| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.145735272_145735334del | CA2680645201 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176_238del (p.Leu59_Gly79del) c.-114+673_-114+735del (n.-114+673_-114+735del) c.148_210del c.-114+585_-114+647del (n.-114+585_-114+647del) n.104_166del n.192_254del n.82+585_82+647del n.52+352_52+414del c.-494_-432del (n.-494_-432del) n.198_260del n.114+585_114+647del c.-448_-386del (n.-448_-386del) c.-192_-130del (n.-192_-130del) n.116+585_116+647del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735274_145735337del | CA2680645203 | EPM2A,EPM2A-DT | c.164_227del (p.Gln55ArgfsTer14) c.-114+661_-114+724del (n.-114+661_-114+724del) c.136_199del c.-114+573_-114+636del (n.-114+573_-114+636del) n.92_155del n.180_243del n.82+573_82+636del n.52+354_52+417del c.-506_-443del (n.-506_-443del) n.186_249del n.114+573_114+636del c.-460_-397del (n.-460_-397del) c.-204_-141del (n.-204_-141del) n.116+573_116+636del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735287_145735307dup | CA2532269167 | EPM2A,EPM2A-DT | c.194_214dup (p.Ala71_Ala72insGluLeuAlaAlaGluGluAla) c.-114+691_-114+711dup (n.-114+691_-114+711dup) c.166_186dup c.-114+603_-114+623dup (n.-114+603_-114+623dup) n.122_142dup n.210_230dup n.82+603_82+623dup n.52+367_52+387dup c.-476_-456dup (n.-476_-456dup) n.216_236dup n.114+603_114+623dup c.-430_-410dup (n.-430_-410dup) c.-174_-154dup (n.-174_-154dup) n.116+603_116+623dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.145735293_145735313del | CA2680645205 | EPM2A,EPM2A-DT | c.191_211del (p.Val64_Glu70del) c.-114+688_-114+708del (n.-114+688_-114+708del) c.163_183del c.-114+600_-114+620del (n.-114+600_-114+620del) n.119_139del n.207_227del n.82+600_82+620del n.52+373_52+393del c.-479_-459del (n.-479_-459del) n.213_233del n.114+600_114+620del c.-433_-413del (n.-433_-413del) c.-177_-157del (n.-177_-157del) n.116+600_116+620del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735305T>A | CA366188064 | EPM2A,EPM2A-DT | c.194A>T (p.Glu65Val) c.-114+691A>T (n.-114+691A>T) c.166A>T c.-114+603A>T (n.-114+603A>T) n.122A>T n.210A>T n.82+603A>T n.52+385T>A c.-476A>T (n.-476A>T) n.216A>T n.114+603A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) n.116+603A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735305T>C | CA366188065 | EPM2A,EPM2A-DT | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.-114+691A>G (n.-114+691A>G) c.166A>G c.-114+603A>G (n.-114+603A>G) n.122A>G n.210A>G n.82+603A>G n.52+385T>C c.-476A>G (n.-476A>G) n.216A>G n.114+603A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) n.116+603A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735305T>G | CA366188066 | EPM2A,EPM2A-DT | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.-114+691A>C (n.-114+691A>C) c.166A>C c.-114+603A>C (n.-114+603A>C) n.122A>C n.210A>C n.82+603A>C n.52+385T>G c.-476A>C (n.-476A>C) n.216A>C n.114+603A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) n.116+603A>C | |
| 6 | g.145735305_145735340del | CA2680645208 | EPM2A,EPM2A-DT | c.159_194del (p.Leu54_Glu65del) c.-114+656_-114+691del (n.-114+656_-114+691del) c.131_166del c.-114+568_-114+603del (n.-114+568_-114+603del) n.87_122del n.175_210del n.82+568_82+603del n.52+385_52+420del c.-511_-476del (n.-511_-476del) n.181_216del n.114+568_114+603del c.-465_-430del (n.-465_-430del) c.-209_-174del (n.-209_-174del) n.116+568_116+603del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735306C>A | CA366188067 | EPM2A,EPM2A-DT | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.-114+690G>T (n.-114+690G>T) c.165G>T c.-114+602G>T (n.-114+602G>T) n.121G>T n.209G>T n.82+602G>T n.52+386C>A c.-477G>T (n.-477G>T) n.215G>T n.114+602G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.116+602G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735306C= | CA1670286261 | EPM2A,EPM2A-DT | c.193G= (p.Glu65=) c.-114+690G= (n.-114+690G=) c.165G= c.-114+602G= (n.-114+602G=) n.121G= n.209G= n.82+602G= n.52+386C= c.-477G= (n.-477G=) n.215G= n.114+602G= c.-431G= (n.-431G=) c.-175G= (n.-175G=) n.116+602G= | |
| 6 | g.145735306C>G | CA366188068 | EPM2A,EPM2A-DT | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.-114+690G>C (n.-114+690G>C) c.165G>C c.-114+602G>C (n.-114+602G>C) n.121G>C n.209G>C n.82+602G>C n.52+386C>G c.-477G>C (n.-477G>C) n.215G>C n.114+602G>C c.-431G>C (n.-431G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) n.116+602G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735306C>T | CA314496 | EPM2A,EPM2A-DT | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.-114+690G>A (n.-114+690G>A) c.165G>A c.-114+602G>A (n.-114+602G>A) n.121G>A n.209G>A n.82+602G>A n.52+386C>T c.-477G>A (n.-477G>A) n.215G>A n.114+602G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.116+602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735307del | CA2680645209 | EPM2A,EPM2A-DT | c.193del (p.Glu65SerfsTer25) c.-114+690del (n.-114+690del) c.165del c.-114+602del (n.-114+602del) n.121del n.209del n.82+602del n.52+387del c.-477del (n.-477del) n.215del n.114+602del c.-431del (n.-431del) c.-175del (n.-175del) n.116+602del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735307C>A | CA452726182 | EPM2A,EPM2A-DT | c.192G>T (p.Val64=) c.-114+689G>T (n.-114+689G>T) c.164G>T c.-114+601G>T (n.-114+601G>T) n.120G>T n.208G>T n.82+601G>T n.52+387C>A c.-478G>T (n.-478G>T) n.214G>T n.114+601G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.116+601G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735307C>G | CA452726183 | EPM2A,EPM2A-DT | c.192G>C (p.Val64=) c.-114+689G>C (n.-114+689G>C) c.164G>C c.-114+601G>C (n.-114+601G>C) n.120G>C n.208G>C n.82+601G>C n.52+387C>G c.-478G>C (n.-478G>C) n.214G>C n.114+601G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.116+601G>C | |
| 6 | g.145735307C>T | CA452726184 | EPM2A,EPM2A-DT | c.192G>A (p.Val64=) c.-114+689G>A (n.-114+689G>A) c.164G>A c.-114+601G>A (n.-114+601G>A) n.120G>A n.208G>A n.82+601G>A n.52+387C>T c.-478G>A (n.-478G>A) n.214G>A n.114+601G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.116+601G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735308A= | CA1670286262 | EPM2A,EPM2A-DT | c.191T= (p.Val64=) c.-114+688T= (n.-114+688T=) c.163T= c.-114+600T= (n.-114+600T=) n.119T= n.207T= n.82+600T= n.52+388A= c.-479T= (n.-479T=) n.213T= n.114+600T= c.-433T= (n.-433T=) c.-177T= (n.-177T=) n.116+600T= | |
| 6 | g.145735308A>C | CA4035237 | EPM2A,EPM2A-DT | c.191T>G (p.Val64Gly) c.-114+688T>G (n.-114+688T>G) c.163T>G c.-114+600T>G (n.-114+600T>G) n.119T>G n.207T>G n.82+600T>G n.52+388A>C c.-479T>G (n.-479T>G) n.213T>G n.114+600T>G c.-433T>G (n.-433T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.116+600T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735308A>G | CA366188069 | EPM2A,EPM2A-DT | c.191T>C (p.Val64Ala) c.-114+688T>C (n.-114+688T>C) c.163T>C c.-114+600T>C (n.-114+600T>C) n.119T>C n.207T>C n.82+600T>C n.52+388A>G c.-479T>C (n.-479T>C) n.213T>C n.114+600T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.116+600T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735308A>T | CA366188070 | EPM2A,EPM2A-DT | c.191T>A (p.Val64Glu) c.-114+688T>A (n.-114+688T>A) c.163T>A c.-114+600T>A (n.-114+600T>A) n.119T>A n.207T>A n.82+600T>A n.52+388A>T c.-479T>A (n.-479T>A) n.213T>A n.114+600T>A c.-433T>A (n.-433T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) n.116+600T>A | |
| 6 | g.145735309C>A | CA366188072 | EPM2A,EPM2A-DT | c.190G>T (p.Val64Leu) c.-114+687G>T (n.-114+687G>T) c.162G>T c.-114+599G>T (n.-114+599G>T) n.118G>T n.206G>T n.82+599G>T n.52+389C>A c.-480G>T (n.-480G>T) n.212G>T n.114+599G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.116+599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735309C= | CA1670286263 | EPM2A,EPM2A-DT | c.190G= (p.Val64=) c.-114+687G= (n.-114+687G=) c.162G= c.-114+599G= (n.-114+599G=) n.118G= n.206G= n.82+599G= n.52+389C= c.-480G= (n.-480G=) n.212G= n.114+599G= c.-434G= (n.-434G=) c.-178G= (n.-178G=) n.116+599G= | |
| 6 | g.145735309C>G | CA366188071 | EPM2A,EPM2A-DT | c.190G>C (p.Val64Leu) c.-114+687G>C (n.-114+687G>C) c.162G>C c.-114+599G>C (n.-114+599G>C) n.118G>C n.206G>C n.82+599G>C n.52+389C>G c.-480G>C (n.-480G>C) n.212G>C n.114+599G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) n.116+599G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735309C>T | CA4035238 | EPM2A,EPM2A-DT | c.190G>A (p.Val64Met) c.-114+687G>A (n.-114+687G>A) c.162G>A c.-114+599G>A (n.-114+599G>A) n.118G>A n.206G>A n.82+599G>A n.52+389C>T c.-480G>A (n.-480G>A) n.212G>A n.114+599G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.116+599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735310C>A | CA366188073 | EPM2A,EPM2A-DT | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.-114+686G>T (n.-114+686G>T) c.161G>T c.-114+598G>T (n.-114+598G>T) n.117G>T n.205G>T n.82+598G>T n.52+390C>A c.-481G>T (n.-481G>T) n.211G>T n.114+598G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.116+598G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735310C>G | CA366188074 | EPM2A,EPM2A-DT | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.-114+686G>C (n.-114+686G>C) c.161G>C c.-114+598G>C (n.-114+598G>C) n.117G>C n.205G>C n.82+598G>C n.52+390C>G c.-481G>C (n.-481G>C) n.211G>C n.114+598G>C c.-435G>C (n.-435G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.116+598G>C | |
| 6 | g.145735310C>T | CA452726201 | EPM2A,EPM2A-DT | c.189G>A (p.Glu63=) c.-114+686G>A (n.-114+686G>A) c.161G>A c.-114+598G>A (n.-114+598G>A) n.117G>A n.205G>A n.82+598G>A n.52+390C>T c.-481G>A (n.-481G>A) n.211G>A n.114+598G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.116+598G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735311del | CA2680645210 | EPM2A,EPM2A-DT | c.188del (p.Glu63GlyfsTer27) c.-114+685del (n.-114+685del) c.160del c.-114+597del (n.-114+597del) n.116del n.204del n.82+597del n.52+391del c.-482del (n.-482del) n.210del n.114+597del c.-436del (n.-436del) c.-180del (n.-180del) n.116+597del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735311T>A | CA366188075 | EPM2A,EPM2A-DT | c.188A>T (p.Glu63Val) c.-114+685A>T (n.-114+685A>T) c.160A>T c.-114+597A>T (n.-114+597A>T) n.116A>T n.204A>T n.82+597A>T n.52+391T>A c.-482A>T (n.-482A>T) n.210A>T n.114+597A>T c.-436A>T (n.-436A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.116+597A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735311T>C | CA4035239 | EPM2A,EPM2A-DT | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.-114+685A>G (n.-114+685A>G) c.160A>G c.-114+597A>G (n.-114+597A>G) n.116A>G n.204A>G n.82+597A>G n.52+391T>C c.-482A>G (n.-482A>G) n.210A>G n.114+597A>G c.-436A>G (n.-436A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.116+597A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.145735311T>G | CA366188076 | EPM2A,EPM2A-DT | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.-114+685A>C (n.-114+685A>C) c.160A>C c.-114+597A>C (n.-114+597A>C) n.116A>C n.204A>C n.82+597A>C n.52+391T>G c.-482A>C (n.-482A>C) n.210A>C n.114+597A>C c.-436A>C (n.-436A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.116+597A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735311T= | CA1670286264 | EPM2A,EPM2A-DT | c.188A= (p.Glu63=) c.-114+685A= (n.-114+685A=) c.160A= c.-114+597A= (n.-114+597A=) n.116A= n.204A= n.82+597A= n.52+391T= c.-482A= (n.-482A=) n.210A= n.114+597A= c.-436A= (n.-436A=) c.-180A= (n.-180A=) n.116+597A= | |
| 6 | g.145735312C>A | CA366188077 | EPM2A,EPM2A-DT | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.-114+684G>T (n.-114+684G>T) c.159G>T c.-114+596G>T (n.-114+596G>T) n.115G>T n.203G>T n.82+596G>T n.52+392C>A c.-483G>T (n.-483G>T) n.209G>T n.114+596G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.116+596G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735312C>G | CA366188078 | EPM2A,EPM2A-DT | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.-114+684G>C (n.-114+684G>C) c.159G>C c.-114+596G>C (n.-114+596G>C) n.115G>C n.203G>C n.82+596G>C n.52+392C>G c.-483G>C (n.-483G>C) n.209G>C n.114+596G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.116+596G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735312C>T | CA366188079 | EPM2A,EPM2A-DT | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.-114+684G>A (n.-114+684G>A) c.159G>A c.-114+596G>A (n.-114+596G>A) n.115G>A n.203G>A n.82+596G>A n.52+392C>T c.-483G>A (n.-483G>A) n.209G>A n.114+596G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.116+596G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735315del | CA2539213547 | EPM2A,EPM2A-DT | c.187del (p.Glu63ArgfsTer27) c.-114+684del (n.-114+684del) c.159del c.-114+596del (n.-114+596del) n.115del n.203del n.82+596del n.52+395del c.-483del (n.-483del) n.209del n.114+596del c.-437del (n.-437del) c.-181del (n.-181del) n.116+596del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735313C>A | CA452726209 | EPM2A,EPM2A-DT | c.186G>T (p.Gly62=) c.-114+683G>T (n.-114+683G>T) c.158G>T c.-114+595G>T (n.-114+595G>T) n.114G>T n.202G>T n.82+595G>T n.52+393C>A c.-484G>T (n.-484G>T) n.208G>T n.114+595G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.116+595G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735313C>G | CA452726212 | EPM2A,EPM2A-DT | c.186G>C (p.Gly62=) c.-114+683G>C (n.-114+683G>C) c.158G>C c.-114+595G>C (n.-114+595G>C) n.114G>C n.202G>C n.82+595G>C n.52+393C>G c.-484G>C (n.-484G>C) n.208G>C n.114+595G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.116+595G>C | |
| 6 | g.145735313C>T | CA452726215 | EPM2A,EPM2A-DT | c.186G>A (p.Gly62=) c.-114+683G>A (n.-114+683G>A) c.158G>A c.-114+595G>A (n.-114+595G>A) n.114G>A n.202G>A n.82+595G>A n.52+393C>T c.-484G>A (n.-484G>A) n.208G>A n.114+595G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.116+595G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735314C>A | CA366188080 | EPM2A,EPM2A-DT | c.185G>T (p.Gly62Val) c.-114+682G>T (n.-114+682G>T) c.157G>T c.-114+594G>T (n.-114+594G>T) n.113G>T n.201G>T n.82+594G>T n.52+394C>A c.-485G>T (n.-485G>T) n.207G>T n.114+594G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) n.116+594G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735314C= | CA1670286265 | EPM2A,EPM2A-DT | c.185G= (p.Gly62=) c.-114+682G= (n.-114+682G=) c.157G= c.-114+594G= (n.-114+594G=) n.113G= n.201G= n.82+594G= n.52+394C= c.-485G= (n.-485G=) n.207G= n.114+594G= c.-439G= (n.-439G=) c.-183G= (n.-183G=) n.116+594G= | |
| 6 | g.145735314C>G | CA366188081 | EPM2A,EPM2A-DT | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-114+682G>C (n.-114+682G>C) c.157G>C c.-114+594G>C (n.-114+594G>C) n.113G>C n.201G>C n.82+594G>C n.52+394C>G c.-485G>C (n.-485G>C) n.207G>C n.114+594G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) n.116+594G>C | |
| 6 | g.145735314C>T | CA366188082 | EPM2A,EPM2A-DT | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.-114+682G>A (n.-114+682G>A) c.157G>A c.-114+594G>A (n.-114+594G>A) n.113G>A n.201G>A n.82+594G>A n.52+394C>T c.-485G>A (n.-485G>A) n.207G>A n.114+594G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) n.116+594G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735315C>A | CA366188084 | EPM2A,EPM2A-DT | c.184G>T (p.Gly62Trp) c.-114+681G>T (n.-114+681G>T) c.156G>T c.-114+593G>T (n.-114+593G>T) n.112G>T n.200G>T n.82+593G>T n.52+395C>A c.-486G>T (n.-486G>T) n.206G>T n.114+593G>T c.-440G>T (n.-440G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.116+593G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735315C= | CA1670286266 | EPM2A,EPM2A-DT | c.184G= (p.Gly62=) c.-114+681G= (n.-114+681G=) c.156G= c.-114+593G= (n.-114+593G=) n.112G= n.200G= n.82+593G= n.52+395C= c.-486G= (n.-486G=) n.206G= n.114+593G= c.-440G= (n.-440G=) c.-184G= (n.-184G=) n.116+593G= | |
| 6 | g.145735315C>G | CA149194981 | EPM2A,EPM2A-DT | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-114+681G>C (n.-114+681G>C) c.156G>C c.-114+593G>C (n.-114+593G>C) n.112G>C n.200G>C n.82+593G>C n.52+395C>G c.-486G>C (n.-486G>C) n.206G>C n.114+593G>C c.-440G>C (n.-440G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.116+593G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735315C>T | CA366188083 | EPM2A,EPM2A-DT | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.-114+681G>A (n.-114+681G>A) c.156G>A c.-114+593G>A (n.-114+593G>A) n.112G>A n.200G>A n.82+593G>A n.52+395C>T c.-486G>A (n.-486G>A) n.206G>A n.114+593G>A c.-440G>A (n.-440G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.116+593G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735316del | CA2680645211 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183del (p.Glu63ArgfsTer27) c.-114+680del (n.-114+680del) c.155del c.-114+592del (n.-114+592del) n.111del n.199del n.82+592del n.52+396del c.-487del (n.-487del) n.205del n.114+592del c.-441del (n.-441del) c.-185del (n.-185del) n.116+592del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735316G>A | CA452726229 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183C>T (p.Leu61=) c.-114+680C>T (n.-114+680C>T) c.155C>T c.-114+592C>T (n.-114+592C>T) n.111C>T n.199C>T n.82+592C>T n.52+396G>A c.-487C>T (n.-487C>T) n.205C>T n.114+592C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.116+592C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735316G>C | CA452726231 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183C>G (p.Leu61=) c.-114+680C>G (n.-114+680C>G) c.155C>G c.-114+592C>G (n.-114+592C>G) n.111C>G n.199C>G n.82+592C>G n.52+396G>C c.-487C>G (n.-487C>G) n.205C>G n.114+592C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.116+592C>G |