| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26090852_26090853del | CA2677605185 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88_89del (p.Leu30AlafsTer18) c.576_577del (n.576_577del) c.77-462_77-461del (n.77-462_77-461del) c.77-2267_77-2266del (n.77-2267_77-2266del) c.77-1833_77-1832del (n.77-1833_77-1832del) c.77-58_77-57del (n.77-58_77-57del) n.210_211del n.131_132del c.132+32924_132+32925del (n.132+32924_132+32925del) n.186_187del n.182_183del | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090851T>A | CA448986234 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T>A (p.Ser29=) c.574A>T (n.574A>T) c.77-463T>A (n.77-463T>A) c.77-2268T>A (n.77-2268T>A) c.77-1834T>A (n.77-1834T>A) c.77-59T>A (n.77-59T>A) n.209T>A n.130T>A c.132+32922A>T (n.132+32922A>T) n.184A>T n.181T>A | |
| 6 | g.26090851T>C | CA3666597 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T>C (p.Ser29=) c.574A>G (n.574A>G) c.77-463T>C (n.77-463T>C) c.77-2268T>C (n.77-2268T>C) c.77-1834T>C (n.77-1834T>C) c.77-59T>C (n.77-59T>C) n.209T>C n.130T>C c.132+32922A>G (n.132+32922A>G) n.184A>G n.181T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090851T>G | CA448986235 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T>G (p.Ser29=) c.574A>C (n.574A>C) c.77-463T>G (n.77-463T>G) c.77-2268T>G (n.77-2268T>G) c.77-1834T>G (n.77-1834T>G) c.77-59T>G (n.77-59T>G) n.209T>G n.130T>G c.132+32922A>C (n.132+32922A>C) n.184A>C n.181T>G | |
| 6 | g.26090851T= | CA1616889081 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T= (p.Ser29=) c.574A= (n.574A=) c.77-463T= (n.77-463T=) c.77-2268T= (n.77-2268T=) c.77-1834T= (n.77-1834T=) c.77-59T= (n.77-59T=) n.209T= n.130T= c.132+32922A= (n.132+32922A=) n.184A= n.181T= | |
| 6 | g.26090852C>A | CA363203858 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.573G>T (n.573G>T) c.77-462C>A (n.77-462C>A) c.77-2267C>A (n.77-2267C>A) c.77-1833C>A (n.77-1833C>A) c.77-58C>A (n.77-58C>A) n.210C>A n.131C>A c.132+32921G>T (n.132+32921G>T) n.183G>T n.182C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090852C= | CA1616889082 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C= (p.Leu30=) c.573G= (n.573G=) c.77-462C= (n.77-462C=) c.77-2267C= (n.77-2267C=) c.77-1833C= (n.77-1833C=) c.77-58C= (n.77-58C=) n.210C= n.131C= c.132+32921G= (n.132+32921G=) n.183G= n.182C= | |
| 6 | g.26090852C>G | CA363203860 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.573G>C (n.573G>C) c.77-462C>G (n.77-462C>G) c.77-2267C>G (n.77-2267C>G) c.77-1833C>G (n.77-1833C>G) c.77-58C>G (n.77-58C>G) n.210C>G n.131C>G c.132+32921G>C (n.132+32921G>C) n.183G>C n.182C>G | |
| 6 | g.26090852C>T | CA3666598 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C>T (p.Leu30=) c.573G>A (n.573G>A) c.77-462C>T (n.77-462C>T) c.77-2267C>T (n.77-2267C>T) c.77-1833C>T (n.77-1833C>T) c.77-58C>T (n.77-58C>T) n.210C>T n.131C>T c.132+32921G>A (n.132+32921G>A) n.183G>A n.182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090853T>A | CA363203866 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.572A>T (n.572A>T) c.77-461T>A (n.77-461T>A) c.77-2266T>A (n.77-2266T>A) c.77-1832T>A (n.77-1832T>A) c.77-57T>A (n.77-57T>A) n.211T>A n.132T>A c.132+32920A>T (n.132+32920A>T) n.182A>T n.183T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090853T>C | CA363203870 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.572A>G (n.572A>G) c.77-461T>C (n.77-461T>C) c.77-2266T>C (n.77-2266T>C) c.77-1832T>C (n.77-1832T>C) c.77-57T>C (n.77-57T>C) n.211T>C n.132T>C c.132+32920A>G (n.132+32920A>G) n.182A>G n.183T>C | |
| 6 | g.26090853T>G | CA363203875 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.572A>C (n.572A>C) c.77-461T>G (n.77-461T>G) c.77-2266T>G (n.77-2266T>G) c.77-1832T>G (n.77-1832T>G) c.77-57T>G (n.77-57T>G) n.211T>G n.132T>G c.132+32920A>C (n.132+32920A>C) n.182A>C n.183T>G | |
| 6 | g.26090853T= | CA1616889083 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T= (p.Leu30=) c.572A= (n.572A=) c.77-461T= (n.77-461T=) c.77-2266T= (n.77-2266T=) c.77-1832T= (n.77-1832T=) c.77-57T= (n.77-57T=) n.211T= n.132T= c.132+32920A= (n.132+32920A=) n.182A= n.183T= | |
| 6 | g.26090854G>A | CA448986239 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.90G>A (p.Leu30=) c.571C>T (n.571C>T) c.77-460G>A (n.77-460G>A) c.77-2265G>A (n.77-2265G>A) c.77-1831G>A (n.77-1831G>A) c.77-56G>A (n.77-56G>A) n.212G>A n.133G>A c.132+32919C>T (n.132+32919C>T) n.181C>T n.184G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090854G>C | CA448986240 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.90G>C (p.Leu30=) c.571C>G (n.571C>G) c.77-460G>C (n.77-460G>C) c.77-2265G>C (n.77-2265G>C) c.77-1831G>C (n.77-1831G>C) c.77-56G>C (n.77-56G>C) n.212G>C n.133G>C c.132+32919C>G (n.132+32919C>G) n.181C>G n.184G>C | |
| 6 | g.26090854G>T | CA448986242 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.90G>T (p.Leu30=) c.571C>A (n.571C>A) c.77-460G>T (n.77-460G>T) c.77-2265G>T (n.77-2265G>T) c.77-1831G>T (n.77-1831G>T) c.77-56G>T (n.77-56G>T) n.212G>T n.133G>T c.132+32919C>A (n.132+32919C>A) n.181C>A n.184G>T | |
| 6 | g.26090855C>A | CA363203903 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.91C>A (p.His31Asn) c.570G>T (n.570G>T) c.77-459C>A (n.77-459C>A) c.77-2264C>A (n.77-2264C>A) c.77-1830C>A (n.77-1830C>A) c.77-55C>A (n.77-55C>A) n.213C>A n.134C>A c.132+32918G>T (n.132+32918G>T) n.180G>T n.185C>A | |
| 6 | g.26090855C>G | CA363203897 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.91C>G (p.His31Asp) c.570G>C (n.570G>C) c.77-459C>G (n.77-459C>G) c.77-2264C>G (n.77-2264C>G) c.77-1830C>G (n.77-1830C>G) c.77-55C>G (n.77-55C>G) n.213C>G n.134C>G c.132+32918G>C (n.132+32918G>C) n.180G>C n.185C>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.26090855C>T | CA363203878 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.91C>T (p.His31Tyr) c.570G>A (n.570G>A) c.77-459C>T (n.77-459C>T) c.77-2264C>T (n.77-2264C>T) c.77-1830C>T (n.77-1830C>T) c.77-55C>T (n.77-55C>T) n.213C>T n.134C>T c.132+32918G>A (n.132+32918G>A) n.180G>A n.185C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090856A>C | CA363203904 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.92A>C (p.His31Pro) c.569T>G (n.569T>G) c.77-458A>C (n.77-458A>C) c.77-2263A>C (n.77-2263A>C) c.77-1829A>C (n.77-1829A>C) c.77-54A>C (n.77-54A>C) n.214A>C n.135A>C c.132+32917T>G (n.132+32917T>G) n.179T>G n.186A>C | |
| 6 | g.26090856A>G | CA363203909 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.92A>G (p.His31Arg) c.569T>C (n.569T>C) c.77-458A>G (n.77-458A>G) c.77-2263A>G (n.77-2263A>G) c.77-1829A>G (n.77-1829A>G) c.77-54A>G (n.77-54A>G) n.214A>G n.135A>G c.132+32917T>C (n.132+32917T>C) n.179T>C n.186A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090856A>T | CA363203907 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.92A>T (p.His31Leu) c.569T>A (n.569T>A) c.77-458A>T (n.77-458A>T) c.77-2263A>T (n.77-2263A>T) c.77-1829A>T (n.77-1829A>T) c.77-54A>T (n.77-54A>T) n.214A>T n.135A>T c.132+32917T>A (n.132+32917T>A) n.179T>A n.186A>T | |
| 6 | g.26090857C>A | CA363203911 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.93C>A (p.His31Gln) c.568G>T (n.568G>T) c.77-457C>A (n.77-457C>A) c.77-2262C>A (n.77-2262C>A) c.77-1828C>A (n.77-1828C>A) c.77-53C>A (n.77-53C>A) n.215C>A n.136C>A c.132+32916G>T (n.132+32916G>T) n.178G>T n.187C>A | |
| 6 | g.26090857C>G | CA363203914 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.93C>G (p.His31Gln) c.568G>C (n.568G>C) c.77-457C>G (n.77-457C>G) c.77-2262C>G (n.77-2262C>G) c.77-1828C>G (n.77-1828C>G) c.77-53C>G (n.77-53C>G) n.215C>G n.136C>G c.132+32916G>C (n.132+32916G>C) n.178G>C n.187C>G | |
| 6 | g.26090857C>T | CA448986248 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.93C>T (p.His31=) c.568G>A (n.568G>A) c.77-457C>T (n.77-457C>T) c.77-2262C>T (n.77-2262C>T) c.77-1828C>T (n.77-1828C>T) c.77-53C>T (n.77-53C>T) n.215C>T n.136C>T c.132+32916G>A (n.132+32916G>A) n.178G>A n.187C>T | |
| 6 | g.26090858T>A | CA363203919 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.567A>T (n.567A>T) c.77-456T>A (n.77-456T>A) c.77-2261T>A (n.77-2261T>A) c.77-1827T>A (n.77-1827T>A) c.77-52T>A (n.77-52T>A) n.216T>A n.137T>A c.132+32915A>T (n.132+32915A>T) n.177A>T n.188T>A | |
| 6 | g.26090858T>C | CA3666599 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T>C (p.Tyr32His) c.567A>G (n.567A>G) c.77-456T>C (n.77-456T>C) c.77-2261T>C (n.77-2261T>C) c.77-1827T>C (n.77-1827T>C) c.77-52T>C (n.77-52T>C) n.216T>C n.137T>C c.132+32915A>G (n.132+32915A>G) n.177A>G n.188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090858T>G | CA363203922 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.567A>C (n.567A>C) c.77-456T>G (n.77-456T>G) c.77-2261T>G (n.77-2261T>G) c.77-1827T>G (n.77-1827T>G) c.77-52T>G (n.77-52T>G) n.216T>G n.137T>G c.132+32915A>C (n.132+32915A>C) n.177A>C n.188T>G | |
| 6 | g.26090858T= | CA1616889084 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T= (p.Tyr32=) c.567A= (n.567A=) c.77-456T= (n.77-456T=) c.77-2261T= (n.77-2261T=) c.77-1827T= (n.77-1827T=) c.77-52T= (n.77-52T=) n.216T= n.137T= c.132+32915A= (n.132+32915A=) n.177A= n.188T= | |
| 6 | g.26090859A>C | CA363203923 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.566T>G (n.566T>G) c.77-455A>C (n.77-455A>C) c.77-2260A>C (n.77-2260A>C) c.77-1826A>C (n.77-1826A>C) c.77-51A>C (n.77-51A>C) n.217A>C n.138A>C c.132+32914T>G (n.132+32914T>G) n.176T>G n.189A>C | COSMIC |
| 6 | g.26090859A>G | CA363203924 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.566T>C (n.566T>C) c.77-455A>G (n.77-455A>G) c.77-2260A>G (n.77-2260A>G) c.77-1826A>G (n.77-1826A>G) c.77-51A>G (n.77-51A>G) n.217A>G n.138A>G c.132+32914T>C (n.132+32914T>C) n.176T>C n.189A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090859A>T | CA363203927 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.566T>A (n.566T>A) c.77-455A>T (n.77-455A>T) c.77-2260A>T (n.77-2260A>T) c.77-1826A>T (n.77-1826A>T) c.77-51A>T (n.77-51A>T) n.217A>T n.138A>T c.132+32914T>A (n.132+32914T>A) n.176T>A n.189A>T | |
| 6 | g.26090860C>A | CA363203932 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>A (p.Tyr32Ter) c.565G>T (n.565G>T) c.77-454C>A (n.77-454C>A) c.77-2259C>A (n.77-2259C>A) c.77-1825C>A (n.77-1825C>A) c.77-50C>A (n.77-50C>A) n.218C>A n.139C>A c.132+32913G>T (n.132+32913G>T) n.175G>T n.190C>A | |
| 6 | g.26090860C>G | CA363203935 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.565G>C (n.565G>C) c.77-454C>G (n.77-454C>G) c.77-2259C>G (n.77-2259C>G) c.77-1825C>G (n.77-1825C>G) c.77-50C>G (n.77-50C>G) n.218C>G n.139C>G c.132+32913G>C (n.132+32913G>C) n.175G>C n.190C>G | |
| 6 | g.26090860C>T | CA448986256 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>T (p.Tyr32=) c.565G>A (n.565G>A) c.77-454C>T (n.77-454C>T) c.77-2259C>T (n.77-2259C>T) c.77-1825C>T (n.77-1825C>T) c.77-50C>T (n.77-50C>T) n.218C>T n.139C>T c.132+32913G>A (n.132+32913G>A) n.175G>A n.190C>T | |
| 6 | g.26090861C>A | CA363203943 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.564G>T (n.564G>T) c.77-453C>A (n.77-453C>A) c.77-2258C>A (n.77-2258C>A) c.77-1824C>A (n.77-1824C>A) c.77-49C>A (n.77-49C>A) n.219C>A n.140C>A c.132+32912G>T (n.132+32912G>T) n.174G>T n.191C>A | |
| 6 | g.26090861C>G | CA363203947 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.564G>C (n.564G>C) c.77-453C>G (n.77-453C>G) c.77-2258C>G (n.77-2258C>G) c.77-1824C>G (n.77-1824C>G) c.77-49C>G (n.77-49C>G) n.219C>G n.140C>G c.132+32912G>C (n.132+32912G>C) n.174G>C n.191C>G | |
| 6 | g.26090861C>T | CA363203951 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.564G>A (n.564G>A) c.77-453C>T (n.77-453C>T) c.77-2258C>T (n.77-2258C>T) c.77-1824C>T (n.77-1824C>T) c.77-49C>T (n.77-49C>T) n.219C>T n.140C>T c.132+32912G>A (n.132+32912G>A) n.174G>A n.191C>T | |
| 6 | g.26090862T>A | CA363203962 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.98T>A (p.Leu33His) c.563A>T (n.563A>T) c.77-452T>A (n.77-452T>A) c.77-2257T>A (n.77-2257T>A) c.77-1823T>A (n.77-1823T>A) c.77-48T>A (n.77-48T>A) n.220T>A n.141T>A c.132+32911A>T (n.132+32911A>T) n.173A>T n.192T>A | |
| 6 | g.26090862T>C | CA363203959 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.563A>G (n.563A>G) c.77-452T>C (n.77-452T>C) c.77-2257T>C (n.77-2257T>C) c.77-1823T>C (n.77-1823T>C) c.77-48T>C (n.77-48T>C) n.220T>C n.141T>C c.132+32911A>G (n.132+32911A>G) n.173A>G n.192T>C | |
| 6 | g.26090862T>G | CA363203956 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.563A>C (n.563A>C) c.77-452T>G (n.77-452T>G) c.77-2257T>G (n.77-2257T>G) c.77-1823T>G (n.77-1823T>G) c.77-48T>G (n.77-48T>G) n.220T>G n.141T>G c.132+32911A>C (n.132+32911A>C) n.173A>C n.192T>G | |
| 6 | g.26090863C>A | CA448986259 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>A (p.Leu33=) c.562G>T (n.562G>T) c.77-451C>A (n.77-451C>A) c.77-2256C>A (n.77-2256C>A) c.77-1822C>A (n.77-1822C>A) c.77-47C>A (n.77-47C>A) n.221C>A n.142C>A c.132+32910G>T (n.132+32910G>T) n.172G>T n.193C>A | |
| 6 | g.26090863C= | CA1616889085 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C= (p.Leu33=) c.562G= (n.562G=) c.77-451C= (n.77-451C=) c.77-2256C= (n.77-2256C=) c.77-1822C= (n.77-1822C=) c.77-47C= (n.77-47C=) n.221C= n.142C= c.132+32910G= (n.132+32910G=) n.172G= n.193C= | |
| 6 | g.26090863C>G | CA448986260 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>G (p.Leu33=) c.562G>C (n.562G>C) c.77-451C>G (n.77-451C>G) c.77-2256C>G (n.77-2256C>G) c.77-1822C>G (n.77-1822C>G) c.77-47C>G (n.77-47C>G) n.221C>G n.142C>G c.132+32910G>C (n.132+32910G>C) n.172G>C n.193C>G | |
| 6 | g.26090863C>T | CA3666600 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>T (p.Leu33=) c.562G>A (n.562G>A) c.77-451C>T (n.77-451C>T) c.77-2256C>T (n.77-2256C>T) c.77-1822C>T (n.77-1822C>T) c.77-47C>T (n.77-47C>T) n.221C>T n.142C>T c.132+32910G>A (n.132+32910G>A) n.172G>A n.193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090864T>A | CA363203976 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.561A>T (n.561A>T) c.77-450T>A (n.77-450T>A) c.77-2255T>A (n.77-2255T>A) c.77-1821T>A (n.77-1821T>A) c.77-46T>A (n.77-46T>A) n.222T>A n.143T>A c.132+32909A>T (n.132+32909A>T) n.171A>T n.194T>A | |
| 6 | g.26090864T>C | CA363203980 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.561A>G (n.561A>G) c.77-450T>C (n.77-450T>C) c.77-2255T>C (n.77-2255T>C) c.77-1821T>C (n.77-1821T>C) c.77-46T>C (n.77-46T>C) n.222T>C n.143T>C c.132+32909A>G (n.132+32909A>G) n.171A>G n.194T>C | |
| 6 | g.26090864T>G | CA363203982 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.561A>C (n.561A>C) c.77-450T>G (n.77-450T>G) c.77-2255T>G (n.77-2255T>G) c.77-1821T>G (n.77-1821T>G) c.77-46T>G (n.77-46T>G) n.222T>G n.143T>G c.132+32909A>C (n.132+32909A>C) n.171A>C n.194T>G | |
| 6 | g.26090865T>A | CA363203983 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.560A>T (n.560A>T) c.77-449T>A (n.77-449T>A) c.77-2254T>A (n.77-2254T>A) c.77-1820T>A (n.77-1820T>A) c.77-45T>A (n.77-45T>A) n.223T>A n.144T>A c.132+32908A>T (n.132+32908A>T) n.170A>T n.195T>A | |
| 6 | g.26090865T>C | CA363203986 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.560A>G (n.560A>G) c.77-449T>C (n.77-449T>C) c.77-2254T>C (n.77-2254T>C) c.77-1820T>C (n.77-1820T>C) c.77-45T>C (n.77-45T>C) n.223T>C n.144T>C c.132+32908A>G (n.132+32908A>G) n.170A>G n.195T>C |