Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26090851T>ACA448986234HFEc.87T>A (p.Ser29=)
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dbSNP ExAC gnomAD
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c.77-2268T>G (p.=)
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n.132+32922A>C (p.=)
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gnomAD
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c.77-2267C>G (p.=)
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n.182C>G
n.131C>G
n.132+32921G>C (p.=)
6g.26090852C>TCA3666598HFEc.88C>T (p.Leu30=)
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c.77-1833C>T (p.=)
c.77-2267C>T (p.=)
n.210C>T
n.183G>A
n.182C>T
n.131C>T
n.132+32921G>A (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
6g.26090853T>ACA363203866HFEc.89T>A (p.Leu30Gln)
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n.182A>T
n.183T>A
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n.132+32920A>T (p.=)
gnomAD
6g.26090853T>CCA363203870HFEc.89T>C (p.Leu30Pro)
c.77-461T>C (p.=)
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c.77-2266T>C (p.=)
n.211T>C
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n.183T>C
n.132T>C
n.132+32920A>G (p.=)
6g.26090853T>GCA363203875HFEc.89T>G (p.Leu30Arg)
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c.77-1832T>G (p.=)
c.77-2266T>G (p.=)
n.211T>G
n.182A>C
n.183T>G
n.132T>G
n.132+32920A>C (p.=)
6g.26090854G>ACA448986239HFEc.90G>A (p.Leu30=)
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c.77-2265G>A (p.=)
n.212G>A
n.181C>T
n.184G>A
n.133G>A
n.132+32919C>T (p.=)
6g.26090854G>CCA448986240HFEc.90G>C (p.Leu30=)
c.77-460G>C (p.=)
c.77-56G>C (p.=)
c.77-1831G>C (p.=)
c.77-2265G>C (p.=)
n.212G>C
n.181C>G
n.184G>C
n.133G>C
n.132+32919C>G (p.=)
6g.26090854G>TCA448986242HFEc.90G>T (p.Leu30=)
c.77-460G>T (p.=)
c.77-56G>T (p.=)
c.77-1831G>T (p.=)
c.77-2265G>T (p.=)
n.212G>T
n.181C>A
n.184G>T
n.133G>T
n.132+32919C>A (p.=)
6g.26090855C>ACA363203903HFEc.91C>A (p.His31Asn)
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c.77-2264C>A (p.=)
n.213C>A
n.180G>T
n.185C>A
n.134C>A
n.132+32918G>T (p.=)
6g.26090855C>GCA363203897HFEc.91C>G (p.His31Asp)
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c.77-55C>G (p.=)
c.77-1830C>G (p.=)
c.77-2264C>G (p.=)
n.213C>G
n.180G>C
n.185C>G
n.134C>G
n.132+32918G>C (p.=)
COSMIC COSMIC
6g.26090855C>TCA363203878HFEc.91C>T (p.His31Tyr)
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c.77-55C>T (p.=)
c.77-1830C>T (p.=)
c.77-2264C>T (p.=)
n.213C>T
n.180G>A
n.185C>T
n.134C>T
n.132+32918G>A (p.=)
6g.26090856A>CCA363203904HFEc.92A>C (p.His31Pro)
c.77-458A>C (p.=)
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c.77-1829A>C (p.=)
c.77-2263A>C (p.=)
n.214A>C
n.179T>G
n.186A>C
n.135A>C
n.132+32917T>G (p.=)
6g.26090856A>GCA363203909HFEc.92A>G (p.His31Arg)
c.77-458A>G (p.=)
c.77-54A>G (p.=)
c.77-1829A>G (p.=)
c.77-2263A>G (p.=)
n.214A>G
n.179T>C
n.186A>G
n.135A>G
n.132+32917T>C (p.=)
6g.26090856A>TCA363203907HFEc.92A>T (p.His31Leu)
c.77-458A>T (p.=)
c.77-54A>T (p.=)
c.77-1829A>T (p.=)
c.77-2263A>T (p.=)
n.214A>T
n.179T>A
n.186A>T
n.135A>T
n.132+32917T>A (p.=)
6g.26090857C>ACA363203911HFEc.93C>A (p.His31Gln)
c.77-457C>A (p.=)
c.77-53C>A (p.=)
c.77-1828C>A (p.=)
c.77-2262C>A (p.=)
n.215C>A
n.178G>T
n.187C>A
n.136C>A
n.132+32916G>T (p.=)
6g.26090857C>GCA363203914HFEc.93C>G (p.His31Gln)
c.77-457C>G (p.=)
c.77-53C>G (p.=)
c.77-1828C>G (p.=)
c.77-2262C>G (p.=)
n.215C>G
n.178G>C
n.187C>G
n.136C>G
n.132+32916G>C (p.=)
6g.26090857C>TCA448986248HFEc.93C>T (p.His31=)
c.77-457C>T (p.=)
c.77-53C>T (p.=)
c.77-1828C>T (p.=)
c.77-2262C>T (p.=)
n.215C>T
n.178G>A
n.187C>T
n.136C>T
n.132+32916G>A (p.=)
6g.26090858T>ACA363203919HFEc.94T>A (p.Tyr32Asn)
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c.77-52T>A (p.=)
c.77-1827T>A (p.=)
c.77-2261T>A (p.=)
n.216T>A
n.177A>T
n.188T>A
n.137T>A
n.132+32915A>T (p.=)
6g.26090858T>CCA3666599HFEc.94T>C (p.Tyr32His)
c.77-456T>C (p.=)
c.77-52T>C (p.=)
c.77-1827T>C (p.=)
c.77-2261T>C (p.=)
n.216T>C
n.177A>G
n.188T>C
n.137T>C
n.132+32915A>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
6g.26090858T>GCA363203922HFEc.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.77-456T>G (p.=)
c.77-52T>G (p.=)
c.77-1827T>G (p.=)
c.77-2261T>G (p.=)
n.216T>G
n.177A>C
n.188T>G
n.137T>G
n.132+32915A>C (p.=)
6g.26090859A>CCA363203923HFEc.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.77-455A>C (p.=)
c.77-51A>C (p.=)
c.77-1826A>C (p.=)
c.77-2260A>C (p.=)
n.217A>C
n.176T>G
n.189A>C
n.138A>C
n.132+32914T>G (p.=)
COSMIC
6g.26090859A>GCA363203924HFEc.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.77-455A>G (p.=)
c.77-51A>G (p.=)
c.77-1826A>G (p.=)
c.77-2260A>G (p.=)
n.217A>G
n.176T>C
n.189A>G
n.138A>G
n.132+32914T>C (p.=)
6g.26090859A>TCA363203927HFEc.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.77-455A>T (p.=)
c.77-51A>T (p.=)
c.77-1826A>T (p.=)
c.77-2260A>T (p.=)
n.217A>T
n.176T>A
n.189A>T
n.138A>T
n.132+32914T>A (p.=)
6g.26090860C>ACA363203932HFEc.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.77-454C>A (p.=)
c.77-50C>A (p.=)
c.77-1825C>A (p.=)
c.77-2259C>A (p.=)
n.218C>A
n.175G>T
n.190C>A
n.139C>A
n.132+32913G>T (p.=)
6g.26090860C>GCA363203935HFEc.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.77-454C>G (p.=)
c.77-50C>G (p.=)
c.77-1825C>G (p.=)
c.77-2259C>G (p.=)
n.218C>G
n.175G>C
n.190C>G
n.139C>G
n.132+32913G>C (p.=)
6g.26090860C>TCA448986256HFEc.96C>T (p.Tyr32=)
c.77-454C>T (p.=)
c.77-50C>T (p.=)
c.77-1825C>T (p.=)
c.77-2259C>T (p.=)
n.218C>T
n.175G>A
n.190C>T
n.139C>T
n.132+32913G>A (p.=)
6g.26090861C>ACA363203943HFEc.97C>A (p.Leu33Ile)
c.77-453C>A (p.=)
c.77-49C>A (p.=)
c.77-1824C>A (p.=)
c.77-2258C>A (p.=)
n.219C>A
n.174G>T
n.191C>A
n.140C>A
n.132+32912G>T (p.=)
6g.26090861C>GCA363203947HFEc.97C>G (p.Leu33Val)
c.77-453C>G (p.=)
c.77-49C>G (p.=)
c.77-1824C>G (p.=)
c.77-2258C>G (p.=)
n.219C>G
n.174G>C
n.191C>G
n.140C>G
n.132+32912G>C (p.=)
6g.26090861C>TCA363203951HFEc.97C>T (p.Leu33Phe)
c.77-453C>T (p.=)
c.77-49C>T (p.=)
c.77-1824C>T (p.=)
c.77-2258C>T (p.=)
n.219C>T
n.174G>A
n.191C>T
n.140C>T
n.132+32912G>A (p.=)
6g.26090862T>ACA363203962HFEc.98T>A (p.Leu33His)
c.77-452T>A (p.=)
c.77-48T>A (p.=)
c.77-1823T>A (p.=)
c.77-2257T>A (p.=)
n.220T>A
n.173A>T
n.192T>A
n.141T>A
n.132+32911A>T (p.=)
6g.26090862T>CCA363203959HFEc.98T>C (p.Leu33Pro)
c.77-452T>C (p.=)
c.77-48T>C (p.=)
c.77-1823T>C (p.=)
c.77-2257T>C (p.=)
n.220T>C
n.173A>G
n.192T>C
n.141T>C
n.132+32911A>G (p.=)
6g.26090862T>GCA363203956HFEc.98T>G (p.Leu33Arg)
c.77-452T>G (p.=)
c.77-48T>G (p.=)
c.77-1823T>G (p.=)
c.77-2257T>G (p.=)
n.220T>G
n.173A>C
n.192T>G
n.141T>G
n.132+32911A>C (p.=)
6g.26090863C>ACA448986259HFEc.99C>A (p.Leu33=)
c.77-451C>A (p.=)
c.77-47C>A (p.=)
c.77-1822C>A (p.=)
c.77-2256C>A (p.=)
n.221C>A
n.172G>T
n.193C>A
n.142C>A
n.132+32910G>T (p.=)
6g.26090863C>GCA448986260HFEc.99C>G (p.Leu33=)
c.77-451C>G (p.=)
c.77-47C>G (p.=)
c.77-1822C>G (p.=)
c.77-2256C>G (p.=)
n.221C>G
n.172G>C
n.193C>G
n.142C>G
n.132+32910G>C (p.=)
6g.26090863C>TCA3666600HFEc.99C>T (p.Leu33=)
c.77-451C>T (p.=)
c.77-47C>T (p.=)
c.77-1822C>T (p.=)
c.77-2256C>T (p.=)
n.221C>T
n.172G>A
n.193C>T
n.142C>T
n.132+32910G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
6g.26090864T>ACA363203976HFEc.100T>A (p.Phe34Ile)
c.77-450T>A (p.=)
c.77-46T>A (p.=)
c.77-1821T>A (p.=)
c.77-2255T>A (p.=)
n.222T>A
n.171A>T
n.194T>A
n.143T>A
n.132+32909A>T (p.=)
6g.26090864T>CCA363203980HFEc.100T>C (p.Phe34Leu)
c.77-450T>C (p.=)
c.77-46T>C (p.=)
c.77-1821T>C (p.=)
c.77-2255T>C (p.=)
n.222T>C
n.171A>G
n.194T>C
n.143T>C
n.132+32909A>G (p.=)
6g.26090864T>GCA363203982HFEc.100T>G (p.Phe34Val)
c.77-450T>G (p.=)
c.77-46T>G (p.=)
c.77-1821T>G (p.=)
c.77-2255T>G (p.=)
n.222T>G
n.171A>C
n.194T>G
n.143T>G
n.132+32909A>C (p.=)
6g.26090865T>ACA363203983HFEc.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.77-449T>A (p.=)
c.77-45T>A (p.=)
c.77-1820T>A (p.=)
c.77-2254T>A (p.=)
n.223T>A
n.170A>T
n.195T>A
n.144T>A
n.132+32908A>T (p.=)
6g.26090865T>CCA363203986HFEc.101T>C (p.Phe34Ser)
c.77-449T>C (p.=)
c.77-45T>C (p.=)
c.77-1820T>C (p.=)
c.77-2254T>C (p.=)
n.223T>C
n.170A>G
n.195T>C
n.144T>C
n.132+32908A>G (p.=)
6g.26090865T>GCA363203989HFEc.101T>G (p.Phe34Cys)
c.77-449T>G (p.=)
c.77-45T>G (p.=)
c.77-1820T>G (p.=)
c.77-2254T>G (p.=)
n.223T>G
n.170A>C
n.195T>G
n.144T>G
n.132+32908A>C (p.=)
6g.26090866C>ACA363203993HFEc.102C>A (p.Phe34Leu)
c.77-448C>A (p.=)
c.77-44C>A (p.=)
c.77-1819C>A (p.=)
c.77-2253C>A (p.=)
n.224C>A
n.169G>T
n.196C>A
n.145C>A
n.132+32907G>T (p.=)
6g.26090866C>GCA363203997HFEc.102C>G (p.Phe34Leu)
c.77-448C>G (p.=)
c.77-44C>G (p.=)
c.77-1819C>G (p.=)
c.77-2253C>G (p.=)
n.224C>G
n.169G>C
n.196C>G
n.145C>G
n.132+32907G>C (p.=)
6g.26090866C>TCA448986261HFEc.102C>T (p.Phe34=)
c.77-448C>T (p.=)
c.77-44C>T (p.=)
c.77-1819C>T (p.=)
c.77-2253C>T (p.=)
n.224C>T
n.169G>A
n.196C>T
n.145C>T
n.132+32907G>A (p.=)
6g.26090867A>CCA363203998HFEc.103A>C (p.Met35Leu)
c.77-447A>C (p.=)
c.77-43A>C (p.=)
c.77-1818A>C (p.=)
c.77-2252A>C (p.=)
n.225A>C
n.168T>G
n.197A>C
n.146A>C
n.132+32906T>G (p.=)
6g.26090867A>GCA363203999HFEc.103A>G (p.Met35Val)
c.77-447A>G (p.=)
c.77-43A>G (p.=)
c.77-1818A>G (p.=)
c.77-2252A>G (p.=)
n.225A>G
n.168T>C
n.197A>G
n.146A>G
n.132+32906T>C (p.=)

Number of alleles fetched