Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29942803_29943045delCA2677793906HLA-Ac.120_343+19del
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n.122_364del
n.126_177+191del
gnomAD v4
6g.29942805_29942820delCA645547631HLA-Ac.122_137del (p.Arg41ProfsTer?)
n.398_413del
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n.122_137del
n.124_139del
n.128_143del
COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139del
gnomAD v4
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n.138_139del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.[47C>A;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Pro16His;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152=;Leu152Trp;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Pro;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly])
n.[131C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G]
n.[133C>A;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G]
n.[137C>A;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G]
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n.407C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.254G>C
n.131C>G
n.133C>G
n.137C>G
gnomAD v4
6g.29942814C>TCA136019171HLA-Ac.131C>T (p.Pro44Leu)
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n.254G>A
n.131C>T
n.133C>T
n.137C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942815C>ACA449461067HLA-Ac.132C>A (p.Pro44=)
n.408C>A
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n.253G>T
n.132C>A
n.134C>A
n.138C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942815C=CA1618523691HLA-Ac.132C= (p.Pro44=)
n.408C=
c.48C= (p.Pro16=)
n.253G=
n.132C=
n.134C=
n.138C=
6g.29942815C>GCA136019172HLA-Ac.132C>G (p.Pro44=)
n.408C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
n.253G>C
n.132C>G
n.134C>G
n.138C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29942815C>TCA449461068HLA-Ac.132C>T (p.Pro44=)
n.408C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
n.253G>A
n.132C>T
n.134C>T
n.138C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29942816C>ACA363289666HLA-Ac.133C>A (p.Arg45Ser)
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n.139C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29942816C=CA1618523692HLA-Ac.133C= (p.Arg45=)
n.409C=
c.49C= (p.Arg17=)
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6g.29942816C>GCA363289667HLA-Ac.133C>G (p.Arg45Gly)
n.409C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.252G>C
n.133C>G
n.135C>G
n.139C>G
gnomAD v4
6g.[29942816C>G;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G;29945265C>T]CA2573333032HLA-Ac.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;960C>T] (p.[Arg45Gly;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser320=])
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c.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Arg45Gly;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser359=])
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n.[409C>G;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2373C>T]
n.[409C>G;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1795C>T]
c.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1095C>T] (p.[Arg45Gly;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser365=])
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n.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1336C>T]
n.[133C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1318C>T]
n.[135C>G;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G;1316C>T]
n.[139C>G;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G;1336C>T]
6g.29942816C>TCA136019173HLA-Ac.133C>T (p.Arg45Cys)
n.409C>T
c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.252G>A
n.133C>T
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n.139C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942817delCA2537087701HLA-Ac.134del (p.Arg45ProfsTer?)
n.410del
c.50del (p.Arg17ProfsTer?)
n.251del
n.134del
n.136del
n.140del
6g.29942817G>ACA3693043HLA-Ac.134G>A (p.Arg45His)
n.410G>A
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n.251C>T
n.134G>A
n.136G>A
n.140G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[29942817G>A;29942863C>T;29942965G>C;29942982T>A;29942984G>A;29942985A>G;29942990G>C;29942994C>T;29942996C>G;29942997T>C;29943000G>T;29943002G>C;29943287A>G;29943309T>C;29943321T>C;29943337G>A;29943372C>T;29943426A>C;29943448A>G;29943451A>T;29943479T>G]CA2573333033HLA-Ac.[134G>A;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Arg45His;Phe60=;Gln94His;Val100Glu;Asp101Asn;Asp101Gly;Gly103Arg;Thr104Ile;Leu105Val;Leu105Pro;Arg106Leu;Gly107Arg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu])
n.[410G>A;456C>T;558G>C;575T>A;577G>A;578A>G;583G>C;587C>T;589C>G;590T>C;593G>T;595G>C;639A>G;661T>C;673T>C;689G>A;724C>T;778A>C;800A>G;803A>T;831T>G]
c.[50G>A;96C>T;198G>C;215T>A;217G>A;218A>G;223G>C;227C>T;229C>G;230T>C;233G>T;235G>C;279A>G;301T>C;313T>C;329G>A;364C>T;418A>C;440A>G;443A>T;471T>G] (p.[Arg17His;Phe32=;Gln66His;Val72Glu;Asp73Asn;Asp73Gly;Gly75Arg;Thr76Ile;Leu77Val;Leu77Pro;Arg78Leu;Gly79Arg;Ile93Met;Ser101Pro;Phe105Leu;Arg110Gln;Leu122=;Lys140Gln;His147Arg;Glu148Val;Asp157Glu])
n.[134G>A;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;604A>G;626T>C;638T>C;654G>A;689C>T;743A>C;765A>G;768A>T;796T>G]
n.[136G>A;182C>T;284G>C;301T>A;303G>A;304A>G;309G>C;313C>T;315C>G;316T>C;319G>T;321G>C;606A>G;628T>C;640T>C;656G>A;691C>T;745A>C;767A>G;770A>T;798T>G]
n.[140G>A;177+9C>T;177+111G>C;177+128T>A;177+130G>A;177+131A>G;177+136G>C;177+140C>T;177+142C>G;177+143T>C;177+146G>T;177+148G>C;180A>G;202T>C;214T>C;230G>A;265C>T;319A>C;341A>G;344A>T;372T>G]
6g.[29942817G>A;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G]CA2573333034HLA-Ac.[134G>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Arg45His;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly])
n.[410G>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G]
c.[50G>A;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Arg17His;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152=;Leu152Trp;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Pro;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly])
n.[134G>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G]
n.[136G>A;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G]
n.[140G>A;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G]
6g.29942817G>CCA363289668HLA-Ac.134G>C (p.Arg45Pro)
n.410G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.251C>G
n.134G>C
n.136G>C
n.140G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942817G=CA1618523693HLA-Ac.134G= (p.Arg45=)
n.410G=
c.50G= (p.Arg17=)
n.251C=
n.134G=
n.136G=
n.140G=
6g.29942817G>TCA136019177HLA-Ac.134G>T (p.Arg45Leu)
n.410G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.251C>A
n.134G>T
n.136G>T
n.140G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942818C>ACA136019189HLA-Ac.135C>A (p.Arg45=)
n.411C>A
c.51C>A (p.Arg17=)
n.250G>T
n.135C>A
n.137C>A
n.141C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942818C=CA1618523695HLA-Ac.135C= (p.Arg45=)
n.411C=
c.51C= (p.Arg17=)
n.250G=
n.135C=
n.137C=
n.141C=
6g.29942818C>GCA449461076HLA-Ac.135C>G (p.Arg45=)
n.411C>G
c.51C>G (p.Arg17=)
n.250G>C
n.135C>G
n.137C>G
n.141C>G
gnomAD v4
6g.29942818C>TCA136019190HLA-Ac.135C>T (p.Arg45=)
n.411C>T
c.51C>T (p.Arg17=)
n.250G>A
n.135C>T
n.137C>T
n.141C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942818_29942819delCA2677793932HLA-Ac.135_136del (p.Phe46HisfsTer?)
n.411_412del
c.51_52del (p.Phe18HisfsTer?)
n.249_250del
n.135_136del
n.137_138del
n.141_142del
gnomAD v4
6g.29942819T>ACA3693044HLA-Ac.136T>A (p.Phe46Ile)
n.412T>A
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.249A>T
n.136T>A
n.138T>A
n.142T>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942819T>CCA136019194HLA-Ac.136T>C (p.Phe46Leu)
n.412T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.249A>G
n.136T>C
n.138T>C
n.142T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942819T>GCA363289669HLA-Ac.136T>G (p.Phe46Val)
n.412T>G
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.249A>C
n.136T>G
n.138T>G
n.142T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942819T=CA1618523699HLA-Ac.136T= (p.Phe46=)
n.412T=
c.52T= (p.Phe18=)
n.249A=
n.136T=
n.138T=
n.142T=
6g.29942820delCA2677793933HLA-Ac.137del (p.Phe46SerfsTer?)
n.413del
c.53del (p.Phe18SerfsTer?)
n.249del
n.137del
n.139del
n.143del
gnomAD v4
6g.29942820T>ACA363289670HLA-Ac.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.413T>A
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.248A>T
n.137T>A
n.139T>A
n.143T>A
gnomAD v4
6g.29942820T>CCA363289671HLA-Ac.137T>C (p.Phe46Ser)
n.413T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.248A>G
n.137T>C
n.139T>C
n.143T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942820T>GCA136019198HLA-Ac.137T>G (p.Phe46Cys)
n.413T>G
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.248A>C
n.137T>G
n.139T>G
n.143T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942820T=CA1618523701HLA-Ac.137T= (p.Phe46=)
n.413T=
c.53T= (p.Phe18=)
n.248A=
n.137T=
n.139T=
n.143T=
6g.29942821C>ACA363289673HLA-Ac.138C>A (p.Phe46Leu)
n.414C>A
c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.247G>T
n.138C>A
n.140C>A
n.144C>A
gnomAD v4
6g.29942821C>GCA363289672HLA-Ac.138C>G (p.Phe46Leu)
n.414C>G
c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.247G>C
n.138C>G
n.140C>G
n.144C>G
gnomAD v4
6g.[29942821C>G;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G]CA2573333035HLA-Ac.[138C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Phe46Leu;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly])
n.[414C>G;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G]
c.[54C>G;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Phe18Leu;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152=;Leu152Trp;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Pro;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly])
n.[138C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G]
n.[140C>G;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G]
n.[144C>G;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G]
6g.29942821C>TCA449461079HLA-Ac.138C>T (p.Phe46=)
n.414C>T
c.54C>T (p.Phe18=)
n.247G>A
n.138C>T
n.140C>T
n.144C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[29942821C>T;29943271C>T]CA2573333036HLA-Ac.[138C>T;347C>T] (p.[Phe46=;Ser116Phe])
n.[414C>T;623C>T]
c.[54C>T;263C>T] (p.[Phe18=;Ser88Phe])
n.[138C>T;588C>T]
n.[140C>T;590C>T]
n.[144C>T;178-14C>T]
6g.29942822A=CA1618523706HLA-Ac.139A= (p.Ile47=)
n.415A=
c.55A= (p.Ile19=)
n.246T=
n.139A=
n.141A=
n.145A=
6g.29942822A>CCA363289674HLA-Ac.139A>C (p.Ile47Leu)
n.415A>C
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.246T>G
n.139A>C
n.141A>C
n.145A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942822A>GCA136019207HLA-Ac.139A>G (p.Ile47Val)
n.415A>G
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.246T>C
n.139A>G
n.141A>G
n.145A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.[29942822A>G;29942863C>T;29942965G>C;29942982T>A;29942984G>A;29942985A>G;29942990G>C;29942994C>T;29942996C>G;29942997T>C;29943000G>T;29943002G>C;29943287A>G;29943309T>C;29943321T>C;29943337G>A;29943372C>T;29943426A>C;29943448A>G;29943451A>T;29943479T>G]CA2573333037HLA-Ac.[139A>G;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Ile47Val;Phe60=;Gln94His;Val100Glu;Asp101Asn;Asp101Gly;Gly103Arg;Thr104Ile;Leu105Val;Leu105Pro;Arg106Leu;Gly107Arg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu])
n.[415A>G;456C>T;558G>C;575T>A;577G>A;578A>G;583G>C;587C>T;589C>G;590T>C;593G>T;595G>C;639A>G;661T>C;673T>C;689G>A;724C>T;778A>C;800A>G;803A>T;831T>G]
c.[55A>G;96C>T;198G>C;215T>A;217G>A;218A>G;223G>C;227C>T;229C>G;230T>C;233G>T;235G>C;279A>G;301T>C;313T>C;329G>A;364C>T;418A>C;440A>G;443A>T;471T>G] (p.[Ile19Val;Phe32=;Gln66His;Val72Glu;Asp73Asn;Asp73Gly;Gly75Arg;Thr76Ile;Leu77Val;Leu77Pro;Arg78Leu;Gly79Arg;Ile93Met;Ser101Pro;Phe105Leu;Arg110Gln;Leu122=;Lys140Gln;His147Arg;Glu148Val;Asp157Glu])
n.[139A>G;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;604A>G;626T>C;638T>C;654G>A;689C>T;743A>C;765A>G;768A>T;796T>G]
n.[141A>G;182C>T;284G>C;301T>A;303G>A;304A>G;309G>C;313C>T;315C>G;316T>C;319G>T;321G>C;606A>G;628T>C;640T>C;656G>A;691C>T;745A>C;767A>G;770A>T;798T>G]
n.[145A>G;177+9C>T;177+111G>C;177+128T>A;177+130G>A;177+131A>G;177+136G>C;177+140C>T;177+142C>G;177+143T>C;177+146G>T;177+148G>C;180A>G;202T>C;214T>C;230G>A;265C>T;319A>C;341A>G;344A>T;372T>G]

Number of alleles fetched