| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943217_29943303del | CA2677795142 | HLA-A | c.344-51_379del n.620-51_655del c.260-51_295del n.534_620del n.536_622del n.178-68_196del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943223_29943309del | CA1087340868 | HLA-A | c.344-45_385del n.620-45_661del c.260-45_301del n.540_626del n.542_628del n.178-62_202del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943253_29943303del | CA2677795409 | HLA-A | c.344-15_379del n.620-15_655del c.260-15_295del n.570_620del n.572_622del n.178-32_196del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943266_29943310del | CA2677795580 | HLA-A | c.344-2_386del n.620-2_662del c.260-2_302del n.583_627del n.585_629del n.178-19_203del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943295_29943301delinsGCTGCGA | CA1618525147 | HLA-A | c.371_377delinsGCTGCGA (p.Gly124=) n.647_653delinsGCTGCGA c.287_293delinsGCTGCGA (p.Gly96=) n.612_618delinsGCTGCGA n.614_620delinsGCTGCGA n.188_194delinsGCTGCGA | |
| 6 | g.29943297_29943302del | CA136022888 | HLA-A | c.373_378del (p.Cys125_Asp126del) n.649_654del c.289_294del (p.Cys97_Asp98del) n.614_619del n.616_621del n.190_195del | dbSNP |
| 6 | g.29943299_29943300del | CA2677795898 | HLA-A | c.375_376del (p.Cys125Ter) n.651_652del c.291_292del (p.Cys97Ter) n.616_617del n.618_619del n.192_193del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943299C>A | CA136022905 | HLA-A | c.375C>A (p.Cys125Ter) n.651C>A c.291C>A (p.Cys97Ter) n.616C>A n.618C>A n.192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943299C= | CA1618525155 | HLA-A | c.375C= (p.Cys125=) n.651C= c.291C= (p.Cys97=) n.616C= n.618C= n.192C= | |
| 6 | g.29943299C>G | CA363291440 | HLA-A | c.375C>G (p.Cys125Trp) n.651C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) n.616C>G n.618C>G n.192C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943299C>T | CA449461341 | HLA-A | c.375C>T (p.Cys125=) n.651C>T c.291C>T (p.Cys97=) n.616C>T n.618C>T n.192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943299_29943300insT | CA2677795909 | HLA-A | c.375_376insT (p.Asp126Ter) n.651_652insT c.291_292insT (p.Asp98Ter) n.616_617insT n.618_619insT n.192_193insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943300G>A | CA136022907 | HLA-A | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.652G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.617G>A n.619G>A n.193G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943300G>C | CA3693302 | HLA-A | c.376G>C (p.Asp126His) n.652G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.617G>C n.619G>C n.193G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943300G= | CA1618525160 | HLA-A | c.376G= (p.Asp126=) n.652G= c.292G= (p.Asp98=) n.617G= n.619G= n.193G= | |
| 6 | g.29943300G>T | CA136022910 | HLA-A | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.652G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.617G>T n.619G>T n.193G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943301A>C | CA363291441 | HLA-A | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.653A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.618A>C n.620A>C n.194A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943301A>G | CA363291442 | HLA-A | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.653A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.618A>G n.620A>G n.194A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943301A>T | CA363291443 | HLA-A | c.377A>T (p.Asp126Val) n.653A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.618A>T n.620A>T n.194A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943301_29943302delinsAC | CA1618525162 | HLA-A | c.377_378delinsAC (p.Asp126=) n.653_654delinsAC c.293_294delinsAC (p.Asp98=) n.618_619delinsAC n.620_621delinsAC n.194_195delinsAC | |
| 6 | g.29943302del | CA136022913 | HLA-A | c.378del (p.Asp126GlufsTer25) n.654del c.294del (p.Asp98GlufsTer25) n.619del n.621del n.195del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943302C>A | CA363291444 | HLA-A | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.654C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) n.619C>A n.621C>A n.195C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943302C= | CA1618525165 | HLA-A | c.378C= (p.Asp126=) n.654C= c.294C= (p.Asp98=) n.619C= n.621C= n.195C= | |
| 6 | g.29943302C>G | CA363291445 | HLA-A | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.654C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) n.619C>G n.621C>G n.195C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943302C>T | CA136022916 | HLA-A | c.378C>T (p.Asp126=) n.654C>T c.294C>T (p.Asp98=) n.619C>T n.621C>T n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943303G>A | CA136022925 | HLA-A | c.379G>A (p.Val127Met) n.655G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.620G>A n.622G>A n.196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943303G>C | CA136022919 | HLA-A | c.379G>C (p.Val127Leu) n.655G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.620G>C n.622G>C n.196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943303G= | CA1618525168 | HLA-A | c.379G= (p.Val127=) n.655G= c.295G= (p.Val99=) n.620G= n.622G= n.196G= | |
| 6 | g.29943303G>T | CA136022923 | HLA-A | c.379G>T (p.Val127Leu) n.655G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.620G>T n.622G>T n.196G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943304T>A | CA363291446 | HLA-A | c.380T>A (p.Val127Glu) n.656T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.621T>A n.623T>A n.197T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943304T>C | CA363291447 | HLA-A | c.380T>C (p.Val127Ala) n.656T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.621T>C n.623T>C n.197T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943304T>G | CA363291448 | HLA-A | c.380T>G (p.Val127Gly) n.656T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.621T>G n.623T>G n.197T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943304_29943305delinsTG | CA1618525173 | HLA-A | c.380_381delinsTG (p.Val127=) n.656_657delinsTG c.296_297delinsTG (p.Val99=) n.621_622delinsTG n.623_624delinsTG n.197_198delinsTG | |
| 6 | g.29943305G>A | CA136022930 | HLA-A | c.381G>A (p.Val127=) n.657G>A c.297G>A (p.Val99=) n.622G>A n.624G>A n.198G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29943305G>C | CA449461345 | HLA-A | c.381G>C (p.Val127=) n.657G>C c.297G>C (p.Val99=) n.622G>C n.624G>C n.198G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943305G= | CA1618525176 | HLA-A | c.381G= (p.Val127=) n.657G= c.297G= (p.Val99=) n.622G= n.624G= n.198G= | |
| 6 | g.29943305G>T | CA449461346 | HLA-A | c.381G>T (p.Val127=) n.657G>T c.297G>T (p.Val99=) n.622G>T n.624G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943308dup | CA2594382410 | HLA-A | c.384dup (p.Ser129ValfsTer?) n.660dup c.300dup (p.Ser101ValfsTer?) n.625dup n.627dup n.201dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943308del | CA566285817 | HLA-A | c.384del (p.Ser129ArgfsTer22) n.660del c.300del (p.Ser101ArgfsTer22) n.625del n.627del n.201del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943307_29943308del | CA2677795930 | HLA-A | c.383_384del (p.Gly128ValfsTer?) n.659_660del c.299_300del (p.Gly100ValfsTer?) n.624_625del n.626_627del n.200_201del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943306_29943308del | CA2677795931 | HLA-A | c.382_384del (p.Gly128del) n.658_660del c.298_300del (p.Gly100del) n.623_625del n.625_627del n.199_201del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943306G>A | CA136022933 | HLA-A | c.382G>A (p.Gly128Arg) n.658G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) n.623G>A n.625G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943306G>C | CA363291449 | HLA-A | c.382G>C (p.Gly128Arg) n.658G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.623G>C n.625G>C n.199G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943306G= | CA1618525179 | HLA-A | c.382G= (p.Gly128=) n.658G= c.298G= (p.Gly100=) n.623G= n.625G= n.199G= | |
| 6 | g.29943306G>T | CA136022936 | HLA-A | c.382G>T (p.Gly128Trp) n.658G>T c.298G>T (p.Gly100Trp) n.623G>T n.625G>T n.199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943307G>A | CA210174 | HLA-A | c.383G>A (p.Gly128Glu) n.659G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) n.624G>A n.626G>A n.200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943307G>C | CA363291450 | HLA-A | c.383G>C (p.Gly128Ala) n.659G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.624G>C n.626G>C n.200G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943307G= | CA1618525187 | HLA-A | c.383G= (p.Gly128=) n.659G= c.299G= (p.Gly100=) n.624G= n.626G= n.200G= | |
| 6 | g.29943307G>T | CA363291451 | HLA-A | c.383G>T (p.Gly128Val) n.659G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.624G>T n.626G>T n.200G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943308G>A | CA3693303 | HLA-A | c.384G>A (p.Gly128=) n.660G>A c.300G>A (p.Gly100=) n.625G>A n.627G>A n.201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |