Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.130828177C>A | CA570070442 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+526C>A (n.238+526C>A) n.4861G>T n.4622G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828178C= | CA1663801313 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+527C= (n.238+527C=) n.4860G= n.4621G= | |
6 | g.130828178C>T | CA1663801314 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+527C>T (n.238+527C>T) n.4860G>A n.4621G>A | dbSNP |
6 | g.130828182G>C | CA818958590 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+531G>C (n.238+531G>C) n.4856C>G n.4617C>G | dbSNP |
6 | g.130828182G= | CA1663801315 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+531G= (n.238+531G=) n.4856C= n.4617C= | |
6 | g.130828189C= | CA1663801316 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+538C= (n.238+538C=) n.4849G= n.4610G= | |
6 | g.130828189C>T | CA570070444 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+538C>T (n.238+538C>T) n.4849G>A n.4610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828190G>A | CA1663801318 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+539G>A (n.238+539G>A) n.4848C>T n.4609C>T | dbSNP |
6 | g.130828190G= | CA1663801317 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+539G= (n.238+539G=) n.4848C= n.4609C= | |
6 | g.130828192T>G | CA1094490379 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+541T>G (n.238+541T>G) n.4846A>C n.4607A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828192T= | CA1663801319 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+541T= (n.238+541T=) n.4846A= n.4607A= | |
6 | g.130828193C>T | CA2713082340 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+542C>T (n.238+542C>T) n.4845G>A n.4606G>A | dbSNP |
6 | g.130828194C= | CA1663801320 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+543C= (n.238+543C=) n.4844G= n.4605G= | |
6 | g.130828194C>T | CA146988520 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+543C>T (n.238+543C>T) n.4844G>A n.4605G>A | dbSNP |
6 | g.130828195A= | CA1663801321 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+544A= (n.238+544A=) n.4843T= n.4604T= | |
6 | g.130828195A>G | CA1663801322 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+544A>G (n.238+544A>G) n.4843T>C n.4604T>C | dbSNP |
6 | g.130828196T>C | CA1094490381 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+545T>C (n.238+545T>C) n.4842A>G n.4603A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828196T>G | CA146988527 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+545T>G (n.238+545T>G) n.4842A>C n.4603A>C | dbSNP |
6 | g.130828196T= | CA1663801323 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+545T= (n.238+545T=) n.4842A= n.4603A= | |
6 | g.130828203A= | CA1663801324 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+552A= (n.238+552A=) n.4835T= n.4596T= | |
6 | g.130828203A>G | CA818958602 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+552A>G (n.238+552A>G) n.4835T>C n.4596T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828204T>C | CA570070445 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+553T>C (n.238+553T>C) n.4834A>G n.4595A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828204T= | CA1663801325 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+553T= (n.238+553T=) n.4834A= n.4595A= | |
6 | g.130828208C= | CA1663801326 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+557C= (n.238+557C=) n.4830G= n.4591G= | |
6 | g.130828208C>G | CA1094490387 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+557C>G (n.238+557C>G) n.4830G>C n.4591G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828208C>T | CA2516995696 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+557C>T (n.238+557C>T) n.4830G>A n.4591G>A | |
6 | g.130828209T>A | CA1663801328 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+558T>A (n.238+558T>A) n.4829A>T n.4590A>T | dbSNP |
6 | g.130828209T= | CA1663801327 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+558T= (n.238+558T=) n.4829A= n.4590A= | |
6 | g.130828211A= | CA1663801329 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+560A= (n.238+560A=) n.4827T= n.4588T= | |
6 | g.130828211A>C | CA146988531 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+560A>C (n.238+560A>C) n.4827T>G n.4588T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828218A= | CA1663801330 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+567A= (n.238+567A=) n.4820T= n.4581T= | |
6 | g.130828218A>G | CA1094490389 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+567A>G (n.238+567A>G) n.4820T>C n.4581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828219A= | CA1663801331 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+568A= (n.238+568A=) n.4819T= n.4580T= | |
6 | g.130828219A>C | CA146988534 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+568A>C (n.238+568A>C) n.4819T>G n.4580T>G | dbSNP |
6 | g.130828219A>T | CA146988536 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+568A>T (n.238+568A>T) n.4819T>A n.4580T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828223A= | CA1663801332 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+572A= (n.238+572A=) n.4815T= n.4576T= | |
6 | g.130828223A>C | CA1094490393 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+572A>C (n.238+572A>C) n.4815T>G n.4576T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828225C>A | CA146988555 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+574C>A (n.238+574C>A) n.4813G>T n.4574G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828225C= | CA1663801333 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+574C= (n.238+574C=) n.4813G= n.4574G= | |
6 | g.130828226C>A | CA818958604 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+575C>A (n.238+575C>A) n.4812G>T n.4573G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828226C= | CA1663801334 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+575C= (n.238+575C=) n.4812G= n.4573G= | |
6 | g.130828230_130828234delinsCCAAA | CA1663801335 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+579_238+583delinsCCAAA (n.238+579_238+583delinsCCAAA) n.4804_4808delinsTTTGG n.4565_4569delinsTTTGG | |
6 | g.130828235_130828238del | CA1663801336 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+584_238+587del (n.238+584_238+587del) n.4804_4807del n.4565_4568del | dbSNP |
6 | g.130828235C>T | CA2713082341 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+584C>T (n.238+584C>T) n.4803G>A n.4564G>A | dbSNP |
6 | g.130828239_130828244delinsTAACTC | CA1663801337 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+588_238+593delinsTAACTC (n.238+588_238+593delinsTAACTC) n.4794_4799delinsGAGTTA n.4555_4560delinsGAGTTA | |
6 | g.130828241_130828245del | CA1094490402 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+590_238+594del (n.238+590_238+594del) n.4794_4798del n.4555_4559del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130828242C= | CA1663801338 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+591C= (n.238+591C=) n.4796G= n.4557G= | |
6 | g.130828242C>T | CA1663801339 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+591C>T (n.238+591C>T) n.4796G>A n.4557G>A | dbSNP |
6 | g.130828249A= | CA1663801340 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+598A= (n.238+598A=) n.4789T= n.4550T= | |
6 | g.130828249A>G | CA1663801341 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+598A>G (n.238+598A>G) n.4789T>C n.4550T>C | dbSNP |