Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109792544del | CA2679972364 | FIG4 | c.2377-38del (n.2377-38del) c.883-38del (n.883-38del) n.725-38del n.5573-38del c.*1670-38del (n.*1670-38del) c.*1496-38del (n.*1496-38del) c.2032-38del (n.2032-38del) c.1447-38del (n.1447-38del) c.*2070-38del (n.*2070-38del) c.*1809-38del (n.*1809-38del) c.2371-38del (n.2371-38del) c.*1595-38del (n.*1595-38del) c.*1292-38del (n.*1292-38del) c.2395-38del (n.2395-38del) c.*1502-38del (n.*1502-38del) c.2146-38del (n.2146-38del) c.*1591-38del (n.*1591-38del) c.*2329-38del (n.*2329-38del) c.*1761-38del (n.*1761-38del) c.2170-38del (n.2170-38del) c.*484-38del (n.*484-38del) c.*1094-38del (n.*1094-38del) n.3798del n.6675-38del n.1034-38del c.*1579-38del (n.*1579-38del) c.*1445-38del (n.*1445-38del) c.*4640-38del (n.*4640-38del) c.1984-38del (n.1984-38del) n.1999-38del c.1222-38del c.*1980-38del (n.*1980-38del) n.3710-38del c.*4166del (n.*4166del) c.*1516-38del (n.*1516-38del) c.*955-38del (n.*955-38del) c.*304-38del (n.*304-38del) n.5024-38del n.267-38del c.2248-38del (n.2248-38del) c.2314-38del (n.2314-38del) c.1828-38del (n.1828-38del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792544A>G | CA2679972365 | FIG4 | c.2377-38A>G (n.2377-38A>G) c.883-38A>G (n.883-38A>G) n.725-38A>G n.5573-38A>G c.*1670-38A>G (n.*1670-38A>G) c.*1496-38A>G (n.*1496-38A>G) c.2032-38A>G (n.2032-38A>G) c.1447-38A>G (n.1447-38A>G) c.*2070-38A>G (n.*2070-38A>G) c.*1809-38A>G (n.*1809-38A>G) c.2371-38A>G (n.2371-38A>G) c.*1595-38A>G (n.*1595-38A>G) c.*1292-38A>G (n.*1292-38A>G) c.2395-38A>G (n.2395-38A>G) c.*1502-38A>G (n.*1502-38A>G) c.2146-38A>G (n.2146-38A>G) c.*1591-38A>G (n.*1591-38A>G) c.*2329-38A>G (n.*2329-38A>G) c.*1761-38A>G (n.*1761-38A>G) c.2170-38A>G (n.2170-38A>G) c.*484-38A>G (n.*484-38A>G) c.*1094-38A>G (n.*1094-38A>G) n.3798A>G n.6675-38A>G n.1034-38A>G c.*1579-38A>G (n.*1579-38A>G) c.*1445-38A>G (n.*1445-38A>G) c.*4640-38A>G (n.*4640-38A>G) c.1984-38A>G (n.1984-38A>G) n.1999-38A>G c.1222-38A>G c.*1980-38A>G (n.*1980-38A>G) n.3710-38A>G c.*4166A>G (n.*4166A>G) c.*1516-38A>G (n.*1516-38A>G) c.*955-38A>G (n.*955-38A>G) c.*304-38A>G (n.*304-38A>G) n.5024-38A>G n.267-38A>G c.2248-38A>G (n.2248-38A>G) c.2314-38A>G (n.2314-38A>G) c.1828-38A>G (n.1828-38A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792545T>C | CA3956370 | FIG4 | c.2377-37T>C (n.2377-37T>C) c.883-37T>C (n.883-37T>C) n.725-37T>C n.5573-37T>C c.*1670-37T>C (n.*1670-37T>C) c.*1496-37T>C (n.*1496-37T>C) c.2032-37T>C (n.2032-37T>C) c.1447-37T>C (n.1447-37T>C) c.*2070-37T>C (n.*2070-37T>C) c.*1809-37T>C (n.*1809-37T>C) c.2371-37T>C (n.2371-37T>C) c.*1595-37T>C (n.*1595-37T>C) c.*1292-37T>C (n.*1292-37T>C) c.2395-37T>C (n.2395-37T>C) c.*1502-37T>C (n.*1502-37T>C) c.2146-37T>C (n.2146-37T>C) c.*1591-37T>C (n.*1591-37T>C) c.*2329-37T>C (n.*2329-37T>C) c.*1761-37T>C (n.*1761-37T>C) c.2170-37T>C (n.2170-37T>C) c.*484-37T>C (n.*484-37T>C) c.*1094-37T>C (n.*1094-37T>C) n.3799T>C n.6675-37T>C n.1034-37T>C c.*1579-37T>C (n.*1579-37T>C) c.*1445-37T>C (n.*1445-37T>C) c.*4640-37T>C (n.*4640-37T>C) c.1984-37T>C (n.1984-37T>C) n.1999-37T>C c.1222-37T>C c.*1980-37T>C (n.*1980-37T>C) n.3710-37T>C c.*4167T>C (n.*4167T>C) c.*1516-37T>C (n.*1516-37T>C) c.*955-37T>C (n.*955-37T>C) c.*304-37T>C (n.*304-37T>C) n.5024-37T>C n.267-37T>C c.2248-37T>C (n.2248-37T>C) c.2314-37T>C (n.2314-37T>C) c.1828-37T>C (n.1828-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792545T>G | CA3956371 | FIG4 | c.2377-37T>G (n.2377-37T>G) c.883-37T>G (n.883-37T>G) n.725-37T>G n.5573-37T>G c.*1670-37T>G (n.*1670-37T>G) c.*1496-37T>G (n.*1496-37T>G) c.2032-37T>G (n.2032-37T>G) c.1447-37T>G (n.1447-37T>G) c.*2070-37T>G (n.*2070-37T>G) c.*1809-37T>G (n.*1809-37T>G) c.2371-37T>G (n.2371-37T>G) c.*1595-37T>G (n.*1595-37T>G) c.*1292-37T>G (n.*1292-37T>G) c.2395-37T>G (n.2395-37T>G) c.*1502-37T>G (n.*1502-37T>G) c.2146-37T>G (n.2146-37T>G) c.*1591-37T>G (n.*1591-37T>G) c.*2329-37T>G (n.*2329-37T>G) c.*1761-37T>G (n.*1761-37T>G) c.2170-37T>G (n.2170-37T>G) c.*484-37T>G (n.*484-37T>G) c.*1094-37T>G (n.*1094-37T>G) n.3799T>G n.6675-37T>G n.1034-37T>G c.*1579-37T>G (n.*1579-37T>G) c.*1445-37T>G (n.*1445-37T>G) c.*4640-37T>G (n.*4640-37T>G) c.1984-37T>G (n.1984-37T>G) n.1999-37T>G c.1222-37T>G c.*1980-37T>G (n.*1980-37T>G) n.3710-37T>G c.*4167T>G (n.*4167T>G) c.*1516-37T>G (n.*1516-37T>G) c.*955-37T>G (n.*955-37T>G) c.*304-37T>G (n.*304-37T>G) n.5024-37T>G n.267-37T>G c.2248-37T>G (n.2248-37T>G) c.2314-37T>G (n.2314-37T>G) c.1828-37T>G (n.1828-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792546T>G | CA145140319 | FIG4 | c.2377-36T>G (n.2377-36T>G) c.883-36T>G (n.883-36T>G) n.725-36T>G n.5573-36T>G c.*1670-36T>G (n.*1670-36T>G) c.*1496-36T>G (n.*1496-36T>G) c.2032-36T>G (n.2032-36T>G) c.1447-36T>G (n.1447-36T>G) c.*2070-36T>G (n.*2070-36T>G) c.*1809-36T>G (n.*1809-36T>G) c.2371-36T>G (n.2371-36T>G) c.*1595-36T>G (n.*1595-36T>G) c.*1292-36T>G (n.*1292-36T>G) c.2395-36T>G (n.2395-36T>G) c.*1502-36T>G (n.*1502-36T>G) c.2146-36T>G (n.2146-36T>G) c.*1591-36T>G (n.*1591-36T>G) c.*2329-36T>G (n.*2329-36T>G) c.*1761-36T>G (n.*1761-36T>G) c.2170-36T>G (n.2170-36T>G) c.*484-36T>G (n.*484-36T>G) c.*1094-36T>G (n.*1094-36T>G) n.3800T>G n.6675-36T>G n.1034-36T>G c.*1579-36T>G (n.*1579-36T>G) c.*1445-36T>G (n.*1445-36T>G) c.*4640-36T>G (n.*4640-36T>G) c.1984-36T>G (n.1984-36T>G) n.1999-36T>G c.1222-36T>G c.*1980-36T>G (n.*1980-36T>G) n.3710-36T>G c.*4168T>G (n.*4168T>G) c.*1516-36T>G (n.*1516-36T>G) c.*955-36T>G (n.*955-36T>G) c.*304-36T>G (n.*304-36T>G) n.5024-36T>G n.267-36T>G c.2248-36T>G (n.2248-36T>G) c.2314-36T>G (n.2314-36T>G) c.1828-36T>G (n.1828-36T>G) | dbSNP |
6 | g.109792547C>A | CA2679972366 | FIG4 | c.2377-35C>A (n.2377-35C>A) c.883-35C>A (n.883-35C>A) n.725-35C>A n.5573-35C>A c.*1670-35C>A (n.*1670-35C>A) c.*1496-35C>A (n.*1496-35C>A) c.2032-35C>A (n.2032-35C>A) c.1447-35C>A (n.1447-35C>A) c.*2070-35C>A (n.*2070-35C>A) c.*1809-35C>A (n.*1809-35C>A) c.2371-35C>A (n.2371-35C>A) c.*1595-35C>A (n.*1595-35C>A) c.*1292-35C>A (n.*1292-35C>A) c.2395-35C>A (n.2395-35C>A) c.*1502-35C>A (n.*1502-35C>A) c.2146-35C>A (n.2146-35C>A) c.*1591-35C>A (n.*1591-35C>A) c.*2329-35C>A (n.*2329-35C>A) c.*1761-35C>A (n.*1761-35C>A) c.2170-35C>A (n.2170-35C>A) c.*484-35C>A (n.*484-35C>A) c.*1094-35C>A (n.*1094-35C>A) n.3801C>A n.6675-35C>A n.1034-35C>A c.*1579-35C>A (n.*1579-35C>A) c.*1445-35C>A (n.*1445-35C>A) c.*4640-35C>A (n.*4640-35C>A) c.1984-35C>A (n.1984-35C>A) n.1999-35C>A c.1222-35C>A c.*1980-35C>A (n.*1980-35C>A) n.3710-35C>A c.*4169C>A (n.*4169C>A) c.*1516-35C>A (n.*1516-35C>A) c.*955-35C>A (n.*955-35C>A) c.*304-35C>A (n.*304-35C>A) n.5024-35C>A n.267-35C>A c.2248-35C>A (n.2248-35C>A) c.2314-35C>A (n.2314-35C>A) c.1828-35C>A (n.1828-35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792547C>T | CA2679972367 | FIG4 | c.2377-35C>T (n.2377-35C>T) c.883-35C>T (n.883-35C>T) n.725-35C>T n.5573-35C>T c.*1670-35C>T (n.*1670-35C>T) c.*1496-35C>T (n.*1496-35C>T) c.2032-35C>T (n.2032-35C>T) c.1447-35C>T (n.1447-35C>T) c.*2070-35C>T (n.*2070-35C>T) c.*1809-35C>T (n.*1809-35C>T) c.2371-35C>T (n.2371-35C>T) c.*1595-35C>T (n.*1595-35C>T) c.*1292-35C>T (n.*1292-35C>T) c.2395-35C>T (n.2395-35C>T) c.*1502-35C>T (n.*1502-35C>T) c.2146-35C>T (n.2146-35C>T) c.*1591-35C>T (n.*1591-35C>T) c.*2329-35C>T (n.*2329-35C>T) c.*1761-35C>T (n.*1761-35C>T) c.2170-35C>T (n.2170-35C>T) c.*484-35C>T (n.*484-35C>T) c.*1094-35C>T (n.*1094-35C>T) n.3801C>T n.6675-35C>T n.1034-35C>T c.*1579-35C>T (n.*1579-35C>T) c.*1445-35C>T (n.*1445-35C>T) c.*4640-35C>T (n.*4640-35C>T) c.1984-35C>T (n.1984-35C>T) n.1999-35C>T c.1222-35C>T c.*1980-35C>T (n.*1980-35C>T) n.3710-35C>T c.*4169C>T (n.*4169C>T) c.*1516-35C>T (n.*1516-35C>T) c.*955-35C>T (n.*955-35C>T) c.*304-35C>T (n.*304-35C>T) n.5024-35C>T n.267-35C>T c.2248-35C>T (n.2248-35C>T) c.2314-35C>T (n.2314-35C>T) c.1828-35C>T (n.1828-35C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792548T>A | CA2679972368 | FIG4 | c.2377-34T>A (n.2377-34T>A) c.883-34T>A (n.883-34T>A) n.725-34T>A n.5573-34T>A c.*1670-34T>A (n.*1670-34T>A) c.*1496-34T>A (n.*1496-34T>A) c.2032-34T>A (n.2032-34T>A) c.1447-34T>A (n.1447-34T>A) c.*2070-34T>A (n.*2070-34T>A) c.*1809-34T>A (n.*1809-34T>A) c.2371-34T>A (n.2371-34T>A) c.*1595-34T>A (n.*1595-34T>A) c.*1292-34T>A (n.*1292-34T>A) c.2395-34T>A (n.2395-34T>A) c.*1502-34T>A (n.*1502-34T>A) c.2146-34T>A (n.2146-34T>A) c.*1591-34T>A (n.*1591-34T>A) c.*2329-34T>A (n.*2329-34T>A) c.*1761-34T>A (n.*1761-34T>A) c.2170-34T>A (n.2170-34T>A) c.*484-34T>A (n.*484-34T>A) c.*1094-34T>A (n.*1094-34T>A) n.3802T>A n.6675-34T>A n.1034-34T>A c.*1579-34T>A (n.*1579-34T>A) c.*1445-34T>A (n.*1445-34T>A) c.*4640-34T>A (n.*4640-34T>A) c.1984-34T>A (n.1984-34T>A) n.1999-34T>A c.1222-34T>A c.*1980-34T>A (n.*1980-34T>A) n.3710-34T>A c.*4170T>A (n.*4170T>A) c.*1516-34T>A (n.*1516-34T>A) c.*955-34T>A (n.*955-34T>A) c.*304-34T>A (n.*304-34T>A) n.5024-34T>A n.267-34T>A c.2248-34T>A (n.2248-34T>A) c.2314-34T>A (n.2314-34T>A) c.1828-34T>A (n.1828-34T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792548T>C | CA2679972369 | FIG4 | c.2377-34T>C (n.2377-34T>C) c.883-34T>C (n.883-34T>C) n.725-34T>C n.5573-34T>C c.*1670-34T>C (n.*1670-34T>C) c.*1496-34T>C (n.*1496-34T>C) c.2032-34T>C (n.2032-34T>C) c.1447-34T>C (n.1447-34T>C) c.*2070-34T>C (n.*2070-34T>C) c.*1809-34T>C (n.*1809-34T>C) c.2371-34T>C (n.2371-34T>C) c.*1595-34T>C (n.*1595-34T>C) c.*1292-34T>C (n.*1292-34T>C) c.2395-34T>C (n.2395-34T>C) c.*1502-34T>C (n.*1502-34T>C) c.2146-34T>C (n.2146-34T>C) c.*1591-34T>C (n.*1591-34T>C) c.*2329-34T>C (n.*2329-34T>C) c.*1761-34T>C (n.*1761-34T>C) c.2170-34T>C (n.2170-34T>C) c.*484-34T>C (n.*484-34T>C) c.*1094-34T>C (n.*1094-34T>C) n.3802T>C n.6675-34T>C n.1034-34T>C c.*1579-34T>C (n.*1579-34T>C) c.*1445-34T>C (n.*1445-34T>C) c.*4640-34T>C (n.*4640-34T>C) c.1984-34T>C (n.1984-34T>C) n.1999-34T>C c.1222-34T>C c.*1980-34T>C (n.*1980-34T>C) n.3710-34T>C c.*4170T>C (n.*4170T>C) c.*1516-34T>C (n.*1516-34T>C) c.*955-34T>C (n.*955-34T>C) c.*304-34T>C (n.*304-34T>C) n.5024-34T>C n.267-34T>C c.2248-34T>C (n.2248-34T>C) c.2314-34T>C (n.2314-34T>C) c.1828-34T>C (n.1828-34T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792549T>A | CA2679972370 | FIG4 | c.2377-33T>A (n.2377-33T>A) c.883-33T>A (n.883-33T>A) n.725-33T>A n.5573-33T>A c.*1670-33T>A (n.*1670-33T>A) c.*1496-33T>A (n.*1496-33T>A) c.2032-33T>A (n.2032-33T>A) c.1447-33T>A (n.1447-33T>A) c.*2070-33T>A (n.*2070-33T>A) c.*1809-33T>A (n.*1809-33T>A) c.2371-33T>A (n.2371-33T>A) c.*1595-33T>A (n.*1595-33T>A) c.*1292-33T>A (n.*1292-33T>A) c.2395-33T>A (n.2395-33T>A) c.*1502-33T>A (n.*1502-33T>A) c.2146-33T>A (n.2146-33T>A) c.*1591-33T>A (n.*1591-33T>A) c.*2329-33T>A (n.*2329-33T>A) c.*1761-33T>A (n.*1761-33T>A) c.2170-33T>A (n.2170-33T>A) c.*484-33T>A (n.*484-33T>A) c.*1094-33T>A (n.*1094-33T>A) n.3803T>A n.6675-33T>A n.1034-33T>A c.*1579-33T>A (n.*1579-33T>A) c.*1445-33T>A (n.*1445-33T>A) c.*4640-33T>A (n.*4640-33T>A) c.1984-33T>A (n.1984-33T>A) n.1999-33T>A c.1222-33T>A c.*1980-33T>A (n.*1980-33T>A) n.3710-33T>A c.*4171T>A (n.*4171T>A) c.*1516-33T>A (n.*1516-33T>A) c.*955-33T>A (n.*955-33T>A) c.*304-33T>A (n.*304-33T>A) n.5024-33T>A n.267-33T>A c.2248-33T>A (n.2248-33T>A) c.2314-33T>A (n.2314-33T>A) c.1828-33T>A (n.1828-33T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792549T>C | CA2679972371 | FIG4 | c.2377-33T>C (n.2377-33T>C) c.883-33T>C (n.883-33T>C) n.725-33T>C n.5573-33T>C c.*1670-33T>C (n.*1670-33T>C) c.*1496-33T>C (n.*1496-33T>C) c.2032-33T>C (n.2032-33T>C) c.1447-33T>C (n.1447-33T>C) c.*2070-33T>C (n.*2070-33T>C) c.*1809-33T>C (n.*1809-33T>C) c.2371-33T>C (n.2371-33T>C) c.*1595-33T>C (n.*1595-33T>C) c.*1292-33T>C (n.*1292-33T>C) c.2395-33T>C (n.2395-33T>C) c.*1502-33T>C (n.*1502-33T>C) c.2146-33T>C (n.2146-33T>C) c.*1591-33T>C (n.*1591-33T>C) c.*2329-33T>C (n.*2329-33T>C) c.*1761-33T>C (n.*1761-33T>C) c.2170-33T>C (n.2170-33T>C) c.*484-33T>C (n.*484-33T>C) c.*1094-33T>C (n.*1094-33T>C) n.3803T>C n.6675-33T>C n.1034-33T>C c.*1579-33T>C (n.*1579-33T>C) c.*1445-33T>C (n.*1445-33T>C) c.*4640-33T>C (n.*4640-33T>C) c.1984-33T>C (n.1984-33T>C) n.1999-33T>C c.1222-33T>C c.*1980-33T>C (n.*1980-33T>C) n.3710-33T>C c.*4171T>C (n.*4171T>C) c.*1516-33T>C (n.*1516-33T>C) c.*955-33T>C (n.*955-33T>C) c.*304-33T>C (n.*304-33T>C) n.5024-33T>C n.267-33T>C c.2248-33T>C (n.2248-33T>C) c.2314-33T>C (n.2314-33T>C) c.1828-33T>C (n.1828-33T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792550C>A | CA2679972372 | FIG4 | c.2377-32C>A (n.2377-32C>A) c.883-32C>A (n.883-32C>A) n.725-32C>A n.5573-32C>A c.*1670-32C>A (n.*1670-32C>A) c.*1496-32C>A (n.*1496-32C>A) c.2032-32C>A (n.2032-32C>A) c.1447-32C>A (n.1447-32C>A) c.*2070-32C>A (n.*2070-32C>A) c.*1809-32C>A (n.*1809-32C>A) c.2371-32C>A (n.2371-32C>A) c.*1595-32C>A (n.*1595-32C>A) c.*1292-32C>A (n.*1292-32C>A) c.2395-32C>A (n.2395-32C>A) c.*1502-32C>A (n.*1502-32C>A) c.2146-32C>A (n.2146-32C>A) c.*1591-32C>A (n.*1591-32C>A) c.*2329-32C>A (n.*2329-32C>A) c.*1761-32C>A (n.*1761-32C>A) c.2170-32C>A (n.2170-32C>A) c.*484-32C>A (n.*484-32C>A) c.*1094-32C>A (n.*1094-32C>A) n.3804C>A n.6675-32C>A n.1034-32C>A c.*1579-32C>A (n.*1579-32C>A) c.*1445-32C>A (n.*1445-32C>A) c.*4640-32C>A (n.*4640-32C>A) c.1984-32C>A (n.1984-32C>A) n.1999-32C>A c.1222-32C>A c.*1980-32C>A (n.*1980-32C>A) n.3710-32C>A c.*4172C>A (n.*4172C>A) c.*1516-32C>A (n.*1516-32C>A) c.*955-32C>A (n.*955-32C>A) c.*304-32C>A (n.*304-32C>A) n.5024-32C>A n.267-32C>A c.2248-32C>A (n.2248-32C>A) c.2314-32C>A (n.2314-32C>A) c.1828-32C>A (n.1828-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792550C>T | CA2507823201 | FIG4 | c.2377-32C>T (n.2377-32C>T) c.883-32C>T (n.883-32C>T) n.725-32C>T n.5573-32C>T c.*1670-32C>T (n.*1670-32C>T) c.*1496-32C>T (n.*1496-32C>T) c.2032-32C>T (n.2032-32C>T) c.1447-32C>T (n.1447-32C>T) c.*2070-32C>T (n.*2070-32C>T) c.*1809-32C>T (n.*1809-32C>T) c.2371-32C>T (n.2371-32C>T) c.*1595-32C>T (n.*1595-32C>T) c.*1292-32C>T (n.*1292-32C>T) c.2395-32C>T (n.2395-32C>T) c.*1502-32C>T (n.*1502-32C>T) c.2146-32C>T (n.2146-32C>T) c.*1591-32C>T (n.*1591-32C>T) c.*2329-32C>T (n.*2329-32C>T) c.*1761-32C>T (n.*1761-32C>T) c.2170-32C>T (n.2170-32C>T) c.*484-32C>T (n.*484-32C>T) c.*1094-32C>T (n.*1094-32C>T) n.3804C>T n.6675-32C>T n.1034-32C>T c.*1579-32C>T (n.*1579-32C>T) c.*1445-32C>T (n.*1445-32C>T) c.*4640-32C>T (n.*4640-32C>T) c.1984-32C>T (n.1984-32C>T) n.1999-32C>T c.1222-32C>T c.*1980-32C>T (n.*1980-32C>T) n.3710-32C>T c.*4172C>T (n.*4172C>T) c.*1516-32C>T (n.*1516-32C>T) c.*955-32C>T (n.*955-32C>T) c.*304-32C>T (n.*304-32C>T) n.5024-32C>T n.267-32C>T c.2248-32C>T (n.2248-32C>T) c.2314-32C>T (n.2314-32C>T) c.1828-32C>T (n.1828-32C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792551C>A | CA569588044 | FIG4 | c.2377-31C>A (n.2377-31C>A) c.883-31C>A (n.883-31C>A) n.725-31C>A n.5573-31C>A c.*1670-31C>A (n.*1670-31C>A) c.*1496-31C>A (n.*1496-31C>A) c.2032-31C>A (n.2032-31C>A) c.1447-31C>A (n.1447-31C>A) c.*2070-31C>A (n.*2070-31C>A) c.*1809-31C>A (n.*1809-31C>A) c.2371-31C>A (n.2371-31C>A) c.*1595-31C>A (n.*1595-31C>A) c.*1292-31C>A (n.*1292-31C>A) c.2395-31C>A (n.2395-31C>A) c.*1502-31C>A (n.*1502-31C>A) c.2146-31C>A (n.2146-31C>A) c.*1591-31C>A (n.*1591-31C>A) c.*2329-31C>A (n.*2329-31C>A) c.*1761-31C>A (n.*1761-31C>A) c.2170-31C>A (n.2170-31C>A) c.*484-31C>A (n.*484-31C>A) c.*1094-31C>A (n.*1094-31C>A) n.3805C>A n.6675-31C>A n.1034-31C>A c.*1579-31C>A (n.*1579-31C>A) c.*1445-31C>A (n.*1445-31C>A) c.*4640-31C>A (n.*4640-31C>A) c.1984-31C>A (n.1984-31C>A) n.1999-31C>A c.1222-31C>A c.*1980-31C>A (n.*1980-31C>A) n.3710-31C>A c.*4173C>A (n.*4173C>A) c.*1516-31C>A (n.*1516-31C>A) c.*955-31C>A (n.*955-31C>A) c.*304-31C>A (n.*304-31C>A) n.5024-31C>A n.267-31C>A c.2248-31C>A (n.2248-31C>A) c.2314-31C>A (n.2314-31C>A) c.1828-31C>A (n.1828-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792551C>T | CA2679972374 | FIG4 | c.2377-31C>T (n.2377-31C>T) c.883-31C>T (n.883-31C>T) n.725-31C>T n.5573-31C>T c.*1670-31C>T (n.*1670-31C>T) c.*1496-31C>T (n.*1496-31C>T) c.2032-31C>T (n.2032-31C>T) c.1447-31C>T (n.1447-31C>T) c.*2070-31C>T (n.*2070-31C>T) c.*1809-31C>T (n.*1809-31C>T) c.2371-31C>T (n.2371-31C>T) c.*1595-31C>T (n.*1595-31C>T) c.*1292-31C>T (n.*1292-31C>T) c.2395-31C>T (n.2395-31C>T) c.*1502-31C>T (n.*1502-31C>T) c.2146-31C>T (n.2146-31C>T) c.*1591-31C>T (n.*1591-31C>T) c.*2329-31C>T (n.*2329-31C>T) c.*1761-31C>T (n.*1761-31C>T) c.2170-31C>T (n.2170-31C>T) c.*484-31C>T (n.*484-31C>T) c.*1094-31C>T (n.*1094-31C>T) n.3805C>T n.6675-31C>T n.1034-31C>T c.*1579-31C>T (n.*1579-31C>T) c.*1445-31C>T (n.*1445-31C>T) c.*4640-31C>T (n.*4640-31C>T) c.1984-31C>T (n.1984-31C>T) n.1999-31C>T c.1222-31C>T c.*1980-31C>T (n.*1980-31C>T) n.3710-31C>T c.*4173C>T (n.*4173C>T) c.*1516-31C>T (n.*1516-31C>T) c.*955-31C>T (n.*955-31C>T) c.*304-31C>T (n.*304-31C>T) n.5024-31C>T n.267-31C>T c.2248-31C>T (n.2248-31C>T) c.2314-31C>T (n.2314-31C>T) c.1828-31C>T (n.1828-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792551_109792561del | CA2679972373 | FIG4 | c.2377-31_2377-21del (n.2377-31_2377-21del) c.883-31_883-21del (n.883-31_883-21del) n.725-31_725-21del n.5573-31_5573-21del c.*1670-31_*1670-21del (n.*1670-31_*1670-21del) c.*1496-31_*1496-21del (n.*1496-31_*1496-21del) c.2032-31_2032-21del (n.2032-31_2032-21del) c.1447-31_1447-21del (n.1447-31_1447-21del) c.*2070-31_*2070-21del (n.*2070-31_*2070-21del) c.*1809-31_*1809-21del (n.*1809-31_*1809-21del) c.2371-31_2371-21del (n.2371-31_2371-21del) c.*1595-31_*1595-21del (n.*1595-31_*1595-21del) c.*1292-31_*1292-21del (n.*1292-31_*1292-21del) c.2395-31_2395-21del (n.2395-31_2395-21del) c.*1502-31_*1502-21del (n.*1502-31_*1502-21del) c.2146-31_2146-21del (n.2146-31_2146-21del) c.*1591-31_*1591-21del (n.*1591-31_*1591-21del) c.*2329-31_*2329-21del (n.*2329-31_*2329-21del) c.*1761-31_*1761-21del (n.*1761-31_*1761-21del) c.2170-31_2170-21del (n.2170-31_2170-21del) c.*484-31_*484-21del (n.*484-31_*484-21del) c.*1094-31_*1094-21del (n.*1094-31_*1094-21del) n.3805_3815del n.6675-31_6675-21del n.1034-31_1034-21del c.*1579-31_*1579-21del (n.*1579-31_*1579-21del) c.*1445-31_*1445-21del (n.*1445-31_*1445-21del) c.*4640-31_*4640-21del (n.*4640-31_*4640-21del) c.1984-31_1984-21del (n.1984-31_1984-21del) n.1999-31_1999-21del c.1222-31_1222-21del c.*1980-31_*1980-21del (n.*1980-31_*1980-21del) n.3710-31_3710-21del c.*4173_*4183del (n.*4173_*4183del) c.*1516-31_*1516-21del (n.*1516-31_*1516-21del) c.*955-31_*955-21del (n.*955-31_*955-21del) c.*304-31_*304-21del (n.*304-31_*304-21del) n.5024-31_5024-21del n.267-31_267-21del c.2248-31_2248-21del (n.2248-31_2248-21del) c.2314-31_2314-21del (n.2314-31_2314-21del) c.1828-31_1828-21del (n.1828-31_1828-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792553G>A | CA2679972376 | FIG4 | c.2377-29G>A (n.2377-29G>A) c.883-29G>A (n.883-29G>A) n.725-29G>A n.5573-29G>A c.*1670-29G>A (n.*1670-29G>A) c.*1496-29G>A (n.*1496-29G>A) c.2032-29G>A (n.2032-29G>A) c.1447-29G>A (n.1447-29G>A) c.*2070-29G>A (n.*2070-29G>A) c.*1809-29G>A (n.*1809-29G>A) c.2371-29G>A (n.2371-29G>A) c.*1595-29G>A (n.*1595-29G>A) c.*1292-29G>A (n.*1292-29G>A) c.2395-29G>A (n.2395-29G>A) c.*1502-29G>A (n.*1502-29G>A) c.2146-29G>A (n.2146-29G>A) c.*1591-29G>A (n.*1591-29G>A) c.*2329-29G>A (n.*2329-29G>A) c.*1761-29G>A (n.*1761-29G>A) c.2170-29G>A (n.2170-29G>A) c.*484-29G>A (n.*484-29G>A) c.*1094-29G>A (n.*1094-29G>A) n.3807G>A n.6675-29G>A n.1034-29G>A c.*1579-29G>A (n.*1579-29G>A) c.*1445-29G>A (n.*1445-29G>A) c.*4640-29G>A (n.*4640-29G>A) c.1984-29G>A (n.1984-29G>A) n.1999-29G>A c.1222-29G>A c.*1980-29G>A (n.*1980-29G>A) n.3710-29G>A c.*4175G>A (n.*4175G>A) c.*1516-29G>A (n.*1516-29G>A) c.*955-29G>A (n.*955-29G>A) c.*304-29G>A (n.*304-29G>A) n.5024-29G>A n.267-29G>A c.2248-29G>A (n.2248-29G>A) c.2314-29G>A (n.2314-29G>A) c.1828-29G>A (n.1828-29G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792553G>C | CA2679972377 | FIG4 | c.2377-29G>C (n.2377-29G>C) c.883-29G>C (n.883-29G>C) n.725-29G>C n.5573-29G>C c.*1670-29G>C (n.*1670-29G>C) c.*1496-29G>C (n.*1496-29G>C) c.2032-29G>C (n.2032-29G>C) c.1447-29G>C (n.1447-29G>C) c.*2070-29G>C (n.*2070-29G>C) c.*1809-29G>C (n.*1809-29G>C) c.2371-29G>C (n.2371-29G>C) c.*1595-29G>C (n.*1595-29G>C) c.*1292-29G>C (n.*1292-29G>C) c.2395-29G>C (n.2395-29G>C) c.*1502-29G>C (n.*1502-29G>C) c.2146-29G>C (n.2146-29G>C) c.*1591-29G>C (n.*1591-29G>C) c.*2329-29G>C (n.*2329-29G>C) c.*1761-29G>C (n.*1761-29G>C) c.2170-29G>C (n.2170-29G>C) c.*484-29G>C (n.*484-29G>C) c.*1094-29G>C (n.*1094-29G>C) n.3807G>C n.6675-29G>C n.1034-29G>C c.*1579-29G>C (n.*1579-29G>C) c.*1445-29G>C (n.*1445-29G>C) c.*4640-29G>C (n.*4640-29G>C) c.1984-29G>C (n.1984-29G>C) n.1999-29G>C c.1222-29G>C c.*1980-29G>C (n.*1980-29G>C) n.3710-29G>C c.*4175G>C (n.*4175G>C) c.*1516-29G>C (n.*1516-29G>C) c.*955-29G>C (n.*955-29G>C) c.*304-29G>C (n.*304-29G>C) n.5024-29G>C n.267-29G>C c.2248-29G>C (n.2248-29G>C) c.2314-29G>C (n.2314-29G>C) c.1828-29G>C (n.1828-29G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792553G>T | CA2679972378 | FIG4 | c.2377-29G>T (n.2377-29G>T) c.883-29G>T (n.883-29G>T) n.725-29G>T n.5573-29G>T c.*1670-29G>T (n.*1670-29G>T) c.*1496-29G>T (n.*1496-29G>T) c.2032-29G>T (n.2032-29G>T) c.1447-29G>T (n.1447-29G>T) c.*2070-29G>T (n.*2070-29G>T) c.*1809-29G>T (n.*1809-29G>T) c.2371-29G>T (n.2371-29G>T) c.*1595-29G>T (n.*1595-29G>T) c.*1292-29G>T (n.*1292-29G>T) c.2395-29G>T (n.2395-29G>T) c.*1502-29G>T (n.*1502-29G>T) c.2146-29G>T (n.2146-29G>T) c.*1591-29G>T (n.*1591-29G>T) c.*2329-29G>T (n.*2329-29G>T) c.*1761-29G>T (n.*1761-29G>T) c.2170-29G>T (n.2170-29G>T) c.*484-29G>T (n.*484-29G>T) c.*1094-29G>T (n.*1094-29G>T) n.3807G>T n.6675-29G>T n.1034-29G>T c.*1579-29G>T (n.*1579-29G>T) c.*1445-29G>T (n.*1445-29G>T) c.*4640-29G>T (n.*4640-29G>T) c.1984-29G>T (n.1984-29G>T) n.1999-29G>T c.1222-29G>T c.*1980-29G>T (n.*1980-29G>T) n.3710-29G>T c.*4175G>T (n.*4175G>T) c.*1516-29G>T (n.*1516-29G>T) c.*955-29G>T (n.*955-29G>T) c.*304-29G>T (n.*304-29G>T) n.5024-29G>T n.267-29G>T c.2248-29G>T (n.2248-29G>T) c.2314-29G>T (n.2314-29G>T) c.1828-29G>T (n.1828-29G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792554del | CA2679972375 | FIG4 | c.2377-28del (n.2377-28del) c.883-28del (n.883-28del) n.725-28del n.5573-28del c.*1670-28del (n.*1670-28del) c.*1496-28del (n.*1496-28del) c.2032-28del (n.2032-28del) c.1447-28del (n.1447-28del) c.*2070-28del (n.*2070-28del) c.*1809-28del (n.*1809-28del) c.2371-28del (n.2371-28del) c.*1595-28del (n.*1595-28del) c.*1292-28del (n.*1292-28del) c.2395-28del (n.2395-28del) c.*1502-28del (n.*1502-28del) c.2146-28del (n.2146-28del) c.*1591-28del (n.*1591-28del) c.*2329-28del (n.*2329-28del) c.*1761-28del (n.*1761-28del) c.2170-28del (n.2170-28del) c.*484-28del (n.*484-28del) c.*1094-28del (n.*1094-28del) n.3808del n.6675-28del n.1034-28del c.*1579-28del (n.*1579-28del) c.*1445-28del (n.*1445-28del) c.*4640-28del (n.*4640-28del) c.1984-28del (n.1984-28del) n.1999-28del c.1222-28del c.*1980-28del (n.*1980-28del) n.3710-28del c.*4176del (n.*4176del) c.*1516-28del (n.*1516-28del) c.*955-28del (n.*955-28del) c.*304-28del (n.*304-28del) n.5024-28del n.267-28del c.2248-28del (n.2248-28del) c.2314-28del (n.2314-28del) c.1828-28del (n.1828-28del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792554G>A | CA3956373 | FIG4 | c.2377-28G>A (n.2377-28G>A) c.883-28G>A (n.883-28G>A) n.725-28G>A n.5573-28G>A c.*1670-28G>A (n.*1670-28G>A) c.*1496-28G>A (n.*1496-28G>A) c.2032-28G>A (n.2032-28G>A) c.1447-28G>A (n.1447-28G>A) c.*2070-28G>A (n.*2070-28G>A) c.*1809-28G>A (n.*1809-28G>A) c.2371-28G>A (n.2371-28G>A) c.*1595-28G>A (n.*1595-28G>A) c.*1292-28G>A (n.*1292-28G>A) c.2395-28G>A (n.2395-28G>A) c.*1502-28G>A (n.*1502-28G>A) c.2146-28G>A (n.2146-28G>A) c.*1591-28G>A (n.*1591-28G>A) c.*2329-28G>A (n.*2329-28G>A) c.*1761-28G>A (n.*1761-28G>A) c.2170-28G>A (n.2170-28G>A) c.*484-28G>A (n.*484-28G>A) c.*1094-28G>A (n.*1094-28G>A) n.3808G>A n.6675-28G>A n.1034-28G>A c.*1579-28G>A (n.*1579-28G>A) c.*1445-28G>A (n.*1445-28G>A) c.*4640-28G>A (n.*4640-28G>A) c.1984-28G>A (n.1984-28G>A) n.1999-28G>A c.1222-28G>A c.*1980-28G>A (n.*1980-28G>A) n.3710-28G>A c.*4176G>A (n.*4176G>A) c.*1516-28G>A (n.*1516-28G>A) c.*955-28G>A (n.*955-28G>A) c.*304-28G>A (n.*304-28G>A) n.5024-28G>A n.267-28G>A c.2248-28G>A (n.2248-28G>A) c.2314-28G>A (n.2314-28G>A) c.1828-28G>A (n.1828-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792554G>T | CA2679972379 | FIG4 | c.2377-28G>T (n.2377-28G>T) c.883-28G>T (n.883-28G>T) n.725-28G>T n.5573-28G>T c.*1670-28G>T (n.*1670-28G>T) c.*1496-28G>T (n.*1496-28G>T) c.2032-28G>T (n.2032-28G>T) c.1447-28G>T (n.1447-28G>T) c.*2070-28G>T (n.*2070-28G>T) c.*1809-28G>T (n.*1809-28G>T) c.2371-28G>T (n.2371-28G>T) c.*1595-28G>T (n.*1595-28G>T) c.*1292-28G>T (n.*1292-28G>T) c.2395-28G>T (n.2395-28G>T) c.*1502-28G>T (n.*1502-28G>T) c.2146-28G>T (n.2146-28G>T) c.*1591-28G>T (n.*1591-28G>T) c.*2329-28G>T (n.*2329-28G>T) c.*1761-28G>T (n.*1761-28G>T) c.2170-28G>T (n.2170-28G>T) c.*484-28G>T (n.*484-28G>T) c.*1094-28G>T (n.*1094-28G>T) n.3808G>T n.6675-28G>T n.1034-28G>T c.*1579-28G>T (n.*1579-28G>T) c.*1445-28G>T (n.*1445-28G>T) c.*4640-28G>T (n.*4640-28G>T) c.1984-28G>T (n.1984-28G>T) n.1999-28G>T c.1222-28G>T c.*1980-28G>T (n.*1980-28G>T) n.3710-28G>T c.*4176G>T (n.*4176G>T) c.*1516-28G>T (n.*1516-28G>T) c.*955-28G>T (n.*955-28G>T) c.*304-28G>T (n.*304-28G>T) n.5024-28G>T n.267-28G>T c.2248-28G>T (n.2248-28G>T) c.2314-28G>T (n.2314-28G>T) c.1828-28G>T (n.1828-28G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792555T>A | CA2679972380 | FIG4 | c.2377-27T>A (n.2377-27T>A) c.883-27T>A (n.883-27T>A) n.725-27T>A n.5573-27T>A c.*1670-27T>A (n.*1670-27T>A) c.*1496-27T>A (n.*1496-27T>A) c.2032-27T>A (n.2032-27T>A) c.1447-27T>A (n.1447-27T>A) c.*2070-27T>A (n.*2070-27T>A) c.*1809-27T>A (n.*1809-27T>A) c.2371-27T>A (n.2371-27T>A) c.*1595-27T>A (n.*1595-27T>A) c.*1292-27T>A (n.*1292-27T>A) c.2395-27T>A (n.2395-27T>A) c.*1502-27T>A (n.*1502-27T>A) c.2146-27T>A (n.2146-27T>A) c.*1591-27T>A (n.*1591-27T>A) c.*2329-27T>A (n.*2329-27T>A) c.*1761-27T>A (n.*1761-27T>A) c.2170-27T>A (n.2170-27T>A) c.*484-27T>A (n.*484-27T>A) c.*1094-27T>A (n.*1094-27T>A) n.3809T>A n.6675-27T>A n.1034-27T>A c.*1579-27T>A (n.*1579-27T>A) c.*1445-27T>A (n.*1445-27T>A) c.*4640-27T>A (n.*4640-27T>A) c.1984-27T>A (n.1984-27T>A) n.1999-27T>A c.1222-27T>A c.*1980-27T>A (n.*1980-27T>A) n.3710-27T>A c.*4177T>A (n.*4177T>A) c.*1516-27T>A (n.*1516-27T>A) c.*955-27T>A (n.*955-27T>A) c.*304-27T>A (n.*304-27T>A) n.5024-27T>A n.267-27T>A c.2248-27T>A (n.2248-27T>A) c.2314-27T>A (n.2314-27T>A) c.1828-27T>A (n.1828-27T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792555T>C | CA2679972381 | FIG4 | c.2377-27T>C (n.2377-27T>C) c.883-27T>C (n.883-27T>C) n.725-27T>C n.5573-27T>C c.*1670-27T>C (n.*1670-27T>C) c.*1496-27T>C (n.*1496-27T>C) c.2032-27T>C (n.2032-27T>C) c.1447-27T>C (n.1447-27T>C) c.*2070-27T>C (n.*2070-27T>C) c.*1809-27T>C (n.*1809-27T>C) c.2371-27T>C (n.2371-27T>C) c.*1595-27T>C (n.*1595-27T>C) c.*1292-27T>C (n.*1292-27T>C) c.2395-27T>C (n.2395-27T>C) c.*1502-27T>C (n.*1502-27T>C) c.2146-27T>C (n.2146-27T>C) c.*1591-27T>C (n.*1591-27T>C) c.*2329-27T>C (n.*2329-27T>C) c.*1761-27T>C (n.*1761-27T>C) c.2170-27T>C (n.2170-27T>C) c.*484-27T>C (n.*484-27T>C) c.*1094-27T>C (n.*1094-27T>C) n.3809T>C n.6675-27T>C n.1034-27T>C c.*1579-27T>C (n.*1579-27T>C) c.*1445-27T>C (n.*1445-27T>C) c.*4640-27T>C (n.*4640-27T>C) c.1984-27T>C (n.1984-27T>C) n.1999-27T>C c.1222-27T>C c.*1980-27T>C (n.*1980-27T>C) n.3710-27T>C c.*4177T>C (n.*4177T>C) c.*1516-27T>C (n.*1516-27T>C) c.*955-27T>C (n.*955-27T>C) c.*304-27T>C (n.*304-27T>C) n.5024-27T>C n.267-27T>C c.2248-27T>C (n.2248-27T>C) c.2314-27T>C (n.2314-27T>C) c.1828-27T>C (n.1828-27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792562dup | CA817092661 | FIG4 | c.2377-22_2377-20dup (n.2377-22_2377-20dup) c.883-22_883-20dup (n.883-22_883-20dup) n.725-22_725-20dup n.5573-22_5573-20dup c.*1670-22_*1670-20dup (n.*1670-22_*1670-20dup) c.*1496-22_*1496-20dup (n.*1496-22_*1496-20dup) c.2032-22_2032-20dup (n.2032-22_2032-20dup) c.1447-22_1447-20dup (n.1447-22_1447-20dup) c.*2070-22_*2070-20dup (n.*2070-22_*2070-20dup) c.*1809-22_*1809-20dup (n.*1809-22_*1809-20dup) c.2371-22_2371-20dup (n.2371-22_2371-20dup) c.*1595-22_*1595-20dup (n.*1595-22_*1595-20dup) c.*1292-22_*1292-20dup (n.*1292-22_*1292-20dup) c.2395-22_2395-20dup (n.2395-22_2395-20dup) c.*1502-22_*1502-20dup (n.*1502-22_*1502-20dup) c.2146-22_2146-20dup (n.2146-22_2146-20dup) c.*1591-22_*1591-20dup (n.*1591-22_*1591-20dup) c.*2329-22_*2329-20dup (n.*2329-22_*2329-20dup) c.*1761-22_*1761-20dup (n.*1761-22_*1761-20dup) c.2170-22_2170-20dup (n.2170-22_2170-20dup) c.*484-22_*484-20dup (n.*484-22_*484-20dup) c.*1094-22_*1094-20dup (n.*1094-22_*1094-20dup) n.3814_3816dup n.6675-22_6675-20dup n.1034-22_1034-20dup c.*1579-22_*1579-20dup (n.*1579-22_*1579-20dup) c.*1445-22_*1445-20dup (n.*1445-22_*1445-20dup) c.*4640-22_*4640-20dup (n.*4640-22_*4640-20dup) c.1984-22_1984-20dup (n.1984-22_1984-20dup) n.1999-22_1999-20dup c.1222-22_1222-20dup c.*1980-22_*1980-20dup (n.*1980-22_*1980-20dup) n.3710-22_3710-20dup c.*4182_*4184dup (n.*4182_*4184dup) c.*1516-22_*1516-20dup (n.*1516-22_*1516-20dup) c.*955-22_*955-20dup (n.*955-22_*955-20dup) c.*304-22_*304-20dup (n.*304-22_*304-20dup) n.5024-22_5024-20dup n.267-22_267-20dup c.2248-22_2248-20dup (n.2248-22_2248-20dup) c.2314-22_2314-20dup (n.2314-22_2314-20dup) c.1828-22_1828-20dup (n.1828-22_1828-20dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792562del | CA3956372 | FIG4 | c.2377-22_2377-20del (n.2377-22_2377-20del) c.883-22_883-20del (n.883-22_883-20del) n.725-22_725-20del n.5573-22_5573-20del c.*1670-22_*1670-20del (n.*1670-22_*1670-20del) c.*1496-22_*1496-20del (n.*1496-22_*1496-20del) c.2032-22_2032-20del (n.2032-22_2032-20del) c.1447-22_1447-20del (n.1447-22_1447-20del) c.*2070-22_*2070-20del (n.*2070-22_*2070-20del) c.*1809-22_*1809-20del (n.*1809-22_*1809-20del) c.2371-22_2371-20del (n.2371-22_2371-20del) c.*1595-22_*1595-20del (n.*1595-22_*1595-20del) c.*1292-22_*1292-20del (n.*1292-22_*1292-20del) c.2395-22_2395-20del (n.2395-22_2395-20del) c.*1502-22_*1502-20del (n.*1502-22_*1502-20del) c.2146-22_2146-20del (n.2146-22_2146-20del) c.*1591-22_*1591-20del (n.*1591-22_*1591-20del) c.*2329-22_*2329-20del (n.*2329-22_*2329-20del) c.*1761-22_*1761-20del (n.*1761-22_*1761-20del) c.2170-22_2170-20del (n.2170-22_2170-20del) c.*484-22_*484-20del (n.*484-22_*484-20del) c.*1094-22_*1094-20del (n.*1094-22_*1094-20del) n.3814_3816del n.6675-22_6675-20del n.1034-22_1034-20del c.*1579-22_*1579-20del (n.*1579-22_*1579-20del) c.*1445-22_*1445-20del (n.*1445-22_*1445-20del) c.*4640-22_*4640-20del (n.*4640-22_*4640-20del) c.1984-22_1984-20del (n.1984-22_1984-20del) n.1999-22_1999-20del c.1222-22_1222-20del c.*1980-22_*1980-20del (n.*1980-22_*1980-20del) n.3710-22_3710-20del c.*4182_*4184del (n.*4182_*4184del) c.*1516-22_*1516-20del (n.*1516-22_*1516-20del) c.*955-22_*955-20del (n.*955-22_*955-20del) c.*304-22_*304-20del (n.*304-22_*304-20del) n.5024-22_5024-20del n.267-22_267-20del c.2248-22_2248-20del (n.2248-22_2248-20del) c.2314-22_2314-20del (n.2314-22_2314-20del) c.1828-22_1828-20del (n.1828-22_1828-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792556T>C | CA2679972382 | FIG4 | c.2377-26T>C (n.2377-26T>C) c.883-26T>C (n.883-26T>C) n.725-26T>C n.5573-26T>C c.*1670-26T>C (n.*1670-26T>C) c.*1496-26T>C (n.*1496-26T>C) c.2032-26T>C (n.2032-26T>C) c.1447-26T>C (n.1447-26T>C) c.*2070-26T>C (n.*2070-26T>C) c.*1809-26T>C (n.*1809-26T>C) c.2371-26T>C (n.2371-26T>C) c.*1595-26T>C (n.*1595-26T>C) c.*1292-26T>C (n.*1292-26T>C) c.2395-26T>C (n.2395-26T>C) c.*1502-26T>C (n.*1502-26T>C) c.2146-26T>C (n.2146-26T>C) c.*1591-26T>C (n.*1591-26T>C) c.*2329-26T>C (n.*2329-26T>C) c.*1761-26T>C (n.*1761-26T>C) c.2170-26T>C (n.2170-26T>C) c.*484-26T>C (n.*484-26T>C) c.*1094-26T>C (n.*1094-26T>C) n.3810T>C n.6675-26T>C n.1034-26T>C c.*1579-26T>C (n.*1579-26T>C) c.*1445-26T>C (n.*1445-26T>C) c.*4640-26T>C (n.*4640-26T>C) c.1984-26T>C (n.1984-26T>C) n.1999-26T>C c.1222-26T>C c.*1980-26T>C (n.*1980-26T>C) n.3710-26T>C c.*4178T>C (n.*4178T>C) c.*1516-26T>C (n.*1516-26T>C) c.*955-26T>C (n.*955-26T>C) c.*304-26T>C (n.*304-26T>C) n.5024-26T>C n.267-26T>C c.2248-26T>C (n.2248-26T>C) c.2314-26T>C (n.2314-26T>C) c.1828-26T>C (n.1828-26T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792557C>A | CA2679972383 | FIG4 | c.2377-25C>A (n.2377-25C>A) c.883-25C>A (n.883-25C>A) n.725-25C>A n.5573-25C>A c.*1670-25C>A (n.*1670-25C>A) c.*1496-25C>A (n.*1496-25C>A) c.2032-25C>A (n.2032-25C>A) c.1447-25C>A (n.1447-25C>A) c.*2070-25C>A (n.*2070-25C>A) c.*1809-25C>A (n.*1809-25C>A) c.2371-25C>A (n.2371-25C>A) c.*1595-25C>A (n.*1595-25C>A) c.*1292-25C>A (n.*1292-25C>A) c.2395-25C>A (n.2395-25C>A) c.*1502-25C>A (n.*1502-25C>A) c.2146-25C>A (n.2146-25C>A) c.*1591-25C>A (n.*1591-25C>A) c.*2329-25C>A (n.*2329-25C>A) c.*1761-25C>A (n.*1761-25C>A) c.2170-25C>A (n.2170-25C>A) c.*484-25C>A (n.*484-25C>A) c.*1094-25C>A (n.*1094-25C>A) n.3811C>A n.6675-25C>A n.1034-25C>A c.*1579-25C>A (n.*1579-25C>A) c.*1445-25C>A (n.*1445-25C>A) c.*4640-25C>A (n.*4640-25C>A) c.1984-25C>A (n.1984-25C>A) n.1999-25C>A c.1222-25C>A c.*1980-25C>A (n.*1980-25C>A) n.3710-25C>A c.*4179C>A (n.*4179C>A) c.*1516-25C>A (n.*1516-25C>A) c.*955-25C>A (n.*955-25C>A) c.*304-25C>A (n.*304-25C>A) n.5024-25C>A n.267-25C>A c.2248-25C>A (n.2248-25C>A) c.2314-25C>A (n.2314-25C>A) c.1828-25C>A (n.1828-25C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792557C>G | CA817092666 | FIG4 | c.2377-25C>G (n.2377-25C>G) c.883-25C>G (n.883-25C>G) n.725-25C>G n.5573-25C>G c.*1670-25C>G (n.*1670-25C>G) c.*1496-25C>G (n.*1496-25C>G) c.2032-25C>G (n.2032-25C>G) c.1447-25C>G (n.1447-25C>G) c.*2070-25C>G (n.*2070-25C>G) c.*1809-25C>G (n.*1809-25C>G) c.2371-25C>G (n.2371-25C>G) c.*1595-25C>G (n.*1595-25C>G) c.*1292-25C>G (n.*1292-25C>G) c.2395-25C>G (n.2395-25C>G) c.*1502-25C>G (n.*1502-25C>G) c.2146-25C>G (n.2146-25C>G) c.*1591-25C>G (n.*1591-25C>G) c.*2329-25C>G (n.*2329-25C>G) c.*1761-25C>G (n.*1761-25C>G) c.2170-25C>G (n.2170-25C>G) c.*484-25C>G (n.*484-25C>G) c.*1094-25C>G (n.*1094-25C>G) n.3811C>G n.6675-25C>G n.1034-25C>G c.*1579-25C>G (n.*1579-25C>G) c.*1445-25C>G (n.*1445-25C>G) c.*4640-25C>G (n.*4640-25C>G) c.1984-25C>G (n.1984-25C>G) n.1999-25C>G c.1222-25C>G c.*1980-25C>G (n.*1980-25C>G) n.3710-25C>G c.*4179C>G (n.*4179C>G) c.*1516-25C>G (n.*1516-25C>G) c.*955-25C>G (n.*955-25C>G) c.*304-25C>G (n.*304-25C>G) n.5024-25C>G n.267-25C>G c.2248-25C>G (n.2248-25C>G) c.2314-25C>G (n.2314-25C>G) c.1828-25C>G (n.1828-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792557C>T | CA569588045 | FIG4 | c.2377-25C>T (n.2377-25C>T) c.883-25C>T (n.883-25C>T) n.725-25C>T n.5573-25C>T c.*1670-25C>T (n.*1670-25C>T) c.*1496-25C>T (n.*1496-25C>T) c.2032-25C>T (n.2032-25C>T) c.1447-25C>T (n.1447-25C>T) c.*2070-25C>T (n.*2070-25C>T) c.*1809-25C>T (n.*1809-25C>T) c.2371-25C>T (n.2371-25C>T) c.*1595-25C>T (n.*1595-25C>T) c.*1292-25C>T (n.*1292-25C>T) c.2395-25C>T (n.2395-25C>T) c.*1502-25C>T (n.*1502-25C>T) c.2146-25C>T (n.2146-25C>T) c.*1591-25C>T (n.*1591-25C>T) c.*2329-25C>T (n.*2329-25C>T) c.*1761-25C>T (n.*1761-25C>T) c.2170-25C>T (n.2170-25C>T) c.*484-25C>T (n.*484-25C>T) c.*1094-25C>T (n.*1094-25C>T) n.3811C>T n.6675-25C>T n.1034-25C>T c.*1579-25C>T (n.*1579-25C>T) c.*1445-25C>T (n.*1445-25C>T) c.*4640-25C>T (n.*4640-25C>T) c.1984-25C>T (n.1984-25C>T) n.1999-25C>T c.1222-25C>T c.*1980-25C>T (n.*1980-25C>T) n.3710-25C>T c.*4179C>T (n.*4179C>T) c.*1516-25C>T (n.*1516-25C>T) c.*955-25C>T (n.*955-25C>T) c.*304-25C>T (n.*304-25C>T) n.5024-25C>T n.267-25C>T c.2248-25C>T (n.2248-25C>T) c.2314-25C>T (n.2314-25C>T) c.1828-25C>T (n.1828-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109792558T>C | CA2679972385 | FIG4 | c.2377-24T>C (n.2377-24T>C) c.883-24T>C (n.883-24T>C) n.725-24T>C n.5573-24T>C c.*1670-24T>C (n.*1670-24T>C) c.*1496-24T>C (n.*1496-24T>C) c.2032-24T>C (n.2032-24T>C) c.1447-24T>C (n.1447-24T>C) c.*2070-24T>C (n.*2070-24T>C) c.*1809-24T>C (n.*1809-24T>C) c.2371-24T>C (n.2371-24T>C) c.*1595-24T>C (n.*1595-24T>C) c.*1292-24T>C (n.*1292-24T>C) c.2395-24T>C (n.2395-24T>C) c.*1502-24T>C (n.*1502-24T>C) c.2146-24T>C (n.2146-24T>C) c.*1591-24T>C (n.*1591-24T>C) c.*2329-24T>C (n.*2329-24T>C) c.*1761-24T>C (n.*1761-24T>C) c.2170-24T>C (n.2170-24T>C) c.*484-24T>C (n.*484-24T>C) c.*1094-24T>C (n.*1094-24T>C) n.3812T>C n.6675-24T>C n.1034-24T>C c.*1579-24T>C (n.*1579-24T>C) c.*1445-24T>C (n.*1445-24T>C) c.*4640-24T>C (n.*4640-24T>C) c.1984-24T>C (n.1984-24T>C) n.1999-24T>C c.1222-24T>C c.*1980-24T>C (n.*1980-24T>C) n.3710-24T>C c.*4180T>C (n.*4180T>C) c.*1516-24T>C (n.*1516-24T>C) c.*955-24T>C (n.*955-24T>C) c.*304-24T>C (n.*304-24T>C) n.5024-24T>C n.267-24T>C c.2248-24T>C (n.2248-24T>C) c.2314-24T>C (n.2314-24T>C) c.1828-24T>C (n.1828-24T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792559dup | CA2679972384 | FIG4 | c.2377-23dup (n.2377-23dup) c.883-23dup (n.883-23dup) n.725-23dup n.5573-23dup c.*1670-23dup (n.*1670-23dup) c.*1496-23dup (n.*1496-23dup) c.2032-23dup (n.2032-23dup) c.1447-23dup (n.1447-23dup) c.*2070-23dup (n.*2070-23dup) c.*1809-23dup (n.*1809-23dup) c.2371-23dup (n.2371-23dup) c.*1595-23dup (n.*1595-23dup) c.*1292-23dup (n.*1292-23dup) c.2395-23dup (n.2395-23dup) c.*1502-23dup (n.*1502-23dup) c.2146-23dup (n.2146-23dup) c.*1591-23dup (n.*1591-23dup) c.*2329-23dup (n.*2329-23dup) c.*1761-23dup (n.*1761-23dup) c.2170-23dup (n.2170-23dup) c.*484-23dup (n.*484-23dup) c.*1094-23dup (n.*1094-23dup) n.3813dup n.6675-23dup n.1034-23dup c.*1579-23dup (n.*1579-23dup) c.*1445-23dup (n.*1445-23dup) c.*4640-23dup (n.*4640-23dup) c.1984-23dup (n.1984-23dup) n.1999-23dup c.1222-23dup c.*1980-23dup (n.*1980-23dup) n.3710-23dup c.*4181dup (n.*4181dup) c.*1516-23dup (n.*1516-23dup) c.*955-23dup (n.*955-23dup) c.*304-23dup (n.*304-23dup) n.5024-23dup n.267-23dup c.2248-23dup (n.2248-23dup) c.2314-23dup (n.2314-23dup) c.1828-23dup (n.1828-23dup) | gnomAD v4 |
6 | g.109792559del | CA2679972386 | FIG4 | c.2377-23del (n.2377-23del) c.883-23del (n.883-23del) n.725-23del n.5573-23del c.*1670-23del (n.*1670-23del) c.*1496-23del (n.*1496-23del) c.2032-23del (n.2032-23del) c.1447-23del (n.1447-23del) c.*2070-23del (n.*2070-23del) c.*1809-23del (n.*1809-23del) c.2371-23del (n.2371-23del) c.*1595-23del (n.*1595-23del) c.*1292-23del (n.*1292-23del) c.2395-23del (n.2395-23del) c.*1502-23del (n.*1502-23del) c.2146-23del (n.2146-23del) c.*1591-23del (n.*1591-23del) c.*2329-23del (n.*2329-23del) c.*1761-23del (n.*1761-23del) c.2170-23del (n.2170-23del) c.*484-23del (n.*484-23del) c.*1094-23del (n.*1094-23del) n.3813del n.6675-23del n.1034-23del c.*1579-23del (n.*1579-23del) c.*1445-23del (n.*1445-23del) c.*4640-23del (n.*4640-23del) c.1984-23del (n.1984-23del) n.1999-23del c.1222-23del c.*1980-23del (n.*1980-23del) n.3710-23del c.*4181del (n.*4181del) c.*1516-23del (n.*1516-23del) c.*955-23del (n.*955-23del) c.*304-23del (n.*304-23del) n.5024-23del n.267-23del c.2248-23del (n.2248-23del) c.2314-23del (n.2314-23del) c.1828-23del (n.1828-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792563del | CA3956374 | FIG4 | c.2377-22_2377-19del (n.2377-22_2377-19del) c.883-22_883-19del (n.883-22_883-19del) n.725-22_725-19del n.5573-22_5573-19del c.*1670-22_*1670-19del (n.*1670-22_*1670-19del) c.*1496-22_*1496-19del (n.*1496-22_*1496-19del) c.2032-22_2032-19del (n.2032-22_2032-19del) c.1447-22_1447-19del (n.1447-22_1447-19del) c.*2070-22_*2070-19del (n.*2070-22_*2070-19del) c.*1809-22_*1809-19del (n.*1809-22_*1809-19del) c.2371-22_2371-19del (n.2371-22_2371-19del) c.*1595-22_*1595-19del (n.*1595-22_*1595-19del) c.*1292-22_*1292-19del (n.*1292-22_*1292-19del) c.2395-22_2395-19del (n.2395-22_2395-19del) c.*1502-22_*1502-19del (n.*1502-22_*1502-19del) c.2146-22_2146-19del (n.2146-22_2146-19del) c.*1591-22_*1591-19del (n.*1591-22_*1591-19del) c.*2329-22_*2329-19del (n.*2329-22_*2329-19del) c.*1761-22_*1761-19del (n.*1761-22_*1761-19del) c.2170-22_2170-19del (n.2170-22_2170-19del) c.*484-22_*484-19del (n.*484-22_*484-19del) c.*1094-22_*1094-19del (n.*1094-22_*1094-19del) n.3814_3817del n.6675-22_6675-19del n.1034-22_1034-19del c.*1579-22_*1579-19del (n.*1579-22_*1579-19del) c.*1445-22_*1445-19del (n.*1445-22_*1445-19del) c.*4640-22_*4640-19del (n.*4640-22_*4640-19del) c.1984-22_1984-19del (n.1984-22_1984-19del) n.1999-22_1999-19del c.1222-22_1222-19del c.*1980-22_*1980-19del (n.*1980-22_*1980-19del) n.3710-22_3710-19del c.*4182_*4185del (n.*4182_*4185del) c.*1516-22_*1516-19del (n.*1516-22_*1516-19del) c.*955-22_*955-19del (n.*955-22_*955-19del) c.*304-22_*304-19del (n.*304-22_*304-19del) n.5024-22_5024-19del n.267-22_267-19del c.2248-22_2248-19del (n.2248-22_2248-19del) c.2314-22_2314-19del (n.2314-22_2314-19del) c.1828-22_1828-19del (n.1828-22_1828-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792559T>C | CA2679972388 | FIG4 | c.2377-23T>C (n.2377-23T>C) c.883-23T>C (n.883-23T>C) n.725-23T>C n.5573-23T>C c.*1670-23T>C (n.*1670-23T>C) c.*1496-23T>C (n.*1496-23T>C) c.2032-23T>C (n.2032-23T>C) c.1447-23T>C (n.1447-23T>C) c.*2070-23T>C (n.*2070-23T>C) c.*1809-23T>C (n.*1809-23T>C) c.2371-23T>C (n.2371-23T>C) c.*1595-23T>C (n.*1595-23T>C) c.*1292-23T>C (n.*1292-23T>C) c.2395-23T>C (n.2395-23T>C) c.*1502-23T>C (n.*1502-23T>C) c.2146-23T>C (n.2146-23T>C) c.*1591-23T>C (n.*1591-23T>C) c.*2329-23T>C (n.*2329-23T>C) c.*1761-23T>C (n.*1761-23T>C) c.2170-23T>C (n.2170-23T>C) c.*484-23T>C (n.*484-23T>C) c.*1094-23T>C (n.*1094-23T>C) n.3813T>C n.6675-23T>C n.1034-23T>C c.*1579-23T>C (n.*1579-23T>C) c.*1445-23T>C (n.*1445-23T>C) c.*4640-23T>C (n.*4640-23T>C) c.1984-23T>C (n.1984-23T>C) n.1999-23T>C c.1222-23T>C c.*1980-23T>C (n.*1980-23T>C) n.3710-23T>C c.*4181T>C (n.*4181T>C) c.*1516-23T>C (n.*1516-23T>C) c.*955-23T>C (n.*955-23T>C) c.*304-23T>C (n.*304-23T>C) n.5024-23T>C n.267-23T>C c.2248-23T>C (n.2248-23T>C) c.2314-23T>C (n.2314-23T>C) c.1828-23T>C (n.1828-23T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792561del | CA2679972387 | FIG4 | c.2377-22_2377-21del (n.2377-22_2377-21del) c.883-22_883-21del (n.883-22_883-21del) n.725-22_725-21del n.5573-22_5573-21del c.*1670-22_*1670-21del (n.*1670-22_*1670-21del) c.*1496-22_*1496-21del (n.*1496-22_*1496-21del) c.2032-22_2032-21del (n.2032-22_2032-21del) c.1447-22_1447-21del (n.1447-22_1447-21del) c.*2070-22_*2070-21del (n.*2070-22_*2070-21del) c.*1809-22_*1809-21del (n.*1809-22_*1809-21del) c.2371-22_2371-21del (n.2371-22_2371-21del) c.*1595-22_*1595-21del (n.*1595-22_*1595-21del) c.*1292-22_*1292-21del (n.*1292-22_*1292-21del) c.2395-22_2395-21del (n.2395-22_2395-21del) c.*1502-22_*1502-21del (n.*1502-22_*1502-21del) c.2146-22_2146-21del (n.2146-22_2146-21del) c.*1591-22_*1591-21del (n.*1591-22_*1591-21del) c.*2329-22_*2329-21del (n.*2329-22_*2329-21del) c.*1761-22_*1761-21del (n.*1761-22_*1761-21del) c.2170-22_2170-21del (n.2170-22_2170-21del) c.*484-22_*484-21del (n.*484-22_*484-21del) c.*1094-22_*1094-21del (n.*1094-22_*1094-21del) n.3814_3815del n.6675-22_6675-21del n.1034-22_1034-21del c.*1579-22_*1579-21del (n.*1579-22_*1579-21del) c.*1445-22_*1445-21del (n.*1445-22_*1445-21del) c.*4640-22_*4640-21del (n.*4640-22_*4640-21del) c.1984-22_1984-21del (n.1984-22_1984-21del) n.1999-22_1999-21del c.1222-22_1222-21del c.*1980-22_*1980-21del (n.*1980-22_*1980-21del) n.3710-22_3710-21del c.*4182_*4183del (n.*4182_*4183del) c.*1516-22_*1516-21del (n.*1516-22_*1516-21del) c.*955-22_*955-21del (n.*955-22_*955-21del) c.*304-22_*304-21del (n.*304-22_*304-21del) n.5024-22_5024-21del n.267-22_267-21del c.2248-22_2248-21del (n.2248-22_2248-21del) c.2314-22_2314-21del (n.2314-22_2314-21del) c.1828-22_1828-21del (n.1828-22_1828-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560del | CA2679972389 | FIG4 | c.2377-22del (n.2377-22del) c.883-22del (n.883-22del) n.725-22del n.5573-22del c.*1670-22del (n.*1670-22del) c.*1496-22del (n.*1496-22del) c.2032-22del (n.2032-22del) c.1447-22del (n.1447-22del) c.*2070-22del (n.*2070-22del) c.*1809-22del (n.*1809-22del) c.2371-22del (n.2371-22del) c.*1595-22del (n.*1595-22del) c.*1292-22del (n.*1292-22del) c.2395-22del (n.2395-22del) c.*1502-22del (n.*1502-22del) c.2146-22del (n.2146-22del) c.*1591-22del (n.*1591-22del) c.*2329-22del (n.*2329-22del) c.*1761-22del (n.*1761-22del) c.2170-22del (n.2170-22del) c.*484-22del (n.*484-22del) c.*1094-22del (n.*1094-22del) n.3814del n.6675-22del n.1034-22del c.*1579-22del (n.*1579-22del) c.*1445-22del (n.*1445-22del) c.*4640-22del (n.*4640-22del) c.1984-22del (n.1984-22del) n.1999-22del c.1222-22del c.*1980-22del (n.*1980-22del) n.3710-22del c.*4182del (n.*4182del) c.*1516-22del (n.*1516-22del) c.*955-22del (n.*955-22del) c.*304-22del (n.*304-22del) n.5024-22del n.267-22del c.2248-22del (n.2248-22del) c.2314-22del (n.2314-22del) c.1828-22del (n.1828-22del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560C>A | CA2679972390 | FIG4 | c.2377-22C>A (n.2377-22C>A) c.883-22C>A (n.883-22C>A) n.725-22C>A n.5573-22C>A c.*1670-22C>A (n.*1670-22C>A) c.*1496-22C>A (n.*1496-22C>A) c.2032-22C>A (n.2032-22C>A) c.1447-22C>A (n.1447-22C>A) c.*2070-22C>A (n.*2070-22C>A) c.*1809-22C>A (n.*1809-22C>A) c.2371-22C>A (n.2371-22C>A) c.*1595-22C>A (n.*1595-22C>A) c.*1292-22C>A (n.*1292-22C>A) c.2395-22C>A (n.2395-22C>A) c.*1502-22C>A (n.*1502-22C>A) c.2146-22C>A (n.2146-22C>A) c.*1591-22C>A (n.*1591-22C>A) c.*2329-22C>A (n.*2329-22C>A) c.*1761-22C>A (n.*1761-22C>A) c.2170-22C>A (n.2170-22C>A) c.*484-22C>A (n.*484-22C>A) c.*1094-22C>A (n.*1094-22C>A) n.3814C>A n.6675-22C>A n.1034-22C>A c.*1579-22C>A (n.*1579-22C>A) c.*1445-22C>A (n.*1445-22C>A) c.*4640-22C>A (n.*4640-22C>A) c.1984-22C>A (n.1984-22C>A) n.1999-22C>A c.1222-22C>A c.*1980-22C>A (n.*1980-22C>A) n.3710-22C>A c.*4182C>A (n.*4182C>A) c.*1516-22C>A (n.*1516-22C>A) c.*955-22C>A (n.*955-22C>A) c.*304-22C>A (n.*304-22C>A) n.5024-22C>A n.267-22C>A c.2248-22C>A (n.2248-22C>A) c.2314-22C>A (n.2314-22C>A) c.1828-22C>A (n.1828-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560C>T | CA651027472 | FIG4 | c.2377-22C>T (n.2377-22C>T) c.883-22C>T (n.883-22C>T) n.725-22C>T n.5573-22C>T c.*1670-22C>T (n.*1670-22C>T) c.*1496-22C>T (n.*1496-22C>T) c.2032-22C>T (n.2032-22C>T) c.1447-22C>T (n.1447-22C>T) c.*2070-22C>T (n.*2070-22C>T) c.*1809-22C>T (n.*1809-22C>T) c.2371-22C>T (n.2371-22C>T) c.*1595-22C>T (n.*1595-22C>T) c.*1292-22C>T (n.*1292-22C>T) c.2395-22C>T (n.2395-22C>T) c.*1502-22C>T (n.*1502-22C>T) c.2146-22C>T (n.2146-22C>T) c.*1591-22C>T (n.*1591-22C>T) c.*2329-22C>T (n.*2329-22C>T) c.*1761-22C>T (n.*1761-22C>T) c.2170-22C>T (n.2170-22C>T) c.*484-22C>T (n.*484-22C>T) c.*1094-22C>T (n.*1094-22C>T) n.3814C>T n.6675-22C>T n.1034-22C>T c.*1579-22C>T (n.*1579-22C>T) c.*1445-22C>T (n.*1445-22C>T) c.*4640-22C>T (n.*4640-22C>T) c.1984-22C>T (n.1984-22C>T) n.1999-22C>T c.1222-22C>T c.*1980-22C>T (n.*1980-22C>T) n.3710-22C>T c.*4182C>T (n.*4182C>T) c.*1516-22C>T (n.*1516-22C>T) c.*955-22C>T (n.*955-22C>T) c.*304-22C>T (n.*304-22C>T) n.5024-22C>T n.267-22C>T c.2248-22C>T (n.2248-22C>T) c.2314-22C>T (n.2314-22C>T) c.1828-22C>T (n.1828-22C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109792560dup | CA569588046 | FIG4 | c.2377-22dup (n.2377-22dup) c.883-22dup (n.883-22dup) n.725-22dup n.5573-22dup c.*1670-22dup (n.*1670-22dup) c.*1496-22dup (n.*1496-22dup) c.2032-22dup (n.2032-22dup) c.1447-22dup (n.1447-22dup) c.*2070-22dup (n.*2070-22dup) c.*1809-22dup (n.*1809-22dup) c.2371-22dup (n.2371-22dup) c.*1595-22dup (n.*1595-22dup) c.*1292-22dup (n.*1292-22dup) c.2395-22dup (n.2395-22dup) c.*1502-22dup (n.*1502-22dup) c.2146-22dup (n.2146-22dup) c.*1591-22dup (n.*1591-22dup) c.*2329-22dup (n.*2329-22dup) c.*1761-22dup (n.*1761-22dup) c.2170-22dup (n.2170-22dup) c.*484-22dup (n.*484-22dup) c.*1094-22dup (n.*1094-22dup) n.3814dup n.6675-22dup n.1034-22dup c.*1579-22dup (n.*1579-22dup) c.*1445-22dup (n.*1445-22dup) c.*4640-22dup (n.*4640-22dup) c.1984-22dup (n.1984-22dup) n.1999-22dup c.1222-22dup c.*1980-22dup (n.*1980-22dup) n.3710-22dup c.*4182dup (n.*4182dup) c.*1516-22dup (n.*1516-22dup) c.*955-22dup (n.*955-22dup) c.*304-22dup (n.*304-22dup) n.5024-22dup n.267-22dup c.2248-22dup (n.2248-22dup) c.2314-22dup (n.2314-22dup) c.1828-22dup (n.1828-22dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792561T>C | CA2578713221 | FIG4 | c.2377-21T>C (n.2377-21T>C) c.883-21T>C (n.883-21T>C) n.725-21T>C n.5573-21T>C c.*1670-21T>C (n.*1670-21T>C) c.*1496-21T>C (n.*1496-21T>C) c.2032-21T>C (n.2032-21T>C) c.1447-21T>C (n.1447-21T>C) c.*2070-21T>C (n.*2070-21T>C) c.*1809-21T>C (n.*1809-21T>C) c.2371-21T>C (n.2371-21T>C) c.*1595-21T>C (n.*1595-21T>C) c.*1292-21T>C (n.*1292-21T>C) c.2395-21T>C (n.2395-21T>C) c.*1502-21T>C (n.*1502-21T>C) c.2146-21T>C (n.2146-21T>C) c.*1591-21T>C (n.*1591-21T>C) c.*2329-21T>C (n.*2329-21T>C) c.*1761-21T>C (n.*1761-21T>C) c.2170-21T>C (n.2170-21T>C) c.*484-21T>C (n.*484-21T>C) c.*1094-21T>C (n.*1094-21T>C) n.3815T>C n.6675-21T>C n.1034-21T>C c.*1579-21T>C (n.*1579-21T>C) c.*1445-21T>C (n.*1445-21T>C) c.*4640-21T>C (n.*4640-21T>C) c.1984-21T>C (n.1984-21T>C) n.1999-21T>C c.1222-21T>C c.*1980-21T>C (n.*1980-21T>C) n.3710-21T>C c.*4183T>C (n.*4183T>C) c.*1516-21T>C (n.*1516-21T>C) c.*955-21T>C (n.*955-21T>C) c.*304-21T>C (n.*304-21T>C) n.5024-21T>C n.267-21T>C c.2248-21T>C (n.2248-21T>C) c.2314-21T>C (n.2314-21T>C) c.1828-21T>C (n.1828-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792562_109792563insCTTT | CA2679972391 | FIG4 | c.2377-20_2377-19insCTTT (n.2377-20_2377-19insCTTT) c.883-20_883-19insCTTT (n.883-20_883-19insCTTT) n.725-20_725-19insCTTT n.5573-20_5573-19insCTTT c.*1670-20_*1670-19insCTTT (n.*1670-20_*1670-19insCTTT) c.*1496-20_*1496-19insCTTT (n.*1496-20_*1496-19insCTTT) c.2032-20_2032-19insCTTT (n.2032-20_2032-19insCTTT) c.1447-20_1447-19insCTTT (n.1447-20_1447-19insCTTT) c.*2070-20_*2070-19insCTTT (n.*2070-20_*2070-19insCTTT) c.*1809-20_*1809-19insCTTT (n.*1809-20_*1809-19insCTTT) c.2371-20_2371-19insCTTT (n.2371-20_2371-19insCTTT) c.*1595-20_*1595-19insCTTT (n.*1595-20_*1595-19insCTTT) c.*1292-20_*1292-19insCTTT (n.*1292-20_*1292-19insCTTT) c.2395-20_2395-19insCTTT (n.2395-20_2395-19insCTTT) c.*1502-20_*1502-19insCTTT (n.*1502-20_*1502-19insCTTT) c.2146-20_2146-19insCTTT (n.2146-20_2146-19insCTTT) c.*1591-20_*1591-19insCTTT (n.*1591-20_*1591-19insCTTT) c.*2329-20_*2329-19insCTTT (n.*2329-20_*2329-19insCTTT) c.*1761-20_*1761-19insCTTT (n.*1761-20_*1761-19insCTTT) c.2170-20_2170-19insCTTT (n.2170-20_2170-19insCTTT) c.*484-20_*484-19insCTTT (n.*484-20_*484-19insCTTT) c.*1094-20_*1094-19insCTTT (n.*1094-20_*1094-19insCTTT) n.3816_3817insCTTT n.6675-20_6675-19insCTTT n.1034-20_1034-19insCTTT c.*1579-20_*1579-19insCTTT (n.*1579-20_*1579-19insCTTT) c.*1445-20_*1445-19insCTTT (n.*1445-20_*1445-19insCTTT) c.*4640-20_*4640-19insCTTT (n.*4640-20_*4640-19insCTTT) c.1984-20_1984-19insCTTT (n.1984-20_1984-19insCTTT) n.1999-20_1999-19insCTTT c.1222-20_1222-19insCTTT c.*1980-20_*1980-19insCTTT (n.*1980-20_*1980-19insCTTT) n.3710-20_3710-19insCTTT c.*4184_*4185insCTTT (n.*4184_*4185insCTTT) c.*1516-20_*1516-19insCTTT (n.*1516-20_*1516-19insCTTT) c.*955-20_*955-19insCTTT (n.*955-20_*955-19insCTTT) c.*304-20_*304-19insCTTT (n.*304-20_*304-19insCTTT) n.5024-20_5024-19insCTTT n.267-20_267-19insCTTT c.2248-20_2248-19insCTTT (n.2248-20_2248-19insCTTT) c.2314-20_2314-19insCTTT (n.2314-20_2314-19insCTTT) c.1828-20_1828-19insCTTT (n.1828-20_1828-19insCTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.109792572dup | CA3956376 | FIG4 | c.2377-10dup (n.2377-10dup) c.883-10dup (n.883-10dup) n.725-10dup n.5573-10dup c.*1670-10dup (n.*1670-10dup) c.*1496-10dup (n.*1496-10dup) c.2032-10dup (n.2032-10dup) c.1447-10dup (n.1447-10dup) c.*2070-10dup (n.*2070-10dup) c.*1809-10dup (n.*1809-10dup) c.2371-10dup (n.2371-10dup) c.*1595-10dup (n.*1595-10dup) c.*1292-10dup (n.*1292-10dup) c.2395-10dup (n.2395-10dup) c.*1502-10dup (n.*1502-10dup) c.2146-10dup (n.2146-10dup) c.*1591-10dup (n.*1591-10dup) c.*2329-10dup (n.*2329-10dup) c.*1761-10dup (n.*1761-10dup) c.2170-10dup (n.2170-10dup) c.*484-10dup (n.*484-10dup) c.*1094-10dup (n.*1094-10dup) n.3826dup n.6675-10dup n.1034-10dup c.*1579-10dup (n.*1579-10dup) c.*1445-10dup (n.*1445-10dup) c.*4640-10dup (n.*4640-10dup) c.1984-10dup (n.1984-10dup) n.1999-10dup c.1222-10dup c.*1980-10dup (n.*1980-10dup) n.3710-10dup c.*4194dup (n.*4194dup) c.*1516-10dup (n.*1516-10dup) c.*955-10dup (n.*955-10dup) c.*304-10dup (n.*304-10dup) n.5024-10dup n.267-10dup c.2248-10dup (n.2248-10dup) c.2314-10dup (n.2314-10dup) c.1828-10dup (n.1828-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792571_109792572dup | CA145140366 | FIG4 | c.2377-11_2377-10dup (n.2377-11_2377-10dup) c.883-11_883-10dup (n.883-11_883-10dup) n.725-11_725-10dup n.5573-11_5573-10dup c.*1670-11_*1670-10dup (n.*1670-11_*1670-10dup) c.*1496-11_*1496-10dup (n.*1496-11_*1496-10dup) c.2032-11_2032-10dup (n.2032-11_2032-10dup) c.1447-11_1447-10dup (n.1447-11_1447-10dup) c.*2070-11_*2070-10dup (n.*2070-11_*2070-10dup) c.*1809-11_*1809-10dup (n.*1809-11_*1809-10dup) c.2371-11_2371-10dup (n.2371-11_2371-10dup) c.*1595-11_*1595-10dup (n.*1595-11_*1595-10dup) c.*1292-11_*1292-10dup (n.*1292-11_*1292-10dup) c.2395-11_2395-10dup (n.2395-11_2395-10dup) c.*1502-11_*1502-10dup (n.*1502-11_*1502-10dup) c.2146-11_2146-10dup (n.2146-11_2146-10dup) c.*1591-11_*1591-10dup (n.*1591-11_*1591-10dup) c.*2329-11_*2329-10dup (n.*2329-11_*2329-10dup) c.*1761-11_*1761-10dup (n.*1761-11_*1761-10dup) c.2170-11_2170-10dup (n.2170-11_2170-10dup) c.*484-11_*484-10dup (n.*484-11_*484-10dup) c.*1094-11_*1094-10dup (n.*1094-11_*1094-10dup) n.3825_3826dup n.6675-11_6675-10dup n.1034-11_1034-10dup c.*1579-11_*1579-10dup (n.*1579-11_*1579-10dup) c.*1445-11_*1445-10dup (n.*1445-11_*1445-10dup) c.*4640-11_*4640-10dup (n.*4640-11_*4640-10dup) c.1984-11_1984-10dup (n.1984-11_1984-10dup) n.1999-11_1999-10dup c.1222-11_1222-10dup c.*1980-11_*1980-10dup (n.*1980-11_*1980-10dup) n.3710-11_3710-10dup c.*4193_*4194dup (n.*4193_*4194dup) c.*1516-11_*1516-10dup (n.*1516-11_*1516-10dup) c.*955-11_*955-10dup (n.*955-11_*955-10dup) c.*304-11_*304-10dup (n.*304-11_*304-10dup) n.5024-11_5024-10dup n.267-11_267-10dup c.2248-11_2248-10dup (n.2248-11_2248-10dup) c.2314-11_2314-10dup (n.2314-11_2314-10dup) c.1828-11_1828-10dup (n.1828-11_1828-10dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792570_109792572dup | CA2679972393 | FIG4 | c.2377-12_2377-10dup (n.2377-12_2377-10dup) c.883-12_883-10dup (n.883-12_883-10dup) n.725-12_725-10dup n.5573-12_5573-10dup c.*1670-12_*1670-10dup (n.*1670-12_*1670-10dup) c.*1496-12_*1496-10dup (n.*1496-12_*1496-10dup) c.2032-12_2032-10dup (n.2032-12_2032-10dup) c.1447-12_1447-10dup (n.1447-12_1447-10dup) c.*2070-12_*2070-10dup (n.*2070-12_*2070-10dup) c.*1809-12_*1809-10dup (n.*1809-12_*1809-10dup) c.2371-12_2371-10dup (n.2371-12_2371-10dup) c.*1595-12_*1595-10dup (n.*1595-12_*1595-10dup) c.*1292-12_*1292-10dup (n.*1292-12_*1292-10dup) c.2395-12_2395-10dup (n.2395-12_2395-10dup) c.*1502-12_*1502-10dup (n.*1502-12_*1502-10dup) c.2146-12_2146-10dup (n.2146-12_2146-10dup) c.*1591-12_*1591-10dup (n.*1591-12_*1591-10dup) c.*2329-12_*2329-10dup (n.*2329-12_*2329-10dup) c.*1761-12_*1761-10dup (n.*1761-12_*1761-10dup) c.2170-12_2170-10dup (n.2170-12_2170-10dup) c.*484-12_*484-10dup (n.*484-12_*484-10dup) c.*1094-12_*1094-10dup (n.*1094-12_*1094-10dup) n.3824_3826dup n.6675-12_6675-10dup n.1034-12_1034-10dup c.*1579-12_*1579-10dup (n.*1579-12_*1579-10dup) c.*1445-12_*1445-10dup (n.*1445-12_*1445-10dup) c.*4640-12_*4640-10dup (n.*4640-12_*4640-10dup) c.1984-12_1984-10dup (n.1984-12_1984-10dup) n.1999-12_1999-10dup c.1222-12_1222-10dup c.*1980-12_*1980-10dup (n.*1980-12_*1980-10dup) n.3710-12_3710-10dup c.*4192_*4194dup (n.*4192_*4194dup) c.*1516-12_*1516-10dup (n.*1516-12_*1516-10dup) c.*955-12_*955-10dup (n.*955-12_*955-10dup) c.*304-12_*304-10dup (n.*304-12_*304-10dup) n.5024-12_5024-10dup n.267-12_267-10dup c.2248-12_2248-10dup (n.2248-12_2248-10dup) c.2314-12_2314-10dup (n.2314-12_2314-10dup) c.1828-12_1828-10dup (n.1828-12_1828-10dup) | gnomAD v4 |
