Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24527957T>A | CA2677529421 | ALDH5A1 | c.1174-40T>A (n.1174-40T>A) n.289-40T>A c.793-40T>A (n.793-40T>A) c.1137-40T>A c.1213-40T>A (n.1213-40T>A) c.1090-40T>A (n.1090-40T>A) c.1030-40T>A (n.1030-40T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527958G>A | CA2677529422 | ALDH5A1 | c.1174-39G>A (n.1174-39G>A) n.289-39G>A c.793-39G>A (n.793-39G>A) c.1137-39G>A c.1213-39G>A (n.1213-39G>A) c.1090-39G>A (n.1090-39G>A) c.1030-39G>A (n.1030-39G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527960A= | CA1616534907 | ALDH5A1 | c.1174-37A= (n.1174-37A=) n.289-37A= c.793-37A= (n.793-37A=) c.1137-37A= c.1213-37A= (n.1213-37A=) c.1090-37A= (n.1090-37A=) c.1030-37A= (n.1030-37A=) | |
6 | g.24527960A>G | CA3656870 | ALDH5A1 | c.1174-37A>G (n.1174-37A>G) n.289-37A>G c.793-37A>G (n.793-37A>G) c.1137-37A>G c.1213-37A>G (n.1213-37A>G) c.1090-37A>G (n.1090-37A>G) c.1030-37A>G (n.1030-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527961T>A | CA3656871 | ALDH5A1 | c.1174-36T>A (n.1174-36T>A) n.289-36T>A c.793-36T>A (n.793-36T>A) c.1137-36T>A c.1213-36T>A (n.1213-36T>A) c.1090-36T>A (n.1090-36T>A) c.1030-36T>A (n.1030-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527961T>C | CA566286746 | ALDH5A1 | c.1174-36T>C (n.1174-36T>C) n.289-36T>C c.793-36T>C (n.793-36T>C) c.1137-36T>C c.1213-36T>C (n.1213-36T>C) c.1090-36T>C (n.1090-36T>C) c.1030-36T>C (n.1030-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527961T= | CA1616534908 | ALDH5A1 | c.1174-36T= (n.1174-36T=) n.289-36T= c.793-36T= (n.793-36T=) c.1137-36T= c.1213-36T= (n.1213-36T=) c.1090-36T= (n.1090-36T=) c.1030-36T= (n.1030-36T=) | |
6 | g.24527962_24527963delinsCA | CA1616534910 | ALDH5A1 | c.1174-35_1174-34delinsCA (n.1174-35_1174-34delinsCA) n.289-35_289-34delinsCA c.793-35_793-34delinsCA (n.793-35_793-34delinsCA) c.1137-35_1137-34delinsCA c.1213-35_1213-34delinsCA (n.1213-35_1213-34delinsCA) c.1090-35_1090-34delinsCA (n.1090-35_1090-34delinsCA) c.1030-35_1030-34delinsCA (n.1030-35_1030-34delinsCA) | |
6 | g.24527962_24527964delinsCAT | CA1616534909 | ALDH5A1 | c.1174-35_1174-33delinsCAT (n.1174-35_1174-33delinsCAT) n.289-35_289-33delinsCAT c.793-35_793-33delinsCAT (n.793-35_793-33delinsCAT) c.1137-35_1137-33delinsCAT c.1213-35_1213-33delinsCAT (n.1213-35_1213-33delinsCAT) c.1090-35_1090-33delinsCAT (n.1090-35_1090-33delinsCAT) c.1030-35_1030-33delinsCAT (n.1030-35_1030-33delinsCAT) | |
6 | g.24527963del | CA917698494 | ALDH5A1 | c.1174-34del (n.1174-34del) n.289-34del c.793-34del (n.793-34del) c.1137-34del c.1213-34del (n.1213-34del) c.1090-34del (n.1090-34del) c.1030-34del (n.1030-34del) | dbSNP |
6 | g.24527963A= | CA1616534911 | ALDH5A1 | c.1174-34A= (n.1174-34A=) n.289-34A= c.793-34A= (n.793-34A=) c.1137-34A= c.1213-34A= (n.1213-34A=) c.1090-34A= (n.1090-34A=) c.1030-34A= (n.1030-34A=) | |
6 | g.24527963A>G | CA566286748 | ALDH5A1 | c.1174-34A>G (n.1174-34A>G) n.289-34A>G c.793-34A>G (n.793-34A>G) c.1137-34A>G c.1213-34A>G (n.1213-34A>G) c.1090-34A>G (n.1090-34A>G) c.1030-34A>G (n.1030-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527963_24527964del | CA566286747 | ALDH5A1 | c.1174-34_1174-33del (n.1174-34_1174-33del) n.289-34_289-33del c.793-34_793-33del (n.793-34_793-33del) c.1137-34_1137-33del c.1213-34_1213-33del (n.1213-34_1213-33del) c.1090-34_1090-33del (n.1090-34_1090-33del) c.1030-34_1030-33del (n.1030-34_1030-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527964T>A | CA2677529423 | ALDH5A1 | c.1174-33T>A (n.1174-33T>A) n.289-33T>A c.793-33T>A (n.793-33T>A) c.1137-33T>A c.1213-33T>A (n.1213-33T>A) c.1090-33T>A (n.1090-33T>A) c.1030-33T>A (n.1030-33T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527964T>C | CA136139219 | ALDH5A1 | c.1174-33T>C (n.1174-33T>C) n.289-33T>C c.793-33T>C (n.793-33T>C) c.1137-33T>C c.1213-33T>C (n.1213-33T>C) c.1090-33T>C (n.1090-33T>C) c.1030-33T>C (n.1030-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527964T= | CA1616534912 | ALDH5A1 | c.1174-33T= (n.1174-33T=) n.289-33T= c.793-33T= (n.793-33T=) c.1137-33T= c.1213-33T= (n.1213-33T=) c.1090-33T= (n.1090-33T=) c.1030-33T= (n.1030-33T=) | |
6 | g.24527965G>T | CA2578543074 | ALDH5A1 | c.1174-32G>T (n.1174-32G>T) n.289-32G>T c.793-32G>T (n.793-32G>T) c.1137-32G>T c.1213-32G>T (n.1213-32G>T) c.1090-32G>T (n.1090-32G>T) c.1030-32G>T (n.1030-32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24527968_24527969delinsGA | CA1616534913 | ALDH5A1 | c.1174-29_1174-28delinsGA (n.1174-29_1174-28delinsGA) n.289-29_289-28delinsGA c.793-29_793-28delinsGA (n.793-29_793-28delinsGA) c.1137-29_1137-28delinsGA c.1213-29_1213-28delinsGA (n.1213-29_1213-28delinsGA) c.1090-29_1090-28delinsGA (n.1090-29_1090-28delinsGA) c.1030-29_1030-28delinsGA (n.1030-29_1030-28delinsGA) | |
6 | g.24527971del | CA823302086 | ALDH5A1 | c.1174-26del (n.1174-26del) n.289-26del c.793-26del (n.793-26del) c.1137-26del c.1213-26del (n.1213-26del) c.1090-26del (n.1090-26del) c.1030-26del (n.1030-26del) | dbSNP |
6 | g.24527972G>A | CA2677529424 | ALDH5A1 | c.1174-25G>A (n.1174-25G>A) n.289-25G>A c.793-25G>A (n.793-25G>A) c.1137-25G>A c.1213-25G>A (n.1213-25G>A) c.1090-25G>A (n.1090-25G>A) c.1030-25G>A (n.1030-25G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527973C= | CA1616534915 | ALDH5A1 | c.1174-24C= (n.1174-24C=) n.289-24C= c.793-24C= (n.793-24C=) c.1137-24C= c.1213-24C= (n.1213-24C=) c.1090-24C= (n.1090-24C=) c.1030-24C= (n.1030-24C=) | |
6 | g.24527973C>G | CA2677529425 | ALDH5A1 | c.1174-24C>G (n.1174-24C>G) n.289-24C>G c.793-24C>G (n.793-24C>G) c.1137-24C>G c.1213-24C>G (n.1213-24C>G) c.1090-24C>G (n.1090-24C>G) c.1030-24C>G (n.1030-24C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24527973C>T | CA823302090 | ALDH5A1 | c.1174-24C>T (n.1174-24C>T) n.289-24C>T c.793-24C>T (n.793-24C>T) c.1137-24C>T c.1213-24C>T (n.1213-24C>T) c.1090-24C>T (n.1090-24C>T) c.1030-24C>T (n.1030-24C>T) | dbSNP |
6 | g.24527973_24527974delinsCT | CA1616534914 | ALDH5A1 | c.1174-24_1174-23delinsCT (n.1174-24_1174-23delinsCT) n.289-24_289-23delinsCT c.793-24_793-23delinsCT (n.793-24_793-23delinsCT) c.1137-24_1137-23delinsCT c.1213-24_1213-23delinsCT (n.1213-24_1213-23delinsCT) c.1090-24_1090-23delinsCT (n.1090-24_1090-23delinsCT) c.1030-24_1030-23delinsCT (n.1030-24_1030-23delinsCT) | |
6 | g.24527974T>A | CA566286750 | ALDH5A1 | c.1174-23T>A (n.1174-23T>A) n.289-23T>A c.793-23T>A (n.793-23T>A) c.1137-23T>A c.1213-23T>A (n.1213-23T>A) c.1090-23T>A (n.1090-23T>A) c.1030-23T>A (n.1030-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527974T>C | CA2677529426 | ALDH5A1 | c.1174-23T>C (n.1174-23T>C) n.289-23T>C c.793-23T>C (n.793-23T>C) c.1137-23T>C c.1213-23T>C (n.1213-23T>C) c.1090-23T>C (n.1090-23T>C) c.1030-23T>C (n.1030-23T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24527974T= | CA1616534917 | ALDH5A1 | c.1174-23T= (n.1174-23T=) n.289-23T= c.793-23T= (n.793-23T=) c.1137-23T= c.1213-23T= (n.1213-23T=) c.1090-23T= (n.1090-23T=) c.1030-23T= (n.1030-23T=) | |
6 | g.24527980dup | CA1616534916 | ALDH5A1 | c.1174-17dup (n.1174-17dup) n.289-17dup c.793-17dup (n.793-17dup) c.1137-17dup c.1213-17dup (n.1213-17dup) c.1090-17dup (n.1090-17dup) c.1030-17dup (n.1030-17dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24527980del | CA566286749 | ALDH5A1 | c.1174-17del (n.1174-17del) n.289-17del c.793-17del (n.793-17del) c.1137-17del c.1213-17del (n.1213-17del) c.1090-17del (n.1090-17del) c.1030-17del (n.1030-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527975T>C | CA2578543075 | ALDH5A1 | c.1174-22T>C (n.1174-22T>C) n.289-22T>C c.793-22T>C (n.793-22T>C) c.1137-22T>C c.1213-22T>C (n.1213-22T>C) c.1090-22T>C (n.1090-22T>C) c.1030-22T>C (n.1030-22T>C) | |
6 | g.24527975T>G | CA823302107 | ALDH5A1 | c.1174-22T>G (n.1174-22T>G) n.289-22T>G c.793-22T>G (n.793-22T>G) c.1137-22T>G c.1213-22T>G (n.1213-22T>G) c.1090-22T>G (n.1090-22T>G) c.1030-22T>G (n.1030-22T>G) | dbSNP |
6 | g.24527975T= | CA1616534918 | ALDH5A1 | c.1174-22T= (n.1174-22T=) n.289-22T= c.793-22T= (n.793-22T=) c.1137-22T= c.1213-22T= (n.1213-22T=) c.1090-22T= (n.1090-22T=) c.1030-22T= (n.1030-22T=) | |
6 | g.24527977T>C | CA2677529427 | ALDH5A1 | c.1174-20T>C (n.1174-20T>C) n.289-20T>C c.793-20T>C (n.793-20T>C) c.1137-20T>C c.1213-20T>C (n.1213-20T>C) c.1090-20T>C (n.1090-20T>C) c.1030-20T>C (n.1030-20T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24527980T>C | CA566286751 | ALDH5A1 | c.1174-17T>C (n.1174-17T>C) n.289-17T>C c.793-17T>C (n.793-17T>C) c.1137-17T>C c.1213-17T>C (n.1213-17T>C) c.1090-17T>C (n.1090-17T>C) c.1030-17T>C (n.1030-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527980T= | CA1616534919 | ALDH5A1 | c.1174-17T= (n.1174-17T=) n.289-17T= c.793-17T= (n.793-17T=) c.1137-17T= c.1213-17T= (n.1213-17T=) c.1090-17T= (n.1090-17T=) c.1030-17T= (n.1030-17T=) | |
6 | g.24527981del | CA2677529428 | ALDH5A1 | c.1174-16del (n.1174-16del) n.289-16del c.793-16del (n.793-16del) c.1137-16del c.1213-16del (n.1213-16del) c.1090-16del (n.1090-16del) c.1030-16del (n.1030-16del) | gnomAD v4 |
6 | g.24527981C= | CA1616534920 | ALDH5A1 | c.1174-16C= (n.1174-16C=) n.289-16C= c.793-16C= (n.793-16C=) c.1137-16C= c.1213-16C= (n.1213-16C=) c.1090-16C= (n.1090-16C=) c.1030-16C= (n.1030-16C=) | |
6 | g.24527981C>T | CA566286752 | ALDH5A1 | c.1174-16C>T (n.1174-16C>T) n.289-16C>T c.793-16C>T (n.793-16C>T) c.1137-16C>T c.1213-16C>T (n.1213-16C>T) c.1090-16C>T (n.1090-16C>T) c.1030-16C>T (n.1030-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527982T>C | CA823302119 | ALDH5A1 | c.1174-15T>C (n.1174-15T>C) n.289-15T>C c.793-15T>C (n.793-15T>C) c.1137-15T>C c.1213-15T>C (n.1213-15T>C) c.1090-15T>C (n.1090-15T>C) c.1030-15T>C (n.1030-15T>C) | dbSNP |
6 | g.24527982T= | CA1616534921 | ALDH5A1 | c.1174-15T= (n.1174-15T=) n.289-15T= c.793-15T= (n.793-15T=) c.1137-15T= c.1213-15T= (n.1213-15T=) c.1090-15T= (n.1090-15T=) c.1030-15T= (n.1030-15T=) | |
6 | g.24527983T>G | CA2556847637 | ALDH5A1 | c.1174-14T>G (n.1174-14T>G) n.289-14T>G c.793-14T>G (n.793-14T>G) c.1137-14T>G c.1213-14T>G (n.1213-14T>G) c.1090-14T>G (n.1090-14T>G) c.1030-14T>G (n.1030-14T>G) | |
6 | g.24527985_24527987del | CA2677529429 | ALDH5A1 | c.1174-12_1174-10del (n.1174-12_1174-10del) n.289-12_289-10del c.793-12_793-10del (n.793-12_793-10del) c.1137-12_1137-10del c.1213-12_1213-10del (n.1213-12_1213-10del) c.1090-12_1090-10del (n.1090-12_1090-10del) c.1030-12_1030-10del (n.1030-12_1030-10del) | gnomAD v4 |
6 | g.24527984C= | CA1616534922 | ALDH5A1 | c.1174-13C= (n.1174-13C=) n.289-13C= c.793-13C= (n.793-13C=) c.1137-13C= c.1213-13C= (n.1213-13C=) c.1090-13C= (n.1090-13C=) c.1030-13C= (n.1030-13C=) | |
6 | g.24527984C>T | CA566286753 | ALDH5A1 | c.1174-13C>T (n.1174-13C>T) n.289-13C>T c.793-13C>T (n.793-13C>T) c.1137-13C>T c.1213-13C>T (n.1213-13C>T) c.1090-13C>T (n.1090-13C>T) c.1030-13C>T (n.1030-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24527985C= | CA1616534923 | ALDH5A1 | c.1174-12C= (n.1174-12C=) n.289-12C= c.793-12C= (n.793-12C=) c.1137-12C= c.1213-12C= (n.1213-12C=) c.1090-12C= (n.1090-12C=) c.1030-12C= (n.1030-12C=) | |
6 | g.24527985C>T | CA3656872 | ALDH5A1 | c.1174-12C>T (n.1174-12C>T) n.289-12C>T c.793-12C>T (n.793-12C>T) c.1137-12C>T c.1213-12C>T (n.1213-12C>T) c.1090-12C>T (n.1090-12C>T) c.1030-12C>T (n.1030-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527987C= | CA1616534924 | ALDH5A1 | c.1174-10C= (n.1174-10C=) n.289-10C= c.793-10C= (n.793-10C=) c.1137-10C= c.1213-10C= (n.1213-10C=) c.1090-10C= (n.1090-10C=) c.1030-10C= (n.1030-10C=) | |
6 | g.24527987C>T | CA3656873 | ALDH5A1 | c.1174-10C>T (n.1174-10C>T) n.289-10C>T c.793-10C>T (n.793-10C>T) c.1137-10C>T c.1213-10C>T (n.1213-10C>T) c.1090-10C>T (n.1090-10C>T) c.1030-10C>T (n.1030-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527988A= | CA1616534925 | ALDH5A1 | c.1174-9A= (n.1174-9A=) n.289-9A= c.793-9A= (n.793-9A=) c.1137-9A= c.1213-9A= (n.1213-9A=) c.1090-9A= (n.1090-9A=) c.1030-9A= (n.1030-9A=) | |
6 | g.24527988A>C | CA3656874 | ALDH5A1 | c.1174-9A>C (n.1174-9A>C) n.289-9A>C c.793-9A>C (n.793-9A>C) c.1137-9A>C c.1213-9A>C (n.1213-9A>C) c.1090-9A>C (n.1090-9A>C) c.1030-9A>C (n.1030-9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |