| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270355_31270356insAGTGTCC | CA2677950669 | HLA-C | c.755_756insTGGACAC (p.Glu253GlyfsTer?) c.*342_*343insTGGACAC (n.*342_*343insTGGACAC) c.665-19_665-18insTGGACAC n.73_74insTGGACAC n.1114_1115insTGGACAC n.944_945insTGGACAC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270352_31270361del | CA2677950671 | HLA-C | c.744_753del (p.Thr249ProfsTer?) c.*331_*340del (n.*331_*340del) c.665-30_665-21del n.62_71del n.1103_1112del n.933_942del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270355del | CA2677950672 | HLA-C | c.751del (p.Asp251ThrfsTer?) c.*338del (n.*338del) c.665-23del n.69del n.1110del n.940del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270355C>A | CA363321839 | HLA-C | c.750G>T (p.Gln250His) c.*337G>T (n.*337G>T) c.665-24G>T n.68G>T n.1109G>T n.939G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270355C>G | CA363321847 | HLA-C | c.750G>C (p.Gln250His) c.*337G>C (n.*337G>C) c.665-24G>C n.68G>C n.1109G>C n.939G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270355C>T | CA449610205 | HLA-C | c.750G>A (p.Gln250=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.665-24G>A n.68G>A n.1109G>A n.939G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270356del | CA2677950675 | HLA-C | c.749del (p.Gln250ArgfsTer?) c.*336del (n.*336del) c.665-25del n.67del n.1108del n.938del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270356T>A | CA363321864 | HLA-C | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.665-25A>T n.67A>T n.1108A>T n.938A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270356T>C | CA363321851 | HLA-C | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.665-25A>G n.67A>G n.1108A>G n.938A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270356T>G | CA363321859 | HLA-C | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.665-25A>C n.67A>C n.1108A>C n.938A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270357G>A | CA363321867 | HLA-C | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*335C>T (n.*335C>T) c.665-26C>T n.66C>T n.1107C>T n.937C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270357G>C | CA363321875 | HLA-C | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) c.665-26C>G n.66C>G n.1107C>G n.937C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270357G>T | CA363321882 | HLA-C | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*335C>A (n.*335C>A) c.665-26C>A n.66C>A n.1107C>A n.937C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270359del | CA2677950676 | HLA-C | c.748del (p.Gln250ArgfsTer?) c.*335del (n.*335del) c.665-26del n.66del n.1107del n.937del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270358_31270359del | CA2677950677 | HLA-C | c.747_748del (p.Gln250GlyfsTer?) c.*334_*335del (n.*334_*335del) c.665-27_665-26del n.65_66del n.1106_1107del n.936_937del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270357_31270361del | CA2677950678 | HLA-C | c.744_748del (p.Thr249GlyfsTer?) c.*331_*335del (n.*331_*335del) c.665-30_665-26del n.62_66del n.1103_1107del n.933_937del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270357_31270358insA | CA1087423207 | HLA-C | c.747_748insT (p.Gln250SerfsTer?) c.*334_*335insT (n.*334_*335insT) c.665-27_665-26insT n.65_66insT n.1106_1107insT n.936_937insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270358G>A | CA3710564 | HLA-C | c.747C>T (p.Thr249=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.665-27C>T n.65C>T n.1106C>T n.936C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270358G>C | CA449610212 | HLA-C | c.747C>G (p.Thr249=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.665-27C>G n.65C>G n.1106C>G n.936C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270358G= | CA1619079785 | HLA-C | c.747C= (p.Thr249=) c.*334C= (n.*334C=) c.665-27C= n.65C= n.1106C= n.936C= | |
| 6 | g.31270358G>T | CA449610214 | HLA-C | c.747C>A (p.Thr249=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.665-27C>A n.65C>A n.1106C>A n.936C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270359G>A | CA136865769 | HLA-C | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.*333C>T (n.*333C>T) c.665-28C>T n.64C>T n.1105C>T n.935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270359G>C | CA363321886 | HLA-C | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.*333C>G (n.*333C>G) c.665-28C>G n.64C>G n.1105C>G n.935C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270359G= | CA1619079792 | HLA-C | c.746C= (p.Thr249=) c.*333C= (n.*333C=) c.665-28C= n.64C= n.1105C= n.935C= | |
| 6 | g.31270359G>T | CA363321888 | HLA-C | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.*333C>A (n.*333C>A) c.665-28C>A n.64C>A n.1105C>A n.935C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270360T>A | CA363321890 | HLA-C | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.*332A>T (n.*332A>T) c.665-29A>T n.63A>T n.1104A>T n.934A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270360T>C | CA363321891 | HLA-C | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.*332A>G (n.*332A>G) c.665-29A>G n.63A>G n.1104A>G n.934A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270360T>G | CA363321894 | HLA-C | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.*332A>C (n.*332A>C) c.665-29A>C n.63A>C n.1104A>C n.934A>C | |
| 6 | g.31270361del | CA1087423222 | HLA-C | c.744del (p.Thr249ProfsTer?) c.*331del (n.*331del) c.665-30del n.62del n.1103del n.933del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270361C>A | CA363321897 | HLA-C | c.744G>T (p.Gln248His) c.*331G>T (n.*331G>T) c.665-30G>T n.62G>T n.1103G>T n.933G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270361C= | CA1619079797 | HLA-C | c.744G= (p.Gln248=) c.*331G= (n.*331G=) c.665-30G= n.62G= n.1103G= n.933G= | |
| 6 | g.31270361C>G | CA363321900 | HLA-C | c.744G>C (p.Gln248His) c.*331G>C (n.*331G>C) c.665-30G>C n.62G>C n.1103G>C n.933G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270361C>T | CA3710565 | HLA-C | c.744G>A (p.Gln248=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.665-30G>A n.62G>A n.1103G>A n.933G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270361_31270362insG | CA2677950680 | HLA-C | c.743_744insC (p.Gln248HisfsTer?) c.*330_*331insC (n.*330_*331insC) c.665-31_665-30insC n.61_62insC n.1102_1103insC n.932_933insC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270361_31270362insCATT | CA2677950679 | HLA-C | c.743_744insAATG (p.Thr249MetfsTer?) c.*330_*331insAATG (n.*330_*331insAATG) c.665-31_665-30insAATG n.61_62insAATG n.1102_1103insAATG n.932_933insAATG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270362T>A | CA363321906 | HLA-C | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) c.665-31A>T n.61A>T n.1102A>T n.932A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270362T>C | CA363321903 | HLA-C | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) c.665-31A>G n.61A>G n.1102A>G n.932A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270362T>G | CA363321905 | HLA-C | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) c.665-31A>C n.61A>C n.1102A>C n.932A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270362dup | CA2677950681 | HLA-C | c.743dup (p.Thr249AspfsTer?) c.*330dup (n.*330dup) c.665-31dup n.61dup n.1102dup n.932dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270363G>A | CA136865770 | HLA-C | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.*329C>T (n.*329C>T) c.665-32C>T n.60C>T n.1101C>T n.931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270363G>C | CA363321912 | HLA-C | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.*329C>G (n.*329C>G) c.665-32C>G n.60C>G n.1101C>G n.931C>G | |
| 6 | g.31270363G= | CA1619079805 | HLA-C | c.742C= (p.Gln248=) c.*329C= (n.*329C=) c.665-32C= n.60C= n.1101C= n.931C= | |
| 6 | g.31270363G>T | CA3710566 | HLA-C | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.*329C>A (n.*329C>A) c.665-32C>A n.60C>A n.1101C>A n.931C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270364G>A | CA449610227 | HLA-C | c.741C>T (p.Asp247=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.665-33C>T n.59C>T n.1100C>T n.930C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270364G>C | CA363321914 | HLA-C | c.741C>G (p.Asp247Glu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.665-33C>G n.59C>G n.1100C>G n.930C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270364G>T | CA363321916 | HLA-C | c.741C>A (p.Asp247Glu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.665-33C>A n.59C>A n.1100C>A n.930C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270364_31270370delinsGTCCTCC | CA1619079808 | HLA-C | c.735_741delinsGGAGGAC (p.Gly245=) c.*322_*328delinsGGAGGAC (n.*322_*328delinsGGAGGAC) c.665-39_665-33delinsGGAGGAC n.53_59delinsGGAGGAC n.1094_1100delinsGGAGGAC n.924_930delinsGGAGGAC | |
| 6 | g.31270365T>A | CA363321919 | HLA-C | c.740A>T (p.Asp247Val) c.*327A>T (n.*327A>T) c.665-34A>T n.58A>T n.1099A>T n.929A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270365T>C | CA363321920 | HLA-C | c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) c.665-34A>G n.58A>G n.1099A>G n.929A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270365T>G | CA363321921 | HLA-C | c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*327A>C (n.*327A>C) c.665-34A>C n.58A>C n.1099A>C n.929A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |