Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.161350039G>A | CA2681112556 | PRKN | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1539C>T n.843C>T n.1094C>T n.1650C>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350039G= | CA1677459157 | PRKN | c.*60C= (n.*60C=) c.1539C= n.843C= n.1094C= n.1650C= | |
6 | g.161350039G>T | CA151429466 | PRKN | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1539C>A n.843C>A n.1094C>A n.1650C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350041A>G | CA2681112557 | PRKN | c.*58T>C (n.*58T>C) c.1537T>C n.841T>C n.1092T>C n.1648T>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350041A>T | CA2681112558 | PRKN | c.*58T>A (n.*58T>A) c.1537T>A n.841T>A n.1092T>A n.1648T>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350042G>C | CA1677459160 | PRKN | c.*57C>G (n.*57C>G) c.1536C>G n.840C>G n.1091C>G n.1647C>G | dbSNP |
6 | g.161350042G= | CA1677459159 | PRKN | c.*57C= (n.*57C=) c.1536C= n.840C= n.1091C= n.1647C= | |
6 | g.161350042G>T | CA2681112559 | PRKN | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1536C>A n.840C>A n.1091C>A n.1647C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350043G>T | CA2681112560 | PRKN | c.*56C>A (n.*56C>A) c.1535C>A n.839C>A n.1090C>A n.1646C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350045A>T | CA2681112561 | PRKN | c.*54T>A (n.*54T>A) c.1533T>A n.837T>A n.1088T>A n.1644T>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350046G>A | CA151429467 | PRKN | c.*53C>T (n.*53C>T) c.1532C>T n.836C>T n.1087C>T n.1643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350046G>C | CA1677459165 | PRKN | c.*53C>G (n.*53C>G) c.1532C>G n.836C>G n.1087C>G n.1643C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350046G= | CA1677459163 | PRKN | c.*53C= (n.*53C=) c.1532C= n.836C= n.1087C= n.1643C= | |
6 | g.161350046G>T | CA2681112562 | PRKN | c.*53C>A (n.*53C>A) c.1532C>A n.836C>A n.1087C>A n.1643C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350047A>G | CA2681112563 | PRKN | c.*52T>C (n.*52T>C) c.1531T>C n.835T>C n.1086T>C n.1642T>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350048C>A | CA2681112564 | PRKN | c.*51G>T (n.*51G>T) c.1530G>T n.834G>T n.1085G>T n.1641G>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350050del | CA2681112565 | PRKN | c.*49del (n.*49del) c.1528del n.832del n.1083del n.1639del | gnomAD v4 |
6 | g.161350050C= | CA1677459167 | PRKN | c.*49G= (n.*49G=) c.1528G= n.832G= n.1083G= n.1639G= | |
6 | g.161350050C>T | CA4089912 | PRKN | c.*49G>A (n.*49G>A) c.1528G>A n.832G>A n.1083G>A n.1639G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350051T>C | CA1677459171 | PRKN | c.*48A>G (n.*48A>G) c.1527A>G n.831A>G n.1082A>G n.1638A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350051T= | CA1677459170 | PRKN | c.*48A= (n.*48A=) c.1527A= n.831A= n.1082A= n.1638A= | |
6 | g.161350052G>A | CA571703741 | PRKN | c.*47C>T (n.*47C>T) c.1526C>T n.830C>T n.1081C>T n.1637C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.161350052G= | CA1677459174 | PRKN | c.*47C= (n.*47C=) c.1526C= n.830C= n.1081C= n.1637C= | |
6 | g.161350052G>T | CA2578791802 | PRKN | c.*47C>A (n.*47C>A) c.1526C>A n.830C>A n.1081C>A n.1637C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350054del | CA2681112567 | PRKN | c.*47del (n.*47del) c.1526del n.830del n.1081del n.1637del | gnomAD v4 |
6 | g.161350053_161350054del | CA2681112568 | PRKN | c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.1525_1526del n.829_830del n.1080_1081del n.1636_1637del | gnomAD v4 |
6 | g.161350053G= | CA1677459176 | PRKN | c.*46C= (n.*46C=) c.1525C= n.829C= n.1080C= n.1636C= | |
6 | g.161350053G>T | CA151429468 | PRKN | c.*46C>A (n.*46C>A) c.1525C>A n.829C>A n.1080C>A n.1636C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350054G>C | CA571703743 | PRKN | c.*45C>G (n.*45C>G) c.1524C>G n.828C>G n.1079C>G n.1635C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350054G= | CA1677459179 | PRKN | c.*45C= (n.*45C=) c.1524C= n.828C= n.1079C= n.1635C= | |
6 | g.161350054G>T | CA2681112569 | PRKN | c.*45C>A (n.*45C>A) c.1524C>A n.828C>A n.1079C>A n.1635C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350055T>G | CA2713619105 | PRKN | c.*44A>C (n.*44A>C) c.1523A>C n.827A>C n.1078A>C n.1634A>C | dbSNP |
6 | g.161350056A= | CA1677459181 | PRKN | c.*43T= (n.*43T=) c.1522T= n.826T= n.1077T= n.1633T= | |
6 | g.161350056A>G | CA821702582 | PRKN | c.*43T>C (n.*43T>C) c.1522T>C n.826T>C n.1077T>C n.1633T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350057T>C | CA2578791803 | PRKN | c.*42A>G (n.*42A>G) c.1521A>G n.825A>G n.1076A>G n.1632A>G | |
6 | g.161350058G>A | CA2681112570 | PRKN | c.*41C>T (n.*41C>T) c.1520C>T n.824C>T n.1075C>T n.1631C>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350058G>T | CA2578791804 | PRKN | c.*41C>A (n.*41C>A) c.1520C>A n.824C>A n.1075C>A n.1631C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350059C>A | CA2681112571 | PRKN | c.*40G>T (n.*40G>T) c.1519G>T n.823G>T n.1074G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350059C>T | CA2681112572 | PRKN | c.*40G>A (n.*40G>A) c.1519G>A n.823G>A n.1074G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350060T>A | CA4089913 | PRKN | c.*39A>T (n.*39A>T) c.1518A>T n.822A>T n.1073A>T n.1629A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350060T>C | CA2681112573 | PRKN | c.*39A>G (n.*39A>G) c.1518A>G n.822A>G n.1073A>G n.1629A>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350060T= | CA1677459183 | PRKN | c.*39A= (n.*39A=) c.1518A= n.822A= n.1073A= n.1629A= | |
6 | g.161350060_161350061delinsTC | CA1677459186 | PRKN | c.*38_*39delinsGA (n.*38_*39delinsGA) c.1517_1518delinsGA n.821_822delinsGA n.1072_1073delinsGA n.1628_1629delinsGA | |
6 | g.161350061C>A | CA2681112574 | PRKN | c.*38G>T (n.*38G>T) c.1517G>T n.821G>T n.1072G>T n.1628G>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350065del | CA1677459188 | PRKN | c.*38del (n.*38del) c.1517del n.821del n.1072del n.1628del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350062C= | CA1677459189 | PRKN | c.*37G= (n.*37G=) c.1516G= n.820G= n.1071G= n.1627G= | |
6 | g.161350062C>T | CA4089914 | PRKN | c.*37G>A (n.*37G>A) c.1516G>A n.820G>A n.1071G>A n.1627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350063C>A | CA2681112575 | PRKN | c.*36G>T (n.*36G>T) c.1515G>T n.819G>T n.1070G>T n.1626G>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350063C>T | CA2578791805 | PRKN | c.*36G>A (n.*36G>A) c.1515G>A n.819G>A n.1070G>A n.1626G>A | |
6 | g.161350064C= | CA1677459193 | PRKN | c.*35G= (n.*35G=) c.1514G= n.818G= n.1069G= n.1625G= |