Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112061174T>ACA365369381CCN6c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
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n.342T>A
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n.313T>A
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c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
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n.166T>C
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n.342T>C
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n.486T>C
n.313T>C
ClinVar dbSNP
6g.112061174T>GCA365369385CCN6c.232T>G (p.Cys78Gly)
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c.-507-105T>G (n.-507-105T>G)
n.166T>G
n.422T>G
n.342T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
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n.770T>G
n.486T>G
n.313T>G
6g.112061174T=CA1655198669CCN6c.232T= (p.Cys78=)
c.136T= (p.Cys46=)
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n.771G>A
n.487G>A
n.314G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061175G>CCA365369391CCN6c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
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c.-507-104G>C (n.-507-104G>C)
n.167G>C
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n.343G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
n.771G>C
n.487G>C
n.314G>C
6g.112061175G=CA1655198670CCN6c.233G= (p.Cys78=)
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c.-507-104G>T (n.-507-104G>T)
n.167G>T
n.423G>T
n.343G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
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n.771G>T
n.487G>T
n.314G>T
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n.772T>A
n.488T>A
n.315T>A
6g.112061176T>CCA451901177CCN6c.234T>C (p.Cys78=)
c.138T>C (p.Cys46=)
c.288T>C (p.Cys96=)
c.-507-103T>C (n.-507-103T>C)
n.168T>C
n.424T>C
n.344T>C
c.297T>C (p.Cys99=)
c.372T>C (p.Cys124=)
n.772T>C
n.488T>C
n.315T>C
6g.112061176T>GCA365369399CCN6c.234T>G (p.Cys78Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.-507-103T>G (n.-507-103T>G)
n.168T>G
n.424T>G
n.344T>G
c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.372T>G (p.Cys124Trp)
n.772T>G
n.488T>G
n.315T>G
6g.112061177G>ACA365369402CCN6c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
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c.-507-102G>A (n.-507-102G>A)
n.169G>A
n.425G>A
n.345G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
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n.773G>A
n.489G>A
n.316G>A
6g.112061177G>CCA365369404CCN6c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-507-102G>C (n.-507-102G>C)
n.169G>C
n.425G>C
n.345G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.773G>C
n.489G>C
n.316G>C
6g.112061177G>TCA365369407CCN6c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-507-102G>T (n.-507-102G>T)
n.169G>T
n.425G>T
n.345G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.773G>T
n.489G>T
n.316G>T
6g.112061178C>ACA365369409CCN6c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-507-101C>A (n.-507-101C>A)
n.170C>A
n.426C>A
n.346C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.774C>A
n.490C>A
n.317C>A
6g.112061178C>GCA365369410CCN6c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-507-101C>G (n.-507-101C>G)
n.170C>G
n.426C>G
n.346C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.774C>G
n.490C>G
n.317C>G
6g.112061178C>TCA365369411CCN6c.236C>T (p.Ala79Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-507-101C>T (n.-507-101C>T)
n.170C>T
n.426C>T
n.346C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.774C>T
n.490C>T
n.317C>T
gnomAD v4
6g.112061178_112061179delinsAACA2695206859CCN6c.236_237delinsAA (p.Ala79Glu)
c.140_141delinsAA (p.Ala47Glu)
c.290_291delinsAA (p.Ala97Glu)
c.-507-101_-507-100delinsAA (n.-507-101_-507-100delinsAA)
n.170_171delinsAA
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n.346_347delinsAA
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n.774_775delinsAA
n.490_491delinsAA
n.317_318delinsAA
6g.112061179C>ACA451901178CCN6c.237C>A (p.Ala79=)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.291C>A (p.Ala97=)
c.-507-100C>A (n.-507-100C>A)
n.171C>A
n.427C>A
n.347C>A
c.300C>A (p.Ala100=)
c.375C>A (p.Ala125=)
n.775C>A
n.491C>A
n.318C>A
6g.112061179C=CA1655198671CCN6c.237C= (p.Ala79=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.291C= (p.Ala97=)
c.-507-100C= (n.-507-100C=)
n.171C=
n.427C=
n.347C=
c.300C= (p.Ala100=)
c.375C= (p.Ala125=)
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n.491C=
n.318C=
6g.112061179C>GCA451901179CCN6c.237C>G (p.Ala79=)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.291C>G (p.Ala97=)
c.-507-100C>G (n.-507-100C>G)
n.171C>G
n.427C>G
n.347C>G
c.300C>G (p.Ala100=)
c.375C>G (p.Ala125=)
n.775C>G
n.491C>G
n.318C>G
6g.112061179C>TCA3963942CCN6c.237C>T (p.Ala79=)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.291C>T (p.Ala97=)
c.-507-100C>T (n.-507-100C>T)
n.171C>T
n.427C>T
n.347C>T
c.300C>T (p.Ala100=)
c.375C>T (p.Ala125=)
n.775C>T
n.491C>T
n.318C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061180A>CCA365369413CCN6c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.-507-99A>C (n.-507-99A>C)
n.172A>C
n.428A>C
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c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.776A>C
n.492A>C
n.319A>C
6g.112061180A>GCA365369414CCN6c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.-507-99A>G (n.-507-99A>G)
n.172A>G
n.428A>G
n.348A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.776A>G
n.492A>G
n.319A>G
6g.112061180A>TCA365369415CCN6c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.-507-99A>T (n.-507-99A>T)
n.172A>T
n.428A>T
n.348A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.776A>T
n.492A>T
n.319A>T
6g.112061181A=CA1655198672CCN6c.239A= (p.Lys80=)
c.143A= (p.Lys48=)
c.293A= (p.Lys98=)
c.-507-98A= (n.-507-98A=)
n.173A=
n.429A=
n.349A=
c.302A= (p.Lys101=)
c.377A= (p.Lys126=)
n.777A=
n.493A=
n.320A=
6g.112061181A>CCA365369417CCN6c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.-507-98A>C (n.-507-98A>C)
n.173A>C
n.429A>C
n.349A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.777A>C
n.493A>C
n.320A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.112061181A>GCA365369421CCN6c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.-507-98A>G (n.-507-98A>G)
n.173A>G
n.429A>G
n.349A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.777A>G
n.493A>G
n.320A>G
6g.112061181A>TCA365369425CCN6c.239A>T (p.Lys80Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.-507-98A>T (n.-507-98A>T)
n.173A>T
n.429A>T
n.349A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.777A>T
n.493A>T
n.320A>T
6g.112061182G>ACA451901180CCN6c.240G>A (p.Lys80=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.-507-97G>A (n.-507-97G>A)
n.174G>A
n.430G>A
n.350G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.778G>A
n.494G>A
n.321G>A
gnomAD v4
6g.112061182G>CCA365369430CCN6c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.-507-97G>C (n.-507-97G>C)
n.174G>C
n.430G>C
n.350G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.778G>C
n.494G>C
n.321G>C
6g.112061182G>TCA365369434CCN6c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.-507-97G>T (n.-507-97G>T)
n.174G>T
n.430G>T
n.350G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.778G>T
n.494G>T
n.321G>T
COSMIC
6g.112061183C>ACA365369439CCN6c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.-507-96C>A (n.-507-96C>A)
n.175C>A
n.431C>A
n.351C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.779C>A
n.495C>A
n.322C>A
6g.112061183C=CA1655198673CCN6c.241C= (p.Gln81=)
c.145C= (p.Gln49=)
c.295C= (p.Gln99=)
c.-507-96C= (n.-507-96C=)
n.175C=
n.431C=
n.351C=
c.304C= (p.Gln102=)
c.379C= (p.Gln127=)
n.779C=
n.495C=
n.322C=
6g.112061183C>GCA365369459CCN6c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.-507-96C>G (n.-507-96C>G)
n.175C>G
n.431C>G
n.351C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.779C>G
n.495C>G
n.322C>G
6g.112061183C>TCA365369460CCN6c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.-507-96C>T (n.-507-96C>T)
n.175C>T
n.431C>T
n.351C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.779C>T
n.495C>T
n.322C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061184A>CCA365369461CCN6c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.-507-95A>C (n.-507-95A>C)
n.176A>C
n.432A>C
n.352A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.780A>C
n.496A>C
n.323A>C
6g.112061184A>GCA365369462CCN6c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.-507-95A>G (n.-507-95A>G)
n.176A>G
n.432A>G
n.352A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.780A>G
n.496A>G
n.323A>G
6g.112061184A>TCA365369465CCN6c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.-507-95A>T (n.-507-95A>T)
n.176A>T
n.432A>T
n.352A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.780A>T
n.496A>T
n.323A>T
6g.112061185A=CA1655198674CCN6c.243A= (p.Gln81=)
c.147A= (p.Gln49=)
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n.433A=
n.353A=
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n.781A=
n.497A=
n.324A=
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n.781A>C
n.497A>C
n.324A>C
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c.147A>G (p.Gln49=)
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n.353A>G
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n.781A>G
n.497A>G
n.324A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.781A>T
n.497A>T
n.324A>T
gnomAD v4
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n.325C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.326C>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched