Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.485A>T (p.Glu162Val)
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n.1080A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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6g.26092818G>TCA363208059H2BC3,H2BC4,HFEc.750G>T (p.Glu250Asp)
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c.487T>C (p.Phe163Leu)
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c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
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6g.26092819T>GCA363208064H2BC3,H2BC4,HFEc.751T>G (p.Phe251Val)
c.391-1785A>C (n.391-1785A>C)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.77-300T>G (n.77-300T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
n.1082T>G
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 dbSNP
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c.211T= (p.Phe71=)
c.682T= (p.Phe228=)
c.709T= (p.Phe237=)
c.742T= (p.Phe248=)
n.1082T=
n.594T=
c.445T= (p.Phe149=)
c.132+30954A= (n.132+30954A=)
n.873T=
n.845T=
6g.26092820T>ACA363208067H2BC3,H2BC4,HFEc.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.391-1786A>T (n.391-1786A>T)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.77-299T>A (n.77-299T>A)
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c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.1083T>A
n.595T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.132+30953A>T (n.132+30953A>T)
n.874T>A
n.846T>A
6g.26092820T>CCA363208070H2BC3,H2BC4,HFEc.752T>C (p.Phe251Ser)
c.391-1786A>G (n.391-1786A>G)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.77-299T>C (n.77-299T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.1083T>C
n.595T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.132+30953A>G (n.132+30953A>G)
n.874T>C
n.846T>C
6g.26092820T>GCA363208069H2BC3,H2BC4,HFEc.752T>G (p.Phe251Cys)
c.391-1786A>C (n.391-1786A>C)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.77-299T>G (n.77-299T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.1083T>G
n.595T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.132+30953A>C (n.132+30953A>C)
n.874T>G
n.846T>G
6g.26092821C>ACA3666727H2BC3,H2BC4,HFEc.753C>A (p.Phe251Leu)
c.391-1787G>T (n.391-1787G>T)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.489C>A (p.Phe163Leu)
c.77-298C>A (n.77-298C>A)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
n.1084C>A
n.596C>A
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.132+30952G>T (n.132+30952G>T)
n.875C>A
n.847C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092821C=CA1616889910H2BC3,H2BC4,HFEc.753C= (p.Phe251=)
c.391-1787G= (n.391-1787G=)
c.477C= (p.Phe159=)
c.435C= (p.Phe145=)
c.489C= (p.Phe163=)
c.77-298C= (n.77-298C=)
c.213C= (p.Phe71=)
c.684C= (p.Phe228=)
c.711C= (p.Phe237=)
c.744C= (p.Phe248=)
n.1084C=
n.596C=
c.447C= (p.Phe149=)
c.132+30952G= (n.132+30952G=)
n.875C=
n.847C=
6g.26092821C>GCA363208073H2BC3,H2BC4,HFEc.753C>G (p.Phe251Leu)
c.391-1787G>C (n.391-1787G>C)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.489C>G (p.Phe163Leu)
c.77-298C>G (n.77-298C>G)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
n.1084C>G
n.596C>G
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.132+30952G>C (n.132+30952G>C)
n.875C>G
n.847C>G
6g.26092821C>TCA449421002H2BC3,H2BC4,HFEc.753C>T (p.Phe251=)
c.391-1787G>A (n.391-1787G>A)
c.477C>T (p.Phe159=)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.489C>T (p.Phe163=)
c.77-298C>T (n.77-298C>T)
c.213C>T (p.Phe71=)
c.684C>T (p.Phe228=)
c.711C>T (p.Phe237=)
c.744C>T (p.Phe248=)
n.1084C>T
n.596C>T
c.447C>T (p.Phe149=)
c.132+30952G>A (n.132+30952G>A)
n.875C>T
n.847C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092822G>ACA136292940H2BC3,H2BC4,HFEc.754G>A (p.Glu252Lys)
c.391-1788C>T (n.391-1788C>T)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.77-297G>A (n.77-297G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1085G>A
n.597G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.132+30951C>T (n.132+30951C>T)
n.876G>A
n.848G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092822G>CCA363208076H2BC3,H2BC4,HFEc.754G>C (p.Glu252Gln)
c.391-1788C>G (n.391-1788C>G)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.77-297G>C (n.77-297G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1085G>C
n.597G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.132+30951C>G (n.132+30951C>G)
n.876G>C
n.848G>C
6g.26092822G=CA1616889911H2BC3,H2BC4,HFEc.754G= (p.Glu252=)
c.391-1788C= (n.391-1788C=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.490G= (p.Glu164=)
c.77-297G= (n.77-297G=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.685G= (p.Glu229=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.745G= (p.Glu249=)
n.1085G=
n.597G=
c.448G= (p.Glu150=)
c.132+30951C= (n.132+30951C=)
n.876G=
n.848G=
6g.26092822G>TCA363208077H2BC3,H2BC4,HFEc.754G>T (p.Glu252Ter)
c.391-1788C>A (n.391-1788C>A)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.77-297G>T (n.77-297G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1085G>T
n.597G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.132+30951C>A (n.132+30951C>A)
n.876G>T
n.848G>T
6g.26092823A=CA1616889912H2BC3,H2BC4,HFEc.755A= (p.Glu252=)
c.391-1789T= (n.391-1789T=)
c.479A= (p.Glu160=)
c.437A= (p.Glu146=)
c.491A= (p.Glu164=)
c.77-296A= (n.77-296A=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.686A= (p.Glu229=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.746A= (p.Glu249=)
n.1086A=
n.598A=
c.449A= (p.Glu150=)
c.132+30950T= (n.132+30950T=)
n.877A=
n.849A=
6g.26092823A>CCA363208080H2BC3,H2BC4,HFEc.755A>C (p.Glu252Ala)
c.391-1789T>G (n.391-1789T>G)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.77-296A>C (n.77-296A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1086A>C
n.598A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.132+30950T>G (n.132+30950T>G)
n.877A>C
n.849A>C
6g.26092823A>GCA3666728H2BC3,H2BC4,HFEc.755A>G (p.Glu252Gly)
c.391-1789T>C (n.391-1789T>C)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.77-296A>G (n.77-296A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1086A>G
n.598A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.132+30950T>C (n.132+30950T>C)
n.877A>G
n.849A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092823A>TCA363208082H2BC3,H2BC4,HFEc.755A>T (p.Glu252Val)
c.391-1789T>A (n.391-1789T>A)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.77-296A>T (n.77-296A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1086A>T
n.598A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.132+30950T>A (n.132+30950T>A)
n.877A>T
n.849A>T
6g.26092824A=CA1616889913H2BC3,H2BC4,HFEc.756A= (p.Glu252=)
c.391-1790T= (n.391-1790T=)
c.480A= (p.Glu160=)
c.438A= (p.Glu146=)
c.492A= (p.Glu164=)
c.77-295A= (n.77-295A=)
c.216A= (p.Glu72=)
c.687A= (p.Glu229=)
c.714A= (p.Glu238=)
c.747A= (p.Glu249=)
n.1087A=
n.599A=
c.450A= (p.Glu150=)
c.132+30949T= (n.132+30949T=)
n.878A=
n.850A=
6g.26092824A>CCA136292942H2BC3,H2BC4,HFEc.756A>C (p.Glu252Asp)
c.391-1790T>G (n.391-1790T>G)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.77-295A>C (n.77-295A>C)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1087A>C
n.599A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.132+30949T>G (n.132+30949T>G)
n.878A>C
n.850A>C
 dbSNP
6g.26092824A>GCA449421003H2BC3,H2BC4,HFEc.756A>G (p.Glu252=)
c.391-1790T>C (n.391-1790T>C)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.438A>G (p.Glu146=)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.77-295A>G (n.77-295A>G)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.687A>G (p.Glu229=)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1087A>G
n.599A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.132+30949T>C (n.132+30949T>C)
n.878A>G
n.850A>G
6g.26092824A>TCA363208084H2BC3,H2BC4,HFEc.756A>T (p.Glu252Asp)
c.391-1790T>A (n.391-1790T>A)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.77-295A>T (n.77-295A>T)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.1087A>T
n.599A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.132+30949T>A (n.132+30949T>A)
n.878A>T
n.850A>T
6g.26092825C>ACA136292943H2BC3,H2BC4,HFEc.757C>A (p.Pro253Thr)
c.391-1791G>T (n.391-1791G>T)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.77-294C>A (n.77-294C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.1088C>A
n.600C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.132+30948G>T (n.132+30948G>T)
n.879C>A
n.851C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092825C=CA1616889914H2BC3,H2BC4,HFEc.757C= (p.Pro253=)
c.391-1791G= (n.391-1791G=)
c.481C= (p.Pro161=)
c.439C= (p.Pro147=)
c.493C= (p.Pro165=)
c.77-294C= (n.77-294C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.748C= (p.Pro250=)
n.1088C=
n.600C=
c.451C= (p.Pro151=)
c.132+30948G= (n.132+30948G=)
n.879C=
n.851C=
6g.26092825C>GCA363208087H2BC3,H2BC4,HFEc.757C>G (p.Pro253Ala)
c.391-1791G>C (n.391-1791G>C)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.77-294C>G (n.77-294C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.1088C>G
n.600C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.132+30948G>C (n.132+30948G>C)
n.879C>G
n.851C>G
6g.26092825C>TCA363208088H2BC3,H2BC4,HFEc.757C>T (p.Pro253Ser)
c.391-1791G>A (n.391-1791G>A)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.77-294C>T (n.77-294C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.1088C>T
n.600C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.132+30948G>A (n.132+30948G>A)
n.879C>T
n.851C>T
6g.26092826C>ACA363208090H2BC3,H2BC4,HFEc.758C>A (p.Pro253His)
c.391-1792G>T (n.391-1792G>T)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.77-293C>A (n.77-293C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.749C>A (p.Pro250His)
n.1089C>A
n.601C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
c.132+30947G>T (n.132+30947G>T)
n.880C>A
n.852C>A
6g.26092826C>GCA363208091H2BC3,H2BC4,HFEc.758C>G (p.Pro253Arg)
c.391-1792G>C (n.391-1792G>C)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.77-293C>G (n.77-293C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.1089C>G
n.601C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.132+30947G>C (n.132+30947G>C)
n.880C>G
n.852C>G

Number of alleles fetched