| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.150389420G>A | CA366030159 | IYD | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.190G>A n.410G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.387G>A n.267G>A | |
| 6 | g.150389420G>C | CA366030162 | IYD | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.190G>C n.410G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.387G>C n.267G>C | |
| 6 | g.150389420G>T | CA366030166 | IYD | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.190G>T n.410G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.387G>T n.267G>T | |
| 6 | g.150389421A= | CA1672401656 | IYD | c.248A= (p.Glu83=) c.125A= (p.Glu42=) c.83A= (p.Glu28=) n.191A= n.411A= c.70A= (p.Arg24=) n.388A= n.268A= | |
| 6 | g.150389421A>C | CA366030170 | IYD | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.191A>C n.411A>C c.70A>C (p.Arg24=) n.388A>C n.268A>C | |
| 6 | g.150389421A>G | CA366030173 | IYD | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.191A>G n.411A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) n.388A>G n.268A>G | |
| 6 | g.150389421A>T | CA4046963 | IYD | c.248A>T (p.Glu83Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.83A>T (p.Glu28Val) n.191A>T n.411A>T c.70A>T (p.Arg24Ter) n.388A>T n.268A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389422G>A | CA452567195 | IYD | c.249G>A (p.Glu83=) c.126G>A (p.Glu42=) c.84G>A (p.Glu28=) n.192G>A n.412G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) n.389G>A n.269G>A | |
| 6 | g.150389422G>C | CA366030179 | IYD | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.192G>C n.412G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) n.389G>C n.269G>C | |
| 6 | g.150389422G>T | CA366030184 | IYD | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.192G>T n.412G>T c.71G>T (p.Arg24Ile) n.389G>T n.269G>T | |
| 6 | g.150389423A= | CA1672401657 | IYD | c.250A= (p.Lys84=) c.127A= (p.Lys43=) c.85A= (p.Lys29=) n.193A= n.413A= c.72A= (p.Arg24=) n.390A= n.270A= | |
| 6 | g.150389423A>C | CA366030188 | IYD | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.193A>C n.413A>C c.72A>C (p.Arg24Ser) n.390A>C n.270A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389423A>G | CA366030186 | IYD | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.193A>G n.413A>G c.72A>G (p.Arg24=) n.390A>G n.270A>G | |
| 6 | g.150389423A>T | CA366030185 | IYD | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.193A>T n.413A>T c.72A>T (p.Arg24Ser) n.390A>T n.270A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389424A= | CA1672401658 | IYD | c.251A= (p.Lys84=) c.128A= (p.Lys43=) c.86A= (p.Lys29=) n.194A= n.414A= c.73A= (p.Arg25=) n.391A= n.271A= | |
| 6 | g.150389424A>C | CA366030189 | IYD | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.194A>C n.414A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.391A>C n.271A>C | |
| 6 | g.150389424A>G | CA150037448 | IYD | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.194A>G n.414A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.391A>G n.271A>G | dbSNP |
| 6 | g.150389424A>T | CA366030192 | IYD | c.251A>T (p.Lys84Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.86A>T (p.Lys29Met) n.194A>T n.414A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) n.391A>T n.271A>T | |
| 6 | g.150389425G>A | CA4046964 | IYD | c.252G>A (p.Lys84=) c.129G>A (p.Lys43=) c.87G>A (p.Lys29=) n.195G>A n.415G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) n.392G>A n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389425G>C | CA366030195 | IYD | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.195G>C n.415G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) n.392G>C n.272G>C | |
| 6 | g.150389425G= | CA1672401659 | IYD | c.252G= (p.Lys84=) c.129G= (p.Lys43=) c.87G= (p.Lys29=) n.195G= n.415G= c.74G= (p.Arg25=) n.392G= n.272G= | |
| 6 | g.150389425G>T | CA366030196 | IYD | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.195G>T n.415G>T c.74G>T (p.Arg25Met) n.392G>T n.272G>T | |
| 6 | g.150389426G>A | CA150037451 | IYD | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.196G>A n.416G>A c.75G>A (p.Arg25=) n.393G>A n.273G>A | dbSNP |
| 6 | g.150389426G>C | CA366030197 | IYD | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.196G>C n.416G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) n.393G>C n.273G>C | |
| 6 | g.150389426G= | CA1672401660 | IYD | c.253G= (p.Glu85=) c.130G= (p.Glu44=) c.88G= (p.Glu30=) n.196G= n.416G= c.75G= (p.Arg25=) n.393G= n.273G= | |
| 6 | g.150389426G>T | CA366030198 | IYD | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.196G>T n.416G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) n.393G>T n.273G>T | |
| 6 | g.150389427A>C | CA366030199 | IYD | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.197A>C n.417A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) n.394A>C n.274A>C | |
| 6 | g.150389427A>G | CA366030200 | IYD | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.197A>G n.417A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) n.394A>G n.274A>G | |
| 6 | g.150389427A>T | CA366030204 | IYD | c.254A>T (p.Glu85Val) c.131A>T (p.Glu44Val) c.89A>T (p.Glu30Val) n.197A>T n.417A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) n.394A>T n.274A>T | |
| 6 | g.150389428A= | CA1672401661 | IYD | c.255A= (p.Glu85=) c.132A= (p.Glu44=) c.90A= (p.Glu30=) n.198A= n.418A= c.77A= (p.Lys26=) n.395A= n.275A= | |
| 6 | g.150389428A>C | CA366030210 | IYD | c.255A>C (p.Glu85Asp) c.132A>C (p.Glu44Asp) c.90A>C (p.Glu30Asp) n.198A>C n.418A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) n.395A>C n.275A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389428A>G | CA452567228 | IYD | c.255A>G (p.Glu85=) c.132A>G (p.Glu44=) c.90A>G (p.Glu30=) n.198A>G n.418A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) n.395A>G n.275A>G | dbSNP |
| 6 | g.150389428A>T | CA366030214 | IYD | c.255A>T (p.Glu85Asp) c.132A>T (p.Glu44Asp) c.90A>T (p.Glu30Asp) n.198A>T n.418A>T c.77A>T (p.Lys26Ile) n.395A>T n.275A>T | |
| 6 | g.150389429A>C | CA366030219 | IYD | c.256A>C (p.Met86Leu) c.133A>C (p.Met45Leu) c.91A>C (p.Met31Leu) n.199A>C n.419A>C c.78A>C (p.Lys26Asn) n.396A>C n.276A>C | |
| 6 | g.150389429A>G | CA366030218 | IYD | c.256A>G (p.Met86Val) c.133A>G (p.Met45Val) c.91A>G (p.Met31Val) n.199A>G n.419A>G c.78A>G (p.Lys26=) n.396A>G n.276A>G | |
| 6 | g.150389429A>T | CA366030217 | IYD | c.256A>T (p.Met86Leu) c.133A>T (p.Met45Leu) c.91A>T (p.Met31Leu) n.199A>T n.419A>T c.78A>T (p.Lys26Asn) n.396A>T n.276A>T | |
| 6 | g.150389430T>A | CA366030220 | IYD | c.257T>A (p.Met86Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) c.92T>A (p.Met31Lys) n.200T>A n.420T>A c.79T>A (p.Trp27Arg) n.397T>A n.277T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389430T>C | CA366030223 | IYD | c.257T>C (p.Met86Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) c.92T>C (p.Met31Thr) n.200T>C n.420T>C c.79T>C (p.Trp27Arg) n.397T>C n.277T>C | |
| 6 | g.150389430T>G | CA366030226 | IYD | c.257T>G (p.Met86Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) c.92T>G (p.Met31Arg) n.200T>G n.420T>G c.79T>G (p.Trp27Gly) n.397T>G n.277T>G | |
| 6 | g.150389431G>A | CA4046965 | IYD | c.258G>A (p.Met86Ile) c.135G>A (p.Met45Ile) c.93G>A (p.Met31Ile) n.201G>A n.421G>A c.80G>A (p.Trp27Ter) n.398G>A n.278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389431G>C | CA366030229 | IYD | c.258G>C (p.Met86Ile) c.135G>C (p.Met45Ile) c.93G>C (p.Met31Ile) n.201G>C n.421G>C c.80G>C (p.Trp27Ser) n.398G>C n.278G>C | dbSNP |
| 6 | g.150389431G= | CA1672401662 | IYD | c.258G= (p.Met86=) c.135G= (p.Met45=) c.93G= (p.Met31=) n.201G= n.421G= c.80G= (p.Trp27=) n.398G= n.278G= | |
| 6 | g.150389431G>T | CA366030230 | IYD | c.258G>T (p.Met86Ile) c.135G>T (p.Met45Ile) c.93G>T (p.Met31Ile) n.201G>T n.421G>T c.80G>T (p.Trp27Leu) n.398G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389432G>A | CA366030231 | IYD | c.259G>A (p.Val87Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) c.94G>A (p.Val32Ile) n.202G>A n.422G>A c.81G>A (p.Trp27Ter) n.399G>A n.279G>A | |
| 6 | g.150389432G>C | CA366030233 | IYD | c.259G>C (p.Val87Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) n.202G>C n.422G>C c.81G>C (p.Trp27Cys) n.399G>C n.279G>C | |
| 6 | g.150389432G>T | CA366030235 | IYD | c.259G>T (p.Val87Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) c.94G>T (p.Val32Phe) n.202G>T n.422G>T c.81G>T (p.Trp27Cys) n.399G>T n.279G>T | |
| 6 | g.150389433T>A | CA366030237 | IYD | c.260T>A (p.Val87Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) c.95T>A (p.Val32Asp) n.203T>A n.423T>A c.82T>A (p.Leu28Ile) n.400T>A n.280T>A | |
| 6 | g.150389433T>C | CA366030238 | IYD | c.260T>C (p.Val87Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) n.203T>C n.423T>C c.82T>C (p.Leu28=) n.400T>C n.280T>C | dbSNP |
| 6 | g.150389433T>G | CA4046966 | IYD | c.260T>G (p.Val87Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) n.203T>G n.423T>G c.82T>G (p.Leu28Val) n.400T>G n.280T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389433T= | CA1672401663 | IYD | c.260T= (p.Val87=) c.137T= (p.Val46=) c.95T= (p.Val32=) n.203T= n.423T= c.82T= (p.Leu28=) n.400T= n.280T= |