Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.112061174T>A | CA365369381 | CCN6 | c.232T>A (p.Cys78Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) c.-507-105T>A (n.-507-105T>A) n.166T>A n.422T>A n.342T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser) n.770T>A n.486T>A n.313T>A | |
6 | g.112061174T>C | CA118182 | CCN6 | c.232T>C (p.Cys78Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) c.-507-105T>C (n.-507-105T>C) n.166T>C n.422T>C n.342T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg) n.770T>C n.486T>C n.313T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.112061174T>G | CA365369385 | CCN6 | c.232T>G (p.Cys78Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) c.-507-105T>G (n.-507-105T>G) n.166T>G n.422T>G n.342T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) n.770T>G n.486T>G n.313T>G | |
6 | g.112061174T= | CA1655198669 | CCN6 | c.232T= (p.Cys78=) c.136T= (p.Cys46=) c.286T= (p.Cys96=) c.-507-105T= (n.-507-105T=) n.166T= n.422T= n.342T= c.295T= (p.Cys99=) c.370T= (p.Cys124=) n.770T= n.486T= n.313T= | |
6 | g.112061175G>A | CA365369387 | CCN6 | c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.-507-104G>A (n.-507-104G>A) n.167G>A n.423G>A n.343G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.771G>A n.487G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061175G>C | CA365369391 | CCN6 | c.233G>C (p.Cys78Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) c.-507-104G>C (n.-507-104G>C) n.167G>C n.423G>C n.343G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser) n.771G>C n.487G>C n.314G>C | |
6 | g.112061175G= | CA1655198670 | CCN6 | c.233G= (p.Cys78=) c.137G= (p.Cys46=) c.287G= (p.Cys96=) c.-507-104G= (n.-507-104G=) n.167G= n.423G= n.343G= c.296G= (p.Cys99=) c.371G= (p.Cys124=) n.771G= n.487G= n.314G= | |
6 | g.112061175G>T | CA365369393 | CCN6 | c.233G>T (p.Cys78Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) c.-507-104G>T (n.-507-104G>T) n.167G>T n.423G>T n.343G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe) n.771G>T n.487G>T n.314G>T | |
6 | g.112061176T>A | CA365369398 | CCN6 | c.234T>A (p.Cys78Ter) c.138T>A (p.Cys46Ter) c.288T>A (p.Cys96Ter) c.-507-103T>A (n.-507-103T>A) n.168T>A n.424T>A n.344T>A c.297T>A (p.Cys99Ter) c.372T>A (p.Cys124Ter) n.772T>A n.488T>A n.315T>A | |
6 | g.112061176T>C | CA451901177 | CCN6 | c.234T>C (p.Cys78=) c.138T>C (p.Cys46=) c.288T>C (p.Cys96=) c.-507-103T>C (n.-507-103T>C) n.168T>C n.424T>C n.344T>C c.297T>C (p.Cys99=) c.372T>C (p.Cys124=) n.772T>C n.488T>C n.315T>C | |
6 | g.112061176T>G | CA365369399 | CCN6 | c.234T>G (p.Cys78Trp) c.138T>G (p.Cys46Trp) c.288T>G (p.Cys96Trp) c.-507-103T>G (n.-507-103T>G) n.168T>G n.424T>G n.344T>G c.297T>G (p.Cys99Trp) c.372T>G (p.Cys124Trp) n.772T>G n.488T>G n.315T>G | |
6 | g.112061177G>A | CA365369402 | CCN6 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-507-102G>A (n.-507-102G>A) n.169G>A n.425G>A n.345G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.773G>A n.489G>A n.316G>A | |
6 | g.112061177G>C | CA365369404 | CCN6 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-507-102G>C (n.-507-102G>C) n.169G>C n.425G>C n.345G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.773G>C n.489G>C n.316G>C | |
6 | g.112061177G>T | CA365369407 | CCN6 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-507-102G>T (n.-507-102G>T) n.169G>T n.425G>T n.345G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.773G>T n.489G>T n.316G>T | |
6 | g.112061178C>A | CA365369409 | CCN6 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-507-101C>A (n.-507-101C>A) n.170C>A n.426C>A n.346C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.774C>A n.490C>A n.317C>A | |
6 | g.112061178C>G | CA365369410 | CCN6 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-507-101C>G (n.-507-101C>G) n.170C>G n.426C>G n.346C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.774C>G n.490C>G n.317C>G | |
6 | g.112061178C>T | CA365369411 | CCN6 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.-507-101C>T (n.-507-101C>T) n.170C>T n.426C>T n.346C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.774C>T n.490C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061178_112061179delinsAA | CA2695206859 | CCN6 | c.236_237delinsAA (p.Ala79Glu) c.140_141delinsAA (p.Ala47Glu) c.290_291delinsAA (p.Ala97Glu) c.-507-101_-507-100delinsAA (n.-507-101_-507-100delinsAA) n.170_171delinsAA n.426_427delinsAA n.346_347delinsAA c.299_300delinsAA (p.Ala100Glu) c.374_375delinsAA (p.Ala125Glu) n.774_775delinsAA n.490_491delinsAA n.317_318delinsAA | |
6 | g.112061179C>A | CA451901178 | CCN6 | c.237C>A (p.Ala79=) c.141C>A (p.Ala47=) c.291C>A (p.Ala97=) c.-507-100C>A (n.-507-100C>A) n.171C>A n.427C>A n.347C>A c.300C>A (p.Ala100=) c.375C>A (p.Ala125=) n.775C>A n.491C>A n.318C>A | |
6 | g.112061179C= | CA1655198671 | CCN6 | c.237C= (p.Ala79=) c.141C= (p.Ala47=) c.291C= (p.Ala97=) c.-507-100C= (n.-507-100C=) n.171C= n.427C= n.347C= c.300C= (p.Ala100=) c.375C= (p.Ala125=) n.775C= n.491C= n.318C= | |
6 | g.112061179C>G | CA451901179 | CCN6 | c.237C>G (p.Ala79=) c.141C>G (p.Ala47=) c.291C>G (p.Ala97=) c.-507-100C>G (n.-507-100C>G) n.171C>G n.427C>G n.347C>G c.300C>G (p.Ala100=) c.375C>G (p.Ala125=) n.775C>G n.491C>G n.318C>G | |
6 | g.112061179C>T | CA3963942 | CCN6 | c.237C>T (p.Ala79=) c.141C>T (p.Ala47=) c.291C>T (p.Ala97=) c.-507-100C>T (n.-507-100C>T) n.171C>T n.427C>T n.347C>T c.300C>T (p.Ala100=) c.375C>T (p.Ala125=) n.775C>T n.491C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061180A>C | CA365369413 | CCN6 | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.-507-99A>C (n.-507-99A>C) n.172A>C n.428A>C n.348A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.776A>C n.492A>C n.319A>C | |
6 | g.112061180A>G | CA365369414 | CCN6 | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.-507-99A>G (n.-507-99A>G) n.172A>G n.428A>G n.348A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.776A>G n.492A>G n.319A>G | |
6 | g.112061180A>T | CA365369415 | CCN6 | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.-507-99A>T (n.-507-99A>T) n.172A>T n.428A>T n.348A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.776A>T n.492A>T n.319A>T | |
6 | g.112061181A= | CA1655198672 | CCN6 | c.239A= (p.Lys80=) c.143A= (p.Lys48=) c.293A= (p.Lys98=) c.-507-98A= (n.-507-98A=) n.173A= n.429A= n.349A= c.302A= (p.Lys101=) c.377A= (p.Lys126=) n.777A= n.493A= n.320A= | |
6 | g.112061181A>C | CA365369417 | CCN6 | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.-507-98A>C (n.-507-98A>C) n.173A>C n.429A>C n.349A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.777A>C n.493A>C n.320A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112061181A>G | CA365369421 | CCN6 | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.-507-98A>G (n.-507-98A>G) n.173A>G n.429A>G n.349A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.777A>G n.493A>G n.320A>G | |
6 | g.112061181A>T | CA365369425 | CCN6 | c.239A>T (p.Lys80Met) c.143A>T (p.Lys48Met) c.293A>T (p.Lys98Met) c.-507-98A>T (n.-507-98A>T) n.173A>T n.429A>T n.349A>T c.302A>T (p.Lys101Met) c.377A>T (p.Lys126Met) n.777A>T n.493A>T n.320A>T | |
6 | g.112061182G>A | CA451901180 | CCN6 | c.240G>A (p.Lys80=) c.144G>A (p.Lys48=) c.294G>A (p.Lys98=) c.-507-97G>A (n.-507-97G>A) n.174G>A n.430G>A n.350G>A c.303G>A (p.Lys101=) c.378G>A (p.Lys126=) n.778G>A n.494G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112061182G>C | CA365369430 | CCN6 | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.-507-97G>C (n.-507-97G>C) n.174G>C n.430G>C n.350G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) n.778G>C n.494G>C n.321G>C | |
6 | g.112061182G>T | CA365369434 | CCN6 | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.-507-97G>T (n.-507-97G>T) n.174G>T n.430G>T n.350G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) n.778G>T n.494G>T n.321G>T | COSMIC |
6 | g.112061183C>A | CA365369439 | CCN6 | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.-507-96C>A (n.-507-96C>A) n.175C>A n.431C>A n.351C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.779C>A n.495C>A n.322C>A | |
6 | g.112061183C= | CA1655198673 | CCN6 | c.241C= (p.Gln81=) c.145C= (p.Gln49=) c.295C= (p.Gln99=) c.-507-96C= (n.-507-96C=) n.175C= n.431C= n.351C= c.304C= (p.Gln102=) c.379C= (p.Gln127=) n.779C= n.495C= n.322C= | |
6 | g.112061183C>G | CA365369459 | CCN6 | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.-507-96C>G (n.-507-96C>G) n.175C>G n.431C>G n.351C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.779C>G n.495C>G n.322C>G | |
6 | g.112061183C>T | CA365369460 | CCN6 | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.-507-96C>T (n.-507-96C>T) n.175C>T n.431C>T n.351C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.779C>T n.495C>T n.322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061184A>C | CA365369461 | CCN6 | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.-507-95A>C (n.-507-95A>C) n.176A>C n.432A>C n.352A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.780A>C n.496A>C n.323A>C | |
6 | g.112061184A>G | CA365369462 | CCN6 | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.-507-95A>G (n.-507-95A>G) n.176A>G n.432A>G n.352A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.780A>G n.496A>G n.323A>G | |
6 | g.112061184A>T | CA365369465 | CCN6 | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.-507-95A>T (n.-507-95A>T) n.176A>T n.432A>T n.352A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.780A>T n.496A>T n.323A>T | |
6 | g.112061185A= | CA1655198674 | CCN6 | c.243A= (p.Gln81=) c.147A= (p.Gln49=) c.297A= (p.Gln99=) c.-507-94A= (n.-507-94A=) n.177A= n.433A= n.353A= c.306A= (p.Gln102=) c.381A= (p.Gln127=) n.781A= n.497A= n.324A= | |
6 | g.112061185A>C | CA365369469 | CCN6 | c.243A>C (p.Gln81His) c.147A>C (p.Gln49His) c.297A>C (p.Gln99His) c.-507-94A>C (n.-507-94A>C) n.177A>C n.433A>C n.353A>C c.306A>C (p.Gln102His) c.381A>C (p.Gln127His) n.781A>C n.497A>C n.324A>C | |
6 | g.112061185A>G | CA3963943 | CCN6 | c.243A>G (p.Gln81=) c.147A>G (p.Gln49=) c.297A>G (p.Gln99=) c.-507-94A>G (n.-507-94A>G) n.177A>G n.433A>G n.353A>G c.306A>G (p.Gln102=) c.381A>G (p.Gln127=) n.781A>G n.497A>G n.324A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061185A>T | CA365369468 | CCN6 | c.243A>T (p.Gln81His) c.147A>T (p.Gln49His) c.297A>T (p.Gln99His) c.-507-94A>T (n.-507-94A>T) n.177A>T n.433A>T n.353A>T c.306A>T (p.Gln102His) c.381A>T (p.Gln127His) n.781A>T n.497A>T n.324A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061186C>A | CA365369472 | CCN6 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.-507-93C>A (n.-507-93C>A) n.178C>A n.434C>A n.354C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.782C>A n.498C>A n.325C>A | |
6 | g.112061186C= | CA1655198675 | CCN6 | c.244C= (p.Pro82=) c.148C= (p.Pro50=) c.298C= (p.Pro100=) c.-507-93C= (n.-507-93C=) n.178C= n.434C= n.354C= c.307C= (p.Pro103=) c.382C= (p.Pro128=) n.782C= n.498C= n.325C= | |
6 | g.112061186C>G | CA365369473 | CCN6 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.-507-93C>G (n.-507-93C>G) n.178C>G n.434C>G n.354C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.782C>G n.498C>G n.325C>G | |
6 | g.112061186C>T | CA365369474 | CCN6 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.-507-93C>T (n.-507-93C>T) n.178C>T n.434C>T n.354C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.782C>T n.498C>T n.325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112061187C>A | CA365369475 | CCN6 | c.245C>A (p.Pro82Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.-507-92C>A (n.-507-92C>A) n.179C>A n.435C>A n.355C>A c.308C>A (p.Pro103Gln) c.383C>A (p.Pro128Gln) n.783C>A n.499C>A n.326C>A | |
6 | g.112061187C>G | CA365369476 | CCN6 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.-507-92C>G (n.-507-92C>G) n.179C>G n.435C>G n.355C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.783C>G n.499C>G n.326C>G | |
6 | g.112061187C>T | CA365369478 | CCN6 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.-507-92C>T (n.-507-92C>T) n.179C>T n.435C>T n.355C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.783C>T n.499C>T n.326C>T | gnomAD v4 |