| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.130828276C= | CA1663801351 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+625C= (n.238+625C=) n.4762G= n.4523G= | |
| 6 | g.130828276C>G | CA1663801352 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+625C>G (n.238+625C>G) n.4762G>C n.4523G>C | dbSNP |
| 6 | g.130828276C>T | CA15474761 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+625C>T (n.238+625C>T) n.4762G>A n.4523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828277G>A | CA146988573 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+626G>A (n.238+626G>A) n.4761C>T n.4522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828277G= | CA1663801353 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+626G= (n.238+626G=) n.4761C= n.4522C= | |
| 6 | g.130828280T>A | CA1663801355 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+629T>A (n.238+629T>A) n.4758A>T n.4519A>T | dbSNP |
| 6 | g.130828280T= | CA1663801354 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+629T= (n.238+629T=) n.4758A= n.4519A= | |
| 6 | g.130828283T>C | CA2713082487 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+632T>C (n.238+632T>C) n.4755A>G n.4516A>G | dbSNP |
| 6 | g.130828285G>A | CA1094490427 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+634G>A (n.238+634G>A) n.4753C>T n.4514C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828285G= | CA1663801356 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+634G= (n.238+634G=) n.4753C= n.4514C= | |
| 6 | g.130828287T>C | CA146988575 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+636T>C (n.238+636T>C) n.4751A>G n.4512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828287T= | CA1663801357 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+636T= (n.238+636T=) n.4751A= n.4512A= | |
| 6 | g.130828289G>T | CA2539742246 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+638G>T (n.238+638G>T) n.4749C>A n.4510C>A | |
| 6 | g.130828293_130828295delinsCTG | CA1663801358 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+642_238+644delinsCTG (n.238+642_238+644delinsCTG) n.4743_4745delinsCAG n.4504_4506delinsCAG | |
| 6 | g.130828294T>A | CA570070451 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+643T>A (n.238+643T>A) n.4744A>T n.4505A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828294T>C | CA2547943073 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+643T>C (n.238+643T>C) n.4744A>G n.4505A>G | |
| 6 | g.130828294T= | CA1663801359 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+643T= (n.238+643T=) n.4744A= n.4505A= | |
| 6 | g.130828295_130828296del | CA146988578 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+644_238+645del (n.238+644_238+645del) n.4743_4744del n.4504_4505del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828306T>C | CA1663801361 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+655T>C (n.238+655T>C) n.4732A>G n.4493A>G | dbSNP |
| 6 | g.130828306T= | CA1663801360 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+655T= (n.238+655T=) n.4732A= n.4493A= | |
| 6 | g.130828307A= | CA1663801362 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+656A= (n.238+656A=) n.4731T= n.4492T= | |
| 6 | g.130828307A>G | CA818958620 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+656A>G (n.238+656A>G) n.4731T>C n.4492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828308T>C | CA570070453 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+657T>C (n.238+657T>C) n.4730A>G n.4491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828308T= | CA1663801363 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+657T= (n.238+657T=) n.4730A= n.4491A= | |
| 6 | g.130828309A= | CA1663801364 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+658A= (n.238+658A=) n.4729T= n.4490T= | |
| 6 | g.130828309A>C | CA1094490437 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+658A>C (n.238+658A>C) n.4729T>G n.4490T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828309A>G | CA146988581 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+658A>G (n.238+658A>G) n.4729T>C n.4490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828314A= | CA1663801365 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+663A= (n.238+663A=) n.4724T= n.4485T= | |
| 6 | g.130828314A>G | CA1663801366 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+663A>G (n.238+663A>G) n.4724T>C n.4485T>C | dbSNP |
| 6 | g.130828315A= | CA1663801367 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+664A= (n.238+664A=) n.4723T= n.4484T= | |
| 6 | g.130828315A>C | CA1094490442 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+664A>C (n.238+664A>C) n.4723T>G n.4484T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828318T>G | CA651147708 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+667T>G (n.238+667T>G) n.4720A>C n.4481A>C | COSMIC |
| 6 | g.130828321T>C | CA1094490443 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+670T>C (n.238+670T>C) n.4717A>G n.4478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828321T= | CA1663801368 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+670T= (n.238+670T=) n.4717A= n.4478A= | |
| 6 | g.130828323A= | CA1663801369 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+672A= (n.238+672A=) n.4715T= n.4476T= | |
| 6 | g.130828323A>G | CA12377605 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+672A>G (n.238+672A>G) n.4715T>C n.4476T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828331C= | CA1663801370 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+680C= (n.238+680C=) n.4707G= n.4468G= | |
| 6 | g.130828331C>T | CA818958626 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+680C>T (n.238+680C>T) n.4707G>A n.4468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828334T>C | CA818958635 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+683T>C (n.238+683T>C) n.4704A>G n.4465A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828334T= | CA1663801371 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+683T= (n.238+683T=) n.4704A= n.4465A= | |
| 6 | g.130828341A>G | CA2548609690 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+690A>G (n.238+690A>G) n.4697T>C n.4458T>C | |
| 6 | g.130828343A= | CA1663801372 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+692A= (n.238+692A=) n.4695T= n.4456T= | |
| 6 | g.130828343A>G | CA818958636 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+692A>G (n.238+692A>G) n.4695T>C n.4456T>C | dbSNP |
| 6 | g.130828344G>A | CA1094490446 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+693G>A (n.238+693G>A) n.4694C>T n.4455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828344G= | CA1663801373 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+693G= (n.238+693G=) n.4694C= n.4455C= | |
| 6 | g.130828345A= | CA1663801374 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+694A= (n.238+694A=) n.4693T= n.4454T= | |
| 6 | g.130828345A>C | CA1663801375 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+694A>C (n.238+694A>C) n.4693T>G n.4454T>G | dbSNP |
| 6 | g.130828345A>T | CA818958639 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+694A>T (n.238+694A>T) n.4693T>A n.4454T>A | dbSNP |
| 6 | g.130828346C= | CA1663801376 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+695C= (n.238+695C=) n.4692G= n.4453G= | |
| 6 | g.130828346C>T | CA570070456 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+695C>T (n.238+695C>T) n.4692G>A n.4453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |