| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15633201T>A | CA821256524 | DTNBP1 | c.222+4543A>T (n.222+4543A>T) c.171+4543A>T (n.171+4543A>T) c.*220+4543A>T (n.*220+4543A>T) c.*132+4543A>T (n.*132+4543A>T) c.117+4543A>T (n.117+4543A>T) c.-22+4543A>T (n.-22+4543A>T) n.550+4543A>T c.183+4543A>T (n.183+4543A>T) c.132+4543A>T (n.132+4543A>T) n.520+4543A>T | dbSNP |
| 6 | g.15633201T>C | CA12424952 | DTNBP1 | c.222+4543A>G (n.222+4543A>G) c.171+4543A>G (n.171+4543A>G) c.*220+4543A>G (n.*220+4543A>G) c.*132+4543A>G (n.*132+4543A>G) c.117+4543A>G (n.117+4543A>G) c.-22+4543A>G (n.-22+4543A>G) n.550+4543A>G c.183+4543A>G (n.183+4543A>G) c.132+4543A>G (n.132+4543A>G) n.520+4543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633201T>G | CA2739303714 | DTNBP1 | c.222+4543A>C (n.222+4543A>C) c.171+4543A>C (n.171+4543A>C) c.*220+4543A>C (n.*220+4543A>C) c.*132+4543A>C (n.*132+4543A>C) c.117+4543A>C (n.117+4543A>C) c.-22+4543A>C (n.-22+4543A>C) n.550+4543A>C c.183+4543A>C (n.183+4543A>C) c.132+4543A>C (n.132+4543A>C) n.520+4543A>C | |
| 6 | g.15633201T= | CA1612354126 | DTNBP1 | c.222+4543A= (n.222+4543A=) c.171+4543A= (n.171+4543A=) c.*220+4543A= (n.*220+4543A=) c.*132+4543A= (n.*132+4543A=) c.117+4543A= (n.117+4543A=) c.-22+4543A= (n.-22+4543A=) n.550+4543A= c.183+4543A= (n.183+4543A=) c.132+4543A= (n.132+4543A=) n.520+4543A= | |
| 6 | g.15633202G>A | CA565716233 | DTNBP1 | c.222+4542C>T (n.222+4542C>T) c.171+4542C>T (n.171+4542C>T) c.*220+4542C>T (n.*220+4542C>T) c.*132+4542C>T (n.*132+4542C>T) c.117+4542C>T (n.117+4542C>T) c.-22+4542C>T (n.-22+4542C>T) n.550+4542C>T c.183+4542C>T (n.183+4542C>T) c.132+4542C>T (n.132+4542C>T) n.520+4542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633202G= | CA1612354131 | DTNBP1 | c.222+4542C= (n.222+4542C=) c.171+4542C= (n.171+4542C=) c.*220+4542C= (n.*220+4542C=) c.*132+4542C= (n.*132+4542C=) c.117+4542C= (n.117+4542C=) c.-22+4542C= (n.-22+4542C=) n.550+4542C= c.183+4542C= (n.183+4542C=) c.132+4542C= (n.132+4542C=) n.520+4542C= | |
| 6 | g.15633203C>A | CA821256529 | DTNBP1 | c.222+4541G>T (n.222+4541G>T) c.171+4541G>T (n.171+4541G>T) c.*220+4541G>T (n.*220+4541G>T) c.*132+4541G>T (n.*132+4541G>T) c.117+4541G>T (n.117+4541G>T) c.-22+4541G>T (n.-22+4541G>T) n.550+4541G>T c.183+4541G>T (n.183+4541G>T) c.132+4541G>T (n.132+4541G>T) n.520+4541G>T | dbSNP |
| 6 | g.15633203C= | CA1612354134 | DTNBP1 | c.222+4541G= (n.222+4541G=) c.171+4541G= (n.171+4541G=) c.*220+4541G= (n.*220+4541G=) c.*132+4541G= (n.*132+4541G=) c.117+4541G= (n.117+4541G=) c.-22+4541G= (n.-22+4541G=) n.550+4541G= c.183+4541G= (n.183+4541G=) c.132+4541G= (n.132+4541G=) n.520+4541G= | |
| 6 | g.15633203C>T | CA2592588498 | DTNBP1 | c.222+4541G>A (n.222+4541G>A) c.171+4541G>A (n.171+4541G>A) c.*220+4541G>A (n.*220+4541G>A) c.*132+4541G>A (n.*132+4541G>A) c.117+4541G>A (n.117+4541G>A) c.-22+4541G>A (n.-22+4541G>A) n.550+4541G>A c.183+4541G>A (n.183+4541G>A) c.132+4541G>A (n.132+4541G>A) n.520+4541G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633205A= | CA1612354136 | DTNBP1 | c.222+4539T= (n.222+4539T=) c.171+4539T= (n.171+4539T=) c.*220+4539T= (n.*220+4539T=) c.*132+4539T= (n.*132+4539T=) c.117+4539T= (n.117+4539T=) c.-22+4539T= (n.-22+4539T=) n.550+4539T= c.183+4539T= (n.183+4539T=) c.132+4539T= (n.132+4539T=) n.520+4539T= | |
| 6 | g.15633205A>C | CA821256534 | DTNBP1 | c.222+4539T>G (n.222+4539T>G) c.171+4539T>G (n.171+4539T>G) c.*220+4539T>G (n.*220+4539T>G) c.*132+4539T>G (n.*132+4539T>G) c.117+4539T>G (n.117+4539T>G) c.-22+4539T>G (n.-22+4539T>G) n.550+4539T>G c.183+4539T>G (n.183+4539T>G) c.132+4539T>G (n.132+4539T>G) n.520+4539T>G | dbSNP |
| 6 | g.15633207A= | CA1612354137 | DTNBP1 | c.222+4537T= (n.222+4537T=) c.171+4537T= (n.171+4537T=) c.*220+4537T= (n.*220+4537T=) c.*132+4537T= (n.*132+4537T=) c.117+4537T= (n.117+4537T=) c.-22+4537T= (n.-22+4537T=) n.550+4537T= c.183+4537T= (n.183+4537T=) c.132+4537T= (n.132+4537T=) n.520+4537T= | |
| 6 | g.15633207A>G | CA821256535 | DTNBP1 | c.222+4537T>C (n.222+4537T>C) c.171+4537T>C (n.171+4537T>C) c.*220+4537T>C (n.*220+4537T>C) c.*132+4537T>C (n.*132+4537T>C) c.117+4537T>C (n.117+4537T>C) c.-22+4537T>C (n.-22+4537T>C) n.550+4537T>C c.183+4537T>C (n.183+4537T>C) c.132+4537T>C (n.132+4537T>C) n.520+4537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633208T>G | CA135265430 | DTNBP1 | c.222+4536A>C (n.222+4536A>C) c.171+4536A>C (n.171+4536A>C) c.*220+4536A>C (n.*220+4536A>C) c.*132+4536A>C (n.*132+4536A>C) c.117+4536A>C (n.117+4536A>C) c.-22+4536A>C (n.-22+4536A>C) n.550+4536A>C c.183+4536A>C (n.183+4536A>C) c.132+4536A>C (n.132+4536A>C) n.520+4536A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633208T= | CA1612354140 | DTNBP1 | c.222+4536A= (n.222+4536A=) c.171+4536A= (n.171+4536A=) c.*220+4536A= (n.*220+4536A=) c.*132+4536A= (n.*132+4536A=) c.117+4536A= (n.117+4536A=) c.-22+4536A= (n.-22+4536A=) n.550+4536A= c.183+4536A= (n.183+4536A=) c.132+4536A= (n.132+4536A=) n.520+4536A= | |
| 6 | g.15633209C= | CA1612354142 | DTNBP1 | c.222+4535G= (n.222+4535G=) c.171+4535G= (n.171+4535G=) c.*220+4535G= (n.*220+4535G=) c.*132+4535G= (n.*132+4535G=) c.117+4535G= (n.117+4535G=) c.-22+4535G= (n.-22+4535G=) n.550+4535G= c.183+4535G= (n.183+4535G=) c.132+4535G= (n.132+4535G=) n.520+4535G= | |
