Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.145635451C>A | CA366191528 | EPM2A | c.512G>T (p.Arg171Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.480G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.477-7758G>T (n.477-7758G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.295G>T c.739G>T n.93G>T n.1053G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.5836G>T n.353G>T c.248G>T c.63-7758G>T (n.63-7758G>T) c.271G>T c.211G>T n.131G>T n.406G>T n.695G>T n.290-7758G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) n.292-7758G>T | COSMIC |
6 | g.145635451C= | CA1670239591 | EPM2A | c.512G= (p.Arg171=) c.134G= (p.Arg45=) n.480G= c.98G= (p.Arg33=) c.477-7758G= (n.477-7758G=) c.451G= (n.451G=) c.295G= c.739G= n.93G= n.1053G= c.*46G= (n.*46G=) n.5836G= n.353G= c.248G= c.63-7758G= (n.63-7758G=) c.271G= c.211G= n.131G= n.406G= n.695G= n.290-7758G= c.50G= (p.Arg17=) n.292-7758G= | |
6 | g.145635451C>G | CA366191529 | EPM2A | c.512G>C (p.Arg171Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.480G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.477-7758G>C (n.477-7758G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.295G>C c.739G>C n.93G>C n.1053G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.5836G>C n.353G>C c.248G>C c.63-7758G>C (n.63-7758G>C) c.271G>C c.211G>C n.131G>C n.406G>C n.695G>C n.290-7758G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) n.292-7758G>C | |
6 | g.145635451C>T | CA252546 | EPM2A | c.512G>A (p.Arg171His) c.134G>A (p.Arg45His) n.480G>A c.98G>A (p.Arg33His) c.477-7758G>A (n.477-7758G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.295G>A c.739G>A n.93G>A n.1053G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.5836G>A n.353G>A c.248G>A c.63-7758G>A (n.63-7758G>A) c.271G>A c.211G>A n.131G>A n.406G>A n.695G>A n.290-7758G>A c.50G>A (p.Arg17His) n.292-7758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635452G>A | CA4035143 | EPM2A | c.511C>T (p.Arg171Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.479C>T c.97C>T (p.Arg33Cys) c.477-7759C>T (n.477-7759C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.294C>T c.738C>T n.92C>T n.1052C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.5835C>T n.352C>T c.247C>T c.63-7759C>T (n.63-7759C>T) c.270C>T c.210C>T n.130C>T n.405C>T n.694C>T n.290-7759C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) n.292-7759C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635452G>C | CA366191530 | EPM2A | c.511C>G (p.Arg171Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.479C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.477-7759C>G (n.477-7759C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.294C>G c.738C>G n.92C>G n.1052C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.5835C>G n.352C>G c.247C>G c.63-7759C>G (n.63-7759C>G) c.270C>G c.210C>G n.130C>G n.405C>G n.694C>G n.290-7759C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) n.292-7759C>G | |
6 | g.145635452G= | CA1670239592 | EPM2A | c.511C= (p.Arg171=) c.133C= (p.Arg45=) n.479C= c.97C= (p.Arg33=) c.477-7759C= (n.477-7759C=) c.450C= (n.450C=) c.294C= c.738C= n.92C= n.1052C= c.*45C= (n.*45C=) n.5835C= n.352C= c.247C= c.63-7759C= (n.63-7759C=) c.270C= c.210C= n.130C= n.405C= n.694C= n.290-7759C= c.49C= (p.Arg17=) n.292-7759C= | |
6 | g.145635452G>T | CA366191531 | EPM2A | c.511C>A (p.Arg171Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.479C>A c.97C>A (p.Arg33Ser) c.477-7759C>A (n.477-7759C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.294C>A c.738C>A n.92C>A n.1052C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.5835C>A n.352C>A c.247C>A c.63-7759C>A (n.63-7759C>A) c.270C>A c.210C>A n.130C>A n.405C>A n.694C>A n.290-7759C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) n.292-7759C>A | |
6 | g.145635453A>C | CA452576794 | EPM2A | c.510T>G (p.Pro170=) c.132T>G (p.Pro44=) n.478T>G c.96T>G (p.Pro32=) c.477-7760T>G (n.477-7760T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.293T>G c.737T>G n.91T>G n.1051T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.5834T>G n.351T>G c.246T>G c.63-7760T>G (n.63-7760T>G) c.269T>G c.209T>G n.129T>G n.404T>G n.693T>G n.290-7760T>G c.48T>G (p.Pro16=) n.292-7760T>G | |
6 | g.145635453A>G | CA452576795 | EPM2A | c.510T>C (p.Pro170=) c.132T>C (p.Pro44=) n.478T>C c.96T>C (p.Pro32=) c.477-7760T>C (n.477-7760T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.293T>C c.737T>C n.91T>C n.1051T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.5834T>C n.351T>C c.246T>C c.63-7760T>C (n.63-7760T>C) c.269T>C c.209T>C n.129T>C n.404T>C n.693T>C n.290-7760T>C c.48T>C (p.Pro16=) n.292-7760T>C | |
6 | g.145635453A>T | CA452576796 | EPM2A | c.510T>A (p.Pro170=) c.132T>A (p.Pro44=) n.478T>A c.96T>A (p.Pro32=) c.477-7760T>A (n.477-7760T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.293T>A c.737T>A n.91T>A n.1051T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.5834T>A n.351T>A c.246T>A c.63-7760T>A (n.63-7760T>A) c.269T>A c.209T>A n.129T>A n.404T>A n.693T>A n.290-7760T>A c.48T>A (p.Pro16=) n.292-7760T>A | |
6 | g.145635454G>A | CA366191532 | EPM2A | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.477C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.477-7761C>T (n.477-7761C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.292C>T c.736C>T n.90C>T n.1050C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.5833C>T n.350C>T c.245C>T c.63-7761C>T (n.63-7761C>T) c.268C>T c.208C>T n.128C>T n.403C>T n.692C>T n.290-7761C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.292-7761C>T | |
6 | g.145635454G>C | CA366191533 | EPM2A | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.477C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.477-7761C>G (n.477-7761C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.292C>G c.736C>G n.90C>G n.1050C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.5833C>G n.350C>G c.245C>G c.63-7761C>G (n.63-7761C>G) c.268C>G c.208C>G n.128C>G n.403C>G n.692C>G n.290-7761C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.292-7761C>G | |
6 | g.145635454G= | CA1670239593 | EPM2A | c.509C= (p.Pro170=) c.131C= (p.Pro44=) n.477C= c.95C= (p.Pro32=) c.477-7761C= (n.477-7761C=) c.448C= (n.448C=) c.292C= c.736C= n.90C= n.1050C= c.*43C= (n.*43C=) n.5833C= n.350C= c.245C= c.63-7761C= (n.63-7761C=) c.268C= c.208C= n.128C= n.403C= n.692C= n.290-7761C= c.47C= (p.Pro16=) n.292-7761C= | |
6 | g.145635454G>T | CA366191534 | EPM2A | c.509C>A (p.Pro170His) c.131C>A (p.Pro44His) n.477C>A c.95C>A (p.Pro32His) c.477-7761C>A (n.477-7761C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.292C>A c.736C>A n.90C>A n.1050C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.5833C>A n.350C>A c.245C>A c.63-7761C>A (n.63-7761C>A) c.268C>A c.208C>A n.128C>A n.403C>A n.692C>A n.290-7761C>A c.47C>A (p.Pro16His) n.292-7761C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635455G>A | CA366191535 | EPM2A | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.476C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.477-7762C>T (n.477-7762C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.291C>T c.735C>T n.89C>T n.1049C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.5832C>T n.349C>T c.244C>T c.63-7762C>T (n.63-7762C>T) c.267C>T c.207C>T n.127C>T n.402C>T n.691C>T n.290-7762C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.292-7762C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635455G>C | CA366191536 | EPM2A | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.476C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.477-7762C>G (n.477-7762C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.291C>G c.735C>G n.89C>G n.1049C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.5832C>G n.349C>G c.244C>G c.63-7762C>G (n.63-7762C>G) c.267C>G c.207C>G n.127C>G n.402C>G n.691C>G n.290-7762C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.292-7762C>G | |
6 | g.145635455G= | CA1670239594 | EPM2A | c.508C= (p.Pro170=) c.130C= (p.Pro44=) n.476C= c.94C= (p.Pro32=) c.477-7762C= (n.477-7762C=) c.447C= (n.447C=) c.291C= c.735C= n.89C= n.1049C= c.*42C= (n.*42C=) n.5832C= n.349C= c.244C= c.63-7762C= (n.63-7762C=) c.267C= c.207C= n.127C= n.402C= n.691C= n.290-7762C= c.46C= (p.Pro16=) n.292-7762C= | |
6 | g.145635455G>T | CA366191537 | EPM2A | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.476C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.477-7762C>A (n.477-7762C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.291C>A c.735C>A n.89C>A n.1049C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.5832C>A n.349C>A c.244C>A c.63-7762C>A (n.63-7762C>A) c.267C>A c.207C>A n.127C>A n.402C>A n.691C>A n.290-7762C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) n.292-7762C>A | |
6 | g.145635456G>A | CA452576797 | EPM2A | c.507C>T (p.Cys169=) c.129C>T (p.Cys43=) n.475C>T c.93C>T (p.Cys31=) c.477-7763C>T (n.477-7763C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.290C>T c.734C>T n.88C>T n.1048C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.5831C>T n.348C>T c.243C>T c.63-7763C>T (n.63-7763C>T) c.266C>T c.206C>T n.126C>T n.401C>T n.690C>T n.290-7763C>T c.45C>T (p.Cys15=) n.292-7763C>T | |
6 | g.145635456G>C | CA366191538 | EPM2A | c.507C>G (p.Cys169Trp) c.129C>G (p.Cys43Trp) n.475C>G c.93C>G (p.Cys31Trp) c.477-7763C>G (n.477-7763C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.290C>G c.734C>G n.88C>G n.1048C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.5831C>G n.348C>G c.243C>G c.63-7763C>G (n.63-7763C>G) c.266C>G c.206C>G n.126C>G n.401C>G n.690C>G n.290-7763C>G c.45C>G (p.Cys15Trp) n.292-7763C>G | |
6 | g.145635456G>T | CA366191539 | EPM2A | c.507C>A (p.Cys169Ter) c.129C>A (p.Cys43Ter) n.475C>A c.93C>A (p.Cys31Ter) c.477-7763C>A (n.477-7763C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.290C>A c.734C>A n.88C>A n.1048C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.5831C>A n.348C>A c.243C>A c.63-7763C>A (n.63-7763C>A) c.266C>A c.206C>A n.126C>A n.401C>A n.690C>A n.290-7763C>A c.45C>A (p.Cys15Ter) n.292-7763C>A | |
6 | g.145635457C>A | CA366191542 | EPM2A | c.506G>T (p.Cys169Phe) c.128G>T (p.Cys43Phe) n.474G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) c.477-7764G>T (n.477-7764G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.289G>T c.733G>T n.87G>T n.1047G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.5830G>T n.347G>T c.242G>T c.63-7764G>T (n.63-7764G>T) c.265G>T c.205G>T n.125G>T n.400G>T n.689G>T n.290-7764G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) n.292-7764G>T | |
6 | g.145635457C>G | CA366191541 | EPM2A | c.506G>C (p.Cys169Ser) c.128G>C (p.Cys43Ser) n.474G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) c.477-7764G>C (n.477-7764G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.289G>C c.733G>C n.87G>C n.1047G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.5830G>C n.347G>C c.242G>C c.63-7764G>C (n.63-7764G>C) c.265G>C c.205G>C n.125G>C n.400G>C n.689G>C n.290-7764G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) n.292-7764G>C | |
6 | g.145635457C>T | CA366191540 | EPM2A | c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.474G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.477-7764G>A (n.477-7764G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.289G>A c.733G>A n.87G>A n.1047G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.5830G>A n.347G>A c.242G>A c.63-7764G>A (n.63-7764G>A) c.265G>A c.205G>A n.125G>A n.400G>A n.689G>A n.290-7764G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.292-7764G>A | |
6 | g.145635458A= | CA1670239595 | EPM2A | c.505T= (p.Cys169=) c.127T= (p.Cys43=) n.473T= c.91T= (p.Cys31=) c.477-7765T= (n.477-7765T=) c.444T= (n.444T=) c.288T= c.732T= n.86T= n.1046T= c.*39T= (n.*39T=) n.5829T= n.346T= c.241T= c.63-7765T= (n.63-7765T=) c.264T= c.204T= n.124T= n.399T= n.688T= n.290-7765T= c.43T= (p.Cys15=) n.292-7765T= | |
6 | g.145635458A>C | CA366191543 | EPM2A | c.505T>G (p.Cys169Gly) c.127T>G (p.Cys43Gly) n.473T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) c.477-7765T>G (n.477-7765T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.288T>G c.732T>G n.86T>G n.1046T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.5829T>G n.346T>G c.241T>G c.63-7765T>G (n.63-7765T>G) c.264T>G c.204T>G n.124T>G n.399T>G n.688T>G n.290-7765T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) n.292-7765T>G | |
6 | g.145635458A>G | CA366191544 | EPM2A | c.505T>C (p.Cys169Arg) c.127T>C (p.Cys43Arg) n.473T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) c.477-7765T>C (n.477-7765T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.288T>C c.732T>C n.86T>C n.1046T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.5829T>C n.346T>C c.241T>C c.63-7765T>C (n.63-7765T>C) c.264T>C c.204T>C n.124T>C n.399T>C n.688T>C n.290-7765T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) n.292-7765T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635458A>T | CA366191545 | EPM2A | c.505T>A (p.Cys169Ser) c.127T>A (p.Cys43Ser) n.473T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) c.477-7765T>A (n.477-7765T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.288T>A c.732T>A n.86T>A n.1046T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.5829T>A n.346T>A c.241T>A c.63-7765T>A (n.63-7765T>A) c.264T>A c.204T>A n.124T>A n.399T>A n.688T>A n.290-7765T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) n.292-7765T>A | |
6 | g.145635459G>A | CA452576798 | EPM2A | c.504C>T (p.Ser168=) c.126C>T (p.Ser42=) n.472C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.477-7766C>T (n.477-7766C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.287C>T c.731C>T n.85C>T n.1045C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.5828C>T n.345C>T c.240C>T c.63-7766C>T (n.63-7766C>T) c.263C>T c.203C>T n.123C>T n.398C>T n.687C>T n.290-7766C>T c.42C>T (p.Ser14=) n.292-7766C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635459G>C | CA366191546 | EPM2A | c.504C>G (p.Ser168Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.472C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) c.477-7766C>G (n.477-7766C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.287C>G c.731C>G n.85C>G n.1045C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.5828C>G n.345C>G c.240C>G c.63-7766C>G (n.63-7766C>G) c.263C>G c.203C>G n.123C>G n.398C>G n.687C>G n.290-7766C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) n.292-7766C>G | |
6 | g.145635459G>T | CA366191547 | EPM2A | c.504C>A (p.Ser168Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.472C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) c.477-7766C>A (n.477-7766C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.287C>A c.731C>A n.85C>A n.1045C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.5828C>A n.345C>A c.240C>A c.63-7766C>A (n.63-7766C>A) c.263C>A c.203C>A n.123C>A n.398C>A n.687C>A n.290-7766C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) n.292-7766C>A | |
6 | g.145635460C>A | CA366191548 | EPM2A | c.503G>T (p.Ser168Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.471G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) c.477-7767G>T (n.477-7767G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.286G>T c.730G>T n.84G>T n.1044G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.5827G>T n.344G>T c.239G>T c.63-7767G>T (n.63-7767G>T) c.262G>T c.202G>T n.122G>T n.397G>T n.686G>T n.290-7767G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) n.292-7767G>T | |
6 | g.145635460C>G | CA366191549 | EPM2A | c.503G>C (p.Ser168Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.471G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) c.477-7767G>C (n.477-7767G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.286G>C c.730G>C n.84G>C n.1044G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.5827G>C n.344G>C c.239G>C c.63-7767G>C (n.63-7767G>C) c.262G>C c.202G>C n.122G>C n.397G>C n.686G>C n.290-7767G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) n.292-7767G>C | |
6 | g.145635460C>T | CA366191550 | EPM2A | c.503G>A (p.Ser168Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.471G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) c.477-7767G>A (n.477-7767G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.286G>A c.730G>A n.84G>A n.1044G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.5827G>A n.344G>A c.239G>A c.63-7767G>A (n.63-7767G>A) c.262G>A c.202G>A n.122G>A n.397G>A n.686G>A n.290-7767G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) n.292-7767G>A | |
6 | g.145635461T>A | CA366191551 | EPM2A | c.502A>T (p.Ser168Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.470A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) c.477-7768A>T (n.477-7768A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.285A>T c.729A>T n.83A>T n.1043A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.5826A>T n.343A>T c.238A>T c.63-7768A>T (n.63-7768A>T) c.261A>T c.201A>T n.121A>T n.396A>T n.685A>T n.290-7768A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) n.292-7768A>T | |
6 | g.145635461T>C | CA366191552 | EPM2A | c.502A>G (p.Ser168Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.470A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) c.477-7768A>G (n.477-7768A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.285A>G c.729A>G n.83A>G n.1043A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.5826A>G n.343A>G c.238A>G c.63-7768A>G (n.63-7768A>G) c.261A>G c.201A>G n.121A>G n.396A>G n.685A>G n.290-7768A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) n.292-7768A>G | COSMIC |
6 | g.145635461T>G | CA366191553 | EPM2A | c.502A>C (p.Ser168Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.470A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) c.477-7768A>C (n.477-7768A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.285A>C c.729A>C n.83A>C n.1043A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.5826A>C n.343A>C c.238A>C c.63-7768A>C (n.63-7768A>C) c.261A>C c.201A>C n.121A>C n.396A>C n.685A>C n.290-7768A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) n.292-7768A>C | |
6 | g.145635462A= | CA1670239596 | EPM2A | c.501T= (p.Gly167=) c.123T= (p.Gly41=) n.469T= c.87T= (p.Gly29=) c.477-7769T= (n.477-7769T=) c.440T= (n.440T=) c.284T= c.728T= n.82T= n.1042T= c.*35T= (n.*35T=) n.5825T= n.342T= c.237T= c.63-7769T= (n.63-7769T=) c.260T= c.200T= n.120T= n.395T= n.684T= n.290-7769T= c.39T= (p.Gly13=) n.292-7769T= | |
6 | g.145635462A>C | CA452576799 | EPM2A | c.501T>G (p.Gly167=) c.123T>G (p.Gly41=) n.469T>G c.87T>G (p.Gly29=) c.477-7769T>G (n.477-7769T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.284T>G c.728T>G n.82T>G n.1042T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.5825T>G n.342T>G c.237T>G c.63-7769T>G (n.63-7769T>G) c.260T>G c.200T>G n.120T>G n.395T>G n.684T>G n.290-7769T>G c.39T>G (p.Gly13=) n.292-7769T>G | |
6 | g.145635462A>G | CA4035144 | EPM2A | c.501T>C (p.Gly167=) c.123T>C (p.Gly41=) n.469T>C c.87T>C (p.Gly29=) c.477-7769T>C (n.477-7769T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.284T>C c.728T>C n.82T>C n.1042T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.5825T>C n.342T>C c.237T>C c.63-7769T>C (n.63-7769T>C) c.260T>C c.200T>C n.120T>C n.395T>C n.684T>C n.290-7769T>C c.39T>C (p.Gly13=) n.292-7769T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635462A>T | CA452576800 | EPM2A | c.501T>A (p.Gly167=) c.123T>A (p.Gly41=) n.469T>A c.87T>A (p.Gly29=) c.477-7769T>A (n.477-7769T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.284T>A c.728T>A n.82T>A n.1042T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.5825T>A n.342T>A c.237T>A c.63-7769T>A (n.63-7769T>A) c.260T>A c.200T>A n.120T>A n.395T>A n.684T>A n.290-7769T>A c.39T>A (p.Gly13=) n.292-7769T>A | |
6 | g.145635463C>A | CA366191556 | EPM2A | c.500G>T (p.Gly167Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.468G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.477-7770G>T (n.477-7770G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.283G>T c.727G>T n.81G>T n.1041G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.5824G>T n.341G>T c.236G>T c.63-7770G>T (n.63-7770G>T) c.259G>T c.199G>T n.119G>T n.394G>T n.683G>T n.290-7770G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.292-7770G>T | |
6 | g.145635463C>G | CA366191555 | EPM2A | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.468G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.477-7770G>C (n.477-7770G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.283G>C c.727G>C n.81G>C n.1041G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.5824G>C n.341G>C c.236G>C c.63-7770G>C (n.63-7770G>C) c.259G>C c.199G>C n.119G>C n.394G>C n.683G>C n.290-7770G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.292-7770G>C | |
6 | g.145635463C>T | CA366191554 | EPM2A | c.500G>A (p.Gly167Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) n.468G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.477-7770G>A (n.477-7770G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.283G>A c.727G>A n.81G>A n.1041G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.5824G>A n.341G>A c.236G>A c.63-7770G>A (n.63-7770G>A) c.259G>A c.199G>A n.119G>A n.394G>A n.683G>A n.290-7770G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) n.292-7770G>A | ClinVar |
6 | g.145635464C>A | CA366191557 | EPM2A | c.499G>T (p.Gly167Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) n.467G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.477-7771G>T (n.477-7771G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.282G>T c.726G>T n.80G>T n.1040G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.5823G>T n.340G>T c.235G>T c.63-7771G>T (n.63-7771G>T) c.258G>T c.198G>T n.118G>T n.393G>T n.682G>T n.290-7771G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.292-7771G>T | |
6 | g.145635464C= | CA1670239597 | EPM2A | c.499G= (p.Gly167=) c.121G= (p.Gly41=) n.467G= c.85G= (p.Gly29=) c.477-7771G= (n.477-7771G=) c.438G= (n.438G=) c.282G= c.726G= n.80G= n.1040G= c.*33G= (n.*33G=) n.5823G= n.340G= c.235G= c.63-7771G= (n.63-7771G=) c.258G= c.198G= n.118G= n.393G= n.682G= n.290-7771G= c.37G= (p.Gly13=) n.292-7771G= | |
6 | g.145635464C>G | CA366191559 | EPM2A | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.467G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.477-7771G>C (n.477-7771G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.282G>C c.726G>C n.80G>C n.1040G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.5823G>C n.340G>C c.235G>C c.63-7771G>C (n.63-7771G>C) c.258G>C c.198G>C n.118G>C n.393G>C n.682G>C n.290-7771G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.292-7771G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635464C>T | CA366191558 | EPM2A | c.499G>A (p.Gly167Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) n.467G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.477-7771G>A (n.477-7771G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.282G>A c.726G>A n.80G>A n.1040G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.5823G>A n.340G>A c.235G>A c.63-7771G>A (n.63-7771G>A) c.258G>A c.198G>A n.118G>A n.393G>A n.682G>A n.290-7771G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.292-7771G>A | |
6 | g.145635465C>A | CA452576801 | EPM2A | c.498G>T (p.Leu166=) c.120G>T (p.Leu40=) n.466G>T c.84G>T (p.Leu28=) c.477-7772G>T (n.477-7772G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.281G>T c.725G>T n.79G>T n.1039G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.5822G>T n.339G>T c.234G>T c.63-7772G>T (n.63-7772G>T) c.257G>T c.197G>T n.117G>T n.392G>T n.681G>T n.290-7772G>T c.36G>T (p.Leu12=) n.292-7772G>T |