Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29942803_29943045delCA2677793906HLA-Ac.120_343+19del
n.396_619+19del
c.36_259+19del
n.25_267del
n.120_362del
n.122_364del
n.126_177+191del
gnomAD v4
6g.29942891_29943120delCA2677794326HLA-Ac.208_343+94del
n.484_619+94del
c.124_259+94del
n.208_437del
n.210_439del
n.177+37_178-165del
gnomAD v4
6g.29942901_29943130delCA1087339940HLA-Ac.218_343+104del
n.494_619+104del
c.134_259+104del
n.218_447del
n.220_449del
n.177+47_178-155del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942905_29943134delCA2565140888HLA-Ac.222_343+108del
n.498_619+108del
c.138_259+108del
n.222_451del
n.224_453del
n.177+51_178-151del
6g.29942976_29943009delCA2677794471HLA-Ac.293_326del (p.Asp98AlafsTer13)
n.569_602del
c.209_242del (p.Asp70AlafsTer13)
n.59_92del
n.293_326del
n.295_328del
n.177+122_177+155del
gnomAD v4
6g.29942998_29943027delCA2677794499HLA-Ac.315_343+1del
n.591_619+1del
c.231_259+1del
n.41_70del
n.315_344del
n.317_346del
n.177+144_177+173del
gnomAD v4
6g.29943003_29943005delCA2677794518HLA-Ac.320_322del (p.Gly107_Tyr108delinsAsp)
n.596_598del
c.236_238del (p.Gly79_Tyr80delinsAsp)
n.63_65del
n.320_322del
n.322_324del
n.177+149_177+151del
gnomAD v4
6g.29943008_29943010delCA2677794526HLA-Ac.325_327del (p.Tyr109del)
n.601_603del
c.241_243del (p.Tyr81del)
n.62_64del
n.325_327del
n.327_329del
n.177+154_177+156del
gnomAD v4
6g.29943005T>ACA363289737HLA-Ac.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.598T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.63A>T
n.322T>A
n.324T>A
n.177+151T>A
gnomAD v4
6g.29943005T>CCA3693197HLA-Ac.322T>C (p.Tyr108His)
n.598T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.63A>G
n.322T>C
n.324T>C
n.177+151T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943005T>GCA363289736HLA-Ac.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.598T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.63A>C
n.322T>G
n.324T>G
n.177+151T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943005T=CA1618524387HLA-Ac.322T= (p.Tyr108=)
n.598T=
c.238T= (p.Tyr80=)
n.63A=
n.322T=
n.324T=
n.177+151T=
6g.29943006A=CA1618524390HLA-Ac.323A= (p.Tyr108=)
n.599A=
c.239A= (p.Tyr80=)
n.62T=
n.323A=
n.325A=
n.177+152A=
6g.29943006A>CCA363289739HLA-Ac.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.599A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.62T>G
n.323A>C
n.325A>C
n.177+152A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943006A>GCA136020522HLA-Ac.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.599A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.62T>C
n.323A>G
n.325A>G
n.177+152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943006A>TCA3693198HLA-Ac.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.599A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.62T>A
n.323A>T
n.325A>T
n.177+152A>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943007C>ACA363289746HLA-Ac.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.600C>A
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
n.61G>T
n.324C>A
n.326C>A
n.177+153C>A
gnomAD v4
6g.29943007C=CA1618524392HLA-Ac.324C= (p.Tyr108=)
n.600C=
c.240C= (p.Tyr80=)
n.61G=
n.324C=
n.326C=
n.177+153C=
6g.29943007C>GCA3693199HLA-Ac.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.600C>G
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
n.61G>C
n.324C>G
n.326C>G
n.177+153C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943007C>TCA136020524HLA-Ac.324C>T (p.Tyr108=)
n.600C>T
c.240C>T (p.Tyr80=)
n.61G>A
n.324C>T
n.326C>T
n.177+153C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943008delCA2677794533HLA-Ac.325del (p.Tyr109ThrfsTer13)
n.601del
c.241del (p.Tyr81ThrfsTer13)
n.60del
n.325del
n.327del
n.177+154del
gnomAD v4
6g.29943008T>ACA3693200HLA-Ac.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.601T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.60A>T
n.325T>A
n.327T>A
n.177+154T>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943008T>CCA136020528HLA-Ac.325T>C (p.Tyr109His)
n.601T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.60A>G
n.325T>C
n.327T>C
n.177+154T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943008T>GCA363289749HLA-Ac.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.601T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.60A>C
n.325T>G
n.327T>G
n.177+154T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943008T=CA1618524396HLA-Ac.325T= (p.Tyr109=)
n.601T=
c.241T= (p.Tyr81=)
n.60A=
n.325T=
n.327T=
n.177+154T=
6g.29943009A=CA1618524403HLA-Ac.326A= (p.Tyr109=)
n.602A=
c.242A= (p.Tyr81=)
n.59T=
n.326A=
n.328A=
n.177+155A=
6g.29943009A>CCA363289751HLA-Ac.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.602A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.59T>G
n.326A>C
n.328A>C
n.177+155A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943009A>GCA136020532HLA-Ac.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.602A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.59T>C
n.326A>G
n.328A>G
n.177+155A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943009A>TCA136020533HLA-Ac.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.602A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.59T>A
n.326A>T
n.328A>T
n.177+155A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943010_29943011delCA566285740HLA-Ac.327_328del (p.Tyr109Ter)
n.603_604del
c.243_244del (p.Tyr81Ter)
n.58_59del
n.327_328del
n.329_330del
n.177+156_177+157del
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943010delCA2677794546HLA-Ac.327del (p.Tyr109Ter)
n.603del
c.243del (p.Tyr81Ter)
n.58del
n.327del
n.329del
n.177+156del
gnomAD v4
6g.29943010C>ACA136020534HLA-Ac.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.603C>A
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.58G>T
n.327C>A
n.329C>A
n.177+156C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.29943010C=CA1618524407HLA-Ac.327C= (p.Tyr109=)
n.603C=
c.243C= (p.Tyr81=)
n.58G=
n.327C=
n.329C=
n.177+156C=
6g.29943010C>GCA363289753HLA-Ac.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.603C>G
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.58G>C
n.327C>G
n.329C>G
n.177+156C>G
gnomAD v4
6g.29943010C>TCA136020535HLA-Ac.327C>T (p.Tyr109=)
n.603C>T
c.243C>T (p.Tyr81=)
n.58G>A
n.327C>T
n.329C>T
n.177+156C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943011A>CCA363289755HLA-Ac.328A>C (p.Asn110His)
n.604A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
n.57T>G
n.328A>C
n.330A>C
n.177+157A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943011A>GCA363289757HLA-Ac.328A>G (p.Asn110Asp)
n.604A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.57T>C
n.328A>G
n.330A>G
n.177+157A>G
gnomAD v4
6g.29943011A>TCA363289758HLA-Ac.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.604A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.57T>A
n.328A>T
n.330A>T
n.177+157A>T
gnomAD v4
6g.29943012A=CA1618524410HLA-Ac.329A= (p.Asn110=)
n.605A=
c.245A= (p.Asn82=)
n.56T=
n.329A=
n.331A=
n.177+158A=
6g.29943012A>CCA363289759HLA-Ac.329A>C (p.Asn110Thr)
n.605A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.56T>G
n.329A>C
n.331A>C
n.177+158A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943012A>GCA136020538HLA-Ac.329A>G (p.Asn110Ser)
n.605A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.56T>C
n.329A>G
n.331A>G
n.177+158A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943012A>TCA363289760HLA-Ac.329A>T (p.Asn110Ile)
n.605A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.56T>A
n.329A>T
n.331A>T
n.177+158A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943013_29943155delCA2677794549HLA-Ac.330_344-113del
n.606_620-113del
c.246_260-113del
n.330_472del
n.332_474del
n.177+159_178-130del
gnomAD v4
6g.29943013C>ACA136020545HLA-Ac.330C>A (p.Asn110Lys)
n.606C>A
c.246C>A (p.Asn82Lys)
n.55G>T
n.330C>A
n.332C>A
n.177+159C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943013C=CA1618524414HLA-Ac.330C= (p.Asn110=)
n.606C=
c.246C= (p.Asn82=)
n.55G=
n.330C=
n.332C=
n.177+159C=
6g.29943013C>GCA136020551HLA-Ac.330C>G (p.Asn110Lys)
n.606C>G
c.246C>G (p.Asn82Lys)
n.55G>C
n.330C>G
n.332C>G
n.177+159C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943013C>TCA136020548HLA-Ac.330C>T (p.Asn110=)
n.606C>T
c.246C>T (p.Asn82=)
n.55G>A
n.330C>T
n.332C>T
n.177+159C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943014delCA2677794552HLA-Ac.331del (p.Gln111ArgfsTer11)
n.607del
c.247del (p.Gln83ArgfsTer11)
n.55del
n.331del
n.333del
n.177+160del
gnomAD v4
6g.29943014C>ACA363289761HLA-Ac.331C>A (p.Gln111Lys)
n.607C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.54G>T
n.331C>A
n.333C>A
n.177+160C>A
gnomAD v4
6g.29943014C=CA1618524418HLA-Ac.331C= (p.Gln111=)
n.607C=
c.247C= (p.Gln83=)
n.54G=
n.331C=
n.333C=
n.177+160C=

Number of alleles fetched