| 6 | g.15633209C>T | CA135265431 | DTNBP1 | c.222+4535G>A (n.222+4535G>A) c.171+4535G>A (n.171+4535G>A) c.*220+4535G>A (n.*220+4535G>A) c.*132+4535G>A (n.*132+4535G>A) c.117+4535G>A (n.117+4535G>A) c.-22+4535G>A (n.-22+4535G>A) n.550+4535G>A c.183+4535G>A (n.183+4535G>A) c.132+4535G>A (n.132+4535G>A) n.520+4535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633211_15633212delinsAT | CA1612354144 | DTNBP1 | c.222+4532_222+4533delinsAT (n.222+4532_222+4533delinsAT) c.171+4532_171+4533delinsAT (n.171+4532_171+4533delinsAT) c.*220+4532_*220+4533delinsAT (n.*220+4532_*220+4533delinsAT) c.*132+4532_*132+4533delinsAT (n.*132+4532_*132+4533delinsAT) c.117+4532_117+4533delinsAT (n.117+4532_117+4533delinsAT) c.-22+4532_-22+4533delinsAT (n.-22+4532_-22+4533delinsAT) n.550+4532_550+4533delinsAT c.183+4532_183+4533delinsAT (n.183+4532_183+4533delinsAT) c.132+4532_132+4533delinsAT (n.132+4532_132+4533delinsAT) n.520+4532_520+4533delinsAT | |
| 6 | g.15633213del | CA821256540 | DTNBP1 | c.222+4532del (n.222+4532del) c.171+4532del (n.171+4532del) c.*220+4532del (n.*220+4532del) c.*132+4532del (n.*132+4532del) c.117+4532del (n.117+4532del) c.-22+4532del (n.-22+4532del) n.550+4532del c.183+4532del (n.183+4532del) c.132+4532del (n.132+4532del) n.520+4532del | dbSNP |
| 6 | g.15633216G>A | CA1086294924 | DTNBP1 | c.222+4528C>T (n.222+4528C>T) c.171+4528C>T (n.171+4528C>T) c.*220+4528C>T (n.*220+4528C>T) c.*132+4528C>T (n.*132+4528C>T) c.117+4528C>T (n.117+4528C>T) c.-22+4528C>T (n.-22+4528C>T) n.550+4528C>T c.183+4528C>T (n.183+4528C>T) c.132+4528C>T (n.132+4528C>T) n.520+4528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633216G= | CA1612354148 | DTNBP1 | c.222+4528C= (n.222+4528C=) c.171+4528C= (n.171+4528C=) c.*220+4528C= (n.*220+4528C=) c.*132+4528C= (n.*132+4528C=) c.117+4528C= (n.117+4528C=) c.-22+4528C= (n.-22+4528C=) n.550+4528C= c.183+4528C= (n.183+4528C=) c.132+4528C= (n.132+4528C=) n.520+4528C= | |
| 6 | g.15633218A= | CA1612354152 | DTNBP1 | c.222+4526T= (n.222+4526T=) c.171+4526T= (n.171+4526T=) c.*220+4526T= (n.*220+4526T=) c.*132+4526T= (n.*132+4526T=) c.117+4526T= (n.117+4526T=) c.-22+4526T= (n.-22+4526T=) n.550+4526T= c.183+4526T= (n.183+4526T=) c.132+4526T= (n.132+4526T=) n.520+4526T= | |
| 6 | g.15633218A>G | CA1086294925 | DTNBP1 | c.222+4526T>C (n.222+4526T>C) c.171+4526T>C (n.171+4526T>C) c.*220+4526T>C (n.*220+4526T>C) c.*132+4526T>C (n.*132+4526T>C) c.117+4526T>C (n.117+4526T>C) c.-22+4526T>C (n.-22+4526T>C) n.550+4526T>C c.183+4526T>C (n.183+4526T>C) c.132+4526T>C (n.132+4526T>C) n.520+4526T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633223G>C | CA821256541 | DTNBP1 | c.222+4521C>G (n.222+4521C>G) c.171+4521C>G (n.171+4521C>G) c.*220+4521C>G (n.*220+4521C>G) c.*132+4521C>G (n.*132+4521C>G) c.117+4521C>G (n.117+4521C>G) c.-22+4521C>G (n.-22+4521C>G) n.550+4521C>G c.183+4521C>G (n.183+4521C>G) c.132+4521C>G (n.132+4521C>G) n.520+4521C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633223G= | CA1612354153 | DTNBP1 | c.222+4521C= (n.222+4521C=) c.171+4521C= (n.171+4521C=) c.*220+4521C= (n.*220+4521C=) c.*132+4521C= (n.*132+4521C=) c.117+4521C= (n.117+4521C=) c.-22+4521C= (n.-22+4521C=) n.550+4521C= c.183+4521C= (n.183+4521C=) c.132+4521C= (n.132+4521C=) n.520+4521C= | |
| 6 | g.15633233G>C | CA1612354156 | DTNBP1 | c.222+4511C>G (n.222+4511C>G) c.171+4511C>G (n.171+4511C>G) c.*220+4511C>G (n.*220+4511C>G) c.*132+4511C>G (n.*132+4511C>G) c.117+4511C>G (n.117+4511C>G) c.-22+4511C>G (n.-22+4511C>G) n.550+4511C>G c.183+4511C>G (n.183+4511C>G) c.132+4511C>G (n.132+4511C>G) n.520+4511C>G | dbSNP |
| 6 | g.15633233G= | CA1612354157 | DTNBP1 | c.222+4511C= (n.222+4511C=) c.171+4511C= (n.171+4511C=) c.*220+4511C= (n.*220+4511C=) c.*132+4511C= (n.*132+4511C=) c.117+4511C= (n.117+4511C=) c.-22+4511C= (n.-22+4511C=) n.550+4511C= c.183+4511C= (n.183+4511C=) c.132+4511C= (n.132+4511C=) n.520+4511C= | |
| 6 | g.15633238A= | CA1612354160 | DTNBP1 | c.222+4506T= (n.222+4506T=) c.171+4506T= (n.171+4506T=) c.*220+4506T= (n.*220+4506T=) c.*132+4506T= (n.*132+4506T=) c.117+4506T= (n.117+4506T=) c.-22+4506T= (n.-22+4506T=) n.550+4506T= c.183+4506T= (n.183+4506T=) c.132+4506T= (n.132+4506T=) n.520+4506T= | |
| 6 | g.15633238A>G | CA565716238 | DTNBP1 | c.222+4506T>C (n.222+4506T>C) c.171+4506T>C (n.171+4506T>C) c.*220+4506T>C (n.*220+4506T>C) c.*132+4506T>C (n.*132+4506T>C) c.117+4506T>C (n.117+4506T>C) c.-22+4506T>C (n.-22+4506T>C) n.550+4506T>C c.183+4506T>C (n.183+4506T>C) c.132+4506T>C (n.132+4506T>C) n.520+4506T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.15633239T>A | CA135265432 | DTNBP1 | c.222+4505A>T (n.222+4505A>T) c.171+4505A>T (n.171+4505A>T) c.*220+4505A>T (n.*220+4505A>T) c.*132+4505A>T (n.*132+4505A>T) c.117+4505A>T (n.117+4505A>T) c.-22+4505A>T (n.-22+4505A>T) n.550+4505A>T c.183+4505A>T (n.183+4505A>T) c.132+4505A>T (n.132+4505A>T) n.520+4505A>T | dbSNP |
| 6 | g.15633239T= | CA1612354162 | DTNBP1 | c.222+4505A= (n.222+4505A=) c.171+4505A= (n.171+4505A=) c.*220+4505A= (n.*220+4505A=) c.*132+4505A= (n.*132+4505A=) c.117+4505A= (n.117+4505A=) c.-22+4505A= (n.-22+4505A=) n.550+4505A= c.183+4505A= (n.183+4505A=) c.132+4505A= (n.132+4505A=) n.520+4505A= | |
| 6 | g.15633241T>C | CA2568660206 | DTNBP1 | c.222+4503A>G (n.222+4503A>G) c.171+4503A>G (n.171+4503A>G) c.*220+4503A>G (n.*220+4503A>G) c.*132+4503A>G (n.*132+4503A>G) c.117+4503A>G (n.117+4503A>G) c.-22+4503A>G (n.-22+4503A>G) n.550+4503A>G c.183+4503A>G (n.183+4503A>G) c.132+4503A>G (n.132+4503A>G) n.520+4503A>G | |
| 6 | g.15633243A= | CA1612354166 | DTNBP1 | c.222+4501T= (n.222+4501T=) c.171+4501T= (n.171+4501T=) c.*220+4501T= (n.*220+4501T=) c.*132+4501T= (n.*132+4501T=) c.117+4501T= (n.117+4501T=) c.-22+4501T= (n.-22+4501T=) n.550+4501T= c.183+4501T= (n.183+4501T=) c.132+4501T= (n.132+4501T=) n.520+4501T= | |
| 6 | g.15633243A>G | CA821256544 | DTNBP1 | c.222+4501T>C (n.222+4501T>C) c.171+4501T>C (n.171+4501T>C) c.*220+4501T>C (n.*220+4501T>C) c.*132+4501T>C (n.*132+4501T>C) c.117+4501T>C (n.117+4501T>C) c.-22+4501T>C (n.-22+4501T>C) n.550+4501T>C c.183+4501T>C (n.183+4501T>C) c.132+4501T>C (n.132+4501T>C) n.520+4501T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633245C= | CA1612354171 | DTNBP1 | c.222+4499G= (n.222+4499G=) c.171+4499G= (n.171+4499G=) c.*220+4499G= (n.*220+4499G=) c.*132+4499G= (n.*132+4499G=) c.117+4499G= (n.117+4499G=) c.-22+4499G= (n.-22+4499G=) n.550+4499G= c.183+4499G= (n.183+4499G=) c.132+4499G= (n.132+4499G=) n.520+4499G= | |
| 6 | g.15633245C>T | CA135265433 | DTNBP1 | c.222+4499G>A (n.222+4499G>A) c.171+4499G>A (n.171+4499G>A) c.*220+4499G>A (n.*220+4499G>A) c.*132+4499G>A (n.*132+4499G>A) c.117+4499G>A (n.117+4499G>A) c.-22+4499G>A (n.-22+4499G>A) n.550+4499G>A c.183+4499G>A (n.183+4499G>A) c.132+4499G>A (n.132+4499G>A) n.520+4499G>A | dbSNP |
| 6 | g.15633247T>C | CA821256546 | DTNBP1 | c.222+4497A>G (n.222+4497A>G) c.171+4497A>G (n.171+4497A>G) c.*220+4497A>G (n.*220+4497A>G) c.*132+4497A>G (n.*132+4497A>G) c.117+4497A>G (n.117+4497A>G) c.-22+4497A>G (n.-22+4497A>G) n.550+4497A>G c.183+4497A>G (n.183+4497A>G) c.132+4497A>G (n.132+4497A>G) n.520+4497A>G | dbSNP |
| 6 | g.15633247T= | CA1612354173 | DTNBP1 | c.222+4497A= (n.222+4497A=) c.171+4497A= (n.171+4497A=) c.*220+4497A= (n.*220+4497A=) c.*132+4497A= (n.*132+4497A=) c.117+4497A= (n.117+4497A=) c.-22+4497A= (n.-22+4497A=) n.550+4497A= c.183+4497A= (n.183+4497A=) c.132+4497A= (n.132+4497A=) n.520+4497A= | |
| 6 | g.15633248T>C | CA135265434 | DTNBP1 | c.222+4496A>G (n.222+4496A>G) c.171+4496A>G (n.171+4496A>G) c.*220+4496A>G (n.*220+4496A>G) c.*132+4496A>G (n.*132+4496A>G) c.117+4496A>G (n.117+4496A>G) c.-22+4496A>G (n.-22+4496A>G) n.550+4496A>G c.183+4496A>G (n.183+4496A>G) c.132+4496A>G (n.132+4496A>G) n.520+4496A>G | dbSNP |
| 6 | g.15633248T= | CA1612354176 | DTNBP1 | c.222+4496A= (n.222+4496A=) c.171+4496A= (n.171+4496A=) c.*220+4496A= (n.*220+4496A=) c.*132+4496A= (n.*132+4496A=) c.117+4496A= (n.117+4496A=) c.-22+4496A= (n.-22+4496A=) n.550+4496A= c.183+4496A= (n.183+4496A=) c.132+4496A= (n.132+4496A=) n.520+4496A= | |
| 6 | g.15633249T>C | CA821256548 | DTNBP1 | c.222+4495A>G (n.222+4495A>G) c.171+4495A>G (n.171+4495A>G) c.*220+4495A>G (n.*220+4495A>G) c.*132+4495A>G (n.*132+4495A>G) c.117+4495A>G (n.117+4495A>G) c.-22+4495A>G (n.-22+4495A>G) n.550+4495A>G c.183+4495A>G (n.183+4495A>G) c.132+4495A>G (n.132+4495A>G) n.520+4495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633249T= | CA1612354180 | DTNBP1 | c.222+4495A= (n.222+4495A=) c.171+4495A= (n.171+4495A=) c.*220+4495A= (n.*220+4495A=) c.*132+4495A= (n.*132+4495A=) c.117+4495A= (n.117+4495A=) c.-22+4495A= (n.-22+4495A=) n.550+4495A= c.183+4495A= (n.183+4495A=) c.132+4495A= (n.132+4495A=) n.520+4495A= | |
| 6 | g.15633250A= | CA1612354183 | DTNBP1 | c.222+4494T= (n.222+4494T=) c.171+4494T= (n.171+4494T=) c.*220+4494T= (n.*220+4494T=) c.*132+4494T= (n.*132+4494T=) c.117+4494T= (n.117+4494T=) c.-22+4494T= (n.-22+4494T=) n.550+4494T= c.183+4494T= (n.183+4494T=) c.132+4494T= (n.132+4494T=) n.520+4494T= | |
| 6 | g.15633250A>C | CA1612354184 | DTNBP1 | c.222+4494T>G (n.222+4494T>G) c.171+4494T>G (n.171+4494T>G) c.*220+4494T>G (n.*220+4494T>G) c.*132+4494T>G (n.*132+4494T>G) c.117+4494T>G (n.117+4494T>G) c.-22+4494T>G (n.-22+4494T>G) n.550+4494T>G c.183+4494T>G (n.183+4494T>G) c.132+4494T>G (n.132+4494T>G) n.520+4494T>G | dbSNP |
| 6 | g.15633252G>C | CA821256550 | DTNBP1 | c.222+4492C>G (n.222+4492C>G) c.171+4492C>G (n.171+4492C>G) c.*220+4492C>G (n.*220+4492C>G) c.*132+4492C>G (n.*132+4492C>G) c.117+4492C>G (n.117+4492C>G) c.-22+4492C>G (n.-22+4492C>G) n.550+4492C>G c.183+4492C>G (n.183+4492C>G) c.132+4492C>G (n.132+4492C>G) n.520+4492C>G | dbSNP |
| 6 | g.15633252G= | CA1612354186 | DTNBP1 | c.222+4492C= (n.222+4492C=) c.171+4492C= (n.171+4492C=) c.*220+4492C= (n.*220+4492C=) c.*132+4492C= (n.*132+4492C=) c.117+4492C= (n.117+4492C=) c.-22+4492C= (n.-22+4492C=) n.550+4492C= c.183+4492C= (n.183+4492C=) c.132+4492C= (n.132+4492C=) n.520+4492C= | |
| 6 | g.15633254G>C | CA135265435 | DTNBP1 | c.222+4490C>G (n.222+4490C>G) c.171+4490C>G (n.171+4490C>G) c.*220+4490C>G (n.*220+4490C>G) c.*132+4490C>G (n.*132+4490C>G) c.117+4490C>G (n.117+4490C>G) c.-22+4490C>G (n.-22+4490C>G) n.550+4490C>G c.183+4490C>G (n.183+4490C>G) c.132+4490C>G (n.132+4490C>G) n.520+4490C>G | dbSNP |
| 6 | g.15633254G= | CA1612354188 | DTNBP1 | c.222+4490C= (n.222+4490C=) c.171+4490C= (n.171+4490C=) c.*220+4490C= (n.*220+4490C=) c.*132+4490C= (n.*132+4490C=) c.117+4490C= (n.117+4490C=) c.-22+4490C= (n.-22+4490C=) n.550+4490C= c.183+4490C= (n.183+4490C=) c.132+4490C= (n.132+4490C=) n.520+4490C= | |
| 6 | g.15633255T>A | CA821256552 | DTNBP1 | c.222+4489A>T (n.222+4489A>T) c.171+4489A>T (n.171+4489A>T) c.*220+4489A>T (n.*220+4489A>T) c.*132+4489A>T (n.*132+4489A>T) c.117+4489A>T (n.117+4489A>T) c.-22+4489A>T (n.-22+4489A>T) n.550+4489A>T c.183+4489A>T (n.183+4489A>T) c.132+4489A>T (n.132+4489A>T) n.520+4489A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633255T= | CA1612354190 | DTNBP1 | c.222+4489A= (n.222+4489A=) c.171+4489A= (n.171+4489A=) c.*220+4489A= (n.*220+4489A=) c.*132+4489A= (n.*132+4489A=) c.117+4489A= (n.117+4489A=) c.-22+4489A= (n.-22+4489A=) n.550+4489A= c.183+4489A= (n.183+4489A=) c.132+4489A= (n.132+4489A=) n.520+4489A= |