Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.130828177C>ACA570070442EPB41L2,SMLR1c.238+526C>A (n.238+526C>A)
n.4861G>T
n.4622G>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828178C=CA1663801313EPB41L2,SMLR1c.238+527C= (n.238+527C=)
n.4860G=
n.4621G=
6g.130828178C>TCA1663801314EPB41L2,SMLR1c.238+527C>T (n.238+527C>T)
n.4860G>A
n.4621G>A
dbSNP
6g.130828182G>CCA818958590EPB41L2,SMLR1c.238+531G>C (n.238+531G>C)
n.4856C>G
n.4617C>G
dbSNP
6g.130828182G=CA1663801315EPB41L2,SMLR1c.238+531G= (n.238+531G=)
n.4856C=
n.4617C=
6g.130828189C=CA1663801316EPB41L2,SMLR1c.238+538C= (n.238+538C=)
n.4849G=
n.4610G=
6g.130828189C>TCA570070444EPB41L2,SMLR1c.238+538C>T (n.238+538C>T)
n.4849G>A
n.4610G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828190G>ACA1663801318EPB41L2,SMLR1c.238+539G>A (n.238+539G>A)
n.4848C>T
n.4609C>T
dbSNP
6g.130828190G=CA1663801317EPB41L2,SMLR1c.238+539G= (n.238+539G=)
n.4848C=
n.4609C=
6g.130828192T>GCA1094490379EPB41L2,SMLR1c.238+541T>G (n.238+541T>G)
n.4846A>C
n.4607A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828192T=CA1663801319EPB41L2,SMLR1c.238+541T= (n.238+541T=)
n.4846A=
n.4607A=
6g.130828193C>TCA2713082340EPB41L2,SMLR1c.238+542C>T (n.238+542C>T)
n.4845G>A
n.4606G>A
dbSNP
6g.130828194C=CA1663801320EPB41L2,SMLR1c.238+543C= (n.238+543C=)
n.4844G=
n.4605G=
6g.130828194C>TCA146988520EPB41L2,SMLR1c.238+543C>T (n.238+543C>T)
n.4844G>A
n.4605G>A
dbSNP
6g.130828195A=CA1663801321EPB41L2,SMLR1c.238+544A= (n.238+544A=)
n.4843T=
n.4604T=
6g.130828195A>GCA1663801322EPB41L2,SMLR1c.238+544A>G (n.238+544A>G)
n.4843T>C
n.4604T>C
dbSNP
6g.130828196T>CCA1094490381EPB41L2,SMLR1c.238+545T>C (n.238+545T>C)
n.4842A>G
n.4603A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828196T>GCA146988527EPB41L2,SMLR1c.238+545T>G (n.238+545T>G)
n.4842A>C
n.4603A>C
dbSNP
6g.130828196T=CA1663801323EPB41L2,SMLR1c.238+545T= (n.238+545T=)
n.4842A=
n.4603A=
6g.130828203A=CA1663801324EPB41L2,SMLR1c.238+552A= (n.238+552A=)
n.4835T=
n.4596T=
6g.130828203A>GCA818958602EPB41L2,SMLR1c.238+552A>G (n.238+552A>G)
n.4835T>C
n.4596T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828204T>CCA570070445EPB41L2,SMLR1c.238+553T>C (n.238+553T>C)
n.4834A>G
n.4595A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828204T=CA1663801325EPB41L2,SMLR1c.238+553T= (n.238+553T=)
n.4834A=
n.4595A=
6g.130828208C=CA1663801326EPB41L2,SMLR1c.238+557C= (n.238+557C=)
n.4830G=
n.4591G=
6g.130828208C>GCA1094490387EPB41L2,SMLR1c.238+557C>G (n.238+557C>G)
n.4830G>C
n.4591G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828208C>TCA2516995696EPB41L2,SMLR1c.238+557C>T (n.238+557C>T)
n.4830G>A
n.4591G>A
6g.130828209T>ACA1663801328EPB41L2,SMLR1c.238+558T>A (n.238+558T>A)
n.4829A>T
n.4590A>T
dbSNP
6g.130828209T=CA1663801327EPB41L2,SMLR1c.238+558T= (n.238+558T=)
n.4829A=
n.4590A=
6g.130828211A=CA1663801329EPB41L2,SMLR1c.238+560A= (n.238+560A=)
n.4827T=
n.4588T=
6g.130828211A>CCA146988531EPB41L2,SMLR1c.238+560A>C (n.238+560A>C)
n.4827T>G
n.4588T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828218A=CA1663801330EPB41L2,SMLR1c.238+567A= (n.238+567A=)
n.4820T=
n.4581T=
6g.130828218A>GCA1094490389EPB41L2,SMLR1c.238+567A>G (n.238+567A>G)
n.4820T>C
n.4581T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828219A=CA1663801331EPB41L2,SMLR1c.238+568A= (n.238+568A=)
n.4819T=
n.4580T=
6g.130828219A>CCA146988534EPB41L2,SMLR1c.238+568A>C (n.238+568A>C)
n.4819T>G
n.4580T>G
dbSNP
6g.130828219A>TCA146988536EPB41L2,SMLR1c.238+568A>T (n.238+568A>T)
n.4819T>A
n.4580T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828223A=CA1663801332EPB41L2,SMLR1c.238+572A= (n.238+572A=)
n.4815T=
n.4576T=
6g.130828223A>CCA1094490393EPB41L2,SMLR1c.238+572A>C (n.238+572A>C)
n.4815T>G
n.4576T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828225C>ACA146988555EPB41L2,SMLR1c.238+574C>A (n.238+574C>A)
n.4813G>T
n.4574G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828225C=CA1663801333EPB41L2,SMLR1c.238+574C= (n.238+574C=)
n.4813G=
n.4574G=
6g.130828226C>ACA818958604EPB41L2,SMLR1c.238+575C>A (n.238+575C>A)
n.4812G>T
n.4573G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828226C=CA1663801334EPB41L2,SMLR1c.238+575C= (n.238+575C=)
n.4812G=
n.4573G=
6g.130828230_130828234delinsCCAAACA1663801335EPB41L2,SMLR1c.238+579_238+583delinsCCAAA (n.238+579_238+583delinsCCAAA)
n.4804_4808delinsTTTGG
n.4565_4569delinsTTTGG
6g.130828235_130828238delCA1663801336EPB41L2,SMLR1c.238+584_238+587del (n.238+584_238+587del)
n.4804_4807del
n.4565_4568del
dbSNP
6g.130828235C>TCA2713082341EPB41L2,SMLR1c.238+584C>T (n.238+584C>T)
n.4803G>A
n.4564G>A
dbSNP
6g.130828239_130828244delinsTAACTCCA1663801337EPB41L2,SMLR1c.238+588_238+593delinsTAACTC (n.238+588_238+593delinsTAACTC)
n.4794_4799delinsGAGTTA
n.4555_4560delinsGAGTTA
6g.130828241_130828245delCA1094490402EPB41L2,SMLR1c.238+590_238+594del (n.238+590_238+594del)
n.4794_4798del
n.4555_4559del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.130828242C=CA1663801338EPB41L2,SMLR1c.238+591C= (n.238+591C=)
n.4796G=
n.4557G=
6g.130828242C>TCA1663801339EPB41L2,SMLR1c.238+591C>T (n.238+591C>T)
n.4796G>A
n.4557G>A
dbSNP
6g.130828249A=CA1663801340EPB41L2,SMLR1c.238+598A= (n.238+598A=)
n.4789T=
n.4550T=
6g.130828249A>GCA1663801341EPB41L2,SMLR1c.238+598A>G (n.238+598A>G)
n.4789T>C
n.4550T>C
dbSNP

Number of alleles fetched