Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.149378066A>CCA365992935TAB2n.566A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.-96-606A>C (n.-96-606A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
6g.149378066A>GCA365992936TAB2n.566A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.-96-606A>G (n.-96-606A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
6g.149378066A>TCA365992937TAB2n.566A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.-96-606A>T (n.-96-606A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
gnomAD v4
6g.149378067C>ACA365992938TAB2n.567C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.-96-605C>A (n.-96-605C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
6g.149378067C>GCA365992940TAB2n.567C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.-96-605C>G (n.-96-605C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
6g.149378067C>TCA365992939TAB2n.567C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.-96-605C>T (n.-96-605C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
gnomAD v4
6g.149378068A>CCA452719614TAB2n.568A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
c.-96-604A>C (n.-96-604A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.57A>C (p.Thr19=)
6g.149378068A>GCA452719616TAB2n.568A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
c.-96-604A>G (n.-96-604A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.57A>G (p.Thr19=)
6g.149378068A>TCA452719617TAB2n.568A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
c.-96-604A>T (n.-96-604A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.57A>T (p.Thr19=)
6g.149378069A>CCA452719618TAB2n.569A>C
c.154A>C (p.Arg52=)
c.-96-603A>C (n.-96-603A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.58A>C (p.Arg20=)
gnomAD v4
6g.149378069A>GCA365992941TAB2n.569A>G
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.-96-603A>G (n.-96-603A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
6g.149378069A>TCA365992942TAB2n.569A>T
c.154A>T (p.Arg52Ter)
c.-96-603A>T (n.-96-603A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.58A>T (p.Arg20Ter)
6g.149378070G>ACA365992943TAB2n.570G>A
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.-96-602G>A (n.-96-602G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
6g.149378070G>CCA365992944TAB2n.570G>C
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.-96-602G>C (n.-96-602G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
6g.149378070G>TCA365992945TAB2n.570G>T
c.155G>T (p.Arg52Ile)
c.-96-602G>T (n.-96-602G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.59G>T (p.Arg20Ile)
6g.149378071A=CA1671914669TAB2n.571A=
c.156A= (p.Arg52=)
c.-96-601A= (n.-96-601A=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.60A= (p.Arg20=)
6g.149378071A>CCA365992946TAB2n.571A>C
c.156A>C (p.Arg52Ser)
c.-96-601A>C (n.-96-601A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.60A>C (p.Arg20Ser)
6g.149378071A>GCA4041359TAB2n.571A>G
c.156A>G (p.Arg52=)
c.-96-601A>G (n.-96-601A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.60A>G (p.Arg20=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378071A>TCA365992947TAB2n.571A>T
c.156A>T (p.Arg52Ser)
c.-96-601A>T (n.-96-601A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.60A>T (p.Arg20Ser)
6g.149378072T>ACA365992948TAB2n.572T>A
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-96-600T>A (n.-96-600T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
6g.149378072T>CCA365992949TAB2n.572T>C
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.-96-600T>C (n.-96-600T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.61T>C (p.Tyr21His)
6g.149378072T>GCA365992950TAB2n.572T>G
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-96-600T>G (n.-96-600T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
6g.149378073A=CA1671914676TAB2n.573A=
c.158A= (p.Tyr53=)
c.-96-599A= (n.-96-599A=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.62A= (p.Tyr21=)
6g.149378073A>CCA149915575TAB2n.573A>C
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-96-599A>C (n.-96-599A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
dbSNP
6g.149378073A>GCA365992951TAB2n.573A>G
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-96-599A>G (n.-96-599A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
6g.149378073A>TCA365992952TAB2n.573A>T
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-96-599A>T (n.-96-599A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
6g.149378074T>ACA365992953TAB2n.574T>A
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.-96-598T>A (n.-96-598T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
6g.149378074T>CCA4041360TAB2n.574T>C
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.-96-598T>C (n.-96-598T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.63T>C (p.Tyr21=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378074T>GCA365992954TAB2n.574T>G
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.-96-598T>G (n.-96-598T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
6g.149378074T=CA1671914679TAB2n.574T=
c.159T= (p.Tyr53=)
c.-96-598T= (n.-96-598T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.63T= (p.Tyr21=)
6g.149378075C>ACA365992955TAB2n.575C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-96-597C>A (n.-96-597C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
6g.149378075C>GCA365992956TAB2n.575C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-96-597C>G (n.-96-597C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
6g.149378075C>TCA365992957TAB2n.575C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.-96-597C>T (n.-96-597C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
6g.149378076T>ACA365992958TAB2n.576T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
c.-96-596T>A (n.-96-596T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
6g.149378076T>CCA365992960TAB2n.576T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-96-596T>C (n.-96-596T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
6g.149378076T>GCA365992959TAB2n.576T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-96-596T>G (n.-96-596T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
6g.149378077T>ACA452719621TAB2n.577T>A
c.162T>A (p.Leu54=)
c.-96-595T>A (n.-96-595T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.66T>A (p.Leu22=)
6g.149378077T>CCA452719622TAB2n.577T>C
c.162T>C (p.Leu54=)
c.-96-595T>C (n.-96-595T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.66T>C (p.Leu22=)
6g.149378077T>GCA452719624TAB2n.577T>G
c.162T>G (p.Leu54=)
c.-96-595T>G (n.-96-595T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.66T>G (p.Leu22=)
gnomAD v4
6g.149378078T>ACA365992961TAB2n.578T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.-96-594T>A (n.-96-594T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
6g.149378078T>CCA365992962TAB2n.578T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.-96-594T>C (n.-96-594T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.67T>C (p.Tyr23His)
COSMIC
6g.149378078T>GCA365992963TAB2n.578T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.-96-594T>G (n.-96-594T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
6g.149378079A>CCA365992964TAB2n.579A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.-96-593A>C (n.-96-593A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
6g.149378079A>GCA365992965TAB2n.579A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.-96-593A>G (n.-96-593A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
6g.149378079A>TCA365992966TAB2n.579A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.-96-593A>T (n.-96-593A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
6g.149378080T>ACA365992967TAB2n.580T>A
c.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.-96-592T>A (n.-96-592T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
6g.149378080T>CCA4041361TAB2n.580T>C
c.165T>C (p.Tyr55=)
c.-96-592T>C (n.-96-592T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.69T>C (p.Tyr23=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378080T>GCA365992968TAB2n.580T>G
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.-96-592T>G (n.-96-592T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
6g.149378080T=CA1671914683TAB2n.580T=
c.165T= (p.Tyr55=)
c.-96-592T= (n.-96-592T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.69T= (p.Tyr23=)
6g.149378081G>ACA4041362TAB2n.581G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-96-591G>A (n.-96-591G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched