| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136866734G>A | CA16041017 | PEX7 | c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.321+1G>A c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.638+1G>A (n.638+1G>A) c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.340-3156G>A (n.340-3156G>A) c.526+20553G>A (n.526+20553G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.136866734G>C | CA365763241 | PEX7 | c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.321+1G>C c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.638+1G>C (n.638+1G>C) c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.340-3156G>C (n.340-3156G>C) c.526+20553G>C (n.526+20553G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866734G>T | CA365763243 | PEX7 | c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.321+1G>T c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.638+1G>T (n.638+1G>T) c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.340-3156G>T (n.340-3156G>T) c.526+20553G>T (n.526+20553G>T) | |
| 6 | g.136866735T>A | CA365763245 | PEX7 | c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.321+2T>A c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.638+2T>A (n.638+2T>A) c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.340-3155T>A (n.340-3155T>A) c.526+20554T>A (n.526+20554T>A) | |
| 6 | g.136866735T>C | CA365763249 | PEX7 | c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.321+2T>C c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.638+2T>C (n.638+2T>C) c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.340-3155T>C (n.340-3155T>C) c.526+20554T>C (n.526+20554T>C) | |
| 6 | g.136866735T>G | CA365763247 | PEX7 | c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.321+2T>G c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.638+2T>G (n.638+2T>G) c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.340-3155T>G (n.340-3155T>G) c.526+20554T>G (n.526+20554T>G) | |
| 6 | g.136866737_136866738dup | CA2680489808 | PEX7 | c.633+4_633+5dup (n.633+4_633+5dup) c.321+4_321+5dup c.519+4_519+5dup (n.519+4_519+5dup) c.638+4_638+5dup (n.638+4_638+5dup) c.513+4_513+5dup (n.513+4_513+5dup) c.340-3153_340-3152dup (n.340-3153_340-3152dup) c.526+20556_526+20557dup (n.526+20556_526+20557dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866736A>G | CA570572917 | PEX7 | c.633+3A>G (n.633+3A>G) c.321+3A>G c.519+3A>G (n.519+3A>G) c.638+3A>G (n.638+3A>G) c.513+3A>G (n.513+3A>G) c.340-3154A>G (n.340-3154A>G) c.526+20555A>G (n.526+20555A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866737T>C | CA2680489809 | PEX7 | c.633+4T>C (n.633+4T>C) c.321+4T>C c.519+4T>C (n.519+4T>C) c.638+4T>C (n.638+4T>C) c.513+4T>C (n.513+4T>C) c.340-3153T>C (n.340-3153T>C) c.526+20556T>C (n.526+20556T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866738_136866741dup | CA2580075136 | PEX7 | c.633+5_633+8dup (n.633+5_633+8dup) c.321+5_321+8dup c.519+5_519+8dup (n.519+5_519+8dup) c.638+5_638+8dup (n.638+5_638+8dup) c.513+5_513+8dup (n.513+5_513+8dup) c.340-3152_340-3149dup (n.340-3152_340-3149dup) c.526+20557_526+20560dup (n.526+20557_526+20560dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136866739G>A | CA2680489810 | PEX7 | c.633+6G>A (n.633+6G>A) c.321+6G>A c.519+6G>A (n.519+6G>A) c.638+6G>A (n.638+6G>A) c.513+6G>A (n.513+6G>A) c.340-3151G>A (n.340-3151G>A) c.526+20558G>A (n.526+20558G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866739G>C | CA2680489811 | PEX7 | c.633+6G>C (n.633+6G>C) c.321+6G>C c.519+6G>C (n.519+6G>C) c.638+6G>C (n.638+6G>C) c.513+6G>C (n.513+6G>C) c.340-3151G>C (n.340-3151G>C) c.526+20558G>C (n.526+20558G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866739G>T | CA2713184967 | PEX7 | c.633+6G>T (n.633+6G>T) c.321+6G>T c.519+6G>T (n.519+6G>T) c.638+6G>T (n.638+6G>T) c.513+6G>T (n.513+6G>T) c.340-3151G>T (n.340-3151G>T) c.526+20558G>T (n.526+20558G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136866740T>A | CA2680489812 | PEX7 | c.633+7T>A (n.633+7T>A) c.321+7T>A c.519+7T>A (n.519+7T>A) c.638+7T>A (n.638+7T>A) c.513+7T>A (n.513+7T>A) c.340-3150T>A (n.340-3150T>A) c.526+20559T>A (n.526+20559T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866740T>C | CA819531759 | PEX7 | c.633+7T>C (n.633+7T>C) c.321+7T>C c.519+7T>C (n.519+7T>C) c.638+7T>C (n.638+7T>C) c.513+7T>C (n.513+7T>C) c.340-3150T>C (n.340-3150T>C) c.526+20559T>C (n.526+20559T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136866741G>A | CA2573140583 | PEX7 | c.633+8G>A (n.633+8G>A) c.321+8G>A c.519+8G>A (n.519+8G>A) c.638+8G>A (n.638+8G>A) c.513+8G>A (n.513+8G>A) c.340-3149G>A (n.340-3149G>A) c.526+20560G>A (n.526+20560G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136866741G>C | CA2566239032 | PEX7 | c.633+8G>C (n.633+8G>C) c.321+8G>C c.519+8G>C (n.519+8G>C) c.638+8G>C (n.638+8G>C) c.513+8G>C (n.513+8G>C) c.340-3149G>C (n.340-3149G>C) c.526+20560G>C (n.526+20560G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866744T>G | CA4017668 | PEX7 | c.633+11T>G (n.633+11T>G) c.321+11T>G c.519+11T>G (n.519+11T>G) c.638+11T>G (n.638+11T>G) c.513+11T>G (n.513+11T>G) c.340-3146T>G (n.340-3146T>G) c.526+20563T>G (n.526+20563T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866745G>A | CA2680489813 | PEX7 | c.633+12G>A (n.633+12G>A) c.321+12G>A c.519+12G>A (n.519+12G>A) c.638+12G>A (n.638+12G>A) c.513+12G>A (n.513+12G>A) c.340-3145G>A (n.340-3145G>A) c.526+20564G>A (n.526+20564G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136866746G>A | CA1094889247 | PEX7 | c.633+13G>A (n.633+13G>A) c.321+13G>A c.519+13G>A (n.519+13G>A) c.638+13G>A (n.638+13G>A) c.513+13G>A (n.513+13G>A) c.340-3144G>A (n.340-3144G>A) c.526+20565G>A (n.526+20565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866746G>C | CA2680489814 | PEX7 | c.633+13G>C (n.633+13G>C) c.321+13G>C c.519+13G>C (n.519+13G>C) c.638+13G>C (n.638+13G>C) c.513+13G>C (n.513+13G>C) c.340-3144G>C (n.340-3144G>C) c.526+20565G>C (n.526+20565G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866747C>A | CA2680489816 | PEX7 | c.633+14C>A (n.633+14C>A) c.321+14C>A c.519+14C>A (n.519+14C>A) c.638+14C>A (n.638+14C>A) c.513+14C>A (n.513+14C>A) c.340-3143C>A (n.340-3143C>A) c.526+20566C>A (n.526+20566C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866747C>G | CA4017669 | PEX7 | c.633+14C>G (n.633+14C>G) c.321+14C>G c.519+14C>G (n.519+14C>G) c.638+14C>G (n.638+14C>G) c.513+14C>G (n.513+14C>G) c.340-3143C>G (n.340-3143C>G) c.526+20566C>G (n.526+20566C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.136866749_136866755del | CA2680489815 | PEX7 | c.633+16_633+22del (n.633+16_633+22del) c.321+16_321+22del c.519+16_519+22del (n.519+16_519+22del) c.638+16_638+22del (n.638+16_638+22del) c.513+16_513+22del (n.513+16_513+22del) c.340-3141_340-3135del (n.340-3141_340-3135del) c.526+20568_526+20574del (n.526+20568_526+20574del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866748del | CA2680489817 | PEX7 | c.633+15del (n.633+15del) c.321+15del c.519+15del (n.519+15del) c.638+15del (n.638+15del) c.513+15del (n.513+15del) c.340-3142del (n.340-3142del) c.526+20567del (n.526+20567del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136866749C>G | CA570572920 | PEX7 | c.633+16C>G (n.633+16C>G) c.321+16C>G c.519+16C>G (n.519+16C>G) c.638+16C>G (n.638+16C>G) c.513+16C>G (n.513+16C>G) c.340-3141C>G (n.340-3141C>G) c.526+20568C>G (n.526+20568C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866749C>T | CA2680489818 | PEX7 | c.633+16C>T (n.633+16C>T) c.321+16C>T c.519+16C>T (n.519+16C>T) c.638+16C>T (n.638+16C>T) c.513+16C>T (n.513+16C>T) c.340-3141C>T (n.340-3141C>T) c.526+20568C>T (n.526+20568C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136866750T>C | CA2739266180 | PEX7 | c.633+17T>C (n.633+17T>C) c.321+17T>C c.519+17T>C (n.519+17T>C) c.638+17T>C (n.638+17T>C) c.513+17T>C (n.513+17T>C) c.340-3140T>C (n.340-3140T>C) c.526+20569T>C (n.526+20569T>C) | ClinVar |
| 6 | g.136866751A>G | CA2680489819 | PEX7 | c.633+18A>G (n.633+18A>G) c.321+18A>G c.519+18A>G (n.519+18A>G) c.638+18A>G (n.638+18A>G) c.513+18A>G (n.513+18A>G) c.340-3139A>G (n.340-3139A>G) c.526+20570A>G (n.526+20570A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136866751dup | CA819531767 | PEX7 | c.633+18dup (n.633+18dup) c.321+18dup c.519+18dup (n.519+18dup) c.638+18dup (n.638+18dup) c.513+18dup (n.513+18dup) c.340-3139dup (n.340-3139dup) c.526+20570dup (n.526+20570dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136866752T>C | CA2680489820 | PEX7 | c.633+19T>C (n.633+19T>C) c.321+19T>C c.519+19T>C (n.519+19T>C) c.638+19T>C (n.638+19T>C) c.513+19T>C (n.513+19T>C) c.340-3138T>C (n.340-3138T>C) c.526+20571T>C (n.526+20571T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866753C>A | CA2680489821 | PEX7 | c.633+20C>A (n.633+20C>A) c.321+20C>A c.519+20C>A (n.519+20C>A) c.638+20C>A (n.638+20C>A) c.513+20C>A (n.513+20C>A) c.340-3137C>A (n.340-3137C>A) c.526+20572C>A (n.526+20572C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866753C>T | CA4017670 | PEX7 | c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.321+20C>T c.519+20C>T (n.519+20C>T) c.638+20C>T (n.638+20C>T) c.513+20C>T (n.513+20C>T) c.340-3137C>T (n.340-3137C>T) c.526+20572C>T (n.526+20572C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866754C>A | CA651164986 | PEX7 | c.633+21C>A (n.633+21C>A) c.321+21C>A c.519+21C>A (n.519+21C>A) c.638+21C>A (n.638+21C>A) c.513+21C>A (n.513+21C>A) c.340-3136C>A (n.340-3136C>A) c.526+20573C>A (n.526+20573C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.136866755T>A | CA2680489822 | PEX7 | c.633+22T>A (n.633+22T>A) c.321+22T>A c.519+22T>A (n.519+22T>A) c.638+22T>A (n.638+22T>A) c.513+22T>A (n.513+22T>A) c.340-3135T>A (n.340-3135T>A) c.526+20574T>A (n.526+20574T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866755T>C | CA2680489823 | PEX7 | c.633+22T>C (n.633+22T>C) c.321+22T>C c.519+22T>C (n.519+22T>C) c.638+22T>C (n.638+22T>C) c.513+22T>C (n.513+22T>C) c.340-3135T>C (n.340-3135T>C) c.526+20574T>C (n.526+20574T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866756A>G | CA4017671 | PEX7 | c.633+23A>G (n.633+23A>G) c.321+23A>G c.519+23A>G (n.519+23A>G) c.638+23A>G (n.638+23A>G) c.513+23A>G (n.513+23A>G) c.340-3134A>G (n.340-3134A>G) c.526+20575A>G (n.526+20575A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866756A>T | CA2680489824 | PEX7 | c.633+23A>T (n.633+23A>T) c.321+23A>T c.519+23A>T (n.519+23A>T) c.638+23A>T (n.638+23A>T) c.513+23A>T (n.513+23A>T) c.340-3134A>T (n.340-3134A>T) c.526+20575A>T (n.526+20575A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866757T>C | CA4017672 | PEX7 | c.633+24T>C (n.633+24T>C) c.321+24T>C c.519+24T>C (n.519+24T>C) c.638+24T>C (n.638+24T>C) c.513+24T>C (n.513+24T>C) c.340-3133T>C (n.340-3133T>C) c.526+20576T>C (n.526+20576T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866758G>T | CA4017673 | PEX7 | c.633+25G>T (n.633+25G>T) c.321+25G>T c.519+25G>T (n.519+25G>T) c.638+25G>T (n.638+25G>T) c.513+25G>T (n.513+25G>T) c.340-3132G>T (n.340-3132G>T) c.526+20577G>T (n.526+20577G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866759C>A | CA2680489825 | PEX7 | c.633+26C>A (n.633+26C>A) c.321+26C>A c.519+26C>A (n.519+26C>A) c.638+26C>A (n.638+26C>A) c.513+26C>A (n.513+26C>A) c.340-3131C>A (n.340-3131C>A) c.526+20578C>A (n.526+20578C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866759C>T | CA4017674 | PEX7 | c.633+26C>T (n.633+26C>T) c.321+26C>T c.519+26C>T (n.519+26C>T) c.638+26C>T (n.638+26C>T) c.513+26C>T (n.513+26C>T) c.340-3131C>T (n.340-3131C>T) c.526+20578C>T (n.526+20578C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866762C>A | CA2680489826 | PEX7 | c.633+29C>A (n.633+29C>A) c.321+29C>A c.519+29C>A (n.519+29C>A) c.638+29C>A (n.638+29C>A) c.513+29C>A (n.513+29C>A) c.340-3128C>A (n.340-3128C>A) c.526+20581C>A (n.526+20581C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866763T>A | CA4017675 | PEX7 | c.633+30T>A (n.633+30T>A) c.321+30T>A c.519+30T>A (n.519+30T>A) c.638+30T>A (n.638+30T>A) c.513+30T>A (n.513+30T>A) c.340-3127T>A (n.340-3127T>A) c.526+20582T>A (n.526+20582T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866763T>C | CA2680489827 | PEX7 | c.633+30T>C (n.633+30T>C) c.321+30T>C c.519+30T>C (n.519+30T>C) c.638+30T>C (n.638+30T>C) c.513+30T>C (n.513+30T>C) c.340-3127T>C (n.340-3127T>C) c.526+20582T>C (n.526+20582T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866765T>A | CA2680489828 | PEX7 | c.633+32T>A (n.633+32T>A) c.321+32T>A c.519+32T>A (n.519+32T>A) c.638+32T>A (n.638+32T>A) c.513+32T>A (n.513+32T>A) c.340-3125T>A (n.340-3125T>A) c.526+20584T>A (n.526+20584T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866766C>A | CA2680489829 | PEX7 | c.633+33C>A (n.633+33C>A) c.321+33C>A c.519+33C>A (n.519+33C>A) c.638+33C>A (n.638+33C>A) c.513+33C>A (n.513+33C>A) c.340-3124C>A (n.340-3124C>A) c.526+20585C>A (n.526+20585C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866767C>A | CA2578751748 | PEX7 | c.633+34C>A (n.633+34C>A) c.321+34C>A c.519+34C>A (n.519+34C>A) c.638+34C>A (n.638+34C>A) c.513+34C>A (n.513+34C>A) c.340-3123C>A (n.340-3123C>A) c.526+20586C>A (n.526+20586C>A) | |
| 6 | g.136866767C>T | CA4017676 | PEX7 | c.633+34C>T (n.633+34C>T) c.321+34C>T c.519+34C>T (n.519+34C>T) c.638+34C>T (n.638+34C>T) c.513+34C>T (n.513+34C>T) c.340-3123C>T (n.340-3123C>T) c.526+20586C>T (n.526+20586C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866770C>A | CA4017677 | PEX7 | c.633+37C>A (n.633+37C>A) c.321+37C>A c.519+37C>A (n.519+37C>A) c.638+37C>A (n.638+37C>A) c.513+37C>A (n.513+37C>A) c.340-3120C>A (n.340-3120C>A) c.526+20589C>A (n.526+20589C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |