Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944129dupCA566285985HLA-Ac.627dup (p.Lys210GlnfsTer11)
n.1481dup
n.903dup
c.543dup (p.Lys182GlnfsTer11)
n.868dup
n.870dup
n.444dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.29944128_29944129dupCA136024494HLA-Ac.626_627dup (p.Lys210ProfsTer5)
n.1480_1481dup
n.902_903dup
c.542_543dup (p.Lys182ProfsTer5)
n.867_868dup
n.869_870dup
n.443_444dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.29944127_29944129dupCA823768192HLA-Ac.625_627dup (p.Pro209_Lys210insPro)
n.1479_1481dup
n.901_903dup
c.541_543dup (p.Pro181_Lys182insPro)
n.866_868dup
n.868_870dup
n.442_444dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944126_29944129dupCA2677794346HLA-Ac.624_627dup (p.Lys210ProfsTer12)
n.1478_1481dup
n.900_903dup
c.540_543dup (p.Lys182ProfsTer12)
n.865_868dup
n.867_870dup
n.441_444dup
gnomAD v4
6g.29944129delCA3693496HLA-Ac.627del (p.Lys210ArgfsTer4)
n.1481del
n.903del
c.543del (p.Lys182ArgfsTer4)
n.868del
n.870del
n.444del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944128_29944129delCA2695206071HLA-Ac.626_627del (p.Pro209GlnfsTer11)
n.1480_1481del
n.902_903del
c.542_543del (p.Pro181GlnfsTer11)
n.867_868del
n.869_870del
n.443_444del
6g.29944127_29944129delCA2578557187HLA-Ac.625_627del (p.Pro209del)
n.1479_1481del
n.901_903del
c.541_543del (p.Pro181del)
n.866_868del
n.868_870del
n.442_444del
6g.29944125C>ACA363045884HLA-Ac.623C>A (p.Pro208His)
n.1477C>A
n.899C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.864C>A
n.866C>A
n.440C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944125C=CA1618518687HLA-Ac.623C= (p.Pro208=)
n.1477C=
n.899C=
c.539C= (p.Pro180=)
n.864C=
n.866C=
n.440C=
6g.29944125C>GCA363045888HLA-Ac.623C>G (p.Pro208Arg)
n.1477C>G
n.899C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.864C>G
n.866C>G
n.440C>G
6g.29944125C>TCA363045886HLA-Ac.623C>T (p.Pro208Leu)
n.1477C>T
n.899C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.864C>T
n.866C>T
n.440C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944125_29944126insTCCA2677794348HLA-Ac.623_624insTC (p.Lys210ProfsTer5)
n.1477_1478insTC
n.899_900insTC
c.539_540insTC (p.Lys182ProfsTer5)
n.864_865insTC
n.866_867insTC
n.440_441insTC
gnomAD v4
6g.29944126C>ACA449377365HLA-Ac.624C>A (p.Pro208=)
n.1478C>A
n.900C>A
c.540C>A (p.Pro180=)
n.865C>A
n.867C>A
n.441C>A
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944126C>GCA449377363HLA-Ac.624C>G (p.Pro208=)
n.1478C>G
n.900C>G
c.540C>G (p.Pro180=)
n.865C>G
n.867C>G
n.441C>G
6g.29944126C>TCA449377364HLA-Ac.624C>T (p.Pro208=)
n.1478C>T
n.900C>T
c.540C>T (p.Pro180=)
n.865C>T
n.867C>T
n.441C>T
gnomAD v4
6g.29944127C>ACA363045890HLA-Ac.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1479C>A
n.901C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.866C>A
n.868C>A
n.442C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944127C=CA1618518690HLA-Ac.625C= (p.Pro209=)
n.1479C=
n.901C=
c.541C= (p.Pro181=)
n.866C=
n.868C=
n.442C=
6g.29944127C>GCA363045894HLA-Ac.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1479C>G
n.901C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.866C>G
n.868C>G
n.442C>G
6g.29944127C>TCA363045892HLA-Ac.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1479C>T
n.901C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.866C>T
n.868C>T
n.442C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944128C>ACA136024505HLA-Ac.626C>A (p.Pro209His)
n.1480C>A
n.902C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.867C>A
n.869C>A
n.443C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944128C=CA1618518695HLA-Ac.626C= (p.Pro209=)
n.1480C=
n.902C=
c.542C= (p.Pro181=)
n.867C=
n.869C=
n.443C=
6g.29944128C>GCA363045897HLA-Ac.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1480C>G
n.902C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.867C>G
n.869C>G
n.443C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944128C>TCA136024508HLA-Ac.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1480C>T
n.902C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.867C>T
n.869C>T
n.443C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29944128_29944129insGCCA823768200HLA-Ac.626_627insGC (p.Lys210ProfsTer5)
n.1480_1481insGC
n.902_903insGC
c.542_543insGC (p.Lys182ProfsTer5)
n.867_868insGC
n.869_870insGC
n.443_444insGC
dbSNP
6g.29944129C>ACA449377391HLA-Ac.627C>A (p.Pro209=)
n.1481C>A
n.903C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
n.868C>A
n.870C>A
n.444C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944129C=CA1618518699HLA-Ac.627C= (p.Pro209=)
n.1481C=
n.903C=
c.543C= (p.Pro181=)
n.868C=
n.870C=
n.444C=
6g.29944129C>GCA449377395HLA-Ac.627C>G (p.Pro209=)
n.1481C>G
n.903C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
n.868C>G
n.870C>G
n.444C>G
gnomAD v4
6g.29944129C>TCA449377399HLA-Ac.627C>T (p.Pro209=)
n.1481C>T
n.903C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
n.868C>T
n.870C>T
n.444C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944129_29944130insGCCA823768202HLA-Ac.627_628insGC (p.Lys210AlafsTer5)
n.1481_1482insGC
n.903_904insGC
c.543_544insGC (p.Lys182AlafsTer5)
n.868_869insGC
n.870_871insGC
n.444_445insGC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944129_29944130insTCCA2677794352HLA-Ac.627_628insTC (p.Lys210SerfsTer5)
n.1481_1482insTC
n.903_904insTC
c.543_544insTC (p.Lys182SerfsTer5)
n.868_869insTC
n.870_871insTC
n.444_445insTC
gnomAD v4
6g.29944129_29944130dupCA2677794351HLA-Ac.627_628dup (p.Lys210ThrfsTer5)
n.1481_1482dup
n.903_904dup
c.543_544dup (p.Lys182ThrfsTer5)
n.868_869dup
n.870_871dup
n.444_445dup
gnomAD v4
6g.29944130A>CCA363045899HLA-Ac.628A>C (p.Lys210Gln)
n.1482A>C
n.904A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.869A>C
n.871A>C
n.445A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944130A>GCA363045901HLA-Ac.628A>G (p.Lys210Glu)
n.1482A>G
n.904A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.869A>G
n.871A>G
n.445A>G
6g.29944130A>TCA363045903HLA-Ac.628A>T (p.Lys210Ter)
n.1482A>T
n.904A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.869A>T
n.871A>T
n.445A>T
6g.29944131A=CA1618518701HLA-Ac.629A= (p.Lys210=)
n.1483A=
n.905A=
c.545A= (p.Lys182=)
n.870A=
n.872A=
n.446A=
6g.29944131A>CCA363045908HLA-Ac.629A>C (p.Lys210Thr)
n.1483A>C
n.905A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.870A>C
n.872A>C
n.446A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944131A>GCA3693499HLA-Ac.629A>G (p.Lys210Arg)
n.1483A>G
n.905A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.870A>G
n.872A>G
n.446A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944131A>TCA363045905HLA-Ac.629A>T (p.Lys210Met)
n.1483A>T
n.905A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.870A>T
n.872A>T
n.446A>T
6g.29944132G>ACA3693500HLA-Ac.630G>A (p.Lys210=)
n.1484G>A
n.906G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.871G>A
n.873G>A
n.447G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944132G>CCA363045910HLA-Ac.630G>C (p.Lys210Asn)
n.1484G>C
n.906G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.871G>C
n.873G>C
n.447G>C
gnomAD v4
6g.29944132G=CA1618518704HLA-Ac.630G= (p.Lys210=)
n.1484G=
n.906G=
c.546G= (p.Lys182=)
n.871G=
n.873G=
n.447G=
6g.29944132G>TCA363045911HLA-Ac.630G>T (p.Lys210Asn)
n.1484G>T
n.906G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.871G>T
n.873G>T
n.447G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944135_29944143delCA2551507949HLA-Ac.633_641del (p.His212_Thr214del)
n.1487_1495del
n.909_917del
c.549_557del (p.His184_Thr186del)
n.874_882del
n.876_884del
n.450_458del
gnomAD v4
6g.29944133A>CCA363045914HLA-Ac.631A>C (p.Thr211Pro)
n.1485A>C
n.907A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.872A>C
n.874A>C
n.448A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944133A>GCA363045915HLA-Ac.631A>G (p.Thr211Ala)
n.1485A>G
n.907A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.872A>G
n.874A>G
n.448A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944133A>TCA363045917HLA-Ac.631A>T (p.Thr211Ser)
n.1485A>T
n.907A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.872A>T
n.874A>T
n.448A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944134C>ACA363045919HLA-Ac.632C>A (p.Thr211Lys)
n.1486C>A
n.908C>A
c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.873C>A
n.875C>A
n.449C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29944134C=CA1618518706HLA-Ac.632C= (p.Thr211=)
n.1486C=
n.908C=
c.548C= (p.Thr183=)
n.873C=
n.875C=
n.449C=
6g.29944134C>GCA363045923HLA-Ac.632C>G (p.Thr211Arg)
n.1486C>G
n.908C>G
c.548C>G (p.Thr183Arg)
n.873C>G
n.875C>G
n.449C>G
6g.29944134C>TCA363045921HLA-Ac.632C>T (p.Thr211Ile)
n.1486C>T
n.908C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.873C>T
n.875C>T
n.449C>T

Number of alleles fetched