Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.150389520_150389534delCA2680761480IYDc.347_361del (p.Ile116_Ile120del)
c.179+45_179+59del (n.179+45_179+59del)
c.182_196del (p.Ile61_Ile65del)
n.290_304del
n.510_524del
c.124+45_124+59del (n.124+45_124+59del)
n.487_501del
n.367_381del
gnomAD v4
6g.150389520T>ACA366030794IYDc.347T>A (p.Ile116Asn)
c.179+45T>A (n.179+45T>A)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.290T>A
n.510T>A
c.124+45T>A (n.124+45T>A)
n.487T>A
n.367T>A
6g.150389520T>CCA114466IYDc.347T>C (p.Ile116Thr)
c.179+45T>C (n.179+45T>C)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.290T>C
n.510T>C
c.124+45T>C (n.124+45T>C)
n.487T>C
n.367T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389520T>GCA366030792IYDc.347T>G (p.Ile116Ser)
c.179+45T>G (n.179+45T>G)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
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n.510T>G
c.124+45T>G (n.124+45T>G)
n.487T>G
n.367T>G
6g.150389520T=CA1672401701IYDc.347T= (p.Ile116=)
c.179+45T= (n.179+45T=)
c.182T= (p.Ile61=)
n.290T=
n.510T=
c.124+45T= (n.124+45T=)
n.487T=
n.367T=
6g.150389521T>ACA452567760IYDc.348T>A (p.Ile116=)
c.179+46T>A (n.179+46T>A)
c.183T>A (p.Ile61=)
n.291T>A
n.511T>A
c.124+46T>A (n.124+46T>A)
n.488T>A
n.368T>A
6g.150389521T>CCA4046982IYDc.348T>C (p.Ile116=)
c.179+46T>C (n.179+46T>C)
c.183T>C (p.Ile61=)
n.291T>C
n.511T>C
c.124+46T>C (n.124+46T>C)
n.488T>C
n.368T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389521T>GCA366030797IYDc.348T>G (p.Ile116Met)
c.179+46T>G (n.179+46T>G)
c.183T>G (p.Ile61Met)
n.291T>G
n.511T>G
c.124+46T>G (n.124+46T>G)
n.488T>G
n.368T>G
6g.150389521T=CA1672401702IYDc.348T= (p.Ile116=)
c.179+46T= (n.179+46T=)
c.183T= (p.Ile61=)
n.291T=
n.511T=
c.124+46T= (n.124+46T=)
n.488T=
n.368T=
6g.150389522G>ACA4046983IYDc.349G>A (p.Asp117Asn)
c.179+47G>A (n.179+47G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.292G>A
n.512G>A
c.124+47G>A (n.124+47G>A)
n.489G>A
n.369G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389522G>CCA366030800IYDc.349G>C (p.Asp117His)
c.179+47G>C (n.179+47G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
n.292G>C
n.512G>C
c.124+47G>C (n.124+47G>C)
n.489G>C
n.369G>C
6g.150389522G=CA1672401703IYDc.349G= (p.Asp117=)
c.179+47G= (n.179+47G=)
c.184G= (p.Asp62=)
n.292G=
n.512G=
c.124+47G= (n.124+47G=)
n.489G=
n.369G=
6g.150389522G>TCA366030802IYDc.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.179+47G>T (n.179+47G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.292G>T
n.512G>T
c.124+47G>T (n.124+47G>T)
n.489G>T
n.369G>T
6g.150389523A=CA1672401704IYDc.350A= (p.Asp117=)
c.179+48A= (n.179+48A=)
c.185A= (p.Asp62=)
n.293A=
n.513A=
c.124+48A= (n.124+48A=)
n.490A=
n.370A=
6g.150389523A>CCA150037531IYDc.350A>C (p.Asp117Ala)
c.179+48A>C (n.179+48A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.293A>C
n.513A>C
c.124+48A>C (n.124+48A>C)
n.490A>C
n.370A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389523A>GCA4046984IYDc.350A>G (p.Asp117Gly)
c.179+48A>G (n.179+48A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.293A>G
n.513A>G
c.124+48A>G (n.124+48A>G)
n.490A>G
n.370A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389523A>TCA366030806IYDc.350A>T (p.Asp117Val)
c.179+48A>T (n.179+48A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.293A>T
n.513A>T
c.124+48A>T (n.124+48A>T)
n.490A>T
n.370A>T
6g.150389524T>ACA366030808IYDc.351T>A (p.Asp117Glu)
c.179+49T>A (n.179+49T>A)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
n.294T>A
n.514T>A
c.124+49T>A (n.124+49T>A)
n.491T>A
n.371T>A
gnomAD v4
6g.150389524T>CCA452567773IYDc.351T>C (p.Asp117=)
c.179+49T>C (n.179+49T>C)
c.186T>C (p.Asp62=)
n.294T>C
n.514T>C
c.124+49T>C (n.124+49T>C)
n.491T>C
n.371T>C
6g.150389524T>GCA366030809IYDc.351T>G (p.Asp117Glu)
c.179+49T>G (n.179+49T>G)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
n.294T>G
n.514T>G
c.124+49T>G (n.124+49T>G)
n.491T>G
n.371T>G
6g.150389525A>CCA366030811IYDc.352A>C (p.Asn118His)
c.179+50A>C (n.179+50A>C)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.295A>C
n.515A>C
c.124+50A>C (n.124+50A>C)
n.492A>C
n.372A>C
6g.150389525A>GCA366030812IYDc.352A>G (p.Asn118Asp)
c.179+50A>G (n.179+50A>G)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.295A>G
n.515A>G
c.124+50A>G (n.124+50A>G)
n.492A>G
n.372A>G
6g.150389525A>TCA366030814IYDc.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.179+50A>T (n.179+50A>T)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.295A>T
n.515A>T
c.124+50A>T (n.124+50A>T)
n.492A>T
n.372A>T
6g.150389526A>CCA366030819IYDc.353A>C (p.Asn118Thr)
c.179+51A>C (n.179+51A>C)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.296A>C
n.516A>C
c.124+51A>C (n.124+51A>C)
n.493A>C
n.373A>C
6g.150389526A>GCA366030821IYDc.353A>G (p.Asn118Ser)
c.179+51A>G (n.179+51A>G)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.296A>G
n.516A>G
c.124+51A>G (n.124+51A>G)
n.493A>G
n.373A>G
6g.150389526A>TCA366030817IYDc.353A>T (p.Asn118Ile)
c.179+51A>T (n.179+51A>T)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.296A>T
n.516A>T
c.124+51A>T (n.124+51A>T)
n.493A>T
n.373A>T
6g.150389527T>ACA366030822IYDc.354T>A (p.Asn118Lys)
c.179+52T>A (n.179+52T>A)
c.189T>A (p.Asn63Lys)
n.297T>A
n.517T>A
c.124+52T>A (n.124+52T>A)
n.494T>A
n.374T>A
6g.150389527T>CCA452567785IYDc.354T>C (p.Asn118=)
c.179+52T>C (n.179+52T>C)
c.189T>C (p.Asn63=)
n.297T>C
n.517T>C
c.124+52T>C (n.124+52T>C)
n.494T>C
n.374T>C
gnomAD v4
6g.150389527T>GCA366030823IYDc.354T>G (p.Asn118Lys)
c.179+52T>G (n.179+52T>G)
c.189T>G (p.Asn63Lys)
n.297T>G
n.517T>G
c.124+52T>G (n.124+52T>G)
n.494T>G
n.374T>G
6g.150389528G>ACA4046985IYDc.355G>A (p.Val119Ile)
c.179+53G>A (n.179+53G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.298G>A
n.518G>A
c.124+53G>A (n.124+53G>A)
n.495G>A
n.375G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389528G>CCA366030825IYDc.355G>C (p.Val119Leu)
c.179+53G>C (n.179+53G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.298G>C
n.518G>C
c.124+53G>C (n.124+53G>C)
n.495G>C
n.375G>C
6g.150389528G=CA1672401705IYDc.355G= (p.Val119=)
c.179+53G= (n.179+53G=)
c.190G= (p.Val64=)
n.298G=
n.518G=
c.124+53G= (n.124+53G=)
n.495G=
n.375G=
6g.150389528G>TCA366030827IYDc.355G>T (p.Val119Phe)
c.179+53G>T (n.179+53G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.298G>T
n.518G>T
c.124+53G>T (n.124+53G>T)
n.495G>T
n.375G>T
6g.150389529T>ACA366030829IYDc.356T>A (p.Val119Asp)
c.179+54T>A (n.179+54T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.299T>A
n.519T>A
c.124+54T>A (n.124+54T>A)
n.496T>A
n.376T>A
6g.150389529T>CCA366030831IYDc.356T>C (p.Val119Ala)
c.179+54T>C (n.179+54T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.299T>C
n.519T>C
c.124+54T>C (n.124+54T>C)
n.496T>C
n.376T>C
6g.150389529T>GCA366030833IYDc.356T>G (p.Val119Gly)
c.179+54T>G (n.179+54T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.299T>G
n.519T>G
c.124+54T>G (n.124+54T>G)
n.496T>G
n.376T>G
6g.150389530C>ACA452567799IYDc.357C>A (p.Val119=)
c.179+55C>A (n.179+55C>A)
c.192C>A (p.Val64=)
n.300C>A
n.520C>A
c.124+55C>A (n.124+55C>A)
n.497C>A
n.377C>A
gnomAD v4
6g.150389530C>GCA452567801IYDc.357C>G (p.Val119=)
c.179+55C>G (n.179+55C>G)
c.192C>G (p.Val64=)
n.300C>G
n.520C>G
c.124+55C>G (n.124+55C>G)
n.497C>G
n.377C>G
6g.150389530C>TCA452567797IYDc.357C>T (p.Val119=)
c.179+55C>T (n.179+55C>T)
c.192C>T (p.Val64=)
n.300C>T
n.520C>T
c.124+55C>T (n.124+55C>T)
n.497C>T
n.377C>T
6g.150389531A=CA1672401706IYDc.358A= (p.Ile120=)
c.179+56A= (n.179+56A=)
c.193A= (p.Ile65=)
n.301A=
n.521A=
c.124+56A= (n.124+56A=)
n.498A=
n.378A=
6g.150389531A>CCA366030835IYDc.358A>C (p.Ile120Leu)
c.179+56A>C (n.179+56A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.301A>C
n.521A>C
c.124+56A>C (n.124+56A>C)
n.498A>C
n.378A>C
gnomAD v4
6g.150389531A>GCA150037537IYDc.358A>G (p.Ile120Val)
c.179+56A>G (n.179+56A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.301A>G
n.521A>G
c.124+56A>G (n.124+56A>G)
n.498A>G
n.378A>G
dbSNP
6g.150389531A>TCA366030837IYDc.358A>T (p.Ile120Phe)
c.179+56A>T (n.179+56A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.301A>T
n.521A>T
c.124+56A>T (n.124+56A>T)
n.498A>T
n.378A>T
6g.150389532T>ACA366030840IYDc.359T>A (p.Ile120Asn)
c.179+57T>A (n.179+57T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.302T>A
n.522T>A
c.124+57T>A (n.124+57T>A)
n.499T>A
n.379T>A
gnomAD v4
6g.150389532T>CCA366030841IYDc.359T>C (p.Ile120Thr)
c.179+57T>C (n.179+57T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.302T>C
n.522T>C
c.124+57T>C (n.124+57T>C)
n.499T>C
n.379T>C
gnomAD v4
6g.150389532T>GCA366030843IYDc.359T>G (p.Ile120Ser)
c.179+57T>G (n.179+57T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.302T>G
n.522T>G
c.124+57T>G (n.124+57T>G)
n.499T>G
n.379T>G
6g.150389533C>ACA452567817IYDc.360C>A (p.Ile120=)
c.179+58C>A (n.179+58C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
n.303C>A
n.523C>A
c.124+58C>A (n.124+58C>A)
n.500C>A
n.380C>A
gnomAD v4
6g.150389533C>GCA366030845IYDc.360C>G (p.Ile120Met)
c.179+58C>G (n.179+58C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
n.303C>G
n.523C>G
c.124+58C>G (n.124+58C>G)
n.500C>G
n.380C>G
6g.150389533C>TCA452567814IYDc.360C>T (p.Ile120=)
c.179+58C>T (n.179+58C>T)
c.195C>T (p.Ile65=)
n.303C>T
n.523C>T
c.124+58C>T (n.124+58C>T)
n.500C>T
n.380C>T
6g.150389534A>CCA452567820IYDc.361A>C (p.Arg121=)
c.179+59A>C (n.179+59A>C)
c.196A>C (p.Arg66=)
n.304A>C
n.524A>C
c.124+59A>C (n.124+59A>C)
n.501A>C
n.381A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched