Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145635451C>ACA366191528EPM2Ac.512G>T (p.Arg171Leu)
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COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635452G>CCA366191530EPM2Ac.511C>G (p.Arg171Gly)
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c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.479C>A
c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.477-7759C>A (n.477-7759C>A)
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n.292-7759C>A
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c.448C>A (n.448C>A)
c.292C>A
c.736C>A
n.90C>A
n.1050C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.5833C>A
n.350C>A
c.245C>A
c.63-7761C>A (n.63-7761C>A)
c.268C>A
c.208C>A
n.128C>A
n.403C>A
n.692C>A
n.290-7761C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
n.292-7761C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635455G>ACA366191535EPM2Ac.508C>T (p.Pro170Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
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n.290-7762C>T
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n.292-7762C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635455G>CCA366191536EPM2Ac.508C>G (p.Pro170Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.476C>G
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c.477-7762C>G (n.477-7762C>G)
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n.290-7762C>G
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n.292-7762C>G
6g.145635455G=CA1670239594EPM2Ac.508C= (p.Pro170=)
c.130C= (p.Pro44=)
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n.691C=
n.290-7762C=
c.46C= (p.Pro16=)
n.292-7762C=
6g.145635455G>TCA366191537EPM2Ac.508C>A (p.Pro170Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.476C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.477-7762C>A (n.477-7762C>A)
c.447C>A (n.447C>A)
c.291C>A
c.735C>A
n.89C>A
n.1049C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.5832C>A
n.349C>A
c.244C>A
c.63-7762C>A (n.63-7762C>A)
c.267C>A
c.207C>A
n.127C>A
n.402C>A
n.691C>A
n.290-7762C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.292-7762C>A
6g.145635456G>ACA452576797EPM2Ac.507C>T (p.Cys169=)
c.129C>T (p.Cys43=)
n.475C>T
c.93C>T (p.Cys31=)
c.477-7763C>T (n.477-7763C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
c.290C>T
c.734C>T
n.88C>T
n.1048C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.5831C>T
n.348C>T
c.243C>T
c.63-7763C>T (n.63-7763C>T)
c.266C>T
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n.290-7763C>T
c.45C>T (p.Cys15=)
n.292-7763C>T
6g.145635456G>CCA366191538EPM2Ac.507C>G (p.Cys169Trp)
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.475C>G
c.93C>G (p.Cys31Trp)
c.477-7763C>G (n.477-7763C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
c.290C>G
c.734C>G
n.88C>G
n.1048C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.5831C>G
n.348C>G
c.243C>G
c.63-7763C>G (n.63-7763C>G)
c.266C>G
c.206C>G
n.126C>G
n.401C>G
n.690C>G
n.290-7763C>G
c.45C>G (p.Cys15Trp)
n.292-7763C>G
6g.145635456G>TCA366191539EPM2Ac.507C>A (p.Cys169Ter)
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.475C>A
c.93C>A (p.Cys31Ter)
c.477-7763C>A (n.477-7763C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
c.290C>A
c.734C>A
n.88C>A
n.1048C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.5831C>A
n.348C>A
c.243C>A
c.63-7763C>A (n.63-7763C>A)
c.266C>A
c.206C>A
n.126C>A
n.401C>A
n.690C>A
n.290-7763C>A
c.45C>A (p.Cys15Ter)
n.292-7763C>A
6g.145635457C>ACA366191542EPM2Ac.506G>T (p.Cys169Phe)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.474G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.477-7764G>T (n.477-7764G>T)
c.445G>T (n.445G>T)
c.289G>T
c.733G>T
n.87G>T
n.1047G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.5830G>T
n.347G>T
c.242G>T
c.63-7764G>T (n.63-7764G>T)
c.265G>T
c.205G>T
n.125G>T
n.400G>T
n.689G>T
n.290-7764G>T
c.44G>T (p.Cys15Phe)
n.292-7764G>T
6g.145635457C>GCA366191541EPM2Ac.506G>C (p.Cys169Ser)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.474G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.477-7764G>C (n.477-7764G>C)
c.445G>C (n.445G>C)
c.289G>C
c.733G>C
n.87G>C
n.1047G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.5830G>C
n.347G>C
c.242G>C
c.63-7764G>C (n.63-7764G>C)
c.265G>C
c.205G>C
n.125G>C
n.400G>C
n.689G>C
n.290-7764G>C
c.44G>C (p.Cys15Ser)
n.292-7764G>C
6g.145635457C>TCA366191540EPM2Ac.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.474G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.477-7764G>A (n.477-7764G>A)
c.445G>A (n.445G>A)
c.289G>A
c.733G>A
n.87G>A
n.1047G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.5830G>A
n.347G>A
c.242G>A
c.63-7764G>A (n.63-7764G>A)
c.265G>A
c.205G>A
n.125G>A
n.400G>A
n.689G>A
n.290-7764G>A
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.292-7764G>A
6g.145635458A=CA1670239595EPM2Ac.505T= (p.Cys169=)
c.127T= (p.Cys43=)
n.473T=
c.91T= (p.Cys31=)
c.477-7765T= (n.477-7765T=)
c.444T= (n.444T=)
c.288T=
c.732T=
n.86T=
n.1046T=
c.*39T= (n.*39T=)
n.5829T=
n.346T=
c.241T=
c.63-7765T= (n.63-7765T=)
c.264T=
c.204T=
n.124T=
n.399T=
n.688T=
n.290-7765T=
c.43T= (p.Cys15=)
n.292-7765T=
6g.145635458A>CCA366191543EPM2Ac.505T>G (p.Cys169Gly)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.473T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.477-7765T>G (n.477-7765T>G)
c.444T>G (n.444T>G)
c.288T>G
c.732T>G
n.86T>G
n.1046T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.5829T>G
n.346T>G
c.241T>G
c.63-7765T>G (n.63-7765T>G)
c.264T>G
c.204T>G
n.124T>G
n.399T>G
n.688T>G
n.290-7765T>G
c.43T>G (p.Cys15Gly)
n.292-7765T>G
6g.145635458A>GCA366191544EPM2Ac.505T>C (p.Cys169Arg)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.473T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.477-7765T>C (n.477-7765T>C)
c.444T>C (n.444T>C)
c.288T>C
c.732T>C
n.86T>C
n.1046T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.5829T>C
n.346T>C
c.241T>C
c.63-7765T>C (n.63-7765T>C)
c.264T>C
c.204T>C
n.124T>C
n.399T>C
n.688T>C
n.290-7765T>C
c.43T>C (p.Cys15Arg)
n.292-7765T>C
ClinVar dbSNP
6g.145635458A>TCA366191545EPM2Ac.505T>A (p.Cys169Ser)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.473T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.477-7765T>A (n.477-7765T>A)
c.444T>A (n.444T>A)
c.288T>A
c.732T>A
n.86T>A
n.1046T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.5829T>A
n.346T>A
c.241T>A
c.63-7765T>A (n.63-7765T>A)
c.264T>A
c.204T>A
n.124T>A
n.399T>A
n.688T>A
n.290-7765T>A
c.43T>A (p.Cys15Ser)
n.292-7765T>A
6g.145635459G>ACA452576798EPM2Ac.504C>T (p.Ser168=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.472C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
c.477-7766C>T (n.477-7766C>T)
c.443C>T (n.443C>T)
c.287C>T
c.731C>T
n.85C>T
n.1045C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.5828C>T
n.345C>T
c.240C>T
c.63-7766C>T (n.63-7766C>T)
c.263C>T
c.203C>T
n.123C>T
n.398C>T
n.687C>T
n.290-7766C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
n.292-7766C>T
gnomAD v4
6g.145635459G>CCA366191546EPM2Ac.504C>G (p.Ser168Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.472C>G
c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.477-7766C>G (n.477-7766C>G)
c.443C>G (n.443C>G)
c.287C>G
c.731C>G
n.85C>G
n.1045C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.5828C>G
n.345C>G
c.240C>G
c.63-7766C>G (n.63-7766C>G)
c.263C>G
c.203C>G
n.123C>G
n.398C>G
n.687C>G
n.290-7766C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
n.292-7766C>G
6g.145635459G>TCA366191547EPM2Ac.504C>A (p.Ser168Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.472C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.477-7766C>A (n.477-7766C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
c.287C>A
c.731C>A
n.85C>A
n.1045C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.5828C>A
n.345C>A
c.240C>A
c.63-7766C>A (n.63-7766C>A)
c.263C>A
c.203C>A
n.123C>A
n.398C>A
n.687C>A
n.290-7766C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
n.292-7766C>A
6g.145635460C>ACA366191548EPM2Ac.503G>T (p.Ser168Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.471G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.477-7767G>T (n.477-7767G>T)
c.442G>T (n.442G>T)
c.286G>T
c.730G>T
n.84G>T
n.1044G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.5827G>T
n.344G>T
c.239G>T
c.63-7767G>T (n.63-7767G>T)
c.262G>T
c.202G>T
n.122G>T
n.397G>T
n.686G>T
n.290-7767G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.292-7767G>T
6g.145635460C>GCA366191549EPM2Ac.503G>C (p.Ser168Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.471G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.477-7767G>C (n.477-7767G>C)
c.442G>C (n.442G>C)
c.286G>C
c.730G>C
n.84G>C
n.1044G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.5827G>C
n.344G>C
c.239G>C
c.63-7767G>C (n.63-7767G>C)
c.262G>C
c.202G>C
n.122G>C
n.397G>C
n.686G>C
n.290-7767G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.292-7767G>C
6g.145635460C>TCA366191550EPM2Ac.503G>A (p.Ser168Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.471G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.477-7767G>A (n.477-7767G>A)
c.442G>A (n.442G>A)
c.286G>A
c.730G>A
n.84G>A
n.1044G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.5827G>A
n.344G>A
c.239G>A
c.63-7767G>A (n.63-7767G>A)
c.262G>A
c.202G>A
n.122G>A
n.397G>A
n.686G>A
n.290-7767G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.292-7767G>A
6g.145635461T>ACA366191551EPM2Ac.502A>T (p.Ser168Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.470A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.477-7768A>T (n.477-7768A>T)
c.441A>T (n.441A>T)
c.285A>T
c.729A>T
n.83A>T
n.1043A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.5826A>T
n.343A>T
c.238A>T
c.63-7768A>T (n.63-7768A>T)
c.261A>T
c.201A>T
n.121A>T
n.396A>T
n.685A>T
n.290-7768A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.292-7768A>T
6g.145635461T>CCA366191552EPM2Ac.502A>G (p.Ser168Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.470A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.477-7768A>G (n.477-7768A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
c.285A>G
c.729A>G
n.83A>G
n.1043A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.5826A>G
n.343A>G
c.238A>G
c.63-7768A>G (n.63-7768A>G)
c.261A>G
c.201A>G
n.121A>G
n.396A>G
n.685A>G
n.290-7768A>G
c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.292-7768A>G
COSMIC
6g.145635461T>GCA366191553EPM2Ac.502A>C (p.Ser168Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.470A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.477-7768A>C (n.477-7768A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
c.285A>C
c.729A>C
n.83A>C
n.1043A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.5826A>C
n.343A>C
c.238A>C
c.63-7768A>C (n.63-7768A>C)
c.261A>C
c.201A>C
n.121A>C
n.396A>C
n.685A>C
n.290-7768A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.292-7768A>C
6g.145635462A=CA1670239596EPM2Ac.501T= (p.Gly167=)
c.123T= (p.Gly41=)
n.469T=
c.87T= (p.Gly29=)
c.477-7769T= (n.477-7769T=)
c.440T= (n.440T=)
c.284T=
c.728T=
n.82T=
n.1042T=
c.*35T= (n.*35T=)
n.5825T=
n.342T=
c.237T=
c.63-7769T= (n.63-7769T=)
c.260T=
c.200T=
n.120T=
n.395T=
n.684T=
n.290-7769T=
c.39T= (p.Gly13=)
n.292-7769T=
6g.145635462A>CCA452576799EPM2Ac.501T>G (p.Gly167=)
c.123T>G (p.Gly41=)
n.469T>G
c.87T>G (p.Gly29=)
c.477-7769T>G (n.477-7769T>G)
c.440T>G (n.440T>G)
c.284T>G
c.728T>G
n.82T>G
n.1042T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.5825T>G
n.342T>G
c.237T>G
c.63-7769T>G (n.63-7769T>G)
c.260T>G
c.200T>G
n.120T>G
n.395T>G
n.684T>G
n.290-7769T>G
c.39T>G (p.Gly13=)
n.292-7769T>G
6g.145635462A>GCA4035144EPM2Ac.501T>C (p.Gly167=)
c.123T>C (p.Gly41=)
n.469T>C
c.87T>C (p.Gly29=)
c.477-7769T>C (n.477-7769T>C)
c.440T>C (n.440T>C)
c.284T>C
c.728T>C
n.82T>C
n.1042T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.5825T>C
n.342T>C
c.237T>C
c.63-7769T>C (n.63-7769T>C)
c.260T>C
c.200T>C
n.120T>C
n.395T>C
n.684T>C
n.290-7769T>C
c.39T>C (p.Gly13=)
n.292-7769T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635462A>TCA452576800EPM2Ac.501T>A (p.Gly167=)
c.123T>A (p.Gly41=)
n.469T>A
c.87T>A (p.Gly29=)
c.477-7769T>A (n.477-7769T>A)
c.440T>A (n.440T>A)
c.284T>A
c.728T>A
n.82T>A
n.1042T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.5825T>A
n.342T>A
c.237T>A
c.63-7769T>A (n.63-7769T>A)
c.260T>A
c.200T>A
n.120T>A
n.395T>A
n.684T>A
n.290-7769T>A
c.39T>A (p.Gly13=)
n.292-7769T>A
6g.145635463C>ACA366191556EPM2Ac.500G>T (p.Gly167Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.468G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.477-7770G>T (n.477-7770G>T)
c.439G>T (n.439G>T)
c.283G>T
c.727G>T
n.81G>T
n.1041G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.5824G>T
n.341G>T
c.236G>T
c.63-7770G>T (n.63-7770G>T)
c.259G>T
c.199G>T
n.119G>T
n.394G>T
n.683G>T
n.290-7770G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.292-7770G>T
6g.145635463C>GCA366191555EPM2Ac.500G>C (p.Gly167Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.468G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.477-7770G>C (n.477-7770G>C)
c.439G>C (n.439G>C)
c.283G>C
c.727G>C
n.81G>C
n.1041G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.5824G>C
n.341G>C
c.236G>C
c.63-7770G>C (n.63-7770G>C)
c.259G>C
c.199G>C
n.119G>C
n.394G>C
n.683G>C
n.290-7770G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.292-7770G>C
6g.145635463C>TCA366191554EPM2Ac.500G>A (p.Gly167Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.468G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.477-7770G>A (n.477-7770G>A)
c.439G>A (n.439G>A)
c.283G>A
c.727G>A
n.81G>A
n.1041G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.5824G>A
n.341G>A
c.236G>A
c.63-7770G>A (n.63-7770G>A)
c.259G>A
c.199G>A
n.119G>A
n.394G>A
n.683G>A
n.290-7770G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.292-7770G>A
ClinVar
6g.145635464C>ACA366191557EPM2Ac.499G>T (p.Gly167Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.467G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.477-7771G>T (n.477-7771G>T)
c.438G>T (n.438G>T)
c.282G>T
c.726G>T
n.80G>T
n.1040G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.5823G>T
n.340G>T
c.235G>T
c.63-7771G>T (n.63-7771G>T)
c.258G>T
c.198G>T
n.118G>T
n.393G>T
n.682G>T
n.290-7771G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.292-7771G>T
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ClinVar dbSNP
6g.145635464C>TCA366191558EPM2Ac.499G>A (p.Gly167Ser)
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n.292-7772G>T

Number of alleles fetched