delinsGGAGGAC n.1094_1100delinsGGAGGAC n.924_930delinsGGAGGAC | |
| 6 | g.31270365_31270370del | CA136865794 | HLA-C | c.735_740del (p.Glu246_Asp247del) c.*322_*327del (n.*322_*327del) c.665-39_665-34del n.53_58del n.1094_1099del n.924_929del | dbSNP |
| 6 | g.31270367_31270372del | CA363321955 | HLA-C | c.734_739del (p.Gly245_Glu246del) c.*321_*326del (n.*321_*326del) c.665-40_665-35del n.52_57del n.1093_1098del n.923_928del | |
| 6 | g.31270369C>A | CA363321979 | HLA-C | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*323G>T (n.*323G>T) c.665-38G>T n.54G>T n.1095G>T n.925G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270369C= | CA1619079818 | HLA-C | c.736G= (p.Glu246=) c.*323G= (n.*323G=) c.665-38G= n.54G= n.1095G= n.925G= | |
| 6 | g.31270369C>G | CA363321980 | HLA-C | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*323G>C (n.*323G>C) c.665-38G>C n.54G>C n.1095G>C n.925G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270369C>T | CA136865798 | HLA-C | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*323G>A (n.*323G>A) c.665-38G>A n.54G>A n.1095G>A n.925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270372del | CA2677950683 | HLA-C | c.736del (p.Glu246ArgfsTer?) c.*323del (n.*323del) c.665-38del n.54del n.1095del n.925del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270371_31270372del | CA2677950684 | HLA-C | c.735_736del (p.Glu246GlyfsTer?) c.*322_*323del (n.*322_*323del) c.665-39_665-38del n.53_54del n.1094_1095del n.924_925del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270370C>A | CA3710568 | HLA-C | c.735G>T (p.Gly245=) c.*322G>T (n.*322G>T) c.665-39G>T n.53G>T n.1094G>T n.924G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270370C= | CA1619079822 | HLA-C | c.735G= (p.Gly245=) c.*322G= (n.*322G=) c.665-39G= n.53G= n.1094G= n.924G= | |
| 6 | g.31270370C>G | CA3710567 | HLA-C | c.735G>C (p.Gly245=) c.*322G>C (n.*322G>C) c.665-39G>C n.53G>C n.1094G>C n.924G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270370C>T | CA449610243 | HLA-C | c.735G>A (p.Gly245=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.665-39G>A n.53G>A n.1094G>A n.924G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270371C>A | CA363321991 | HLA-C | c.734G>T (p.Gly245Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.665-40G>T n.52G>T n.1093G>T n.923G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270371C>G | CA363321993 | HLA-C | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.665-40G>C n.52G>C n.1093G>C n.923G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270371C>T | CA363321995 | HLA-C | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.*321G>A (n.*321G>A) c.665-40G>A n.52G>A n.1093G>A n.923G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270372C>A | CA363321999 | HLA-C | c.733G>T (p.Gly245Trp) c.*320G>T (n.*320G>T) c.665-41G>T n.51G>T n.1092G>T n.922G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270372C= | CA1619079827 | HLA-C | c.733G= (p.Gly245=) c.*320G= (n.*320G=) c.665-41G= n.51G= n.1092G= n.922G= | |
| 6 | g.31270372C>G | CA363322005 | HLA-C | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.665-41G>C n.51G>C n.1092G>C n.922G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270372C>T | CA363322007 | HLA-C | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.*320G>A (n.*320G>A) c.665-41G>A n.51G>A n.1092G>A n.922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270373A= | CA1619079830 | HLA-C | c.732T= (p.Asp244=) c.*319T= (n.*319T=) c.665-42T= n.50T= n.1091T= n.921T= | |
| 6 | g.31270373A>C | CA363322010 | HLA-C | c.732T>G (p.Asp244Glu) c.*319T>G (n.*319T>G) c.665-42T>G n.50T>G n.1091T>G n.921T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270373A>G | CA136865805 | HLA-C | c.732T>C (p.Asp244=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.665-42T>C n.50T>C n.1091T>C n.921T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270373A>T | CA363322009 | HLA-C | c.732T>A (p.Asp244Glu) c.*319T>A (n.*319T>A) c.665-42T>A n.50T>A n.1091T>A n.921T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270374del | CA2677950686 | HLA-C | c.731del (p.Asp244ValfsTer?) c.*318del (n.*318del) c.665-43del n.49del n.1090del n.920del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270374T>A | CA363322016 | HLA-C | c.731A>T (p.Asp244Val) c.*318A>T (n.*318A>T) c.665-43A>T n.49A>T n.1090A>T n.920A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270374T>C | CA363322023 | HLA-C | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.*318A>G (n.*318A>G) c.665-43A>G n.49A>G n.1090A>G n.920A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270374T>G | CA363322020 | HLA-C | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.*318A>C (n.*318A>C) c.665-43A>C n.49A>C n.1090A>C n.920A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270374dup | CA2677950685 | HLA-C | c.731dup (p.Asp244GlufsTer?) c.*318dup (n.*318dup) c.665-43dup n.49dup n.1090dup n.920dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270375C>A | CA363322027 | HLA-C | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.*317G>T (n.*317G>T) c.665-44G>T n.48G>T n.1089G>T n.919G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270375C>G | CA363322029 | HLA-C | c.730G>C (p.Asp244His) c.*317G>C (n.*317G>C) c.665-44G>C n.48G>C n.1089G>C n.919G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270375C>T | CA363322031 | HLA-C | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.*317G>A (n.*317G>A) c.665-44G>A n.48G>A n.1089G>A n.919G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270377del | CA2677950687 | HLA-C | c.730del (p.Asp244MetfsTer?) c.*317del (n.*317del) c.665-44del n.48del n.1089del n.919del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270376C>A | CA449610259 | HLA-C | c.729G>T (p.Arg243=) c.*316G>T (n.*316G>T) c.665-45G>T n.47G>T n.1088G>T n.918G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270376C= | CA1619079833 | HLA-C | c.729G= (p.Arg243=) c.*316G= (n.*316G=) c.665-45G= n.47G= n.1088G= n.918G= | |
| 6 | g.31270376C>G | CA449610261 | HLA-C | c.729G>C (p.Arg243=) c.*316G>C (n.*316G>C) c.665-45G>C n.47G>C n.1088G>C n.918G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270376C>T | CA449610263 | HLA-C | c.729G>A (p.Arg243=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.665-45G>A n.47G>A n.1088G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270377C>A | CA363322039 | HLA-C | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.665-46G>T n.46G>T n.1087G>T n.917G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270377C= | CA1619079837 | HLA-C | c.728G= (p.Arg243=) c.*315G= (n.*315G=) c.665-46G= n.46G= n.1087G= n.917G= | |
| 6 | g.31270377C>G | CA363322045 | HLA-C | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) c.665-46G>C n.46G>C n.1087G>C n.917G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270377C>T | CA3710569 | HLA-C | c.728G>A (p.Arg243Gln) c.*315G>A (n.*315G>A) c.665-46G>A n.46G>A n.1087G>A n.917G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270378G>A | CA3710570 | HLA-C | c.727C>T (p.Arg243Trp) c.*314C>T (n.*314C>T) c.665-47C>T n.45C>T n.1086C>T n.916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270378G>C | CA363322050 | HLA-C | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.665-47C>G n.45C>G n.1086C>G n.916C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270378G= | CA1619079840 | HLA-C | c.727C= (p.Arg243=) c.*314C= (n.*314C=) c.665-47C= n.45C= n.1086C= n.916C= | |
| 6 | g.31270378G>T | CA449610266 | HLA-C | c.727C>A (p.Arg243=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.665-47C>A n.45C>A n.1086C>A n.916C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270379C>A | CA363322053 | HLA-C | c.726G>T (p.Gln242His) c.*313G>T (n.*313G>T) c.665-48G>T n.44G>T n.1085G>T n.915G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270379C>G | CA363322055 | HLA-C | c.726G>C (p.Gln242His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.665-48G>C n.44G>C n.1085G>C n.915G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270379C>T | CA449610271 | HLA-C | c.726G>A (p.Gln242=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.665-48G>A n.44G>A n.1085G>A n.915G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270380T>A | CA363322064 | HLA-C | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) c.665-49A>T n.43A>T n.1084A>T n.914A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270380T>C | CA3710571 | HLA-C | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.665-49A>G n.43A>G n.1084A>G n.914A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |