Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129250083G>ACA3992745LAMA2c.1783-29G>A (n.1783-29G>A)
c.1789-29G>A (n.1789-29G>A)
c.-87-29G>A (n.-87-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250083G=CA1663060315LAMA2c.1783-29G= (n.1783-29G=)
c.1789-29G= (n.1789-29G=)
c.-87-29G= (n.-87-29G=)
6g.129250083G>TCA2680304559LAMA2c.1783-29G>T (n.1783-29G>T)
c.1789-29G>T (n.1789-29G>T)
c.-87-29G>T (n.-87-29G>T)
 gnomAD v4
6g.129250085A=CA1663060317LAMA2c.1783-27A= (n.1783-27A=)
c.1789-27A= (n.1789-27A=)
c.-87-27A= (n.-87-27A=)
6g.129250085A>GCA1663060319LAMA2c.1783-27A>G (n.1783-27A>G)
c.1789-27A>G (n.1789-27A>G)
c.-87-27A>G (n.-87-27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250085A>TCA2578736703LAMA2c.1783-27A>T (n.1783-27A>T)
c.1789-27A>T (n.1789-27A>T)
c.-87-27A>T (n.-87-27A>T)
6g.129250087T>ACA3992746LAMA2c.1783-25T>A (n.1783-25T>A)
c.1789-25T>A (n.1789-25T>A)
c.-87-25T>A (n.-87-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250087T=CA1663060320LAMA2c.1783-25T= (n.1783-25T=)
c.1789-25T= (n.1789-25T=)
c.-87-25T= (n.-87-25T=)
6g.129250088G>CCA570053401LAMA2c.1783-24G>C (n.1783-24G>C)
c.1789-24G>C (n.1789-24G>C)
c.-87-24G>C (n.-87-24G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250088G=CA1663060323LAMA2c.1783-24G= (n.1783-24G=)
c.1789-24G= (n.1789-24G=)
c.-87-24G= (n.-87-24G=)
6g.129250089A>TCA2680304560LAMA2c.1783-23A>T (n.1783-23A>T)
c.1789-23A>T (n.1789-23A>T)
c.-87-23A>T (n.-87-23A>T)
 gnomAD v4
6g.129250091T>ACA2680304561LAMA2c.1783-21T>A (n.1783-21T>A)
c.1789-21T>A (n.1789-21T>A)
c.-87-21T>A (n.-87-21T>A)
 gnomAD v4
6g.129250091T>CCA2680304562LAMA2c.1783-21T>C (n.1783-21T>C)
c.1789-21T>C (n.1789-21T>C)
c.-87-21T>C (n.-87-21T>C)
 gnomAD v4
6g.129250092A=CA1663060324LAMA2c.1783-20A= (n.1783-20A=)
c.1789-20A= (n.1789-20A=)
c.-87-20A= (n.-87-20A=)
6g.129250092A>GCA570053402LAMA2c.1783-20A>G (n.1783-20A>G)
c.1789-20A>G (n.1789-20A>G)
c.-87-20A>G (n.-87-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250093T>CCA2680304563LAMA2c.1783-19T>C (n.1783-19T>C)
c.1789-19T>C (n.1789-19T>C)
c.-87-19T>C (n.-87-19T>C)
 gnomAD v4
6g.129250094G>ACA2680304564LAMA2c.1783-18G>A (n.1783-18G>A)
c.1789-18G>A (n.1789-18G>A)
c.-87-18G>A (n.-87-18G>A)
 gnomAD v4
6g.129250094G>TCA2680304565LAMA2c.1783-18G>T (n.1783-18G>T)
c.1789-18G>T (n.1789-18G>T)
c.-87-18G>T (n.-87-18G>T)
 gnomAD v4
6g.129250095C>ACA1663060328LAMA2c.1783-17C>A (n.1783-17C>A)
c.1789-17C>A (n.1789-17C>A)
c.-87-17C>A (n.-87-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250095C=CA1663060326LAMA2c.1783-17C= (n.1783-17C=)
c.1789-17C= (n.1789-17C=)
c.-87-17C= (n.-87-17C=)
6g.129250095C>TCA2680304566LAMA2c.1783-17C>T (n.1783-17C>T)
c.1789-17C>T (n.1789-17C>T)
c.-87-17C>T (n.-87-17C>T)
 gnomAD v4
6g.129250096A=CA1663060329LAMA2c.1783-16A= (n.1783-16A=)
c.1789-16A= (n.1789-16A=)
c.-87-16A= (n.-87-16A=)
6g.129250096A>GCA1094379088LAMA2c.1783-16A>G (n.1783-16A>G)
c.1789-16A>G (n.1789-16A>G)
c.-87-16A>G (n.-87-16A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250097T>CCA2578736704LAMA2c.1783-15T>C (n.1783-15T>C)
c.1789-15T>C (n.1789-15T>C)
c.-87-15T>C (n.-87-15T>C)
 gnomAD v4
6g.129250098C>ACA2680304567LAMA2c.1783-14C>A (n.1783-14C>A)
c.1789-14C>A (n.1789-14C>A)
c.-87-14C>A (n.-87-14C>A)
 gnomAD v4
6g.129250099T>CCA2680304568LAMA2c.1783-13T>C (n.1783-13T>C)
c.1789-13T>C (n.1789-13T>C)
c.-87-13T>C (n.-87-13T>C)
 gnomAD v4
6g.129250101C>ACA2680304569LAMA2c.1783-11C>A (n.1783-11C>A)
c.1789-11C>A (n.1789-11C>A)
c.-87-11C>A (n.-87-11C>A)
 gnomAD v4
6g.129250101C>TCA2680304570LAMA2c.1783-11C>T (n.1783-11C>T)
c.1789-11C>T (n.1789-11C>T)
c.-87-11C>T (n.-87-11C>T)
 gnomAD v4
6g.129250103G>ACA3992747LAMA2c.1783-9G>A (n.1783-9G>A)
c.1789-9G>A (n.1789-9G>A)
c.-87-9G>A (n.-87-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250103G>CCA570053403LAMA2c.1783-9G>C (n.1783-9G>C)
c.1789-9G>C (n.1789-9G>C)
c.-87-9G>C (n.-87-9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250103G=CA1663060330LAMA2c.1783-9G= (n.1783-9G=)
c.1789-9G= (n.1789-9G=)
c.-87-9G= (n.-87-9G=)
6g.129250104T>CCA2680304571LAMA2c.1783-8T>C (n.1783-8T>C)
c.1789-8T>C (n.1789-8T>C)
c.-87-8T>C (n.-87-8T>C)
 gnomAD v4
6g.129250105C>ACA2680304572LAMA2c.1783-7C>A (n.1783-7C>A)
c.1789-7C>A (n.1789-7C>A)
c.-87-7C>A (n.-87-7C>A)
 gnomAD v4
6g.129250106T>CCA2680304573LAMA2c.1783-6T>C (n.1783-6T>C)
c.1789-6T>C (n.1789-6T>C)
c.-87-6T>C (n.-87-6T>C)
 gnomAD v4
6g.129250108G>ACA2680304574LAMA2c.1783-4G>A (n.1783-4G>A)
c.1789-4G>A (n.1789-4G>A)
c.-87-4G>A (n.-87-4G>A)
 gnomAD v4
6g.129250110A>CCA365609457LAMA2c.1783-2A>C (n.1783-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
c.-87-2A>C (n.-87-2A>C)
6g.129250110A>GCA365609458LAMA2c.1783-2A>G (n.1783-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
c.-87-2A>G (n.-87-2A>G)
 gnomAD v4
6g.129250110A>TCA365609459LAMA2c.1783-2A>T (n.1783-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
c.-87-2A>T (n.-87-2A>T)
6g.129250111G>ACA365609460LAMA2c.1783-1G>A (n.1783-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
c.-87-1G>A (n.-87-1G>A)
6g.129250111G>CCA365609462LAMA2c.1783-1G>C (n.1783-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
c.-87-1G>C (n.-87-1G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.129250111G>TCA365609461LAMA2c.1783-1G>T (n.1783-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.-87-1G>T (n.-87-1G>T)
6g.129250112C>ACA365609463LAMA2c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
6g.129250112C=CA1663060331LAMA2c.1783C= (p.Leu595=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.-87C= (n.-87C=)
6g.129250112C>GCA365609464LAMA2c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.-87C>G (n.-87C>G)
6g.129250112C>TCA3992748LAMA2c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250113T>ACA365609465LAMA2c.1784T>A (p.Leu595His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.-86T>A (n.-86T>A)
6g.129250113T>CCA365609466LAMA2c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250113T>GCA365609467LAMA2c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.-86T>G (n.-86T>G)
6g.129250113T=CA1663060332LAMA2c.1784T= (p.Leu595=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.-86T= (n.-86T=)
6g.129250114C>ACA451936318LAMA2c.1785C>A (p.Leu595=)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
 ClinVar

Number of alleles fetched