Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31175702_31175709delinsGGTGGGCC | CA1619036496 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4910_-184+4917delinsGGCCCACC (n.-184+4910_-184+4917delinsGGCCCACC) n.262-1439_262-1432delinsGGCCCACC n.554-1439_554-1432delinsGGCCCACC n.554-883_554-876delinsGGCCCACC n.800_807delinsGGCCCACC n.554-1153_554-1146delinsGGCCCACC n.293-1439_293-1432delinsGGCCCACC n.414-1439_414-1432delinsGGCCCACC n.293-1676_293-1669delinsGGCCCACC n.554-1030_554-1023delinsGGCCCACC n.554-1676_554-1669delinsGGCCCACC | |
6 | g.31175707_31175713del | CA1087427086 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4910_-184+4916del (n.-184+4910_-184+4916del) n.262-1439_262-1433del n.554-1439_554-1433del n.554-883_554-877del n.800_806del n.554-1153_554-1147del n.293-1439_293-1433del n.414-1439_414-1433del n.293-1676_293-1670del n.554-1030_554-1024del n.554-1676_554-1670del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175705G>A | CA136823940 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4914C>T (n.-184+4914C>T) n.262-1435C>T n.554-1435C>T n.554-879C>T n.804C>T n.554-1149C>T n.293-1435C>T n.414-1435C>T n.293-1672C>T n.554-1026C>T n.554-1672C>T | dbSNP |
6 | g.31175705G= | CA1619036497 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4914C= (n.-184+4914C=) n.262-1435C= n.554-1435C= n.554-879C= n.804C= n.554-1149C= n.293-1435C= n.414-1435C= n.293-1672C= n.554-1026C= n.554-1672C= | |
6 | g.31175709C= | CA1619036498 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4910G= (n.-184+4910G=) n.262-1439G= n.554-1439G= n.554-883G= n.800G= n.554-1153G= n.293-1439G= n.414-1439G= n.293-1676G= n.554-1030G= n.554-1676G= | |
6 | g.31175709C>T | CA566335666 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4910G>A (n.-184+4910G>A) n.262-1439G>A n.554-1439G>A n.554-883G>A n.800G>A n.554-1153G>A n.293-1439G>A n.414-1439G>A n.293-1676G>A n.554-1030G>A n.554-1676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175710G>A | CA136823941 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4909C>T (n.-184+4909C>T) n.262-1440C>T n.554-1440C>T n.554-884C>T n.799C>T n.554-1154C>T n.293-1440C>T n.414-1440C>T n.293-1677C>T n.554-1031C>T n.554-1677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175710G= | CA1619036499 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4909C= (n.-184+4909C=) n.262-1440C= n.554-1440C= n.554-884C= n.799C= n.554-1154C= n.293-1440C= n.414-1440C= n.293-1677C= n.554-1031C= n.554-1677C= | |
6 | g.31175713G= | CA1619036500 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4906C= (n.-184+4906C=) n.262-1443C= n.554-1443C= n.554-887C= n.796C= n.554-1157C= n.293-1443C= n.414-1443C= n.293-1680C= n.554-1034C= n.554-1680C= | |
6 | g.31175713G>T | CA1619036501 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4906C>A (n.-184+4906C>A) n.262-1443C>A n.554-1443C>A n.554-887C>A n.796C>A n.554-1157C>A n.293-1443C>A n.414-1443C>A n.293-1680C>A n.554-1034C>A n.554-1680C>A | dbSNP |
6 | g.31175714T>G | CA823852319 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4905A>C (n.-184+4905A>C) n.262-1444A>C n.554-1444A>C n.554-888A>C n.795A>C n.554-1158A>C n.293-1444A>C n.414-1444A>C n.293-1681A>C n.554-1035A>C n.554-1681A>C | dbSNP |
6 | g.31175714T= | CA1619036502 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4905A= (n.-184+4905A=) n.262-1444A= n.554-1444A= n.554-888A= n.795A= n.554-1158A= n.293-1444A= n.414-1444A= n.293-1681A= n.554-1035A= n.554-1681A= | |
6 | g.31175716C= | CA1619036503 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4903G= (n.-184+4903G=) n.262-1446G= n.554-1446G= n.554-890G= n.793G= n.554-1160G= n.293-1446G= n.414-1446G= n.293-1683G= n.554-1037G= n.554-1683G= | |
6 | g.31175716C>T | CA823852321 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4903G>A (n.-184+4903G>A) n.262-1446G>A n.554-1446G>A n.554-890G>A n.793G>A n.554-1160G>A n.293-1446G>A n.414-1446G>A n.293-1683G>A n.554-1037G>A n.554-1683G>A | dbSNP |
6 | g.31175734G>A | CA12265525 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4885C>T (n.-184+4885C>T) n.262-1464C>T n.554-1464C>T n.554-908C>T n.775C>T n.554-1178C>T n.293-1464C>T n.414-1464C>T n.293-1701C>T n.554-1055C>T n.554-1701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175734G>C | CA2580592191 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4885C>G (n.-184+4885C>G) n.262-1464C>G n.554-1464C>G n.554-908C>G n.775C>G n.554-1178C>G n.293-1464C>G n.414-1464C>G n.293-1701C>G n.554-1055C>G n.554-1701C>G | |
6 | g.31175734G= | CA1619036504 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4885C= (n.-184+4885C=) n.262-1464C= n.554-1464C= n.554-908C= n.775C= n.554-1178C= n.293-1464C= n.414-1464C= n.293-1701C= n.554-1055C= n.554-1701C= | |
6 | g.31175734G>T | CA2580592192 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4885C>A (n.-184+4885C>A) n.262-1464C>A n.554-1464C>A n.554-908C>A n.775C>A n.554-1178C>A n.293-1464C>A n.414-1464C>A n.293-1701C>A n.554-1055C>A n.554-1701C>A | |
6 | g.31175739C= | CA1619036505 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4880G= (n.-184+4880G=) n.262-1469G= n.554-1469G= n.554-913G= n.770G= n.554-1183G= n.293-1469G= n.414-1469G= n.293-1706G= n.554-1060G= n.554-1706G= | |
6 | g.31175739C>T | CA136823942 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4880G>A (n.-184+4880G>A) n.262-1469G>A n.554-1469G>A n.554-913G>A n.770G>A n.554-1183G>A n.293-1469G>A n.414-1469G>A n.293-1706G>A n.554-1060G>A n.554-1706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175740G>A | CA136823943 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4879C>T (n.-184+4879C>T) n.262-1470C>T n.554-1470C>T n.554-914C>T n.769C>T n.554-1184C>T n.293-1470C>T n.414-1470C>T n.293-1707C>T n.554-1061C>T n.554-1707C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175740G= | CA1619036506 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4879C= (n.-184+4879C=) n.262-1470C= n.554-1470C= n.554-914C= n.769C= n.554-1184C= n.293-1470C= n.414-1470C= n.293-1707C= n.554-1061C= n.554-1707C= | |
6 | g.31175743G>A | CA1087427098 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4876C>T (n.-184+4876C>T) n.262-1473C>T n.554-1473C>T n.554-917C>T n.766C>T n.554-1187C>T n.293-1473C>T n.414-1473C>T n.293-1710C>T n.554-1064C>T n.554-1710C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175743G= | CA1619036507 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4876C= (n.-184+4876C=) n.262-1473C= n.554-1473C= n.554-917C= n.766C= n.554-1187C= n.293-1473C= n.414-1473C= n.293-1710C= n.554-1064C= n.554-1710C= | |
6 | g.31175745G>A | CA1619036508 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4874C>T (n.-184+4874C>T) n.262-1475C>T n.554-1475C>T n.554-919C>T n.764C>T n.554-1189C>T n.293-1475C>T n.414-1475C>T n.293-1712C>T n.554-1066C>T n.554-1712C>T | dbSNP |
6 | g.31175745G= | CA1619036509 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4874C= (n.-184+4874C=) n.262-1475C= n.554-1475C= n.554-919C= n.764C= n.554-1189C= n.293-1475C= n.414-1475C= n.293-1712C= n.554-1066C= n.554-1712C= | |
6 | g.31175748T>C | CA1619036511 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4871A>G (n.-184+4871A>G) n.262-1478A>G n.554-1478A>G n.554-922A>G n.761A>G n.554-1192A>G n.293-1478A>G n.414-1478A>G n.293-1715A>G n.554-1069A>G n.554-1715A>G | dbSNP |
6 | g.31175748T= | CA1619036510 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4871A= (n.-184+4871A=) n.262-1478A= n.554-1478A= n.554-922A= n.761A= n.554-1192A= n.293-1478A= n.414-1478A= n.293-1715A= n.554-1069A= n.554-1715A= | |
6 | g.31175749A= | CA1619036512 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4870T= (n.-184+4870T=) n.262-1479T= n.554-1479T= n.554-923T= n.760T= n.554-1193T= n.293-1479T= n.414-1479T= n.293-1716T= n.554-1070T= n.554-1716T= | |
6 | g.31175749A>G | CA566335667 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4870T>C (n.-184+4870T>C) n.262-1479T>C n.554-1479T>C n.554-923T>C n.760T>C n.554-1193T>C n.293-1479T>C n.414-1479T>C n.293-1716T>C n.554-1070T>C n.554-1716T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175752C= | CA1619036513 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4867G= (n.-184+4867G=) n.262-1482G= n.554-1482G= n.554-926G= n.757G= n.554-1196G= n.293-1482G= n.414-1482G= n.293-1719G= n.554-1073G= n.554-1719G= | |
6 | g.31175752C>G | CA136823944 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4867G>C (n.-184+4867G>C) n.262-1482G>C n.554-1482G>C n.554-926G>C n.757G>C n.554-1196G>C n.293-1482G>C n.414-1482G>C n.293-1719G>C n.554-1073G>C n.554-1719G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175752C>T | CA566335668 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4867G>A (n.-184+4867G>A) n.262-1482G>A n.554-1482G>A n.554-926G>A n.757G>A n.554-1196G>A n.293-1482G>A n.414-1482G>A n.293-1719G>A n.554-1073G>A n.554-1719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175753G>A | CA136823945 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4866C>T (n.-184+4866C>T) n.262-1483C>T n.554-1483C>T n.554-927C>T n.756C>T n.554-1197C>T n.293-1483C>T n.414-1483C>T n.293-1720C>T n.554-1074C>T n.554-1720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175753G= | CA1619036514 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4866C= (n.-184+4866C=) n.262-1483C= n.554-1483C= n.554-927C= n.756C= n.554-1197C= n.293-1483C= n.414-1483C= n.293-1720C= n.554-1074C= n.554-1720C= | |
6 | g.31175757C= | CA1619036515 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4862G= (n.-184+4862G=) n.262-1487G= n.554-1487G= n.554-931G= n.752G= n.554-1201G= n.293-1487G= n.414-1487G= n.293-1724G= n.554-1078G= n.554-1724G= | |
6 | g.31175757C>T | CA136823946 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4862G>A (n.-184+4862G>A) n.262-1487G>A n.554-1487G>A n.554-931G>A n.752G>A n.554-1201G>A n.293-1487G>A n.414-1487G>A n.293-1724G>A n.554-1078G>A n.554-1724G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175758T>C | CA1087427104 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4861A>G (n.-184+4861A>G) n.262-1488A>G n.554-1488A>G n.554-932A>G n.751A>G n.554-1202A>G n.293-1488A>G n.414-1488A>G n.293-1725A>G n.554-1079A>G n.554-1725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175758T= | CA1619036516 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4861A= (n.-184+4861A=) n.262-1488A= n.554-1488A= n.554-932A= n.751A= n.554-1202A= n.293-1488A= n.414-1488A= n.293-1725A= n.554-1079A= n.554-1725A= | |
6 | g.31175759C= | CA1619036517 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4860G= (n.-184+4860G=) n.262-1489G= n.554-1489G= n.554-933G= n.750G= n.554-1203G= n.293-1489G= n.414-1489G= n.293-1726G= n.554-1080G= n.554-1726G= | |
6 | g.31175759C>G | CA1619036518 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4860G>C (n.-184+4860G>C) n.262-1489G>C n.554-1489G>C n.554-933G>C n.750G>C n.554-1203G>C n.293-1489G>C n.414-1489G>C n.293-1726G>C n.554-1080G>C n.554-1726G>C | dbSNP |
6 | g.31175762G>C | CA136823947 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4857C>G (n.-184+4857C>G) n.262-1492C>G n.554-1492C>G n.554-936C>G n.747C>G n.554-1206C>G n.293-1492C>G n.414-1492C>G n.293-1729C>G n.554-1083C>G n.554-1729C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31175762G= | CA1619036519 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4857C= (n.-184+4857C=) n.262-1492C= n.554-1492C= n.554-936C= n.747C= n.554-1206C= n.293-1492C= n.414-1492C= n.293-1729C= n.554-1083C= n.554-1729C= | |
6 | g.31175767G>C | CA823852329 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4852C>G (n.-184+4852C>G) n.262-1497C>G n.554-1497C>G n.554-941C>G n.742C>G n.554-1211C>G n.293-1497C>G n.414-1497C>G n.293-1734C>G n.554-1088C>G n.554-1734C>G | dbSNP |
6 | g.31175767G= | CA1619036520 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4852C= (n.-184+4852C=) n.262-1497C= n.554-1497C= n.554-941C= n.742C= n.554-1211C= n.293-1497C= n.414-1497C= n.293-1734C= n.554-1088C= n.554-1734C= | |
6 | g.31175768G>A | CA1619036522 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4851C>T (n.-184+4851C>T) n.262-1498C>T n.554-1498C>T n.554-942C>T n.741C>T n.554-1212C>T n.293-1498C>T n.414-1498C>T n.293-1735C>T n.554-1089C>T n.554-1735C>T | dbSNP |
6 | g.31175768G= | CA1619036521 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4851C= (n.-184+4851C=) n.262-1498C= n.554-1498C= n.554-942C= n.741C= n.554-1212C= n.293-1498C= n.414-1498C= n.293-1735C= n.554-1089C= n.554-1735C= | |
6 | g.31175772G>T | CA2522785826 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4847C>A (n.-184+4847C>A) n.262-1502C>A n.554-1502C>A n.554-946C>A n.737C>A n.554-1216C>A n.293-1502C>A n.414-1502C>A n.293-1739C>A n.554-1093C>A n.554-1739C>A | |
6 | g.31175775T>C | CA1619036524 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4844A>G (n.-184+4844A>G) n.262-1505A>G n.554-1505A>G n.554-949A>G n.734A>G n.554-1219A>G n.293-1505A>G n.414-1505A>G n.293-1742A>G n.554-1096A>G n.554-1742A>G | dbSNP |
6 | g.31175775T>G | CA823852330 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4844A>C (n.-184+4844A>C) n.262-1505A>C n.554-1505A>C n.554-949A>C n.734A>C n.554-1219A>C n.293-1505A>C n.414-1505A>C n.293-1742A>C n.554-1096A>C n.554-1742A>C | dbSNP |