Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
6g.112061081T>ACA365368628CCN6c.139T>A (p.Phe47Ile)
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n.220T>A
6g.112061081T>CCA365368629CCN6c.139T>C (p.Phe47Leu)
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c.193T>C (p.Phe65Leu)
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n.73T>C
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c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.677T>C
n.393T>C
n.220T>C
6g.112061081T>GCA365368632CCN6c.139T>G (p.Phe47Val)
c.43T>G (p.Phe15Val)
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n.73T>G
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6g.112061082T>ACA365368653CCN6c.140T>A (p.Phe47Tyr)
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6g.112061082T>CCA365368647CCN6c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
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c.-507-197T>C (n.-507-197T>C)
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c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.678T>C
n.394T>C
n.221T>C
 gnomAD v4
6g.112061082T>GCA365368643CCN6c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
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n.221T>G
6g.112061083T>ACA365368656CCN6c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
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n.75T>A
n.331T>A
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c.204T>A (p.Phe68Leu)
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n.679T>A
n.395T>A
n.222T>A
6g.112061083T>CCA451900904CCN6c.141T>C (p.Phe47=)
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n.75T>C
n.331T>C
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c.204T>C (p.Phe68=)
c.279T>C (p.Phe93=)
n.679T>C
n.395T>C
n.222T>C
6g.112061083T>GCA365368669CCN6c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.-507-196T>G (n.-507-196T>G)
n.75T>G
n.331T>G
n.251T>G
c.204T>G (p.Phe68Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.679T>G
n.395T>G
n.222T>G
6g.112061084T>ACA365368673CCN6c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.46T>A (p.Cys16Ser)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.-507-195T>A (n.-507-195T>A)
n.76T>A
n.332T>A
n.252T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
n.680T>A
n.396T>A
n.223T>A
6g.112061084T>CCA365368679CCN6c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.46T>C (p.Cys16Arg)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.-507-195T>C (n.-507-195T>C)
n.76T>C
n.332T>C
n.252T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
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n.396T>C
n.223T>C
6g.112061084T>GCA365368692CCN6c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.46T>G (p.Cys16Gly)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.-507-195T>G (n.-507-195T>G)
n.76T>G
n.332T>G
n.252T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
n.680T>G
n.396T>G
n.223T>G
6g.112061085G>ACA365368702CCN6c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.-507-194G>A (n.-507-194G>A)
n.77G>A
n.333G>A
n.253G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
n.681G>A
n.397G>A
n.224G>A
6g.112061085G>CCA365368705CCN6c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.47G>C (p.Cys16Ser)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.-507-194G>C (n.-507-194G>C)
n.77G>C
n.333G>C
n.253G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
n.681G>C
n.397G>C
n.224G>C
6g.112061085G>TCA365368710CCN6c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.-507-194G>T (n.-507-194G>T)
n.77G>T
n.333G>T
n.253G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
n.681G>T
n.397G>T
n.224G>T
 gnomAD v4
6g.112061086T>ACA365368713CCN6c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.48T>A (p.Cys16Ter)
c.198T>A (p.Cys66Ter)
c.-507-193T>A (n.-507-193T>A)
n.78T>A
n.334T>A
n.254T>A
c.207T>A (p.Cys69Ter)
c.282T>A (p.Cys94Ter)
n.682T>A
n.398T>A
n.225T>A
6g.112061086T>CCA451900910CCN6c.144T>C (p.Cys48=)
c.48T>C (p.Cys16=)
c.198T>C (p.Cys66=)
c.-507-193T>C (n.-507-193T>C)
n.78T>C
n.334T>C
n.254T>C
c.207T>C (p.Cys69=)
c.282T>C (p.Cys94=)
n.682T>C
n.398T>C
n.225T>C
6g.112061086T>GCA365368715CCN6c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.48T>G (p.Cys16Trp)
c.198T>G (p.Cys66Trp)
c.-507-193T>G (n.-507-193T>G)
n.78T>G
n.334T>G
n.254T>G
c.207T>G (p.Cys69Trp)
c.282T>G (p.Cys94Trp)
n.682T>G
n.398T>G
n.225T>G
6g.112061087C>ACA365368720CCN6c.145C>A (p.His49Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.-507-192C>A (n.-507-192C>A)
n.79C>A
n.335C>A
n.255C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.683C>A
n.399C>A
n.226C>A
6g.112061087C>GCA365368723CCN6c.145C>G (p.His49Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.-507-192C>G (n.-507-192C>G)
n.79C>G
n.335C>G
n.255C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
n.683C>G
n.399C>G
n.226C>G
6g.112061087C>TCA365368730CCN6c.145C>T (p.His49Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.-507-192C>T (n.-507-192C>T)
n.79C>T
n.335C>T
n.255C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.683C>T
n.399C>T
n.226C>T
6g.112061088A=CA1655198628CCN6c.146A= (p.His49=)
c.50A= (p.His17=)
c.200A= (p.His67=)
c.-507-191A= (n.-507-191A=)
n.80A=
n.336A=
n.256A=
c.209A= (p.His70=)
c.284A= (p.His95=)
n.684A=
n.400A=
n.227A=

Number of alleles fetched