| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.130024690G>A | CA12357525 | L3MBTL3 | c.-16+2385G>A (n.-16+2385G>A) c.-16+4022G>A (n.-16+4022G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024690G>C | CA2581623635 | L3MBTL3 | c.-16+2385G>C (n.-16+2385G>C) c.-16+4022G>C (n.-16+4022G>C) | |
| 6 | g.130024690G= | CA1663419948 | L3MBTL3 | c.-16+2385G= (n.-16+2385G=) c.-16+4022G= (n.-16+4022G=) | |
| 6 | g.130024690G>T | CA2581623636 | L3MBTL3 | c.-16+2385G>T (n.-16+2385G>T) c.-16+4022G>T (n.-16+4022G>T) | |
| 6 | g.130024697T>C | CA1094421723 | L3MBTL3 | c.-16+2392T>C (n.-16+2392T>C) c.-16+4029T>C (n.-16+4029T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024697T= | CA1663419950 | L3MBTL3 | c.-16+2392T= (n.-16+2392T=) c.-16+4029T= (n.-16+4029T=) | |
| 6 | g.130024699T>C | CA570154533 | L3MBTL3 | c.-16+2394T>C (n.-16+2394T>C) c.-16+4031T>C (n.-16+4031T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024699T= | CA1663419952 | L3MBTL3 | c.-16+2394T= (n.-16+2394T=) c.-16+4031T= (n.-16+4031T=) | |
| 6 | g.130024700C>A | CA1094421729 | L3MBTL3 | c.-16+2395C>A (n.-16+2395C>A) c.-16+4032C>A (n.-16+4032C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024700C= | CA1663419955 | L3MBTL3 | c.-16+2395C= (n.-16+2395C=) c.-16+4032C= (n.-16+4032C=) | |
| 6 | g.130024700C>T | CA1663419954 | L3MBTL3 | c.-16+2395C>T (n.-16+2395C>T) c.-16+4032C>T (n.-16+4032C>T) | dbSNP |
| 6 | g.130024702A= | CA1663419958 | L3MBTL3 | c.-16+2397A= (n.-16+2397A=) c.-16+4034A= (n.-16+4034A=) | |
| 6 | g.130024702A>G | CA147356611 | L3MBTL3 | c.-16+2397A>G (n.-16+2397A>G) c.-16+4034A>G (n.-16+4034A>G) | dbSNP |
| 6 | g.130024703C>A | CA1663419962 | L3MBTL3 | c.-16+2398C>A (n.-16+2398C>A) c.-16+4035C>A (n.-16+4035C>A) | dbSNP |
| 6 | g.130024703C= | CA1663419960 | L3MBTL3 | c.-16+2398C= (n.-16+2398C=) c.-16+4035C= (n.-16+4035C=) | |
| 6 | g.130024703_130024704del | CA2513401107 | L3MBTL3 | c.-16+2398_-16+2399del (n.-16+2398_-16+2399del) c.-16+4035_-16+4036del (n.-16+4035_-16+4036del) | |
| 6 | g.130024704T>C | CA147356612 | L3MBTL3 | c.-16+2399T>C (n.-16+2399T>C) c.-16+4036T>C (n.-16+4036T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024704T= | CA1663419963 | L3MBTL3 | c.-16+2399T= (n.-16+2399T=) c.-16+4036T= (n.-16+4036T=) | |
| 6 | g.130024705A= | CA1663419965 | L3MBTL3 | c.-16+2400A= (n.-16+2400A=) c.-16+4037A= (n.-16+4037A=) | |
| 6 | g.130024705A>G | CA147356613 | L3MBTL3 | c.-16+2400A>G (n.-16+2400A>G) c.-16+4037A>G (n.-16+4037A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024707T>C | CA147356614 | L3MBTL3 | c.-16+2402T>C (n.-16+2402T>C) c.-16+4039T>C (n.-16+4039T>C) | dbSNP |
| 6 | g.130024707T= | CA1663419969 | L3MBTL3 | c.-16+2402T= (n.-16+2402T=) c.-16+4039T= (n.-16+4039T=) | |
| 6 | g.130024709A= | CA1663419971 | L3MBTL3 | c.-16+2404A= (n.-16+2404A=) c.-16+4041A= (n.-16+4041A=) | |
| 6 | g.130024709A>G | CA147356615 | L3MBTL3 | c.-16+2404A>G (n.-16+2404A>G) c.-16+4041A>G (n.-16+4041A>G) | dbSNP |
| 6 | g.130024716C= | CA1663419972 | L3MBTL3 | c.-16+2411C= (n.-16+2411C=) c.-16+4048C= (n.-16+4048C=) | |
| 6 | g.130024716C>G | CA1663419974 | L3MBTL3 | c.-16+2411C>G (n.-16+2411C>G) c.-16+4048C>G (n.-16+4048C>G) | dbSNP |
| 6 | g.130024717A= | CA1663419976 | L3MBTL3 | c.-16+2412A= (n.-16+2412A=) c.-16+4049A= (n.-16+4049A=) | |
| 6 | g.130024717A>G | CA1663419978 | L3MBTL3 | c.-16+2412A>G (n.-16+2412A>G) c.-16+4049A>G (n.-16+4049A>G) | dbSNP |
| 6 | g.130024717A>T | CA1094421736 | L3MBTL3 | c.-16+2412A>T (n.-16+2412A>T) c.-16+4049A>T (n.-16+4049A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024719T>A | CA1663419981 | L3MBTL3 | c.-16+2414T>A (n.-16+2414T>A) c.-16+4051T>A (n.-16+4051T>A) | dbSNP |
| 6 | g.130024719T= | CA1663419980 | L3MBTL3 | c.-16+2414T= (n.-16+2414T=) c.-16+4051T= (n.-16+4051T=) | |
| 6 | g.130024726C>T | CA1094421737 | L3MBTL3 | c.-16+2421C>T (n.-16+2421C>T) c.-16+4058C>T (n.-16+4058C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024728_130024731del | CA1094421738 | L3MBTL3 | c.-16+2423_-16+2426del (n.-16+2423_-16+2426del) c.-16+4060_-16+4063del (n.-16+4060_-16+4063del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024731C>A | CA818888223 | L3MBTL3 | c.-16+2426C>A (n.-16+2426C>A) c.-16+4063C>A (n.-16+4063C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024731C= | CA1663419983 | L3MBTL3 | c.-16+2426C= (n.-16+2426C=) c.-16+4063C= (n.-16+4063C=) | |
| 6 | g.130024731C>G | CA1663419984 | L3MBTL3 | c.-16+2426C>G (n.-16+2426C>G) c.-16+4063C>G (n.-16+4063C>G) | dbSNP |
| 6 | g.130024731C>T | CA1094421740 | L3MBTL3 | c.-16+2426C>T (n.-16+2426C>T) c.-16+4063C>T (n.-16+4063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024732T>C | CA147356616 | L3MBTL3 | c.-16+2427T>C (n.-16+2427T>C) c.-16+4064T>C (n.-16+4064T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024732T= | CA1663419988 | L3MBTL3 | c.-16+2427T= (n.-16+2427T=) c.-16+4064T= (n.-16+4064T=) | |
| 6 | g.130024736_130024737delinsAT | CA1663419992 | L3MBTL3 | c.-16+2431_-16+2432delinsAT (n.-16+2431_-16+2432delinsAT) c.-16+4068_-16+4069delinsAT (n.-16+4068_-16+4069delinsAT) | |
| 6 | g.130024737del | CA818888225 | L3MBTL3 | c.-16+2432del (n.-16+2432del) c.-16+4069del (n.-16+4069del) | dbSNP |
| 6 | g.130024737T>A | CA570154537 | L3MBTL3 | c.-16+2432T>A (n.-16+2432T>A) c.-16+4069T>A (n.-16+4069T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024737T>C | CA147356617 | L3MBTL3 | c.-16+2432T>C (n.-16+2432T>C) c.-16+4069T>C (n.-16+4069T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024737T= | CA1663419994 | L3MBTL3 | c.-16+2432T= (n.-16+2432T=) c.-16+4069T= (n.-16+4069T=) | |
| 6 | g.130024738G>A | CA2712941552 | L3MBTL3 | c.-16+2433G>A (n.-16+2433G>A) c.-16+4070G>A (n.-16+4070G>A) | dbSNP |
| 6 | g.130024742T>A | CA147356618 | L3MBTL3 | c.-16+2437T>A (n.-16+2437T>A) c.-16+4074T>A (n.-16+4074T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024742T>C | CA818888228 | L3MBTL3 | c.-16+2437T>C (n.-16+2437T>C) c.-16+4074T>C (n.-16+4074T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024742T= | CA1663419997 | L3MBTL3 | c.-16+2437T= (n.-16+2437T=) c.-16+4074T= (n.-16+4074T=) | |
| 6 | g.130024743T>A | CA818888246 | L3MBTL3 | c.-16+2438T>A (n.-16+2438T>A) c.-16+4075T>A (n.-16+4075T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130024743T>C | CA570154539 | L3MBTL3 | c.-16+2438T>C (n.-16+2438T>C) c.-16+4075T>C (n.-16+4075T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |