| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136826471T>A | CA365856041 | PEX7 | c.339+2T>A (n.339+2T>A) c.214+2T>A c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.219+2T>A (n.219+2T>A) | |
| 6 | g.136826471T>C | CA16041013 | PEX7 | c.339+2T>C (n.339+2T>C) c.214+2T>C c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136826471T>G | CA365856042 | PEX7 | c.339+2T>G (n.339+2T>G) c.214+2T>G c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.219+2T>G (n.219+2T>G) | |
| 6 | g.136826472A>C | CA2680488231 | PEX7 | c.339+3A>C (n.339+3A>C) c.214+3A>C c.225+3A>C (n.225+3A>C) c.344+3A>C (n.344+3A>C) c.219+3A>C (n.219+3A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826472A>G | CA2578751760 | PEX7 | c.339+3A>G (n.339+3A>G) c.214+3A>G c.225+3A>G (n.225+3A>G) c.344+3A>G (n.344+3A>G) c.219+3A>G (n.219+3A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136826473G>A | CA570744631 | PEX7 | c.339+4G>A (n.339+4G>A) c.214+4G>A c.225+4G>A (n.225+4G>A) c.344+4G>A (n.344+4G>A) c.219+4G>A (n.219+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826478G>C | CA2697553782 | PEX7 | c.339+9G>C (n.339+9G>C) c.214+9G>C c.225+9G>C (n.225+9G>C) c.344+9G>C (n.344+9G>C) c.219+9G>C (n.219+9G>C) | ClinVar |
| 6 | g.136826479A>C | CA4017557 | PEX7 | c.339+10A>C (n.339+10A>C) c.214+10A>C c.225+10A>C (n.225+10A>C) c.344+10A>C (n.344+10A>C) c.219+10A>C (n.219+10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826479A>G | CA4017556 | PEX7 | c.339+10A>G (n.339+10A>G) c.214+10A>G c.225+10A>G (n.225+10A>G) c.344+10A>G (n.344+10A>G) c.219+10A>G (n.219+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826481A>G | CA651183700 | PEX7 | c.339+12A>G (n.339+12A>G) c.214+12A>G c.225+12A>G (n.225+12A>G) c.344+12A>G (n.344+12A>G) c.219+12A>G (n.219+12A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.136826483C>A | CA570744633 | PEX7 | c.339+14C>A (n.339+14C>A) c.214+14C>A c.225+14C>A (n.225+14C>A) c.344+14C>A (n.344+14C>A) c.219+14C>A (n.219+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826483C>T | CA4017558 | PEX7 | c.339+14C>T (n.339+14C>T) c.214+14C>T c.225+14C>T (n.225+14C>T) c.344+14C>T (n.344+14C>T) c.219+14C>T (n.219+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826484T>A | CA2739266175 | PEX7 | c.339+15T>A (n.339+15T>A) c.214+15T>A c.225+15T>A (n.225+15T>A) c.344+15T>A (n.344+15T>A) c.219+15T>A (n.219+15T>A) | ClinVar |
| 6 | g.136826486T>C | CA4017559 | PEX7 | c.339+17T>C (n.339+17T>C) c.214+17T>C c.225+17T>C (n.225+17T>C) c.344+17T>C (n.344+17T>C) c.219+17T>C (n.219+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826487C>T | CA2680488237 | PEX7 | c.339+18C>T (n.339+18C>T) c.214+18C>T c.225+18C>T (n.225+18C>T) c.344+18C>T (n.344+18C>T) c.219+18C>T (n.219+18C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826488T>C | CA2573140628 | PEX7 | c.339+19T>C (n.339+19T>C) c.214+19T>C c.225+19T>C (n.225+19T>C) c.344+19T>C (n.344+19T>C) c.219+19T>C (n.219+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136826489G>A | CA4017560 | PEX7 | c.339+20G>A (n.339+20G>A) c.214+20G>A c.225+20G>A (n.225+20G>A) c.344+20G>A (n.344+20G>A) c.219+20G>A (n.219+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826492C>T | CA2680488239 | PEX7 | c.339+23C>T (n.339+23C>T) c.214+23C>T c.225+23C>T (n.225+23C>T) c.344+23C>T (n.344+23C>T) c.219+23C>T (n.219+23C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826493T>C | CA2680488240 | PEX7 | c.339+24T>C (n.339+24T>C) c.214+24T>C c.225+24T>C (n.225+24T>C) c.344+24T>C (n.344+24T>C) c.219+24T>C (n.219+24T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826493T>G | CA2680488241 | PEX7 | c.339+24T>G (n.339+24T>G) c.214+24T>G c.225+24T>G (n.225+24T>G) c.344+24T>G (n.344+24T>G) c.219+24T>G (n.219+24T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826496T>C | CA4017561 | PEX7 | c.339+27T>C (n.339+27T>C) c.214+27T>C c.225+27T>C (n.225+27T>C) c.344+27T>C (n.344+27T>C) c.219+27T>C (n.219+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826501T>C | CA2578751765 | PEX7 | c.339+32T>C (n.339+32T>C) c.214+32T>C c.225+32T>C (n.225+32T>C) c.344+32T>C (n.344+32T>C) c.219+32T>C (n.219+32T>C) | |
| 6 | g.136826503_136826511del | CA2680488244 | PEX7 | c.339+34_339+42del (n.339+34_339+42del) c.214+34_214+42del c.225+34_225+42del (n.225+34_225+42del) c.344+34_344+42del (n.344+34_344+42del) c.219+34_219+42del (n.219+34_219+42del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826504C>A | CA2680488245 | PEX7 | c.339+35C>A (n.339+35C>A) c.214+35C>A c.225+35C>A (n.225+35C>A) c.344+35C>A (n.344+35C>A) c.219+35C>A (n.219+35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826504C>G | CA2713176171 | PEX7 | c.339+35C>G (n.339+35C>G) c.214+35C>G c.225+35C>G (n.225+35C>G) c.344+35C>G (n.344+35C>G) c.219+35C>G (n.219+35C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136826506T>G | CA570744634 | PEX7 | c.339+37T>G (n.339+37T>G) c.214+37T>G c.225+37T>G (n.225+37T>G) c.344+37T>G (n.344+37T>G) c.219+37T>G (n.219+37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826508C>T | CA2680488247 | PEX7 | c.339+39C>T (n.339+39C>T) c.214+39C>T c.225+39C>T (n.225+39C>T) c.344+39C>T (n.344+39C>T) c.219+39C>T (n.219+39C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826509T>C | CA2680488248 | PEX7 | c.339+40T>C (n.339+40T>C) c.214+40T>C c.225+40T>C (n.225+40T>C) c.344+40T>C (n.344+40T>C) c.219+40T>C (n.219+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136826509T>G | CA2680488249 | PEX7 | c.339+40T>G (n.339+40T>G) c.214+40T>G c.225+40T>G (n.225+40T>G) c.344+40T>G (n.344+40T>G) c.219+40T>G (n.219+40T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826510T>C | CA2680488251 | PEX7 | c.339+41T>C (n.339+41T>C) c.214+41T>C c.225+41T>C (n.225+41T>C) c.344+41T>C (n.344+41T>C) c.219+41T>C (n.219+41T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826511C>T | CA4017562 | PEX7 | c.339+42C>T (n.339+42C>T) c.214+42C>T c.225+42C>T (n.225+42C>T) c.344+42C>T (n.344+42C>T) c.219+42C>T (n.219+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826512G>A | CA819503426 | PEX7 | c.339+43G>A (n.339+43G>A) c.214+43G>A c.225+43G>A (n.225+43G>A) c.344+43G>A (n.344+43G>A) c.219+43G>A (n.219+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136826512G>T | CA2680488253 | PEX7 | c.339+43G>T (n.339+43G>T) c.214+43G>T c.225+43G>T (n.225+43G>T) c.344+43G>T (n.344+43G>T) c.219+43G>T (n.219+43G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826514C>A | CA4017563 | PEX7 | c.339+45C>A (n.339+45C>A) c.214+45C>A c.225+45C>A (n.225+45C>A) c.344+45C>A (n.344+45C>A) c.219+45C>A (n.219+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826516T>A | CA2713165623 | PEX7 | c.339+47T>A (n.339+47T>A) c.214+47T>A c.225+47T>A (n.225+47T>A) c.344+47T>A (n.344+47T>A) c.219+47T>A (n.219+47T>A) | dbSNP |
| 6 | g.136826517T>C | CA4017564 | PEX7 | c.339+48T>C (n.339+48T>C) c.214+48T>C c.225+48T>C (n.225+48T>C) c.344+48T>C (n.344+48T>C) c.219+48T>C (n.219+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826518G>A | CA4017565 | PEX7 | c.339+49G>A (n.339+49G>A) c.214+49G>A c.225+49G>A (n.225+49G>A) c.344+49G>A (n.344+49G>A) c.219+49G>A (n.219+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826519G>A | CA2680488255 | PEX7 | c.339+50G>A (n.339+50G>A) c.214+50G>A c.225+50G>A (n.225+50G>A) c.344+50G>A (n.344+50G>A) c.219+50G>A (n.219+50G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826519G>T | CA2540682080 | PEX7 | c.339+50G>T (n.339+50G>T) c.214+50G>T c.225+50G>T (n.225+50G>T) c.344+50G>T (n.344+50G>T) c.219+50G>T (n.219+50G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826521T>A | CA2680488257 | PEX7 | c.339+52T>A (n.339+52T>A) c.214+52T>A c.225+52T>A (n.225+52T>A) c.344+52T>A (n.344+52T>A) c.219+52T>A (n.219+52T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826522G>T | CA2680488259 | PEX7 | c.339+53G>T (n.339+53G>T) c.214+53G>T c.225+53G>T (n.225+53G>T) c.344+53G>T (n.344+53G>T) c.219+53G>T (n.219+53G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826525A>G | CA148641176 | PEX7 | c.339+56A>G (n.339+56A>G) c.214+56A>G c.225+56A>G (n.225+56A>G) c.344+56A>G (n.344+56A>G) c.219+56A>G (n.219+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826526T>C | CA2680488263 | PEX7 | c.339+57T>C (n.339+57T>C) c.214+57T>C c.225+57T>C (n.225+57T>C) c.344+57T>C (n.344+57T>C) c.219+57T>C (n.219+57T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826527C>A | CA2680488264 | PEX7 | c.339+58C>A (n.339+58C>A) c.214+58C>A c.225+58C>A (n.225+58C>A) c.344+58C>A (n.344+58C>A) c.219+58C>A (n.219+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136826529A>G | CA148641177 | PEX7 | c.339+60A>G (n.339+60A>G) c.214+60A>G c.225+60A>G (n.225+60A>G) c.344+60A>G (n.344+60A>G) c.219+60A>G (n.219+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136826533G>A | CA2680488265 | PEX7 | c.339+64G>A (n.339+64G>A) c.214+64G>A c.225+64G>A (n.225+64G>A) c.344+64G>A (n.344+64G>A) c.219+64G>A (n.219+64G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826533G>C | CA2713176179 | PEX7 | c.339+64G>C (n.339+64G>C) c.214+64G>C c.225+64G>C (n.225+64G>C) c.344+64G>C (n.344+64G>C) c.219+64G>C (n.219+64G>C) | dbSNP |
| 6 | g.136826533G>T | CA2680488266 | PEX7 | c.339+64G>T (n.339+64G>T) c.214+64G>T c.225+64G>T (n.225+64G>T) c.344+64G>T (n.344+64G>T) c.219+64G>T (n.219+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136826535G>A | CA2578751776 | PEX7 | c.339+66G>A (n.339+66G>A) c.214+66G>A c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.344+66G>A (n.344+66G>A) c.219+66G>A (n.219+66G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136826538_136826541del | CA570744637 | PEX7 | c.339+69_339+72del (n.339+69_339+72del) c.214+69_214+72del c.225+69_225+72del (n.225+69_225+72del) c.344+69_344+72del (n.344+69_344+72del) c.219+69_219+72del (n.219+69_219+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |