| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136872096C>A | CA2680490618 | PEX7 | c.748-102C>A (n.748-102C>A) c.*13-102C>A (n.*13-102C>A) c.436-102C>A c.634-102C>A (n.634-102C>A) c.753-102C>A (n.753-102C>A) c.628-102C>A (n.628-102C>A) c.454-102C>A (n.454-102C>A) c.526+25915C>A (n.526+25915C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872096C>T | CA2680490619 | PEX7 | c.748-102C>T (n.748-102C>T) c.*13-102C>T (n.*13-102C>T) c.436-102C>T c.634-102C>T (n.634-102C>T) c.753-102C>T (n.753-102C>T) c.628-102C>T (n.628-102C>T) c.454-102C>T (n.454-102C>T) c.526+25915C>T (n.526+25915C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872097A>T | CA2680490620 | PEX7 | c.748-101A>T (n.748-101A>T) c.*13-101A>T (n.*13-101A>T) c.436-101A>T c.634-101A>T (n.634-101A>T) c.753-101A>T (n.753-101A>T) c.628-101A>T (n.628-101A>T) c.454-101A>T (n.454-101A>T) c.526+25916A>T (n.526+25916A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872099_136872103del | CA148202399 | PEX7 | c.748-99_748-95del (n.748-99_748-95del) c.*13-99_*13-95del (n.*13-99_*13-95del) c.436-99_436-95del c.634-99_634-95del (n.634-99_634-95del) c.753-99_753-95del (n.753-99_753-95del) c.628-99_628-95del (n.628-99_628-95del) c.454-99_454-95del (n.454-99_454-95del) c.526+25918_526+25922del (n.526+25918_526+25922del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872098A>G | CA2713165438 | PEX7 | c.748-100A>G (n.748-100A>G) c.*13-100A>G (n.*13-100A>G) c.436-100A>G c.634-100A>G (n.634-100A>G) c.753-100A>G (n.753-100A>G) c.628-100A>G (n.628-100A>G) c.454-100A>G (n.454-100A>G) c.526+25917A>G (n.526+25917A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872099C>A | CA2680490621 | PEX7 | c.748-99C>A (n.748-99C>A) c.*13-99C>A (n.*13-99C>A) c.436-99C>A c.634-99C>A (n.634-99C>A) c.753-99C>A (n.753-99C>A) c.628-99C>A (n.628-99C>A) c.454-99C>A (n.454-99C>A) c.526+25918C>A (n.526+25918C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872099_136872101del | CA2497184229 | PEX7 | c.748-99_748-97del (n.748-99_748-97del) c.*13-99_*13-97del (n.*13-99_*13-97del) c.436-99_436-97del c.634-99_634-97del (n.634-99_634-97del) c.753-99_753-97del (n.753-99_753-97del) c.628-99_628-97del (n.628-99_628-97del) c.454-99_454-97del (n.454-99_454-97del) c.526+25918_526+25920del (n.526+25918_526+25920del) | dbSNP |
| 6 | g.136872101T>C | CA2578751817 | PEX7 | c.748-97T>C (n.748-97T>C) c.*13-97T>C (n.*13-97T>C) c.436-97T>C c.634-97T>C (n.634-97T>C) c.753-97T>C (n.753-97T>C) c.628-97T>C (n.628-97T>C) c.454-97T>C (n.454-97T>C) c.526+25920T>C (n.526+25920T>C) | |
| 6 | g.136872102A>T | CA2680490622 | PEX7 | c.748-96A>T (n.748-96A>T) c.*13-96A>T (n.*13-96A>T) c.436-96A>T c.634-96A>T (n.634-96A>T) c.753-96A>T (n.753-96A>T) c.628-96A>T (n.628-96A>T) c.454-96A>T (n.454-96A>T) c.526+25921A>T (n.526+25921A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872109_136872113del | CA819535174 | PEX7 | c.748-89_748-85del (n.748-89_748-85del) c.*13-89_*13-85del (n.*13-89_*13-85del) c.436-89_436-85del c.634-89_634-85del (n.634-89_634-85del) c.753-89_753-85del (n.753-89_753-85del) c.628-89_628-85del (n.628-89_628-85del) c.454-89_454-85del (n.454-89_454-85del) c.526+25928_526+25932del (n.526+25928_526+25932del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872108A>G | CA148202400 | PEX7 | c.748-90A>G (n.748-90A>G) c.*13-90A>G (n.*13-90A>G) c.436-90A>G c.634-90A>G (n.634-90A>G) c.753-90A>G (n.753-90A>G) c.628-90A>G (n.628-90A>G) c.454-90A>G (n.454-90A>G) c.526+25927A>G (n.526+25927A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872108A>T | CA148202403 | PEX7 | c.748-90A>T (n.748-90A>T) c.*13-90A>T (n.*13-90A>T) c.436-90A>T c.634-90A>T (n.634-90A>T) c.753-90A>T (n.753-90A>T) c.628-90A>T (n.628-90A>T) c.454-90A>T (n.454-90A>T) c.526+25927A>T (n.526+25927A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872111A>G | CA148202407 | PEX7 | c.748-87A>G (n.748-87A>G) c.*13-87A>G (n.*13-87A>G) c.436-87A>G c.634-87A>G (n.634-87A>G) c.753-87A>G (n.753-87A>G) c.628-87A>G (n.628-87A>G) c.454-87A>G (n.454-87A>G) c.526+25930A>G (n.526+25930A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872113_136872115del | CA819535184 | PEX7 | c.748-85_748-83del (n.748-85_748-83del) c.*13-85_*13-83del (n.*13-85_*13-83del) c.436-85_436-83del c.634-85_634-83del (n.634-85_634-83del) c.753-85_753-83del (n.753-85_753-83del) c.628-85_628-83del (n.628-85_628-83del) c.454-85_454-83del (n.454-85_454-83del) c.526+25932_526+25934del (n.526+25932_526+25934del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872113A>G | CA2680490623 | PEX7 | c.748-85A>G (n.748-85A>G) c.*13-85A>G (n.*13-85A>G) c.436-85A>G c.634-85A>G (n.634-85A>G) c.753-85A>G (n.753-85A>G) c.628-85A>G (n.628-85A>G) c.454-85A>G (n.454-85A>G) c.526+25932A>G (n.526+25932A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872114A>C | CA2680490624 | PEX7 | c.748-84A>C (n.748-84A>C) c.*13-84A>C (n.*13-84A>C) c.436-84A>C c.634-84A>C (n.634-84A>C) c.753-84A>C (n.753-84A>C) c.628-84A>C (n.628-84A>C) c.454-84A>C (n.454-84A>C) c.526+25933A>C (n.526+25933A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872114A>G | CA2680490625 | PEX7 | c.748-84A>G (n.748-84A>G) c.*13-84A>G (n.*13-84A>G) c.436-84A>G c.634-84A>G (n.634-84A>G) c.753-84A>G (n.753-84A>G) c.628-84A>G (n.628-84A>G) c.454-84A>G (n.454-84A>G) c.526+25933A>G (n.526+25933A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872115T>C | CA148202413 | PEX7 | c.748-83T>C (n.748-83T>C) c.*13-83T>C (n.*13-83T>C) c.436-83T>C c.634-83T>C (n.634-83T>C) c.753-83T>C (n.753-83T>C) c.628-83T>C (n.628-83T>C) c.454-83T>C (n.454-83T>C) c.526+25934T>C (n.526+25934T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136872116G>A | CA2680490626 | PEX7 | c.748-82G>A (n.748-82G>A) c.*13-82G>A (n.*13-82G>A) c.436-82G>A c.634-82G>A (n.634-82G>A) c.753-82G>A (n.753-82G>A) c.628-82G>A (n.628-82G>A) c.454-82G>A (n.454-82G>A) c.526+25935G>A (n.526+25935G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872120A>G | CA2713185404 | PEX7 | c.748-78A>G (n.748-78A>G) c.*13-78A>G (n.*13-78A>G) c.436-78A>G c.634-78A>G (n.634-78A>G) c.753-78A>G (n.753-78A>G) c.628-78A>G (n.628-78A>G) c.454-78A>G (n.454-78A>G) c.526+25939A>G (n.526+25939A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872122G>A | CA2713185405 | PEX7 | c.748-76G>A (n.748-76G>A) c.*13-76G>A (n.*13-76G>A) c.436-76G>A c.634-76G>A (n.634-76G>A) c.753-76G>A (n.753-76G>A) c.628-76G>A (n.628-76G>A) c.454-76G>A (n.454-76G>A) c.526+25941G>A (n.526+25941G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872122G>T | CA2680490627 | PEX7 | c.748-76G>T (n.748-76G>T) c.*13-76G>T (n.*13-76G>T) c.436-76G>T c.634-76G>T (n.634-76G>T) c.753-76G>T (n.753-76G>T) c.628-76G>T (n.628-76G>T) c.454-76G>T (n.454-76G>T) c.526+25941G>T (n.526+25941G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872123del | CA2578751818 | PEX7 | c.748-75del (n.748-75del) c.*13-75del (n.*13-75del) c.436-75del c.634-75del (n.634-75del) c.753-75del (n.753-75del) c.628-75del (n.628-75del) c.454-75del (n.454-75del) c.526+25942del (n.526+25942del) | |
| 6 | g.136872123G>T | CA2680490628 | PEX7 | c.748-75G>T (n.748-75G>T) c.*13-75G>T (n.*13-75G>T) c.436-75G>T c.634-75G>T (n.634-75G>T) c.753-75G>T (n.753-75G>T) c.628-75G>T (n.628-75G>T) c.454-75G>T (n.454-75G>T) c.526+25942G>T (n.526+25942G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872125A>C | CA2680490629 | PEX7 | c.748-73A>C (n.748-73A>C) c.*13-73A>C (n.*13-73A>C) c.436-73A>C c.634-73A>C (n.634-73A>C) c.753-73A>C (n.753-73A>C) c.628-73A>C (n.628-73A>C) c.454-73A>C (n.454-73A>C) c.526+25944A>C (n.526+25944A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872126T>A | CA2680490630 | PEX7 | c.748-72T>A (n.748-72T>A) c.*13-72T>A (n.*13-72T>A) c.436-72T>A c.634-72T>A (n.634-72T>A) c.753-72T>A (n.753-72T>A) c.628-72T>A (n.628-72T>A) c.454-72T>A (n.454-72T>A) c.526+25945T>A (n.526+25945T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872127G>C | CA2680490631 | PEX7 | c.748-71G>C (n.748-71G>C) c.*13-71G>C (n.*13-71G>C) c.436-71G>C c.634-71G>C (n.634-71G>C) c.753-71G>C (n.753-71G>C) c.628-71G>C (n.628-71G>C) c.454-71G>C (n.454-71G>C) c.526+25946G>C (n.526+25946G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872127G>T | CA2680490632 | PEX7 | c.748-71G>T (n.748-71G>T) c.*13-71G>T (n.*13-71G>T) c.436-71G>T c.634-71G>T (n.634-71G>T) c.753-71G>T (n.753-71G>T) c.628-71G>T (n.628-71G>T) c.454-71G>T (n.454-71G>T) c.526+25946G>T (n.526+25946G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872129T>A | CA2680490633 | PEX7 | c.748-69T>A (n.748-69T>A) c.*13-69T>A (n.*13-69T>A) c.436-69T>A c.634-69T>A (n.634-69T>A) c.753-69T>A (n.753-69T>A) c.628-69T>A (n.628-69T>A) c.454-69T>A (n.454-69T>A) c.526+25948T>A (n.526+25948T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872129T>C | CA2680490634 | PEX7 | c.748-69T>C (n.748-69T>C) c.*13-69T>C (n.*13-69T>C) c.436-69T>C c.634-69T>C (n.634-69T>C) c.753-69T>C (n.753-69T>C) c.628-69T>C (n.628-69T>C) c.454-69T>C (n.454-69T>C) c.526+25948T>C (n.526+25948T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872129T>G | CA148202420 | PEX7 | c.748-69T>G (n.748-69T>G) c.*13-69T>G (n.*13-69T>G) c.436-69T>G c.634-69T>G (n.634-69T>G) c.753-69T>G (n.753-69T>G) c.628-69T>G (n.628-69T>G) c.454-69T>G (n.454-69T>G) c.526+25948T>G (n.526+25948T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872130C>A | CA2680490635 | PEX7 | c.748-68C>A (n.748-68C>A) c.*13-68C>A (n.*13-68C>A) c.436-68C>A c.634-68C>A (n.634-68C>A) c.753-68C>A (n.753-68C>A) c.628-68C>A (n.628-68C>A) c.454-68C>A (n.454-68C>A) c.526+25949C>A (n.526+25949C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872130C>T | CA2578751819 | PEX7 | c.748-68C>T (n.748-68C>T) c.*13-68C>T (n.*13-68C>T) c.436-68C>T c.634-68C>T (n.634-68C>T) c.753-68C>T (n.753-68C>T) c.628-68C>T (n.628-68C>T) c.454-68C>T (n.454-68C>T) c.526+25949C>T (n.526+25949C>T) | |
| 6 | g.136872131A>G | CA2680490636 | PEX7 | c.748-67A>G (n.748-67A>G) c.*13-67A>G (n.*13-67A>G) c.436-67A>G c.634-67A>G (n.634-67A>G) c.753-67A>G (n.753-67A>G) c.628-67A>G (n.628-67A>G) c.454-67A>G (n.454-67A>G) c.526+25950A>G (n.526+25950A>G) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.136872141G>T | CA2680490645 | PEX7 | c.748-57G>T (n.748-57G>T) c.*13-57G>T (n.*13-57G>T) c.436-57G>T c.634-57G>T (n.634-57G>T) c.753-57G>T (n.753-57G>T) c.628-57G>T (n.628-57G>T) c.454-57G>T (n.454-57G>T) c.526+25960G>T (n.526+25960G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872143G>A | CA2680490646 | PEX7 | c.748-55G>A (n.748-55G>A) c.*13-55G>A (n.*13-55G>A) c.436-55G>A c.634-55G>A (n.634-55G>A) c.753-55G>A (n.753-55G>A) c.628-55G>A (n.628-55G>A) c.454-55G>A (n.454-55G>A) c.526+25962G>A (n.526+25962G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872143G>T | CA1094890157 | PEX7 | c.748-55G>T (n.748-55G>T) c.*13-55G>T (n.*13-55G>T) c.436-55G>T c.634-55G>T (n.634-55G>T) c.753-55G>T (n.753-55G>T) c.628-55G>T (n.628-55G>T) c.454-55G>T (n.454-55G>T) c.526+25962G>T (n.526+25962G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872144T>C | CA1094890162 | PEX7 | c.748-54T>C (n.748-54T>C) c.*13-54T>C (n.*13-54T>C) c.436-54T>C c.634-54T>C (n.634-54T>C) c.753-54T>C (n.753-54T>C) c.628-54T>C (n.628-54T>C) c.454-54T>C (n.454-54T>C) c.526+25963T>C (n.526+25963T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.136872146dup | CA2578751822 | PEX7 | c.748-52dup (n.748-52dup) c.*13-52dup (n.*13-52dup) c.436-52dup c.634-52dup (n.634-52dup) c.753-52dup (n.753-52dup) c.628-52dup (n.628-52dup) c.454-52dup (n.454-52dup) c.526+25965dup (n.526+25965dup) | gnomAD v4 |