Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.150389520_150389534del | CA2680761480 | IYD | c.347_361del (p.Ile116_Ile120del) c.179+45_179+59del (n.179+45_179+59del) c.182_196del (p.Ile61_Ile65del) n.290_304del n.510_524del c.124+45_124+59del (n.124+45_124+59del) n.487_501del n.367_381del | gnomAD v4 |
6 | g.150389520T>A | CA366030794 | IYD | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.179+45T>A (n.179+45T>A) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.290T>A n.510T>A c.124+45T>A (n.124+45T>A) n.487T>A n.367T>A | |
6 | g.150389520T>C | CA114466 | IYD | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.179+45T>C (n.179+45T>C) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.290T>C n.510T>C c.124+45T>C (n.124+45T>C) n.487T>C n.367T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389520T>G | CA366030792 | IYD | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.179+45T>G (n.179+45T>G) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.290T>G n.510T>G c.124+45T>G (n.124+45T>G) n.487T>G n.367T>G | |
6 | g.150389520T= | CA1672401701 | IYD | c.347T= (p.Ile116=) c.179+45T= (n.179+45T=) c.182T= (p.Ile61=) n.290T= n.510T= c.124+45T= (n.124+45T=) n.487T= n.367T= | |
6 | g.150389521T>A | CA452567760 | IYD | c.348T>A (p.Ile116=) c.179+46T>A (n.179+46T>A) c.183T>A (p.Ile61=) n.291T>A n.511T>A c.124+46T>A (n.124+46T>A) n.488T>A n.368T>A | |
6 | g.150389521T>C | CA4046982 | IYD | c.348T>C (p.Ile116=) c.179+46T>C (n.179+46T>C) c.183T>C (p.Ile61=) n.291T>C n.511T>C c.124+46T>C (n.124+46T>C) n.488T>C n.368T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389521T>G | CA366030797 | IYD | c.348T>G (p.Ile116Met) c.179+46T>G (n.179+46T>G) c.183T>G (p.Ile61Met) n.291T>G n.511T>G c.124+46T>G (n.124+46T>G) n.488T>G n.368T>G | |
6 | g.150389521T= | CA1672401702 | IYD | c.348T= (p.Ile116=) c.179+46T= (n.179+46T=) c.183T= (p.Ile61=) n.291T= n.511T= c.124+46T= (n.124+46T=) n.488T= n.368T= | |
6 | g.150389522G>A | CA4046983 | IYD | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.179+47G>A (n.179+47G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.292G>A n.512G>A c.124+47G>A (n.124+47G>A) n.489G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389522G>C | CA366030800 | IYD | c.349G>C (p.Asp117His) c.179+47G>C (n.179+47G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.292G>C n.512G>C c.124+47G>C (n.124+47G>C) n.489G>C n.369G>C | |
6 | g.150389522G= | CA1672401703 | IYD | c.349G= (p.Asp117=) c.179+47G= (n.179+47G=) c.184G= (p.Asp62=) n.292G= n.512G= c.124+47G= (n.124+47G=) n.489G= n.369G= | |
6 | g.150389522G>T | CA366030802 | IYD | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.179+47G>T (n.179+47G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.292G>T n.512G>T c.124+47G>T (n.124+47G>T) n.489G>T n.369G>T | |
6 | g.150389523A= | CA1672401704 | IYD | c.350A= (p.Asp117=) c.179+48A= (n.179+48A=) c.185A= (p.Asp62=) n.293A= n.513A= c.124+48A= (n.124+48A=) n.490A= n.370A= | |
6 | g.150389523A>C | CA150037531 | IYD | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.179+48A>C (n.179+48A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.293A>C n.513A>C c.124+48A>C (n.124+48A>C) n.490A>C n.370A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389523A>G | CA4046984 | IYD | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.179+48A>G (n.179+48A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.293A>G n.513A>G c.124+48A>G (n.124+48A>G) n.490A>G n.370A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389523A>T | CA366030806 | IYD | c.350A>T (p.Asp117Val) c.179+48A>T (n.179+48A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.293A>T n.513A>T c.124+48A>T (n.124+48A>T) n.490A>T n.370A>T | |
6 | g.150389524T>A | CA366030808 | IYD | c.351T>A (p.Asp117Glu) c.179+49T>A (n.179+49T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.294T>A n.514T>A c.124+49T>A (n.124+49T>A) n.491T>A n.371T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389524T>C | CA452567773 | IYD | c.351T>C (p.Asp117=) c.179+49T>C (n.179+49T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.294T>C n.514T>C c.124+49T>C (n.124+49T>C) n.491T>C n.371T>C | |
6 | g.150389524T>G | CA366030809 | IYD | c.351T>G (p.Asp117Glu) c.179+49T>G (n.179+49T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.294T>G n.514T>G c.124+49T>G (n.124+49T>G) n.491T>G n.371T>G | |
6 | g.150389525A>C | CA366030811 | IYD | c.352A>C (p.Asn118His) c.179+50A>C (n.179+50A>C) c.187A>C (p.Asn63His) n.295A>C n.515A>C c.124+50A>C (n.124+50A>C) n.492A>C n.372A>C | |
6 | g.150389525A>G | CA366030812 | IYD | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.179+50A>G (n.179+50A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.295A>G n.515A>G c.124+50A>G (n.124+50A>G) n.492A>G n.372A>G | |
6 | g.150389525A>T | CA366030814 | IYD | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.179+50A>T (n.179+50A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.295A>T n.515A>T c.124+50A>T (n.124+50A>T) n.492A>T n.372A>T | |
6 | g.150389526A>C | CA366030819 | IYD | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.179+51A>C (n.179+51A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.296A>C n.516A>C c.124+51A>C (n.124+51A>C) n.493A>C n.373A>C | |
6 | g.150389526A>G | CA366030821 | IYD | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.179+51A>G (n.179+51A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.296A>G n.516A>G c.124+51A>G (n.124+51A>G) n.493A>G n.373A>G | |
6 | g.150389526A>T | CA366030817 | IYD | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.179+51A>T (n.179+51A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.296A>T n.516A>T c.124+51A>T (n.124+51A>T) n.493A>T n.373A>T | |
6 | g.150389527T>A | CA366030822 | IYD | c.354T>A (p.Asn118Lys) c.179+52T>A (n.179+52T>A) c.189T>A (p.Asn63Lys) n.297T>A n.517T>A c.124+52T>A (n.124+52T>A) n.494T>A n.374T>A | |
6 | g.150389527T>C | CA452567785 | IYD | c.354T>C (p.Asn118=) c.179+52T>C (n.179+52T>C) c.189T>C (p.Asn63=) n.297T>C n.517T>C c.124+52T>C (n.124+52T>C) n.494T>C n.374T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389527T>G | CA366030823 | IYD | c.354T>G (p.Asn118Lys) c.179+52T>G (n.179+52T>G) c.189T>G (p.Asn63Lys) n.297T>G n.517T>G c.124+52T>G (n.124+52T>G) n.494T>G n.374T>G | |
6 | g.150389528G>A | CA4046985 | IYD | c.355G>A (p.Val119Ile) c.179+53G>A (n.179+53G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) n.298G>A n.518G>A c.124+53G>A (n.124+53G>A) n.495G>A n.375G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389528G>C | CA366030825 | IYD | c.355G>C (p.Val119Leu) c.179+53G>C (n.179+53G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) n.298G>C n.518G>C c.124+53G>C (n.124+53G>C) n.495G>C n.375G>C | |
6 | g.150389528G= | CA1672401705 | IYD | c.355G= (p.Val119=) c.179+53G= (n.179+53G=) c.190G= (p.Val64=) n.298G= n.518G= c.124+53G= (n.124+53G=) n.495G= n.375G= | |
6 | g.150389528G>T | CA366030827 | IYD | c.355G>T (p.Val119Phe) c.179+53G>T (n.179+53G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) n.298G>T n.518G>T c.124+53G>T (n.124+53G>T) n.495G>T n.375G>T | |
6 | g.150389529T>A | CA366030829 | IYD | c.356T>A (p.Val119Asp) c.179+54T>A (n.179+54T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) n.299T>A n.519T>A c.124+54T>A (n.124+54T>A) n.496T>A n.376T>A | |
6 | g.150389529T>C | CA366030831 | IYD | c.356T>C (p.Val119Ala) c.179+54T>C (n.179+54T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.299T>C n.519T>C c.124+54T>C (n.124+54T>C) n.496T>C n.376T>C | |
6 | g.150389529T>G | CA366030833 | IYD | c.356T>G (p.Val119Gly) c.179+54T>G (n.179+54T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.299T>G n.519T>G c.124+54T>G (n.124+54T>G) n.496T>G n.376T>G | |
6 | g.150389530C>A | CA452567799 | IYD | c.357C>A (p.Val119=) c.179+55C>A (n.179+55C>A) c.192C>A (p.Val64=) n.300C>A n.520C>A c.124+55C>A (n.124+55C>A) n.497C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389530C>G | CA452567801 | IYD | c.357C>G (p.Val119=) c.179+55C>G (n.179+55C>G) c.192C>G (p.Val64=) n.300C>G n.520C>G c.124+55C>G (n.124+55C>G) n.497C>G n.377C>G | |
6 | g.150389530C>T | CA452567797 | IYD | c.357C>T (p.Val119=) c.179+55C>T (n.179+55C>T) c.192C>T (p.Val64=) n.300C>T n.520C>T c.124+55C>T (n.124+55C>T) n.497C>T n.377C>T | |
6 | g.150389531A= | CA1672401706 | IYD | c.358A= (p.Ile120=) c.179+56A= (n.179+56A=) c.193A= (p.Ile65=) n.301A= n.521A= c.124+56A= (n.124+56A=) n.498A= n.378A= | |
6 | g.150389531A>C | CA366030835 | IYD | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.179+56A>C (n.179+56A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.301A>C n.521A>C c.124+56A>C (n.124+56A>C) n.498A>C n.378A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389531A>G | CA150037537 | IYD | c.358A>G (p.Ile120Val) c.179+56A>G (n.179+56A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) n.301A>G n.521A>G c.124+56A>G (n.124+56A>G) n.498A>G n.378A>G | dbSNP |
6 | g.150389531A>T | CA366030837 | IYD | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.179+56A>T (n.179+56A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.301A>T n.521A>T c.124+56A>T (n.124+56A>T) n.498A>T n.378A>T | |
6 | g.150389532T>A | CA366030840 | IYD | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.179+57T>A (n.179+57T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.302T>A n.522T>A c.124+57T>A (n.124+57T>A) n.499T>A n.379T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389532T>C | CA366030841 | IYD | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.179+57T>C (n.179+57T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.302T>C n.522T>C c.124+57T>C (n.124+57T>C) n.499T>C n.379T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389532T>G | CA366030843 | IYD | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.179+57T>G (n.179+57T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.302T>G n.522T>G c.124+57T>G (n.124+57T>G) n.499T>G n.379T>G | |
6 | g.150389533C>A | CA452567817 | IYD | c.360C>A (p.Ile120=) c.179+58C>A (n.179+58C>A) c.195C>A (p.Ile65=) n.303C>A n.523C>A c.124+58C>A (n.124+58C>A) n.500C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389533C>G | CA366030845 | IYD | c.360C>G (p.Ile120Met) c.179+58C>G (n.179+58C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) n.303C>G n.523C>G c.124+58C>G (n.124+58C>G) n.500C>G n.380C>G | |
6 | g.150389533C>T | CA452567814 | IYD | c.360C>T (p.Ile120=) c.179+58C>T (n.179+58C>T) c.195C>T (p.Ile65=) n.303C>T n.523C>T c.124+58C>T (n.124+58C>T) n.500C>T n.380C>T | |
6 | g.150389534A>C | CA452567820 | IYD | c.361A>C (p.Arg121=) c.179+59A>C (n.179+59A>C) c.196A>C (p.Arg66=) n.304A>C n.524A>C c.124+59A>C (n.124+59A>C) n.501A>C n.381A>C | gnomAD v4 |