| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131885765_131891379del | CA123289 | ENPP1 | c.2444+702_*868del c.1334+702_*868del | ClinVar |
| 6 | g.131890410G>A | CA365660439 | ENPP1 | n.1108G>A c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) | |
| 6 | g.131890410G>C | CA365660444 | ENPP1 | n.1108G>C c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) | |
| 6 | g.131890410G= | CA1664283128 | ENPP1 | n.1108G= c.2677G= (p.Glu893=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.1567G= (p.Glu523=) | |
| 6 | g.131890410G>T | CA256903 | ENPP1 | n.1108G>T c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131890411A>C | CA365660447 | ENPP1 | n.1109A>C c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) | |
| 6 | g.131890411A>G | CA365660448 | ENPP1 | n.1109A>G c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) | |
| 6 | g.131890411A>T | CA365660449 | ENPP1 | n.1109A>T c.2678A>T (p.Glu893Val) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) | |
| 6 | g.131890412G>A | CA452161699 | ENPP1 | n.1110G>A c.2679G>A (p.Glu893=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1569G>A (p.Glu523=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890412G>C | CA365660450 | ENPP1 | n.1110G>C c.2679G>C (p.Glu893Asp) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1569G>C (p.Glu523Asp) | |
| 6 | g.131890412G>T | CA365660451 | ENPP1 | n.1110G>T c.2679G>T (p.Glu893Asp) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1569G>T (p.Glu523Asp) | |
| 6 | g.131890413C>A | CA147908536 | ENPP1 | n.1111C>A c.2680C>A (p.His894Asn) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.1570C>A (p.His524Asn) | dbSNP |
| 6 | g.131890413C= | CA1664283129 | ENPP1 | n.1111C= c.2680C= (p.His894=) c.*1517C= (n.*1517C=) c.1570C= (p.His524=) | |
| 6 | g.131890413C>G | CA365660459 | ENPP1 | n.1111C>G c.2680C>G (p.His894Asp) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.1570C>G (p.His524Asp) | |
| 6 | g.131890413C>T | CA365660460 | ENPP1 | n.1111C>T c.2680C>T (p.His894Tyr) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.1570C>T (p.His524Tyr) | |
| 6 | g.131890414A= | CA1664283130 | ENPP1 | n.1112A= c.2681A= (p.His894=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.1571A= (p.His524=) | |
| 6 | g.131890414A>C | CA365660465 | ENPP1 | n.1112A>C c.2681A>C (p.His894Pro) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1571A>C (p.His524Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890414A>G | CA4002611 | ENPP1 | n.1112A>G c.2681A>G (p.His894Arg) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1571A>G (p.His524Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890414A>T | CA365660464 | ENPP1 | n.1112A>T c.2681A>T (p.His894Leu) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1571A>T (p.His524Leu) | |
| 6 | g.131890415del | CA2680371750 | ENPP1 | n.1113del c.2682del (p.His894GlnfsTer19) c.*1519del (n.*1519del) c.1572del (p.His524GlnfsTer19) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890415C>A | CA365660466 | ENPP1 | n.1113C>A c.2682C>A (p.His894Gln) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1572C>A (p.His524Gln) | |
| 6 | g.131890415C= | CA1664283131 | ENPP1 | n.1113C= c.2682C= (p.His894=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.1572C= (p.His524=) | |
| 6 | g.131890415C>G | CA365660467 | ENPP1 | n.1113C>G c.2682C>G (p.His894Gln) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1572C>G (p.His524Gln) | |
| 6 | g.131890415C>T | CA452161700 | ENPP1 | n.1113C>T c.2682C>T (p.His894=) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1572C>T (p.His524=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890416A= | CA1664283132 | ENPP1 | n.1114A= c.2683A= (p.Ile895=) c.*1520A= (n.*1520A=) c.1573A= (p.Ile525=) | |
| 6 | g.131890416A>C | CA365660471 | ENPP1 | n.1114A>C c.2683A>C (p.Ile895Leu) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.1573A>C (p.Ile525Leu) | |
| 6 | g.131890416A>G | CA365660478 | ENPP1 | n.1114A>G c.2683A>G (p.Ile895Val) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.1573A>G (p.Ile525Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890416A>T | CA365660481 | ENPP1 | n.1114A>T c.2683A>T (p.Ile895Phe) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.1573A>T (p.Ile525Phe) | |
| 6 | g.131890417T>A | CA365660493 | ENPP1 | n.1115T>A c.2684T>A (p.Ile895Asn) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.1574T>A (p.Ile525Asn) | |
| 6 | g.131890417T>C | CA365660495 | ENPP1 | n.1115T>C c.2684T>C (p.Ile895Thr) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.1574T>C (p.Ile525Thr) | |
| 6 | g.131890417T>G | CA365660498 | ENPP1 | n.1115T>G c.2684T>G (p.Ile895Ser) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.1574T>G (p.Ile525Ser) | |
| 6 | g.131890418C>A | CA452161701 | ENPP1 | n.1116C>A c.2685C>A (p.Ile895=) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.1575C>A (p.Ile525=) | |
| 6 | g.131890418C= | CA1664283133 | ENPP1 | n.1116C= c.2685C= (p.Ile895=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.1575C= (p.Ile525=) | |
| 6 | g.131890418C>G | CA365660500 | ENPP1 | n.1116C>G c.2685C>G (p.Ile895Met) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.1575C>G (p.Ile525Met) | |
| 6 | g.131890418C>T | CA452161702 | ENPP1 | n.1116C>T c.2685C>T (p.Ile895=) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.1575C>T (p.Ile525=) | dbSNP |
| 6 | g.131890419A>C | CA365660503 | ENPP1 | n.1117A>C c.2686A>C (p.Thr896Pro) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) | |
| 6 | g.131890419A>G | CA365660505 | ENPP1 | n.1117A>G c.2686A>G (p.Thr896Ala) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1576A>G (p.Thr526Ala) | |
| 6 | g.131890419A>T | CA365660509 | ENPP1 | n.1117A>T c.2686A>T (p.Thr896Ser) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) | |
| 6 | g.131890420C>A | CA365660531 | ENPP1 | n.1118C>A c.2687C>A (p.Thr896Asn) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1577C>A (p.Thr526Asn) | |
| 6 | g.131890420C= | CA1664283134 | ENPP1 | n.1118C= c.2687C= (p.Thr896=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.1577C= (p.Thr526=) | |
| 6 | g.131890420C>G | CA365660532 | ENPP1 | n.1118C>G c.2687C>G (p.Thr896Ser) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1577C>G (p.Thr526Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890420C>T | CA365660529 | ENPP1 | n.1118C>T c.2687C>T (p.Thr896Ile) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890421T>A | CA452161703 | ENPP1 | n.1119T>A c.2688T>A (p.Thr896=) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.1578T>A (p.Thr526=) | |
| 6 | g.131890421T>C | CA452161705 | ENPP1 | n.1119T>C c.2688T>C (p.Thr896=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.1578T>C (p.Thr526=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890421T>G | CA452161704 | ENPP1 | n.1119T>G c.2688T>G (p.Thr896=) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.1578T>G (p.Thr526=) | |
| 6 | g.131890422G>A | CA365660535 | ENPP1 | n.1120G>A c.2689G>A (p.Gly897Arg) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1579G>A (p.Gly527Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890422G>C | CA365660539 | ENPP1 | n.1120G>C c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1579G>C (p.Gly527Arg) | |
| 6 | g.131890422G>T | CA365660538 | ENPP1 | n.1120G>T c.2689G>T (p.Gly897Ter) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1579G>T (p.Gly527Ter) | |
| 6 | g.131890423G>A | CA365660542 | ENPP1 | n.1121G>A c.2690G>A (p.Gly897Glu) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.1580G>A (p.Gly527Glu) | COSMIC |
| 6 | g.131890423G>C | CA365660545 | ENPP1 | n.1121G>C c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.1580G>C (p.Gly527Ala) |