Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29942803_29943045del | CA2677793906 | HLA-A | c.120_343+19del n.396_619+19del c.36_259+19del n.25_267del n.120_362del n.122_364del n.126_177+191del | gnomAD v4 |
6 | g.29942891_29943120del | CA2677794326 | HLA-A | c.208_343+94del n.484_619+94del c.124_259+94del n.208_437del n.210_439del n.177+37_178-165del | gnomAD v4 |
6 | g.29942901_29943130del | CA1087339940 | HLA-A | c.218_343+104del n.494_619+104del c.134_259+104del n.218_447del n.220_449del n.177+47_178-155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942905_29943134del | CA2565140888 | HLA-A | c.222_343+108del n.498_619+108del c.138_259+108del n.222_451del n.224_453del n.177+51_178-151del | |
6 | g.29942914G>A | CA136019740 | HLA-A | c.231G>A (p.Glu77=) n.507G>A c.147G>A (p.Glu49=) n.154C>T n.231G>A n.233G>A n.177+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942914G>C | CA363289834 | HLA-A | c.231G>C (p.Glu77Asp) n.507G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) n.154C>G n.231G>C n.233G>C n.177+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942914G= | CA1618524005 | HLA-A | c.231G= (p.Glu77=) n.507G= c.147G= (p.Glu49=) n.154C= n.231G= n.233G= n.177+60G= | |
6 | g.29942914G>T | CA363289835 | HLA-A | c.231G>T (p.Glu77Asp) n.507G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) n.154C>A n.231G>T n.233G>T n.177+60G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942915del | CA2677794353 | HLA-A | c.232del (p.Gln78ArgfsTer14) n.508del c.148del (p.Gln50ArgfsTer14) n.153del n.232del n.234del n.177+61del | gnomAD v4 |
6 | g.29942915C>A | CA3693082 | HLA-A | c.232C>A (p.Gln78Lys) n.508C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) n.153G>T n.232C>A n.234C>A n.177+61C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942915C= | CA1618524010 | HLA-A | c.232C= (p.Gln78=) n.508C= c.148C= (p.Gln50=) n.153G= n.232C= n.234C= n.177+61C= | |
6 | g.29942915C>G | CA363289836 | HLA-A | c.232C>G (p.Gln78Glu) n.508C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) n.153G>C n.232C>G n.234C>G n.177+61C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942915C>T | CA136019781 | HLA-A | c.232C>T (p.Gln78Ter) n.508C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) n.153G>A n.232C>T n.234C>T n.177+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.29942915_29942916del | CA2677794354 | HLA-A | c.232_233del (p.Gln78GlyfsTer20) n.508_509del c.148_149del (p.Gln50GlyfsTer20) n.152_153del n.232_233del n.234_235del n.177+61_177+62del | gnomAD v4 |
6 | g.29942916del | CA2677794355 | HLA-A | c.233del (p.Gln78ArgfsTer14) n.509del c.149del (p.Gln50ArgfsTer14) n.152del n.233del n.235del n.177+62del | gnomAD v4 |
6 | g.29942916A= | CA1618524013 | HLA-A | c.233A= (p.Gln78=) n.509A= c.149A= (p.Gln50=) n.152T= n.233A= n.235A= n.177+62A= | |
6 | g.29942916A>C | CA363289838 | HLA-A | c.233A>C (p.Gln78Pro) n.509A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) n.152T>G n.233A>C n.235A>C n.177+62A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942916A>G | CA3693083 | HLA-A | c.233A>G (p.Gln78Arg) n.509A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) n.152T>C n.233A>G n.235A>G n.177+62A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942916A>T | CA363289837 | HLA-A | c.233A>T (p.Gln78Leu) n.509A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) n.152T>A n.233A>T n.235A>T n.177+62A>T | gnomAD v4 |
6 | g.29942917G>A | CA136019785 | HLA-A | c.234G>A (p.Gln78=) n.510G>A c.150G>A (p.Gln50=) n.151C>T n.234G>A n.236G>A n.177+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942917G>C | CA136019786 | HLA-A | c.234G>C (p.Gln78His) n.510G>C c.150G>C (p.Gln50His) n.151C>G n.234G>C n.236G>C n.177+63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942917G= | CA1618524016 | HLA-A | c.234G= (p.Gln78=) n.510G= c.150G= (p.Gln50=) n.151C= n.234G= n.236G= n.177+63G= | |
6 | g.29942917G>T | CA363289839 | HLA-A | c.234G>T (p.Gln78His) n.510G>T c.150G>T (p.Gln50His) n.151C>A n.234G>T n.236G>T n.177+63G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942918G>A | CA136019798 | HLA-A | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.511G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.150C>T n.235G>A n.237G>A n.177+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942918G>C | CA136019791 | HLA-A | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.511G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.150C>G n.235G>C n.237G>C n.177+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942918G= | CA1618524017 | HLA-A | c.235G= (p.Glu79=) n.511G= c.151G= (p.Glu51=) n.150C= n.235G= n.237G= n.177+64G= | |
6 | g.29942918G>T | CA363289840 | HLA-A | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.511G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.150C>A n.235G>T n.237G>T n.177+64G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942919del | CA2677794356 | HLA-A | c.236del (p.Glu79GlyfsTer13) n.512del c.152del (p.Glu51GlyfsTer13) n.149del n.236del n.238del n.177+65del | gnomAD v4 |
6 | g.29942919A= | CA1618524022 | HLA-A | c.236A= (p.Glu79=) n.512A= c.152A= (p.Glu51=) n.149T= n.236A= n.238A= n.177+65A= | |
6 | g.29942919A>C | CA363289841 | HLA-A | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.512A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.149T>G n.236A>C n.238A>C n.177+65A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942919A>G | CA363289842 | HLA-A | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.512A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.149T>C n.236A>G n.238A>G n.177+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942919A>T | CA136019802 | HLA-A | c.236A>T (p.Glu79Val) n.512A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.149T>A n.236A>T n.238A>T n.177+65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942920G>A | CA449461347 | HLA-A | c.237G>A (p.Glu79=) n.513G>A c.153G>A (p.Glu51=) n.148C>T n.237G>A n.239G>A n.177+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942920G>C | CA136019806 | HLA-A | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.513G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) n.148C>G n.237G>C n.239G>C n.177+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942920G= | CA1618524026 | HLA-A | c.237G= (p.Glu79=) n.513G= c.153G= (p.Glu51=) n.148C= n.237G= n.239G= n.177+66G= | |
6 | g.29942920G>T | CA363289843 | HLA-A | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.513G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) n.148C>A n.237G>T n.239G>T n.177+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942923del | CA2677794358 | HLA-A | c.240del (p.Pro81ArgfsTer11) n.516del c.156del (p.Pro53ArgfsTer11) n.148del n.240del n.242del n.177+69del | gnomAD v4 |
6 | g.29942920_29942939dup | CA2677794357 | HLA-A | c.237_256dup (p.Gln86ArgfsTer13) n.513_532dup c.153_172dup (p.Gln58ArgfsTer13) n.129_148dup n.237_256dup n.239_258dup n.177+66_177+85dup | gnomAD v4 |
6 | g.29942921G>A | CA3693084 | HLA-A | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.514G>A c.154G>A (p.Gly52Arg) n.147C>T n.238G>A n.240G>A n.177+67G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942921G>A;29942926G>T;29942965G>C;29942973C>T;29943287A>G;29943337G>A;29943372C>T;29943426A>C;29943448A>G;29943451A>T;29943479T>G] | CA2573333705 | HLA-A | c.[238G>A;243G>T;282G>C;290C>T;363A>G;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Gly80Arg;Pro81=;Gln94His;Thr97Ile;Ile121Met;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[514G>A;519G>T;558G>C;566C>T;639A>G;689G>A;724C>T;778A>C;800A>G;803A>T;831T>G] c.[154G>A;159G>T;198G>C;206C>T;279A>G;329G>A;364C>T;418A>C;440A>G;443A>T;471T>G] (p.[Gly52Arg;Pro53=;Gln66His;Thr69Ile;Ile93Met;Arg110Gln;Leu122=;Lys140Gln;His147Arg;Glu148Val;Asp157Glu]) n.[238G>A;243G>T;282G>C;290C>T;604A>G;654G>A;689C>T;743A>C;765A>G;768A>T;796T>G] n.[240G>A;245G>T;284G>C;292C>T;606A>G;656G>A;691C>T;745A>C;767A>G;770A>T;798T>G] n.[177+67G>A;177+72G>T;177+111G>C;177+119C>T;180A>G;230G>A;265C>T;319A>C;341A>G;344A>T;372T>G] | |
6 | g.29942921G>C | CA363289845 | HLA-A | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.514G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.147C>G n.238G>C n.240G>C n.177+67G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942921G= | CA1618524029 | HLA-A | c.238G= (p.Gly80=) n.514G= c.154G= (p.Gly52=) n.147C= n.238G= n.240G= n.177+67G= | |
6 | g.29942921G>T | CA363289844 | HLA-A | c.238G>T (p.Gly80Trp) n.514G>T c.154G>T (p.Gly52Trp) n.147C>A n.238G>T n.240G>T n.177+67G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942922G>A | CA3693085 | HLA-A | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.515G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) n.146C>T n.239G>A n.241G>A n.177+68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942922G>C | CA363289846 | HLA-A | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.515G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.146C>G n.239G>C n.241G>C n.177+68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942922G= | CA1618524032 | HLA-A | c.239G= (p.Gly80=) n.515G= c.155G= (p.Gly52=) n.146C= n.239G= n.241G= n.177+68G= | |
6 | g.29942922G>T | CA3693086 | HLA-A | c.239G>T (p.Gly80Val) n.515G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.146C>A n.239G>T n.241G>T n.177+68G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942923G>A | CA449461349 | HLA-A | c.240G>A (p.Gly80=) n.516G>A c.156G>A (p.Gly52=) n.145C>T n.240G>A n.242G>A n.177+69G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942923G>C | CA136019809 | HLA-A | c.240G>C (p.Gly80=) n.516G>C c.156G>C (p.Gly52=) n.145C>G n.240G>C n.242G>C n.177+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942923G= | CA1618524035 | HLA-A | c.240G= (p.Gly80=) n.516G= c.156G= (p.Gly52=) n.145C= n.240G= n.242G= n.177+69G= |