Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.130-672del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-680del
dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-683G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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n.130-688A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-691A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-694G>A
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n.497-3476C>T
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dbSNP
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n.130-698T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-700C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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c.1528-3466G>A (n.1528-3466G>A)
n.130-705C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151611977G=CA1672961460CCDC170c.1711-3466G= (n.1711-3466G=)
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n.130-706C>T
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n.497-3464G>A
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n.130-707C>T
dbSNP
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n.497-3464G=
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n.130-707C=
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n.130-709_130-708insGGTGTCTTAGTC
6g.151611982_151611983insTCTAGCA2556109623CCDC170c.1711-3461_1711-3460insTCTAG (n.1711-3461_1711-3460insTCTAG)
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n.130-711_130-710insCTAGA
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n.497-3457_497-3456insA
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n.130-715C>T
dbSNP

Number of alleles fetched