Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29942803_29943045del | CA2677793906 | HLA-A | c.120_343+19del n.396_619+19del c.36_259+19del n.25_267del n.120_362del n.122_364del n.126_177+191del | gnomAD v4 |
6 | g.29942805_29942820del | CA645547631 | HLA-A | c.122_137del (p.Arg41ProfsTer?) n.398_413del c.38_53del (p.Arg13ProfsTer?) n.248_263del n.122_137del n.124_139del n.128_143del | COSMIC |
6 | g.29942811_29942833dup | CA1087339861 | HLA-A | c.128_150dup (p.Tyr51SerfsTer34) n.404_426dup c.44_66dup (p.Tyr23SerfsTer34) n.235_257dup n.128_150dup n.130_152dup n.134_156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942812_29942814delinsGCC | CA1618523681 | HLA-A | c.129_131delinsGCC (p.Glu43=) n.405_407delinsGCC c.45_47delinsGCC (p.Glu15=) n.254_256delinsGGC n.129_131delinsGCC n.131_133delinsGCC n.135_137delinsGCC | |
6 | g.29942816del | CA2677793924 | HLA-A | c.133del (p.Arg45AlafsTer?) n.409del c.49del (p.Arg17AlafsTer?) n.255del n.133del n.135del n.139del | gnomAD v4 |
6 | g.29942815_29942816del | CA566285735 | HLA-A | c.132_133del (p.Arg45LeufsTer?) n.408_409del c.48_49del (p.Arg17LeufsTer?) n.254_255del n.132_133del n.134_135del n.138_139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942814C>A | CA363289664 | HLA-A | c.131C>A (p.Pro44His) n.407C>A c.47C>A (p.Pro16His) n.254G>T n.131C>A n.133C>A n.137C>A | gnomAD v4 |
6 | g.[29942814C>A;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2573333031 | HLA-A | c.[131C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Pro44His;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[407C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[47C>A;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Pro16His;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152=;Leu152Trp;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Pro;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) n.[131C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[133C>A;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[137C>A;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942814C= | CA1618523689 | HLA-A | c.131C= (p.Pro44=) n.407C= c.47C= (p.Pro16=) n.254G= n.131C= n.133C= n.137C= | |
6 | g.29942814C>G | CA363289665 | HLA-A | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.407C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.254G>C n.131C>G n.133C>G n.137C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942814C>T | CA136019171 | HLA-A | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.407C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.254G>A n.131C>T n.133C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942815C>A | CA449461067 | HLA-A | c.132C>A (p.Pro44=) n.408C>A c.48C>A (p.Pro16=) n.253G>T n.132C>A n.134C>A n.138C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942815C= | CA1618523691 | HLA-A | c.132C= (p.Pro44=) n.408C= c.48C= (p.Pro16=) n.253G= n.132C= n.134C= n.138C= | |
6 | g.29942815C>G | CA136019172 | HLA-A | c.132C>G (p.Pro44=) n.408C>G c.48C>G (p.Pro16=) n.253G>C n.132C>G n.134C>G n.138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942815C>T | CA449461068 | HLA-A | c.132C>T (p.Pro44=) n.408C>T c.48C>T (p.Pro16=) n.253G>A n.132C>T n.134C>T n.138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942816C>A | CA363289666 | HLA-A | c.133C>A (p.Arg45Ser) n.409C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) n.252G>T n.133C>A n.135C>A n.139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942816C= | CA1618523692 | HLA-A | c.133C= (p.Arg45=) n.409C= c.49C= (p.Arg17=) n.252G= n.133C= n.135C= n.139C= | |
6 | g.29942816C>G | CA363289667 | HLA-A | c.133C>G (p.Arg45Gly) n.409C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) n.252G>C n.133C>G n.135C>G n.139C>G | gnomAD v4 |
6 | g.[29942816C>G;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G;29945265C>T] | CA2573333032 | HLA-A | c.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;960C>T] (p.[Arg45Gly;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser320=]) n.[409C>G;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2617C>T] c.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;*61C>T] ([p.Arg45Gly;p.Arg68Lys;p.Val91Met;p.Gln94His;p.Val100Ala;p.Asp101Asn;p.Ala114Asp;p.Ser129Pro;p.Ala163=;p.Ala174Val;p.Glu176Ala;p.Leu180=;p.Leu180Trp;p.Ala182Val;p.Asp185Glu;p.Thr187Pro;p.Thr187Arg;p.Glu190Asp;p.Trp191Gly;n.*61C>T]) c.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Arg45Gly;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser359=]) n.[409C>G;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1897C>T] n.[409C>G;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2373C>T] n.[409C>G;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1795C>T] c.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1095C>T] (p.[Arg45Gly;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser365=]) n.[409C>G;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1931C>T] c.[49C>G;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G;993C>T] (p.[Arg17Gly;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152=;Leu152Trp;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Pro;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly;Ser331=]) c.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;896-186C>T] (p.[Arg45Gly;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1336C>T] n.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1318C>T] n.[135C>G;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G;1316C>T] n.[139C>G;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G;1336C>T] | |
6 | g.29942816C>T | CA136019173 | HLA-A | c.133C>T (p.Arg45Cys) n.409C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) n.252G>A n.133C>T n.135C>T n.139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942817del | CA2537087701 | HLA-A | c.134del (p.Arg45ProfsTer?) n.410del c.50del (p.Arg17ProfsTer?) n.251del n.134del n.136del n.140del | |
6 | g.29942817G>A | CA3693043 | HLA-A | c.134G>A (p.Arg45His) n.410G>A c.50G>A (p.Arg17His) n.251C>T n.134G>A n.136G>A n.140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942817G>A;29942863C>T;29942965G>C;29942982T>A;29942984G>A;29942985A>G;29942990G>C;29942994C>T;29942996C>G;29942997T>C;29943000G>T;29943002G>C;29943287A>G;29943309T>C;29943321T>C;29943337G>A;29943372C>T;29943426A>C;29943448A>G;29943451A>T;29943479T>G] | CA2573333033 | HLA-A | c.[134G>A;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Arg45His;Phe60=;Gln94His;Val100Glu;Asp101Asn;Asp101Gly;Gly103Arg;Thr104Ile;Leu105Val;Leu105Pro;Arg106Leu;Gly107Arg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[410G>A;456C>T;558G>C;575T>A;577G>A;578A>G;583G>C;587C>T;589C>G;590T>C;593G>T;595G>C;639A>G;661T>C;673T>C;689G>A;724C>T;778A>C;800A>G;803A>T;831T>G] c.[50G>A;96C>T;198G>C;215T>A;217G>A;218A>G;223G>C;227C>T;229C>G;230T>C;233G>T;235G>C;279A>G;301T>C;313T>C;329G>A;364C>T;418A>C;440A>G;443A>T;471T>G] (p.[Arg17His;Phe32=;Gln66His;Val72Glu;Asp73Asn;Asp73Gly;Gly75Arg;Thr76Ile;Leu77Val;Leu77Pro;Arg78Leu;Gly79Arg;Ile93Met;Ser101Pro;Phe105Leu;Arg110Gln;Leu122=;Lys140Gln;His147Arg;Glu148Val;Asp157Glu]) n.[134G>A;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;604A>G;626T>C;638T>C;654G>A;689C>T;743A>C;765A>G;768A>T;796T>G] n.[136G>A;182C>T;284G>C;301T>A;303G>A;304A>G;309G>C;313C>T;315C>G;316T>C;319G>T;321G>C;606A>G;628T>C;640T>C;656G>A;691C>T;745A>C;767A>G;770A>T;798T>G] n.[140G>A;177+9C>T;177+111G>C;177+128T>A;177+130G>A;177+131A>G;177+136G>C;177+140C>T;177+142C>G;177+143T>C;177+146G>T;177+148G>C;180A>G;202T>C;214T>C;230G>A;265C>T;319A>C;341A>G;344A>T;372T>G] | |
6 | g.[29942817G>A;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2573333034 | HLA-A | c.[134G>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Arg45His;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[410G>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[50G>A;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Arg17His;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152=;Leu152Trp;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Pro;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) n.[134G>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[136G>A;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[140G>A;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942817G>C | CA363289668 | HLA-A | c.134G>C (p.Arg45Pro) n.410G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) n.251C>G n.134G>C n.136G>C n.140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942817G= | CA1618523693 | HLA-A | c.134G= (p.Arg45=) n.410G= c.50G= (p.Arg17=) n.251C= n.134G= n.136G= n.140G= | |
6 | g.29942817G>T | CA136019177 | HLA-A | c.134G>T (p.Arg45Leu) n.410G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) n.251C>A n.134G>T n.136G>T n.140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942818C>A | CA136019189 | HLA-A | c.135C>A (p.Arg45=) n.411C>A c.51C>A (p.Arg17=) n.250G>T n.135C>A n.137C>A n.141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942818C= | CA1618523695 | HLA-A | c.135C= (p.Arg45=) n.411C= c.51C= (p.Arg17=) n.250G= n.135C= n.137C= n.141C= | |
6 | g.29942818C>G | CA449461076 | HLA-A | c.135C>G (p.Arg45=) n.411C>G c.51C>G (p.Arg17=) n.250G>C n.135C>G n.137C>G n.141C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942818C>T | CA136019190 | HLA-A | c.135C>T (p.Arg45=) n.411C>T c.51C>T (p.Arg17=) n.250G>A n.135C>T n.137C>T n.141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942818_29942819del | CA2677793932 | HLA-A | c.135_136del (p.Phe46HisfsTer?) n.411_412del c.51_52del (p.Phe18HisfsTer?) n.249_250del n.135_136del n.137_138del n.141_142del | gnomAD v4 |
6 | g.29942819T>A | CA3693044 | HLA-A | c.136T>A (p.Phe46Ile) n.412T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) n.249A>T n.136T>A n.138T>A n.142T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942819T>C | CA136019194 | HLA-A | c.136T>C (p.Phe46Leu) n.412T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) n.249A>G n.136T>C n.138T>C n.142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942819T>G | CA363289669 | HLA-A | c.136T>G (p.Phe46Val) n.412T>G c.52T>G (p.Phe18Val) n.249A>C n.136T>G n.138T>G n.142T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942819T= | CA1618523699 | HLA-A | c.136T= (p.Phe46=) n.412T= c.52T= (p.Phe18=) n.249A= n.136T= n.138T= n.142T= | |
6 | g.29942820del | CA2677793933 | HLA-A | c.137del (p.Phe46SerfsTer?) n.413del c.53del (p.Phe18SerfsTer?) n.249del n.137del n.139del n.143del | gnomAD v4 |
6 | g.29942820T>A | CA363289670 | HLA-A | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.413T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.248A>T n.137T>A n.139T>A n.143T>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942820T>C | CA363289671 | HLA-A | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.413T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) n.248A>G n.137T>C n.139T>C n.143T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942820T>G | CA136019198 | HLA-A | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.413T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) n.248A>C n.137T>G n.139T>G n.143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942820T= | CA1618523701 | HLA-A | c.137T= (p.Phe46=) n.413T= c.53T= (p.Phe18=) n.248A= n.137T= n.139T= n.143T= | |
6 | g.29942821C>A | CA363289673 | HLA-A | c.138C>A (p.Phe46Leu) n.414C>A c.54C>A (p.Phe18Leu) n.247G>T n.138C>A n.140C>A n.144C>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942821C>G | CA363289672 | HLA-A | c.138C>G (p.Phe46Leu) n.414C>G c.54C>G (p.Phe18Leu) n.247G>C n.138C>G n.140C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
6 | g.[29942821C>G;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2573333035 | HLA-A | c.[138C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Phe46Leu;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[414C>G;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[54C>G;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Phe18Leu;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152=;Leu152Trp;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Pro;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) n.[138C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[140C>G;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[144C>G;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942821C>T | CA449461079 | HLA-A | c.138C>T (p.Phe46=) n.414C>T c.54C>T (p.Phe18=) n.247G>A n.138C>T n.140C>T n.144C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942821C>T;29943271C>T] | CA2573333036 | HLA-A | c.[138C>T;347C>T] (p.[Phe46=;Ser116Phe]) n.[414C>T;623C>T] c.[54C>T;263C>T] (p.[Phe18=;Ser88Phe]) n.[138C>T;588C>T] n.[140C>T;590C>T] n.[144C>T;178-14C>T] | |
6 | g.29942822A= | CA1618523706 | HLA-A | c.139A= (p.Ile47=) n.415A= c.55A= (p.Ile19=) n.246T= n.139A= n.141A= n.145A= | |
6 | g.29942822A>C | CA363289674 | HLA-A | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.415A>C c.55A>C (p.Ile19Leu) n.246T>G n.139A>C n.141A>C n.145A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942822A>G | CA136019207 | HLA-A | c.139A>G (p.Ile47Val) n.415A>G c.55A>G (p.Ile19Val) n.246T>C n.139A>G n.141A>G n.145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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