| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12290495_12290497delinsTAA | CA1610841604 | EDN1 | c.-135_-133delinsTAA (n.-135_-133delinsTAA) c.-1-134_-1-132delinsTAA (n.-1-134_-1-132delinsTAA) | |
| 6 | g.12290496A= | CA1610841616 | EDN1 | c.-134A= (n.-134A=) c.-1-133A= (n.-1-133A=) | |
| 6 | g.12290496A>C | CA1610841615 | EDN1 | c.-134A>C (n.-134A>C) c.-1-133A>C (n.-1-133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290496A>G | CA2677349745 | EDN1 | c.-134A>G (n.-134A>G) c.-1-133A>G (n.-1-133A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290496A>T | CA134216921 | EDN1 | c.-134A>T (n.-134A>T) c.-1-133A>T (n.-1-133A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290499del | CA134216923 | EDN1 | c.-131del (n.-131del) c.-1-130del (n.-1-130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.12290498_12290499del | CA1610841619 | EDN1 | c.-132_-131del (n.-132_-131del) c.-1-131_-1-130del (n.-1-131_-1-130del) | dbSNP |
| 6 | g.12290497A>G | CA2677349746 | EDN1 | c.-133A>G (n.-133A>G) c.-1-132A>G (n.-1-132A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290497A>T | CA2677349747 | EDN1 | c.-133A>T (n.-133A>T) c.-1-132A>T (n.-1-132A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290498A= | CA1610841621 | EDN1 | c.-132A= (n.-132A=) c.-1-131A= (n.-1-131A=) | |
| 6 | g.12290498A>G | CA818251410 | EDN1 | c.-132A>G (n.-132A>G) c.-1-131A>G (n.-1-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290498A>T | CA2677349748 | EDN1 | c.-132A>T (n.-132A>T) c.-1-131A>T (n.-1-131A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290499A= | CA1610841625 | EDN1 | c.-131A= (n.-131A=) c.-1-130A= (n.-1-130A=) | |
| 6 | g.12290499A>G | CA134216925 | EDN1 | c.-131A>G (n.-131A>G) c.-1-130A>G (n.-1-130A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12290499A>T | CA2677349749 | EDN1 | c.-131A>T (n.-131A>T) c.-1-130A>T (n.-1-130A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290500G>T | CA2677349751 | EDN1 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-1-129G>T (n.-1-129G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290502del | CA2677349750 | EDN1 | c.-128del (n.-128del) c.-1-127del (n.-1-127del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290501G>A | CA2677349752 | EDN1 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-1-128G>A (n.-1-128G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290501G>T | CA2677349753 | EDN1 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-1-128G>T (n.-1-128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290502G>A | CA2677349754 | EDN1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-1-127G>A (n.-1-127G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290502G>T | CA2677349755 | EDN1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-1-127G>T (n.-1-127G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290502_12290503delinsGC | CA1610841627 | EDN1 | c.-128_-127delinsGC (n.-128_-127delinsGC) c.-1-127_-1-126delinsGC (n.-1-127_-1-126delinsGC) | |
| 6 | g.12290503del | CA565606428 | EDN1 | c.-127del (n.-127del) c.-1-126del (n.-1-126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290503C>A | CA2677349756 | EDN1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-1-126C>A (n.-1-126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290503C>T | CA2677349757 | EDN1 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-1-126C>T (n.-1-126C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290504A>C | CA2677349758 | EDN1 | c.-126A>C (n.-126A>C) c.-1-125A>C (n.-1-125A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290504A>T | CA2677349759 | EDN1 | c.-126A>T (n.-126A>T) c.-1-125A>T (n.-1-125A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290505C>A | CA2677349760 | EDN1 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-1-124C>A (n.-1-124C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290506T>A | CA2677349762 | EDN1 | c.-124T>A (n.-124T>A) c.-1-123T>A (n.-1-123T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290506T>G | CA2677349763 | EDN1 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.-1-123T>G (n.-1-123T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290507del | CA2677349761 | EDN1 | c.-123del (n.-123del) c.-1-122del (n.-1-122del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290507T>G | CA2677349764 | EDN1 | c.-123T>G (n.-123T>G) c.-1-122T>G (n.-1-122T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290507_12290508insTCTCCCCGTTAAA | CA2677349765 | EDN1 | c.-123_-122insTCTCCCCGTTAAA (n.-123_-122insTCTCCCCGTTAAA) c.-1-122_-1-121insTCTCCCCGTTAAA (n.-1-122_-1-121insTCTCCCCGTTAAA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290508G>A | CA818251419 | EDN1 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-1-121G>A (n.-1-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290508G= | CA1610841631 | EDN1 | c.-122G= (n.-122G=) c.-1-121G= (n.-1-121G=) | |
| 6 | g.12290508G>T | CA2677349766 | EDN1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-1-121G>T (n.-1-121G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290509G>A | CA2677349767 | EDN1 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-1-120G>A (n.-1-120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290509G>T | CA2677349768 | EDN1 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-1-120G>T (n.-1-120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290510G>A | CA2677349769 | EDN1 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-1-119G>A (n.-1-119G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290510G>T | CA2677349770 | EDN1 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-1-119G>T (n.-1-119G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290511C>A | CA2677349771 | EDN1 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-1-118C>A (n.-1-118C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290511C= | CA1610841634 | EDN1 | c.-119C= (n.-119C=) c.-1-118C= (n.-1-118C=) | |
| 6 | g.12290511C>G | CA818251427 | EDN1 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-1-118C>G (n.-1-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290511C>T | CA565606431 | EDN1 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-1-118C>T (n.-1-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290512T>C | CA134216927 | EDN1 | c.-118T>C (n.-118T>C) c.-1-117T>C (n.-1-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290512T= | CA1610841641 | EDN1 | c.-118T= (n.-118T=) c.-1-117T= (n.-1-117T=) | |
| 6 | g.12290512_12290513insTT | CA1610841639 | EDN1 | c.-118_-117insTT (n.-118_-117insTT) c.-1-117_-1-116insTT (n.-1-117_-1-116insTT) | dbSNP |
| 6 | g.12290512_12290513insTTGAGATCGCTTT | CA565606432 | EDN1 | c.-118_-117insTTGAGATCGCTTT (n.-118_-117insTTGAGATCGCTTT) c.-1-117_-1-116insTTGAGATCGCTTT (n.-1-117_-1-116insTTGAGATCGCTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290513G>A | CA2677349772 | EDN1 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-1-116G>A (n.-1-116G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290513G>T | CA2677349773 | EDN1 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-1-116G>T (n.-1-116G>T) | gnomAD v4 |