Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.116120005T>G | CA2680093541 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2060T>G (n.529+2060T>G) c.*68A>C (n.*68A>C) c.27+2060T>G | gnomAD v4 |
6 | g.116120006T>C | CA2680093542 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2061T>C (n.529+2061T>C) c.*67A>G (n.*67A>G) c.27+2061T>C | gnomAD v4 |
6 | g.116120007T>G | CA2712868940 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2062T>G (n.529+2062T>G) c.*66A>C (n.*66A>C) c.27+2062T>G | dbSNP |
6 | g.116120008G>A | CA1657093125 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2063G>A (n.529+2063G>A) c.*65C>T (n.*65C>T) c.27+2063G>A | dbSNP |
6 | g.116120008G>C | CA145907950 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2063G>C (n.529+2063G>C) c.*65C>G (n.*65C>G) c.27+2063G>C | dbSNP |
6 | g.116120008G= | CA1657093124 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2063G= (n.529+2063G=) c.*65C= (n.*65C=) c.27+2063G= | |
6 | g.116120008G>T | CA2680093543 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2063G>T (n.529+2063G>T) c.*65C>A (n.*65C>A) c.27+2063G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120010A>G | CA2680093544 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2065A>G (n.529+2065A>G) c.*63T>C (n.*63T>C) c.27+2065A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116120011G>C | CA2578720561 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2066G>C (n.529+2066G>C) c.*62C>G (n.*62C>G) c.27+2066G>C | gnomAD v4 |
6 | g.116120011G= | CA1657093126 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2066G= (n.529+2066G=) c.*62C= (n.*62C=) c.27+2066G= | |
6 | g.116120011G>T | CA569681634 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2066G>T (n.529+2066G>T) c.*62C>A (n.*62C>A) c.27+2066G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120012G>C | CA817679479 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2067G>C (n.529+2067G>C) c.*61C>G (n.*61C>G) c.27+2067G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120012G= | CA1657093127 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2067G= (n.529+2067G=) c.*61C= (n.*61C=) c.27+2067G= | |
6 | g.116120012G>T | CA2680093545 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2067G>T (n.529+2067G>T) c.*61C>A (n.*61C>A) c.27+2067G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120013G>A | CA2578720562 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2068G>A (n.529+2068G>A) c.*60C>T (n.*60C>T) c.27+2068G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116120013G>C | CA145907959 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2068G>C (n.529+2068G>C) c.*60C>G (n.*60C>G) c.27+2068G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120013G= | CA1657093128 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2068G= (n.529+2068G=) c.*60C= (n.*60C=) c.27+2068G= | |
6 | g.116120013G>T | CA2680093546 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2068G>T (n.529+2068G>T) c.*60C>A (n.*60C>A) c.27+2068G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120014T>G | CA145907964 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2069T>G (n.529+2069T>G) c.*59A>C (n.*59A>C) c.27+2069T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116120014T= | CA1657093129 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2069T= (n.529+2069T=) c.*59A= (n.*59A=) c.27+2069T= | |
6 | g.116120015G>A | CA1657093131 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2070G>A (n.529+2070G>A) c.*58C>T (n.*58C>T) c.27+2070G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116120015G= | CA1657093130 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2070G= (n.529+2070G=) c.*58C= (n.*58C=) c.27+2070G= | |
6 | g.116120015G>T | CA2680093547 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2070G>T (n.529+2070G>T) c.*58C>A (n.*58C>A) c.27+2070G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120018del | CA2578720563 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2073del (n.529+2073del) c.*58del (n.*58del) c.27+2073del | |
6 | g.116120016G>A | CA2680093548 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2071G>A (n.529+2071G>A) c.*57C>T (n.*57C>T) c.27+2071G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116120016G>C | CA1657093133 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2071G>C (n.529+2071G>C) c.*57C>G (n.*57C>G) c.27+2071G>C | dbSNP |
6 | g.116120016G= | CA1657093132 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2071G= (n.529+2071G=) c.*57C= (n.*57C=) c.27+2071G= | |
6 | g.116120016G>T | CA2578720564 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2071G>T (n.529+2071G>T) c.*57C>A (n.*57C>A) c.27+2071G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120017G= | CA1657093134 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2072G= (n.529+2072G=) c.*56C= (n.*56C=) c.27+2072G= | |
6 | g.116120017G>T | CA1657093135 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2072G>T (n.529+2072G>T) c.*56C>A (n.*56C>A) c.27+2072G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116120018G>A | CA2516849095 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2073G>A (n.529+2073G>A) c.*55C>T (n.*55C>T) c.27+2073G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116120018G= | CA1657093137 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2073G= (n.529+2073G=) c.*55C= (n.*55C=) c.27+2073G= | |
6 | g.116120018G>T | CA1657093136 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2073G>T (n.529+2073G>T) c.*55C>A (n.*55C>A) c.27+2073G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116120019T>C | CA817679482 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2074T>C (n.529+2074T>C) c.*54A>G (n.*54A>G) c.27+2074T>C | dbSNP |
6 | g.116120019T= | CA1657093138 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2074T= (n.529+2074T=) c.*54A= (n.*54A=) c.27+2074T= | |
6 | g.116120020A= | CA1657093139 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2075A= (n.529+2075A=) c.*53T= (n.*53T=) c.27+2075A= | |
6 | g.116120020A>G | CA1657093140 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2075A>G (n.529+2075A>G) c.*53T>C (n.*53T>C) c.27+2075A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116120021G>A | CA817679483 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2076G>A (n.529+2076G>A) c.*52C>T (n.*52C>T) c.27+2076G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120021G>C | CA1093500473 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2076G>C (n.529+2076G>C) c.*52C>G (n.*52C>G) c.27+2076G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120021G= | CA1657093141 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2076G= (n.529+2076G=) c.*52C= (n.*52C=) c.27+2076G= | |
6 | g.116120021G>T | CA2680093549 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2076G>T (n.529+2076G>T) c.*52C>A (n.*52C>A) c.27+2076G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120023G>T | CA2680093550 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2078G>T (n.529+2078G>T) c.*50C>A (n.*50C>A) c.27+2078G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120024T>C | CA2712869048 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2079T>C (n.529+2079T>C) c.*49A>G (n.*49A>G) c.27+2079T>C | dbSNP |
6 | g.116120026A>G | CA2520267869 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2081A>G (n.529+2081A>G) c.*47T>C (n.*47T>C) c.27+2081A>G | |
6 | g.116120026A>T | CA2578720565 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2081A>T (n.529+2081A>T) c.*47T>A (n.*47T>A) c.27+2081A>T | |
6 | g.116120029_116120030del | CA2680093551 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2084_529+2085del (n.529+2084_529+2085del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.27+2084_27+2085del | gnomAD v4 |
6 | g.116120027G>T | CA2680093552 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2082G>T (n.529+2082G>T) c.*46C>A (n.*46C>A) c.27+2082G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120028A>G | CA2553249287 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2083A>G (n.529+2083A>G) c.*45T>C (n.*45T>C) c.27+2083A>G | |
6 | g.116120029G>A | CA3968057 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2084G>A (n.529+2084G>A) c.*44C>T (n.*44C>T) c.27+2084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120029G= | CA1657093142 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2084G= (n.529+2084G=) c.*44C= (n.*44C=) c.27+2084G= |