Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.16290430dup | CA134890171 | GMPR | c.698-32dup (n.698-32dup) n.486dup n.193-32dup n.52-32dup c.841-32dup (n.841-32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290431A>G | CA2677417011 | GMPR | c.698-31A>G (n.698-31A>G) n.487A>G n.193-31A>G n.52-31A>G c.841-31A>G (n.841-31A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.16290432del | CA2677417012 | GMPR | c.698-30del (n.698-30del) n.488del n.193-30del n.52-30del c.841-30del (n.841-30del) | gnomAD v4 |
6 | g.16290434C>A | CA2677417013 | GMPR | c.698-28C>A (n.698-28C>A) n.490C>A n.193-28C>A n.52-28C>A c.841-28C>A (n.841-28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.16290434C= | CA1612687085 | GMPR | c.698-28C= (n.698-28C=) n.490C= n.193-28C= n.52-28C= c.841-28C= (n.841-28C=) | |
6 | g.16290434C>T | CA3644991 | GMPR | c.698-28C>T (n.698-28C>T) n.490C>T n.193-28C>T n.52-28C>T c.841-28C>T (n.841-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290435G>A | CA3644992 | GMPR | c.698-27G>A (n.698-27G>A) n.491G>A n.193-27G>A n.52-27G>A c.841-27G>A (n.841-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290435G= | CA1612687086 | GMPR | c.698-27G= (n.698-27G=) n.491G= n.193-27G= n.52-27G= c.841-27G= (n.841-27G=) | |
6 | g.16290435G>T | CA565828557 | GMPR | c.698-27G>T (n.698-27G>T) n.491G>T n.193-27G>T n.52-27G>T c.841-27G>T (n.841-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290438T>C | CA1086332439 | GMPR | c.698-24T>C (n.698-24T>C) n.494T>C n.193-24T>C n.52-24T>C c.841-24T>C (n.841-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290438T= | CA1612687087 | GMPR | c.698-24T= (n.698-24T=) n.494T= n.193-24T= n.52-24T= c.841-24T= (n.841-24T=) | |
6 | g.16290440C= | CA1612687088 | GMPR | c.698-22C= (n.698-22C=) n.496C= n.193-22C= n.52-22C= c.841-22C= (n.841-22C=) | |
6 | g.16290440C>T | CA134890178 | GMPR | c.698-22C>T (n.698-22C>T) n.496C>T n.193-22C>T n.52-22C>T c.841-22C>T (n.841-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.16290442T>C | CA3644993 | GMPR | c.698-20T>C (n.698-20T>C) n.498T>C n.193-20T>C n.52-20T>C c.841-20T>C (n.841-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290442T= | CA1612687089 | GMPR | c.698-20T= (n.698-20T=) n.498T= n.193-20T= n.52-20T= c.841-20T= (n.841-20T=) | |
6 | g.16290443C>T | CA2677417014 | GMPR | c.698-19C>T (n.698-19C>T) n.499C>T n.193-19C>T n.52-19C>T c.841-19C>T (n.841-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.16290444C>T | CA2677417015 | GMPR | c.698-18C>T (n.698-18C>T) n.500C>T n.193-18C>T n.52-18C>T c.841-18C>T (n.841-18C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.16290445C= | CA1612687090 | GMPR | c.698-17C= (n.698-17C=) n.501C= n.193-17C= n.52-17C= c.841-17C= (n.841-17C=) | |
6 | g.16290445C>G | CA1612687091 | GMPR | c.698-17C>G (n.698-17C>G) n.501C>G n.193-17C>G n.52-17C>G c.841-17C>G (n.841-17C>G) | dbSNP |
6 | g.16290447A>G | CA2677417016 | GMPR | c.698-15A>G (n.698-15A>G) n.503A>G n.193-15A>G n.52-15A>G c.841-15A>G (n.841-15A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.16290447A>T | CA2578535557 | GMPR | c.698-15A>T (n.698-15A>T) n.503A>T n.193-15A>T n.52-15A>T c.841-15A>T (n.841-15A>T) | |
6 | g.16290448C>A | CA134890193 | GMPR | c.698-14C>A (n.698-14C>A) n.504C>A n.193-14C>A n.52-14C>A c.841-14C>A (n.841-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.16290448C= | CA1612687092 | GMPR | c.698-14C= (n.698-14C=) n.504C= n.193-14C= n.52-14C= c.841-14C= (n.841-14C=) | |
6 | g.16290448C>T | CA1086332441 | GMPR | c.698-14C>T (n.698-14C>T) n.504C>T n.193-14C>T n.52-14C>T c.841-14C>T (n.841-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290449C>A | CA565828558 | GMPR | c.698-13C>A (n.698-13C>A) n.505C>A n.193-13C>A n.52-13C>A c.841-13C>A (n.841-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.16290449C= | CA1612687093 | GMPR | c.698-13C= (n.698-13C=) n.505C= n.193-13C= n.52-13C= c.841-13C= (n.841-13C=) | |
6 | g.16290449C>G | CA3644994 | GMPR | c.698-13C>G (n.698-13C>G) n.505C>G n.193-13C>G n.52-13C>G c.841-13C>G (n.841-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290449C>T | CA565828559 | GMPR | c.698-13C>T (n.698-13C>T) n.505C>T n.193-13C>T n.52-13C>T c.841-13C>T (n.841-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290450del | CA2578535559 | GMPR | c.698-12del (n.698-12del) n.506del n.193-12del n.52-12del c.841-12del (n.841-12del) | |
6 | g.16290450G>A | CA3644995 | GMPR | c.698-12G>A (n.698-12G>A) n.506G>A n.193-12G>A n.52-12G>A c.841-12G>A (n.841-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290450G>C | CA3644996 | GMPR | c.698-12G>C (n.698-12G>C) n.506G>C n.193-12G>C n.52-12G>C c.841-12G>C (n.841-12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290450G= | CA1612687094 | GMPR | c.698-12G= (n.698-12G=) n.506G= n.193-12G= n.52-12G= c.841-12G= (n.841-12G=) | |
6 | g.16290450G>T | CA2677417017 | GMPR | c.698-12G>T (n.698-12G>T) n.506G>T n.193-12G>T n.52-12G>T c.841-12G>T (n.841-12G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.16290451T>C | CA3644997 | GMPR | c.698-11T>C (n.698-11T>C) n.507T>C n.193-11T>C n.52-11T>C c.841-11T>C (n.841-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290451T= | CA1612687095 | GMPR | c.698-11T= (n.698-11T=) n.507T= n.193-11T= n.52-11T= c.841-11T= (n.841-11T=) | |
6 | g.16290452T>C | CA134890219 | GMPR | c.698-10T>C (n.698-10T>C) n.508T>C n.193-10T>C n.52-10T>C c.841-10T>C (n.841-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.16290452T= | CA1612687096 | GMPR | c.698-10T= (n.698-10T=) n.508T= n.193-10T= n.52-10T= c.841-10T= (n.841-10T=) | |
6 | g.16290455C= | CA1612687097 | GMPR | c.698-7C= (n.698-7C=) n.511C= n.193-7C= n.52-7C= c.841-7C= (n.841-7C=) | |
6 | g.16290455C>T | CA134890221 | GMPR | c.698-7C>T (n.698-7C>T) n.511C>T n.193-7C>T n.52-7C>T c.841-7C>T (n.841-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290456A>G | CA2677417018 | GMPR | c.698-6A>G (n.698-6A>G) n.512A>G n.193-6A>G n.52-6A>G c.841-6A>G (n.841-6A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.16290458T>G | CA3644998 | GMPR | c.698-4T>G (n.698-4T>G) n.514T>G n.193-4T>G n.52-4T>G c.841-4T>G (n.841-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290458T= | CA1612687098 | GMPR | c.698-4T= (n.698-4T=) n.514T= n.193-4T= n.52-4T= c.841-4T= (n.841-4T=) | |
6 | g.16290459T>G | CA1612687100 | GMPR | c.698-3T>G (n.698-3T>G) n.515T>G n.193-3T>G n.52-3T>G c.841-3T>G (n.841-3T>G) | dbSNP |
6 | g.16290459T= | CA1612687099 | GMPR | c.698-3T= (n.698-3T=) n.515T= n.193-3T= n.52-3T= c.841-3T= (n.841-3T=) | |
6 | g.16290460A>C | CA362800391 | GMPR | c.698-2A>C (n.698-2A>C) n.516A>C n.193-2A>C n.52-2A>C c.841-2A>C (n.841-2A>C) | |
6 | g.16290460A>G | CA362800392 | GMPR | c.698-2A>G (n.698-2A>G) n.516A>G n.193-2A>G n.52-2A>G c.841-2A>G (n.841-2A>G) | |
6 | g.16290460A>T | CA362800393 | GMPR | c.698-2A>T (n.698-2A>T) n.516A>T n.193-2A>T n.52-2A>T c.841-2A>T (n.841-2A>T) | |
6 | g.16290461G>A | CA3644999 | GMPR | c.698-1G>A (n.698-1G>A) n.517G>A n.193-1G>A n.52-1G>A c.841-1G>A (n.841-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.16290461G>C | CA362800394 | GMPR | c.698-1G>C (n.698-1G>C) n.517G>C n.193-1G>C n.52-1G>C c.841-1G>C (n.841-1G>C) | |
6 | g.16290461G= | CA1612687101 | GMPR | c.698-1G= (n.698-1G=) n.517G= n.193-1G= n.52-1G= c.841-1G= (n.841-1G=) |