Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29942803_29943045del | CA2677793906 | HLA-A | c.120_343+19del n.396_619+19del c.36_259+19del n.25_267del n.120_362del n.122_364del n.126_177+191del | gnomAD v4 |
6 | g.29942891_29943120del | CA2677794326 | HLA-A | c.208_343+94del n.484_619+94del c.124_259+94del n.208_437del n.210_439del n.177+37_178-165del | gnomAD v4 |
6 | g.29942901_29943130del | CA1087339940 | HLA-A | c.218_343+104del n.494_619+104del c.134_259+104del n.218_447del n.220_449del n.177+47_178-155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942905_29943134del | CA2565140888 | HLA-A | c.222_343+108del n.498_619+108del c.138_259+108del n.222_451del n.224_453del n.177+51_178-151del | |
6 | g.29942976_29943009del | CA2677794471 | HLA-A | c.293_326del (p.Asp98AlafsTer13) n.569_602del c.209_242del (p.Asp70AlafsTer13) n.59_92del n.293_326del n.295_328del n.177+122_177+155del | gnomAD v4 |
6 | g.29942998_29943027del | CA2677794499 | HLA-A | c.315_343+1del n.591_619+1del c.231_259+1del n.41_70del n.315_344del n.317_346del n.177+144_177+173del | gnomAD v4 |
6 | g.29943003_29943005del | CA2677794518 | HLA-A | c.320_322del (p.Gly107_Tyr108delinsAsp) n.596_598del c.236_238del (p.Gly79_Tyr80delinsAsp) n.63_65del n.320_322del n.322_324del n.177+149_177+151del | gnomAD v4 |
6 | g.29943008_29943010del | CA2677794526 | HLA-A | c.325_327del (p.Tyr109del) n.601_603del c.241_243del (p.Tyr81del) n.62_64del n.325_327del n.327_329del n.177+154_177+156del | gnomAD v4 |
6 | g.29943005T>A | CA363289737 | HLA-A | c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.598T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.63A>T n.322T>A n.324T>A n.177+151T>A | gnomAD v4 |
6 | g.29943005T>C | CA3693197 | HLA-A | c.322T>C (p.Tyr108His) n.598T>C c.238T>C (p.Tyr80His) n.63A>G n.322T>C n.324T>C n.177+151T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943005T>G | CA363289736 | HLA-A | c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.598T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.63A>C n.322T>G n.324T>G n.177+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943005T= | CA1618524387 | HLA-A | c.322T= (p.Tyr108=) n.598T= c.238T= (p.Tyr80=) n.63A= n.322T= n.324T= n.177+151T= | |
6 | g.29943006A= | CA1618524390 | HLA-A | c.323A= (p.Tyr108=) n.599A= c.239A= (p.Tyr80=) n.62T= n.323A= n.325A= n.177+152A= | |
6 | g.29943006A>C | CA363289739 | HLA-A | c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.599A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.62T>G n.323A>C n.325A>C n.177+152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943006A>G | CA136020522 | HLA-A | c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.599A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.62T>C n.323A>G n.325A>G n.177+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943006A>T | CA3693198 | HLA-A | c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.599A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.62T>A n.323A>T n.325A>T n.177+152A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943007C>A | CA363289746 | HLA-A | c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.600C>A c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.61G>T n.324C>A n.326C>A n.177+153C>A | gnomAD v4 |
6 | g.29943007C= | CA1618524392 | HLA-A | c.324C= (p.Tyr108=) n.600C= c.240C= (p.Tyr80=) n.61G= n.324C= n.326C= n.177+153C= | |
6 | g.29943007C>G | CA3693199 | HLA-A | c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.600C>G c.240C>G (p.Tyr80Ter) n.61G>C n.324C>G n.326C>G n.177+153C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29943007C>T | CA136020524 | HLA-A | c.324C>T (p.Tyr108=) n.600C>T c.240C>T (p.Tyr80=) n.61G>A n.324C>T n.326C>T n.177+153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943008del | CA2677794533 | HLA-A | c.325del (p.Tyr109ThrfsTer13) n.601del c.241del (p.Tyr81ThrfsTer13) n.60del n.325del n.327del n.177+154del | gnomAD v4 |
6 | g.29943008T>A | CA3693200 | HLA-A | c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.601T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.60A>T n.325T>A n.327T>A n.177+154T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29943008T>C | CA136020528 | HLA-A | c.325T>C (p.Tyr109His) n.601T>C c.241T>C (p.Tyr81His) n.60A>G n.325T>C n.327T>C n.177+154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943008T>G | CA363289749 | HLA-A | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.601T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.60A>C n.325T>G n.327T>G n.177+154T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943008T= | CA1618524396 | HLA-A | c.325T= (p.Tyr109=) n.601T= c.241T= (p.Tyr81=) n.60A= n.325T= n.327T= n.177+154T= | |
6 | g.29943009A= | CA1618524403 | HLA-A | c.326A= (p.Tyr109=) n.602A= c.242A= (p.Tyr81=) n.59T= n.326A= n.328A= n.177+155A= | |
6 | g.29943009A>C | CA363289751 | HLA-A | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.602A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.59T>G n.326A>C n.328A>C n.177+155A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943009A>G | CA136020532 | HLA-A | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.602A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.59T>C n.326A>G n.328A>G n.177+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943009A>T | CA136020533 | HLA-A | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.602A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.59T>A n.326A>T n.328A>T n.177+155A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943010_29943011del | CA566285740 | HLA-A | c.327_328del (p.Tyr109Ter) n.603_604del c.243_244del (p.Tyr81Ter) n.58_59del n.327_328del n.329_330del n.177+156_177+157del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29943010del | CA2677794546 | HLA-A | c.327del (p.Tyr109Ter) n.603del c.243del (p.Tyr81Ter) n.58del n.327del n.329del n.177+156del | gnomAD v4 |
6 | g.29943010C>A | CA136020534 | HLA-A | c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.603C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.58G>T n.327C>A n.329C>A n.177+156C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.29943010C= | CA1618524407 | HLA-A | c.327C= (p.Tyr109=) n.603C= c.243C= (p.Tyr81=) n.58G= n.327C= n.329C= n.177+156C= | |
6 | g.29943010C>G | CA363289753 | HLA-A | c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.603C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.58G>C n.327C>G n.329C>G n.177+156C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29943010C>T | CA136020535 | HLA-A | c.327C>T (p.Tyr109=) n.603C>T c.243C>T (p.Tyr81=) n.58G>A n.327C>T n.329C>T n.177+156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943011A>C | CA363289755 | HLA-A | c.328A>C (p.Asn110His) n.604A>C c.244A>C (p.Asn82His) n.57T>G n.328A>C n.330A>C n.177+157A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943011A>G | CA363289757 | HLA-A | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.604A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) n.57T>C n.328A>G n.330A>G n.177+157A>G | gnomAD v4 |
6 | g.29943011A>T | CA363289758 | HLA-A | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.604A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.57T>A n.328A>T n.330A>T n.177+157A>T | gnomAD v4 |
6 | g.29943012A= | CA1618524410 | HLA-A | c.329A= (p.Asn110=) n.605A= c.245A= (p.Asn82=) n.56T= n.329A= n.331A= n.177+158A= | |
6 | g.29943012A>C | CA363289759 | HLA-A | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.605A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.56T>G n.329A>C n.331A>C n.177+158A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943012A>G | CA136020538 | HLA-A | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.605A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.56T>C n.329A>G n.331A>G n.177+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943012A>T | CA363289760 | HLA-A | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.605A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.56T>A n.329A>T n.331A>T n.177+158A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943013_29943155del | CA2677794549 | HLA-A | c.330_344-113del n.606_620-113del c.246_260-113del n.330_472del n.332_474del n.177+159_178-130del | gnomAD v4 |
6 | g.29943013C>A | CA136020545 | HLA-A | c.330C>A (p.Asn110Lys) n.606C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) n.55G>T n.330C>A n.332C>A n.177+159C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943013C= | CA1618524414 | HLA-A | c.330C= (p.Asn110=) n.606C= c.246C= (p.Asn82=) n.55G= n.330C= n.332C= n.177+159C= | |
6 | g.29943013C>G | CA136020551 | HLA-A | c.330C>G (p.Asn110Lys) n.606C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) n.55G>C n.330C>G n.332C>G n.177+159C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943013C>T | CA136020548 | HLA-A | c.330C>T (p.Asn110=) n.606C>T c.246C>T (p.Asn82=) n.55G>A n.330C>T n.332C>T n.177+159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943014del | CA2677794552 | HLA-A | c.331del (p.Gln111ArgfsTer11) n.607del c.247del (p.Gln83ArgfsTer11) n.55del n.331del n.333del n.177+160del | gnomAD v4 |
6 | g.29943014C>A | CA363289761 | HLA-A | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.607C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) n.54G>T n.331C>A n.333C>A n.177+160C>A | gnomAD v4 |
6 | g.29943014C= | CA1618524418 | HLA-A | c.331C= (p.Gln111=) n.607C= c.247C= (p.Gln83=) n.54G= n.331C= n.333C= n.177+160C= |