Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270168_31270233del | CA1087452871 | HLA-C | c.872_895+42del c.*459_*482+42del n.190_213+42del n.1231_1254+42del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270231_31270232del | CA3710513 | HLA-C | c.875_876del (p.Glu292AlafsTer?) c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.766_767del n.193_194del n.1234_1235del n.1064_1065del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270231_31270232delinsCT | CA1619079494 | HLA-C | c.873_874delinsAG (p.Gln291=) c.*460_*461delinsAG (n.*460_*461delinsAG) c.764_765delinsAG n.191_192delinsAG n.1232_1233delinsAG n.1062_1063delinsAG | |
6 | g.31270232T>A | CA363320207 | HLA-C | c.873A>T (p.Gln291His) c.*460A>T (n.*460A>T) c.764A>T n.191A>T n.1232A>T n.1062A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270232T>C | CA3710520 | HLA-C | c.873A>G (p.Gln291=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.764A>G n.191A>G n.1232A>G n.1062A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270232T>G | CA363320216 | HLA-C | c.873A>C (p.Gln291His) c.*460A>C (n.*460A>C) c.764A>C n.191A>C n.1232A>C n.1062A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270232T= | CA1619079502 | HLA-C | c.873A= (p.Gln291=) c.*460A= (n.*460A=) c.764A= n.191A= n.1232A= n.1062A= | |
6 | g.31270232_31270233delinsCG | CA136863273 | HLA-C | c.872_873delinsCG (p.Gln291Pro) c.*459_*460delinsCG (n.*459_*460delinsCG) c.763_764delinsCG n.190_191delinsCG n.1231_1232delinsCG n.1061_1062delinsCG | dbSNP |
6 | g.31270232_31270233delinsTT | CA1619079500 | HLA-C | c.872_873delinsAA (p.Gln291=) c.*459_*460delinsAA (n.*459_*460delinsAA) c.763_764delinsAA n.190_191delinsAA n.1231_1232delinsAA n.1061_1062delinsAA | |
6 | g.31270233del | CA566688987 | HLA-C | c.873del (p.Glu292SerfsTer5) c.*460del (n.*460del) c.764del n.191del n.1232del n.1062del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31270233T>A | CA3710523 | HLA-C | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*459A>T (n.*459A>T) c.763A>T n.190A>T n.1231A>T n.1061A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270233T>C | CA363320222 | HLA-C | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.763A>G n.190A>G n.1231A>G n.1061A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270233T>G | CA3710521 | HLA-C | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*459A>C (n.*459A>C) c.763A>C n.190A>C n.1231A>C n.1061A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270233T= | CA1619079508 | HLA-C | c.872A= (p.Gln291=) c.*459A= (n.*459A=) c.763A= n.190A= n.1231A= n.1061A= | |
6 | g.31270233_31270234del | CA2677950637 | HLA-C | c.871_872del (p.Gln291ArgfsTer?) c.*458_*459del (n.*458_*459del) c.762_763del n.189_190del n.1230_1231del n.1060_1061del | gnomAD v4 |
6 | g.31270233_31270234insCG | CA3710522 | HLA-C | c.871_872insCG (p.Gln291ProfsTer7) c.*458_*459insCG (n.*458_*459insCG) c.762_763insCG n.189_190insCG n.1230_1231insCG n.1060_1061insCG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31270234G>A | CA363320235 | HLA-C | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*458C>T (n.*458C>T) c.762C>T n.189C>T n.1230C>T n.1060C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270234G>C | CA3710524 | HLA-C | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*458C>G (n.*458C>G) c.762C>G n.189C>G n.1230C>G n.1060C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31270234G= | CA1619079518 | HLA-C | c.871C= (p.Gln291=) c.*458C= (n.*458C=) c.762C= n.189C= n.1230C= n.1060C= | |
6 | g.31270234G>T | CA363320230 | HLA-C | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*458C>A (n.*458C>A) c.762C>A n.189C>A n.1230C>A n.1060C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270234_31270235insGG | CA1087453003 | HLA-C | c.871_872insCC (p.Gln291ProfsTer7) c.*458_*459insCC (n.*458_*459insCC) c.762_763insCC n.189_190insCC n.1230_1231insCC n.1060_1061insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270235C>A | CA3710525 | HLA-C | c.870G>T (p.Leu290=) c.*457G>T (n.*457G>T) c.761G>T n.188G>T n.1229G>T n.1059G>T | dbSNP ExAC |
6 | g.31270235C= | CA1619079521 | HLA-C | c.870G= (p.Leu290=) c.*457G= (n.*457G=) c.761G= n.188G= n.1229G= n.1059G= | |
6 | g.31270235C>G | CA449790240 | HLA-C | c.870G>C (p.Leu290=) c.*457G>C (n.*457G>C) c.761G>C n.188G>C n.1229G>C n.1059G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270235C>T | CA449790243 | HLA-C | c.870G>A (p.Leu290=) c.*457G>A (n.*457G>A) c.761G>A n.188G>A n.1229G>A n.1059G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270236A= | CA1619079527 | HLA-C | c.869T= (p.Leu290=) c.*456T= (n.*456T=) c.760T= n.187T= n.1228T= n.1058T= | |
6 | g.31270236A>C | CA363320250 | HLA-C | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.760T>G n.187T>G n.1228T>G n.1058T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270236A>G | CA363320253 | HLA-C | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) c.760T>C n.187T>C n.1228T>C n.1058T>C | |
6 | g.31270236A>T | CA363320256 | HLA-C | c.869T>A (p.Leu290Gln) c.*456T>A (n.*456T>A) c.760T>A n.187T>A n.1228T>A n.1058T>A | |
6 | g.31270236_31270237delinsAG | CA1619079525 | HLA-C | c.868_869delinsCT (p.Leu290=) c.*455_*456delinsCT (n.*455_*456delinsCT) c.759_760delinsCT n.186_187delinsCT n.1227_1228delinsCT n.1057_1058delinsCT | |
6 | g.31270237del | CA566688988 | HLA-C | c.868del (p.Leu290CysfsTer7) c.*455del (n.*455del) c.759del n.186del n.1227del n.1057del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270237G>A | CA3710526 | HLA-C | c.868C>T (p.Leu290=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.759C>T n.186C>T n.1227C>T n.1057C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270237G>C | CA363320263 | HLA-C | c.868C>G (p.Leu290Val) c.*455C>G (n.*455C>G) c.759C>G n.186C>G n.1227C>G n.1057C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270237G= | CA1619079535 | HLA-C | c.868C= (p.Leu290=) c.*455C= (n.*455C=) c.759C= n.186C= n.1227C= n.1057C= | |
6 | g.31270237G>T | CA363320266 | HLA-C | c.868C>A (p.Leu290Met) c.*455C>A (n.*455C>A) c.759C>A n.186C>A n.1227C>A n.1057C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270238C>A | CA3710527 | HLA-C | c.867G>T (p.Gly289=) c.*454G>T (n.*454G>T) c.758G>T n.185G>T n.1226G>T n.1056G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270238C= | CA1619079538 | HLA-C | c.867G= (p.Gly289=) c.*454G= (n.*454G=) c.758G= n.185G= n.1226G= n.1056G= | |
6 | g.31270238C>G | CA449790248 | HLA-C | c.867G>C (p.Gly289=) c.*454G>C (n.*454G>C) c.758G>C n.185G>C n.1226G>C n.1056G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270238C>T | CA449790249 | HLA-C | c.867G>A (p.Gly289=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.758G>A n.185G>A n.1226G>A n.1056G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270239C>A | CA3710528 | HLA-C | c.866G>T (p.Gly289Val) c.*453G>T (n.*453G>T) c.757G>T n.184G>T n.1225G>T n.1055G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31270239C= | CA1619079542 | HLA-C | c.866G= (p.Gly289=) c.*453G= (n.*453G=) c.757G= n.184G= n.1225G= n.1055G= | |
6 | g.31270239C>G | CA363320291 | HLA-C | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*453G>C (n.*453G>C) c.757G>C n.184G>C n.1225G>C n.1055G>C | |
6 | g.31270239C>T | CA3710529 | HLA-C | c.866G>A (p.Gly289Glu) c.*453G>A (n.*453G>A) c.757G>A n.184G>A n.1225G>A n.1055G>A | dbSNP ExAC |
6 | g.31270240C>A | CA363320299 | HLA-C | c.865G>T (p.Gly289Trp) c.*452G>T (n.*452G>T) c.756G>T n.183G>T n.1224G>T n.1054G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270240C= | CA1619079545 | HLA-C | c.865G= (p.Gly289=) c.*452G= (n.*452G=) c.756G= n.183G= n.1224G= n.1054G= | |
6 | g.31270240C>G | CA363320297 | HLA-C | c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*452G>C (n.*452G>C) c.756G>C n.183G>C n.1224G>C n.1054G>C | |
6 | g.31270240C>T | CA3710530 | HLA-C | c.865G>A (p.Gly289Arg) c.*452G>A (n.*452G>A) c.756G>A n.183G>A n.1224G>A n.1054G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270241C>A | CA3710532 | HLA-C | c.864G>T (p.Glu288Asp) c.*451G>T (n.*451G>T) c.755G>T n.182G>T n.1223G>T n.1053G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270241C= | CA1619079548 | HLA-C | c.864G= (p.Glu288=) c.*451G= (n.*451G=) c.755G= n.182G= n.1223G= n.1053G= | |
6 | g.31270241C>G | CA3710531 | HLA-C | c.864G>C (p.Glu288Asp) c.*451G>C (n.*451G>C) c.755G>C n.182G>C n.1223G>C n.1053G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |