| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.30897327A>C | CA2677904157 | DDR1 | c.1998-52A>C (n.1998-52A>C) c.1887-52A>C (n.1887-52A>C) c.1194-52A>C (n.1194-52A>C) c.1560-52A>C (n.1560-52A>C) c.*1055-52A>C (n.*1055-52A>C) c.68-52A>C c.1941-52A>C (n.1941-52A>C) c.1998-34A>C (n.1998-34A>C) c.472-34A>C c.*115-52A>C (n.*115-52A>C) c.2052-52A>C (n.2052-52A>C) c.2052-34A>C (n.2052-34A>C) c.1941-34A>C (n.1941-34A>C) c.1887-34A>C (n.1887-34A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897327A>G | CA2578562200 | DDR1 | c.1998-52A>G (n.1998-52A>G) c.1887-52A>G (n.1887-52A>G) c.1194-52A>G (n.1194-52A>G) c.1560-52A>G (n.1560-52A>G) c.*1055-52A>G (n.*1055-52A>G) c.68-52A>G c.1941-52A>G (n.1941-52A>G) c.1998-34A>G (n.1998-34A>G) c.472-34A>G c.*115-52A>G (n.*115-52A>G) c.2052-52A>G (n.2052-52A>G) c.2052-34A>G (n.2052-34A>G) c.1941-34A>G (n.1941-34A>G) c.1887-34A>G (n.1887-34A>G) | dbSNP |
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| 6 | g.30897328G>T | CA2677904160 | DDR1 | c.1998-51G>T (n.1998-51G>T) c.1887-51G>T (n.1887-51G>T) c.1194-51G>T (n.1194-51G>T) c.1560-51G>T (n.1560-51G>T) c.*1055-51G>T (n.*1055-51G>T) c.68-51G>T c.1941-51G>T (n.1941-51G>T) c.1998-33G>T (n.1998-33G>T) c.472-33G>T c.*115-51G>T (n.*115-51G>T) c.2052-51G>T (n.2052-51G>T) c.2052-33G>T (n.2052-33G>T) c.1941-33G>T (n.1941-33G>T) c.1887-33G>T (n.1887-33G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897329G>A | CA823836253 | DDR1 | c.1998-50G>A (n.1998-50G>A) c.1887-50G>A (n.1887-50G>A) c.1194-50G>A (n.1194-50G>A) c.1560-50G>A (n.1560-50G>A) c.*1055-50G>A (n.*1055-50G>A) c.68-50G>A c.1941-50G>A (n.1941-50G>A) c.1998-32G>A (n.1998-32G>A) c.472-32G>A c.*115-50G>A (n.*115-50G>A) c.2052-50G>A (n.2052-50G>A) c.2052-32G>A (n.2052-32G>A) c.1941-32G>A (n.1941-32G>A) c.1887-32G>A (n.1887-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30897331G>T | CA3704764 | DDR1 | c.1998-48G>T (n.1998-48G>T) c.1887-48G>T (n.1887-48G>T) c.1194-48G>T (n.1194-48G>T) c.1560-48G>T (n.1560-48G>T) c.*1055-48G>T (n.*1055-48G>T) c.68-48G>T c.1941-48G>T (n.1941-48G>T) c.1998-30G>T (n.1998-30G>T) c.472-30G>T c.*115-48G>T (n.*115-48G>T) c.2052-48G>T (n.2052-48G>T) c.2052-30G>T (n.2052-30G>T) c.1941-30G>T (n.1941-30G>T) c.1887-30G>T (n.1887-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30897332C= | CA1618917764 | DDR1 | c.1998-47C= (n.1998-47C=) c.1887-47C= (n.1887-47C=) c.1194-47C= (n.1194-47C=) c.1560-47C= (n.1560-47C=) c.*1055-47C= (n.*1055-47C=) c.68-47C= c.1941-47C= (n.1941-47C=) c.1998-29C= (n.1998-29C=) c.472-29C= c.*115-47C= (n.*115-47C=) c.2052-47C= (n.2052-47C=) c.2052-29C= (n.2052-29C=) c.1941-29C= (n.1941-29C=) c.1887-29C= (n.1887-29C=) | |
| 6 | g.30897332C>T | CA566687312 | DDR1 | c.1998-47C>T (n.1998-47C>T) c.1887-47C>T (n.1887-47C>T) c.1194-47C>T (n.1194-47C>T) c.1560-47C>T (n.1560-47C>T) c.*1055-47C>T (n.*1055-47C>T) c.68-47C>T c.1941-47C>T (n.1941-47C>T) c.1998-29C>T (n.1998-29C>T) c.472-29C>T c.*115-47C>T (n.*115-47C>T) c.2052-47C>T (n.2052-47C>T) c.2052-29C>T (n.2052-29C>T) c.1941-29C>T (n.1941-29C>T) c.1887-29C>T (n.1887-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897333A= | CA1618917765 | DDR1 | c.1998-46A= (n.1998-46A=) c.1887-46A= (n.1887-46A=) c.1194-46A= (n.1194-46A=) c.1560-46A= (n.1560-46A=) c.*1055-46A= (n.*1055-46A=) c.68-46A= c.1941-46A= (n.1941-46A=) c.1998-28A= (n.1998-28A=) c.472-28A= c.*115-46A= (n.*115-46A=) c.2052-46A= (n.2052-46A=) c.2052-28A= (n.2052-28A=) c.1941-28A= (n.1941-28A=) c.1887-28A= (n.1887-28A=) | |
| 6 | g.30897333A>G | CA2677904176 | DDR1 | c.1998-46A>G (n.1998-46A>G) c.1887-46A>G (n.1887-46A>G) c.1194-46A>G (n.1194-46A>G) c.1560-46A>G (n.1560-46A>G) c.*1055-46A>G (n.*1055-46A>G) c.68-46A>G c.1941-46A>G (n.1941-46A>G) c.1998-28A>G (n.1998-28A>G) c.472-28A>G c.*115-46A>G (n.*115-46A>G) c.2052-46A>G (n.2052-46A>G) c.2052-28A>G (n.2052-28A>G) c.1941-28A>G (n.1941-28A>G) c.1887-28A>G (n.1887-28A>G) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.30897335del | CA566687314 | DDR1 | c.1998-44del (n.1998-44del) c.1887-44del (n.1887-44del) c.1194-44del (n.1194-44del) c.1560-44del (n.1560-44del) c.*1055-44del (n.*1055-44del) c.68-44del c.1941-44del (n.1941-44del) c.1998-26del (n.1998-26del) c.472-26del c.*115-44del (n.*115-44del) c.2052-44del (n.2052-44del) c.2052-26del (n.2052-26del) c.1941-26del (n.1941-26del) c.1887-26del (n.1887-26del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.30897335G>A | CA823836266 | DDR1 | c.1998-44G>A (n.1998-44G>A) c.1887-44G>A (n.1887-44G>A) c.1194-44G>A (n.1194-44G>A) c.1560-44G>A (n.1560-44G>A) c.*1055-44G>A (n.*1055-44G>A) c.68-44G>A c.1941-44G>A (n.1941-44G>A) c.1998-26G>A (n.1998-26G>A) c.472-26G>A c.*115-44G>A (n.*115-44G>A) c.2052-44G>A (n.2052-44G>A) c.2052-26G>A (n.2052-26G>A) c.1941-26G>A (n.1941-26G>A) c.1887-26G>A (n.1887-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897335G= | CA1618917767 | DDR1 | c.1998-44G= (n.1998-44G=) c.1887-44G= (n.1887-44G=) c.1194-44G= (n.1194-44G=) c.1560-44G= (n.1560-44G=) c.*1055-44G= (n.*1055-44G=) c.68-44G= c.1941-44G= (n.1941-44G=) c.1998-26G= (n.1998-26G=) c.472-26G= c.*115-44G= (n.*115-44G=) c.2052-44G= (n.2052-44G=) c.2052-26G= (n.2052-26G=) c.1941-26G= (n.1941-26G=) c.1887-26G= (n.1887-26G=) | |
| 6 | g.30897336C>A | CA2677904178 | DDR1 | c.1998-43C>A (n.1998-43C>A) c.1887-43C>A (n.1887-43C>A) c.1194-43C>A (n.1194-43C>A) c.1560-43C>A (n.1560-43C>A) c.*1055-43C>A (n.*1055-43C>A) c.68-43C>A c.1941-43C>A (n.1941-43C>A) c.1998-25C>A (n.1998-25C>A) c.472-25C>A c.*115-43C>A (n.*115-43C>A) c.2052-43C>A (n.2052-43C>A) c.2052-25C>A (n.2052-25C>A) c.1941-25C>A (n.1941-25C>A) c.1887-25C>A (n.1887-25C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897336C= | CA1618917768 | DDR1 | c.1998-43C= (n.1998-43C=) c.1887-43C= (n.1887-43C=) c.1194-43C= (n.1194-43C=) c.1560-43C= (n.1560-43C=) c.*1055-43C= (n.*1055-43C=) c.68-43C= c.1941-43C= (n.1941-43C=) c.1998-25C= (n.1998-25C=) c.472-25C= c.*115-43C= (n.*115-43C=) c.2052-43C= (n.2052-43C=) c.2052-25C= (n.2052-25C=) c.1941-25C= (n.1941-25C=) c.1887-25C= (n.1887-25C=) | |
| 6 | g.30897336C>T | CA3704765 | DDR1 | c.1998-43C>T (n.1998-43C>T) c.1887-43C>T (n.1887-43C>T) c.1194-43C>T (n.1194-43C>T) c.1560-43C>T (n.1560-43C>T) c.*1055-43C>T (n.*1055-43C>T) c.68-43C>T c.1941-43C>T (n.1941-43C>T) c.1998-25C>T (n.1998-25C>T) c.472-25C>T c.*115-43C>T (n.*115-43C>T) c.2052-43C>T (n.2052-43C>T) c.2052-25C>T (n.2052-25C>T) c.1941-25C>T (n.1941-25C>T) c.1887-25C>T (n.1887-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897337C>A | CA2677904183 | DDR1 | c.1998-42C>A (n.1998-42C>A) c.1887-42C>A (n.1887-42C>A) c.1194-42C>A (n.1194-42C>A) c.1560-42C>A (n.1560-42C>A) c.*1055-42C>A (n.*1055-42C>A) c.68-42C>A c.1941-42C>A (n.1941-42C>A) c.1998-24C>A (n.1998-24C>A) c.472-24C>A c.*115-42C>A (n.*115-42C>A) c.2052-42C>A (n.2052-42C>A) c.2052-24C>A (n.2052-24C>A) c.1941-24C>A (n.1941-24C>A) c.1887-24C>A (n.1887-24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897337C= | CA1618917769 | DDR1 | c.1998-42C= (n.1998-42C=) c.1887-42C= (n.1887-42C=) c.1194-42C= (n.1194-42C=) c.1560-42C= (n.1560-42C=) c.*1055-42C= (n.*1055-42C=) c.68-42C= c.1941-42C= (n.1941-42C=) c.1998-24C= (n.1998-24C=) c.472-24C= c.*115-42C= (n.*115-42C=) c.2052-42C= (n.2052-42C=) c.2052-24C= (n.2052-24C=) c.1941-24C= (n.1941-24C=) c.1887-24C= (n.1887-24C=) | |
| 6 | g.30897337C>G | CA2677904185 | DDR1 | c.1998-42C>G (n.1998-42C>G) c.1887-42C>G (n.1887-42C>G) c.1194-42C>G (n.1194-42C>G) c.1560-42C>G (n.1560-42C>G) c.*1055-42C>G (n.*1055-42C>G) c.68-42C>G c.1941-42C>G (n.1941-42C>G) c.1998-24C>G (n.1998-24C>G) c.472-24C>G c.*115-42C>G (n.*115-42C>G) c.2052-42C>G (n.2052-42C>G) c.2052-24C>G (n.2052-24C>G) c.1941-24C>G (n.1941-24C>G) c.1887-24C>G (n.1887-24C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897337C>T | CA136787746 | DDR1 | c.1998-42C>T (n.1998-42C>T) c.1887-42C>T (n.1887-42C>T) c.1194-42C>T (n.1194-42C>T) c.1560-42C>T (n.1560-42C>T) c.*1055-42C>T (n.*1055-42C>T) c.68-42C>T c.1941-42C>T (n.1941-42C>T) c.1998-24C>T (n.1998-24C>T) c.472-24C>T c.*115-42C>T (n.*115-42C>T) c.2052-42C>T (n.2052-42C>T) c.2052-24C>T (n.2052-24C>T) c.1941-24C>T (n.1941-24C>T) c.1887-24C>T (n.1887-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897338G>A | CA3704766 | DDR1 | c.1998-41G>A (n.1998-41G>A) c.1887-41G>A (n.1887-41G>A) c.1194-41G>A (n.1194-41G>A) c.1560-41G>A (n.1560-41G>A) c.*1055-41G>A (n.*1055-41G>A) c.68-41G>A c.1941-41G>A (n.1941-41G>A) c.1998-23G>A (n.1998-23G>A) c.472-23G>A c.*115-41G>A (n.*115-41G>A) c.2052-41G>A (n.2052-41G>A) c.2052-23G>A (n.2052-23G>A) c.1941-23G>A (n.1941-23G>A) c.1887-23G>A (n.1887-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897338G>C | CA2581563582 | DDR1 | c.1998-41G>C (n.1998-41G>C) c.1887-41G>C (n.1887-41G>C) c.1194-41G>C (n.1194-41G>C) c.1560-41G>C (n.1560-41G>C) c.*1055-41G>C (n.*1055-41G>C) c.68-41G>C c.1941-41G>C (n.1941-41G>C) c.1998-23G>C (n.1998-23G>C) c.472-23G>C c.*115-41G>C (n.*115-41G>C) c.2052-41G>C (n.2052-41G>C) c.2052-23G>C (n.2052-23G>C) c.1941-23G>C (n.1941-23G>C) c.1887-23G>C (n.1887-23G>C) | dbSNP |
| 6 | g.30897338G= | CA1618917770 | DDR1 | c.1998-41G= (n.1998-41G=) c.1887-41G= (n.1887-41G=) c.1194-41G= (n.1194-41G=) c.1560-41G= (n.1560-41G=) c.*1055-41G= (n.*1055-41G=) c.68-41G= c.1941-41G= (n.1941-41G=) c.1998-23G= (n.1998-23G=) c.472-23G= c.*115-41G= (n.*115-41G=) c.2052-41G= (n.2052-41G=) c.2052-23G= (n.2052-23G=) c.1941-23G= (n.1941-23G=) c.1887-23G= (n.1887-23G=) | |
| 6 | g.30897338G>T | CA2581563583 | DDR1 | c.1998-41G>T (n.1998-41G>T) c.1887-41G>T (n.1887-41G>T) c.1194-41G>T (n.1194-41G>T) c.1560-41G>T (n.1560-41G>T) c.*1055-41G>T (n.*1055-41G>T) c.68-41G>T c.1941-41G>T (n.1941-41G>T) c.1998-23G>T (n.1998-23G>T) c.472-23G>T c.*115-41G>T (n.*115-41G>T) c.2052-41G>T (n.2052-41G>T) c.2052-23G>T (n.2052-23G>T) c.1941-23G>T (n.1941-23G>T) c.1887-23G>T (n.1887-23G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897339C= | CA1618917771 | DDR1 | c.1998-40C= (n.1998-40C=) c.1887-40C= (n.1887-40C=) c.1194-40C= (n.1194-40C=) c.1560-40C= (n.1560-40C=) c.*1055-40C= (n.*1055-40C=) c.68-40C= c.1941-40C= (n.1941-40C=) c.1998-22C= (n.1998-22C=) c.472-22C= c.*115-40C= (n.*115-40C=) c.2052-40C= (n.2052-40C=) c.2052-22C= (n.2052-22C=) c.1941-22C= (n.1941-22C=) c.1887-22C= (n.1887-22C=) | |
| 6 | g.30897339C>T | CA3704767 | DDR1 | c.1998-40C>T (n.1998-40C>T) c.1887-40C>T (n.1887-40C>T) c.1194-40C>T (n.1194-40C>T) c.1560-40C>T (n.1560-40C>T) c.*1055-40C>T (n.*1055-40C>T) c.68-40C>T c.1941-40C>T (n.1941-40C>T) c.1998-22C>T (n.1998-22C>T) c.472-22C>T c.*115-40C>T (n.*115-40C>T) c.2052-40C>T (n.2052-40C>T) c.2052-22C>T (n.2052-22C>T) c.1941-22C>T (n.1941-22C>T) c.1887-22C>T (n.1887-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897340C>T | CA2677904192 | DDR1 | c.1998-39C>T (n.1998-39C>T) c.1887-39C>T (n.1887-39C>T) c.1194-39C>T (n.1194-39C>T) c.1560-39C>T (n.1560-39C>T) c.*1055-39C>T (n.*1055-39C>T) c.68-39C>T c.1941-39C>T (n.1941-39C>T) c.1998-21C>T (n.1998-21C>T) c.472-21C>T c.*115-39C>T (n.*115-39C>T) c.2052-39C>T (n.2052-39C>T) c.2052-21C>T (n.2052-21C>T) c.1941-21C>T (n.1941-21C>T) c.1887-21C>T (n.1887-21C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897341C>A | CA2711427015 | DDR1 | c.1998-38C>A (n.1998-38C>A) c.1887-38C>A (n.1887-38C>A) c.1194-38C>A (n.1194-38C>A) c.1560-38C>A (n.1560-38C>A) c.*1055-38C>A (n.*1055-38C>A) c.68-38C>A c.1941-38C>A (n.1941-38C>A) c.1998-20C>A (n.1998-20C>A) c.472-20C>A c.*115-38C>A (n.*115-38C>A) c.2052-38C>A (n.2052-38C>A) c.2052-20C>A (n.2052-20C>A) c.1941-20C>A (n.1941-20C>A) c.1887-20C>A (n.1887-20C>A) | dbSNP |
| 6 | g.30897341C>T | CA2677904194 | DDR1 | c.1998-38C>T (n.1998-38C>T) c.1887-38C>T (n.1887-38C>T) c.1194-38C>T (n.1194-38C>T) c.1560-38C>T (n.1560-38C>T) c.*1055-38C>T (n.*1055-38C>T) c.68-38C>T c.1941-38C>T (n.1941-38C>T) c.1998-20C>T (n.1998-20C>T) c.472-20C>T c.*115-38C>T (n.*115-38C>T) c.2052-38C>T (n.2052-38C>T) c.2052-20C>T (n.2052-20C>T) c.1941-20C>T (n.1941-20C>T) c.1887-20C>T (n.1887-20C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897342A>G | CA2677904197 | DDR1 | c.1998-37A>G (n.1998-37A>G) c.1887-37A>G (n.1887-37A>G) c.1194-37A>G (n.1194-37A>G) c.1560-37A>G (n.1560-37A>G) c.*1055-37A>G (n.*1055-37A>G) c.68-37A>G c.1941-37A>G (n.1941-37A>G) c.1998-19A>G (n.1998-19A>G) c.472-19A>G c.*115-37A>G (n.*115-37A>G) c.2052-37A>G (n.2052-37A>G) c.2052-19A>G (n.2052-19A>G) c.1941-19A>G (n.1941-19A>G) c.1887-19A>G (n.1887-19A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897343C= | CA1618917772 | DDR1 | c.1998-36C= (n.1998-36C=) c.1887-36C= (n.1887-36C=) c.1194-36C= (n.1194-36C=) c.1560-36C= (n.1560-36C=) c.*1055-36C= (n.*1055-36C=) c.68-36C= c.1941-36C= (n.1941-36C=) c.1998-18C= (n.1998-18C=) c.472-18C= c.*115-36C= (n.*115-36C=) c.2052-36C= (n.2052-36C=) c.2052-18C= (n.2052-18C=) c.1941-18C= (n.1941-18C=) c.1887-18C= (n.1887-18C=) | |
| 6 | g.30897343C>G | CA823836278 | DDR1 | c.1998-36C>G (n.1998-36C>G) c.1887-36C>G (n.1887-36C>G) c.1194-36C>G (n.1194-36C>G) c.1560-36C>G (n.1560-36C>G) c.*1055-36C>G (n.*1055-36C>G) c.68-36C>G c.1941-36C>G (n.1941-36C>G) c.1998-18C>G (n.1998-18C>G) c.472-18C>G c.*115-36C>G (n.*115-36C>G) c.2052-36C>G (n.2052-36C>G) c.2052-18C>G (n.2052-18C>G) c.1941-18C>G (n.1941-18C>G) c.1887-18C>G (n.1887-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30897343C>T | CA823836275 | DDR1 | c.1998-36C>T (n.1998-36C>T) c.1887-36C>T (n.1887-36C>T) c.1194-36C>T (n.1194-36C>T) c.1560-36C>T (n.1560-36C>T) c.*1055-36C>T (n.*1055-36C>T) c.68-36C>T c.1941-36C>T (n.1941-36C>T) c.1998-18C>T (n.1998-18C>T) c.472-18C>T c.*115-36C>T (n.*115-36C>T) c.2052-36C>T (n.2052-36C>T) c.2052-18C>T (n.2052-18C>T) c.1941-18C>T (n.1941-18C>T) c.1887-18C>T (n.1887-18C>T) | dbSNP |
| 6 | g.30897345C>A | CA2677904203 | DDR1 | c.1998-34C>A (n.1998-34C>A) c.1887-34C>A (n.1887-34C>A) c.1194-34C>A (n.1194-34C>A) c.1560-34C>A (n.1560-34C>A) c.*1055-34C>A (n.*1055-34C>A) c.68-34C>A c.1941-34C>A (n.1941-34C>A) c.1998-16C>A (n.1998-16C>A) c.472-16C>A c.*115-34C>A (n.*115-34C>A) c.2052-34C>A (n.2052-34C>A) c.2052-16C>A (n.2052-16C>A) c.1941-16C>A (n.1941-16C>A) c.1887-16C>A (n.1887-16C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897345C= | CA1618917773 | DDR1 | c.1998-34C= (n.1998-34C=) c.1887-34C= (n.1887-34C=) c.1194-34C= (n.1194-34C=) c.1560-34C= (n.1560-34C=) c.*1055-34C= (n.*1055-34C=) c.68-34C= c.1941-34C= (n.1941-34C=) c.1998-16C= (n.1998-16C=) c.472-16C= c.*115-34C= (n.*115-34C=) c.2052-34C= (n.2052-34C=) c.2052-16C= (n.2052-16C=) c.1941-16C= (n.1941-16C=) c.1887-16C= (n.1887-16C=) | |
| 6 | g.30897345C>G | CA3704768 | DDR1 | c.1998-34C>G (n.1998-34C>G) c.1887-34C>G (n.1887-34C>G) c.1194-34C>G (n.1194-34C>G) c.1560-34C>G (n.1560-34C>G) c.*1055-34C>G (n.*1055-34C>G) c.68-34C>G c.1941-34C>G (n.1941-34C>G) c.1998-16C>G (n.1998-16C>G) c.472-16C>G c.*115-34C>G (n.*115-34C>G) c.2052-34C>G (n.2052-34C>G) c.2052-16C>G (n.2052-16C>G) c.1941-16C>G (n.1941-16C>G) c.1887-16C>G (n.1887-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897345C>T | CA566687315 | DDR1 | c.1998-34C>T (n.1998-34C>T) c.1887-34C>T (n.1887-34C>T) c.1194-34C>T (n.1194-34C>T) c.1560-34C>T (n.1560-34C>T) c.*1055-34C>T (n.*1055-34C>T) c.68-34C>T c.1941-34C>T (n.1941-34C>T) c.1998-16C>T (n.1998-16C>T) c.472-16C>T c.*115-34C>T (n.*115-34C>T) c.2052-34C>T (n.2052-34C>T) c.2052-16C>T (n.2052-16C>T) c.1941-16C>T (n.1941-16C>T) c.1887-16C>T (n.1887-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897346G>A | CA3704769 | DDR1 | c.1998-33G>A (n.1998-33G>A) c.1887-33G>A (n.1887-33G>A) c.1194-33G>A (n.1194-33G>A) c.1560-33G>A (n.1560-33G>A) c.*1055-33G>A (n.*1055-33G>A) c.68-33G>A c.1941-33G>A (n.1941-33G>A) c.1998-15G>A (n.1998-15G>A) c.472-15G>A c.*115-33G>A (n.*115-33G>A) c.2052-33G>A (n.2052-33G>A) c.2052-15G>A (n.2052-15G>A) c.1941-15G>A (n.1941-15G>A) c.1887-15G>A (n.1887-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897346G= | CA1618917774 | DDR1 | c.1998-33G= (n.1998-33G=) c.1887-33G= (n.1887-33G=) c.1194-33G= (n.1194-33G=) c.1560-33G= (n.1560-33G=) c.*1055-33G= (n.*1055-33G=) c.68-33G= c.1941-33G= (n.1941-33G=) c.1998-15G= (n.1998-15G=) c.472-15G= c.*115-33G= (n.*115-33G=) c.2052-33G= (n.2052-33G=) c.2052-15G= (n.2052-15G=) c.1941-15G= (n.1941-15G=) c.1887-15G= (n.1887-15G=) |