6 | g.109792569_109792572dup | CA2679972392 | FIG4 | c.2377-13_2377-10dup (n.2377-13_2377-10dup) c.883-13_883-10dup (n.883-13_883-10dup) n.725-13_725-10dup n.5573-13_5573-10dup c.*1670-13_*1670-10dup (n.*1670-13_*1670-10dup) c.*1496-13_*1496-10dup (n.*1496-13_*1496-10dup) c.2032-13_2032-10dup (n.2032-13_2032-10dup) c.1447-13_1447-10dup (n.1447-13_1447-10dup) c.*2070-13_*2070-10dup (n.*2070-13_*2070-10dup) c.*1809-13_*1809-10dup (n.*1809-13_*1809-10dup) c.2371-13_2371-10dup (n.2371-13_2371-10dup) c.*1595-13_*1595-10dup (n.*1595-13_*1595-10dup) c.*1292-13_*1292-10dup (n.*1292-13_*1292-10dup) c.2395-13_2395-10dup (n.2395-13_2395-10dup) c.*1502-13_*1502-10dup (n.*1502-13_*1502-10dup) c.2146-13_2146-10dup (n.2146-13_2146-10dup) c.*1591-13_*1591-10dup (n.*1591-13_*1591-10dup) c.*2329-13_*2329-10dup (n.*2329-13_*2329-10dup) c.*1761-13_*1761-10dup (n.*1761-13_*1761-10dup) c.2170-13_2170-10dup (n.2170-13_2170-10dup) c.*484-13_*484-10dup (n.*484-13_*484-10dup) c.*1094-13_*1094-10dup (n.*1094-13_*1094-10dup) n.3823_3826dup n.6675-13_6675-10dup n.1034-13_1034-10dup c.*1579-13_*1579-10dup (n.*1579-13_*1579-10dup) c.*1445-13_*1445-10dup (n.*1445-13_*1445-10dup) c.*4640-13_*4640-10dup (n.*4640-13_*4640-10dup) c.1984-13_1984-10dup (n.1984-13_1984-10dup) n.1999-13_1999-10dup c.1222-13_1222-10dup c.*1980-13_*1980-10dup (n.*1980-13_*1980-10dup) n.3710-13_3710-10dup c.*4191_*4194dup (n.*4191_*4194dup) c.*1516-13_*1516-10dup (n.*1516-13_*1516-10dup) c.*955-13_*955-10dup (n.*955-13_*955-10dup) c.*304-13_*304-10dup (n.*304-13_*304-10dup) n.5024-13_5024-10dup n.267-13_267-10dup c.2248-13_2248-10dup (n.2248-13_2248-10dup) c.2314-13_2314-10dup (n.2314-13_2314-10dup) c.1828-13_1828-10dup (n.1828-13_1828-10dup) | gnomAD v4 |
6 | g.109792572del | CA3956375 | FIG4 | c.2377-10del (n.2377-10del) c.883-10del (n.883-10del) n.725-10del n.5573-10del c.*1670-10del (n.*1670-10del) c.*1496-10del (n.*1496-10del) c.2032-10del (n.2032-10del) c.1447-10del (n.1447-10del) c.*2070-10del (n.*2070-10del) c.*1809-10del (n.*1809-10del) c.2371-10del (n.2371-10del) c.*1595-10del (n.*1595-10del) c.*1292-10del (n.*1292-10del) c.2395-10del (n.2395-10del) c.*1502-10del (n.*1502-10del) c.2146-10del (n.2146-10del) c.*1591-10del (n.*1591-10del) c.*2329-10del (n.*2329-10del) c.*1761-10del (n.*1761-10del) c.2170-10del (n.2170-10del) c.*484-10del (n.*484-10del) c.*1094-10del (n.*1094-10del) n.3826del n.6675-10del n.1034-10del c.*1579-10del (n.*1579-10del) c.*1445-10del (n.*1445-10del) c.*4640-10del (n.*4640-10del) c.1984-10del (n.1984-10del) n.1999-10del c.1222-10del c.*1980-10del (n.*1980-10del) n.3710-10del c.*4194del (n.*4194del) c.*1516-10del (n.*1516-10del) c.*955-10del (n.*955-10del) c.*304-10del (n.*304-10del) n.5024-10del n.267-10del c.2248-10del (n.2248-10del) c.2314-10del (n.2314-10del) c.1828-10del (n.1828-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792571_109792572del | CA3956377 | FIG4 | c.2377-11_2377-10del (n.2377-11_2377-10del) c.883-11_883-10del (n.883-11_883-10del) n.725-11_725-10del n.5573-11_5573-10del c.*1670-11_*1670-10del (n.*1670-11_*1670-10del) c.*1496-11_*1496-10del (n.*1496-11_*1496-10del) c.2032-11_2032-10del (n.2032-11_2032-10del) c.1447-11_1447-10del (n.1447-11_1447-10del) c.*2070-11_*2070-10del (n.*2070-11_*2070-10del) c.*1809-11_*1809-10del (n.*1809-11_*1809-10del) c.2371-11_2371-10del (n.2371-11_2371-10del) c.*1595-11_*1595-10del (n.*1595-11_*1595-10del) c.*1292-11_*1292-10del (n.*1292-11_*1292-10del) c.2395-11_2395-10del (n.2395-11_2395-10del) c.*1502-11_*1502-10del (n.*1502-11_*1502-10del) c.2146-11_2146-10del (n.2146-11_2146-10del) c.*1591-11_*1591-10del (n.*1591-11_*1591-10del) c.*2329-11_*2329-10del (n.*2329-11_*2329-10del) c.*1761-11_*1761-10del (n.*1761-11_*1761-10del) c.2170-11_2170-10del (n.2170-11_2170-10del) c.*484-11_*484-10del (n.*484-11_*484-10del) c.*1094-11_*1094-10del (n.*1094-11_*1094-10del) n.3825_3826del n.6675-11_6675-10del n.1034-11_1034-10del c.*1579-11_*1579-10del (n.*1579-11_*1579-10del) c.*1445-11_*1445-10del (n.*1445-11_*1445-10del) c.*4640-11_*4640-10del (n.*4640-11_*4640-10del) c.1984-11_1984-10del (n.1984-11_1984-10del) n.1999-11_1999-10del c.1222-11_1222-10del c.*1980-11_*1980-10del (n.*1980-11_*1980-10del) n.3710-11_3710-10del c.*4193_*4194del (n.*4193_*4194del) c.*1516-11_*1516-10del (n.*1516-11_*1516-10del) c.*955-11_*955-10del (n.*955-11_*955-10del) c.*304-11_*304-10del (n.*304-11_*304-10del) n.5024-11_5024-10del n.267-11_267-10del c.2248-11_2248-10del (n.2248-11_2248-10del) c.2314-11_2314-10del (n.2314-11_2314-10del) c.1828-11_1828-10del (n.1828-11_1828-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792570_109792572del | CA3956378 | FIG4 | c.2377-12_2377-10del (n.2377-12_2377-10del) c.883-12_883-10del (n.883-12_883-10del) n.725-12_725-10del n.5573-12_5573-10del c.*1670-12_*1670-10del (n.*1670-12_*1670-10del) c.*1496-12_*1496-10del (n.*1496-12_*1496-10del) c.2032-12_2032-10del (n.2032-12_2032-10del) c.1447-12_1447-10del (n.1447-12_1447-10del) c.*2070-12_*2070-10del (n.*2070-12_*2070-10del) c.*1809-12_*1809-10del (n.*1809-12_*1809-10del) c.2371-12_2371-10del (n.2371-12_2371-10del) c.*1595-12_*1595-10del (n.*1595-12_*1595-10del) c.*1292-12_*1292-10del (n.*1292-12_*1292-10del) c.2395-12_2395-10del (n.2395-12_2395-10del) c.*1502-12_*1502-10del (n.*1502-12_*1502-10del) c.2146-12_2146-10del (n.2146-12_2146-10del) c.*1591-12_*1591-10del (n.*1591-12_*1591-10del) c.*2329-12_*2329-10del (n.*2329-12_*2329-10del) c.*1761-12_*1761-10del (n.*1761-12_*1761-10del) c.2170-12_2170-10del (n.2170-12_2170-10del) c.*484-12_*484-10del (n.*484-12_*484-10del) c.*1094-12_*1094-10del (n.*1094-12_*1094-10del) n.3824_3826del n.6675-12_6675-10del n.1034-12_1034-10del c.*1579-12_*1579-10del (n.*1579-12_*1579-10del) c.*1445-12_*1445-10del (n.*1445-12_*1445-10del) c.*4640-12_*4640-10del (n.*4640-12_*4640-10del) c.1984-12_1984-10del (n.1984-12_1984-10del) n.1999-12_1999-10del c.1222-12_1222-10del c.*1980-12_*1980-10del (n.*1980-12_*1980-10del) n.3710-12_3710-10del c.*4192_*4194del (n.*4192_*4194del) c.*1516-12_*1516-10del (n.*1516-12_*1516-10del) c.*955-12_*955-10del (n.*955-12_*955-10del) c.*304-12_*304-10del (n.*304-12_*304-10del) n.5024-12_5024-10del n.267-12_267-10del c.2248-12_2248-10del (n.2248-12_2248-10del) c.2314-12_2314-10del (n.2314-12_2314-10del) c.1828-12_1828-10del (n.1828-12_1828-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792569_109792572del | CA569588047 | FIG4 | c.2377-13_2377-10del (n.2377-13_2377-10del) c.883-13_883-10del (n.883-13_883-10del) n.725-13_725-10del n.5573-13_5573-10del c.*1670-13_*1670-10del (n.*1670-13_*1670-10del) c.*1496-13_*1496-10del (n.*1496-13_*1496-10del) c.2032-13_2032-10del (n.2032-13_2032-10del) c.1447-13_1447-10del (n.1447-13_1447-10del) c.*2070-13_*2070-10del (n.*2070-13_*2070-10del) c.*1809-13_*1809-10del (n.*1809-13_*1809-10del) c.2371-13_2371-10del (n.2371-13_2371-10del) c.*1595-13_*1595-10del (n.*1595-13_*1595-10del) c.*1292-13_*1292-10del (n.*1292-13_*1292-10del) c.2395-13_2395-10del (n.2395-13_2395-10del) c.*1502-13_*1502-10del (n.*1502-13_*1502-10del) c.2146-13_2146-10del (n.2146-13_2146-10del) c.*1591-13_*1591-10del (n.*1591-13_*1591-10del) c.*2329-13_*2329-10del (n.*2329-13_*2329-10del) c.*1761-13_*1761-10del (n.*1761-13_*1761-10del) c.2170-13_2170-10del (n.2170-13_2170-10del) c.*484-13_*484-10del (n.*484-13_*484-10del) c.*1094-13_*1094-10del (n.*1094-13_*1094-10del) n.3823_3826del n.6675-13_6675-10del n.1034-13_1034-10del c.*1579-13_*1579-10del (n.*1579-13_*1579-10del) c.*1445-13_*1445-10del (n.*1445-13_*1445-10del) c.*4640-13_*4640-10del (n.*4640-13_*4640-10del) c.1984-13_1984-10del (n.1984-13_1984-10del) n.1999-13_1999-10del c.1222-13_1222-10del c.*1980-13_*1980-10del (n.*1980-13_*1980-10del) n.3710-13_3710-10del c.*4191_*4194del (n.*4191_*4194del) c.*1516-13_*1516-10del (n.*1516-13_*1516-10del) c.*955-13_*955-10del (n.*955-13_*955-10del) c.*304-13_*304-10del (n.*304-13_*304-10del) n.5024-13_5024-10del n.267-13_267-10del c.2248-13_2248-10del (n.2248-13_2248-10del) c.2314-13_2314-10del (n.2314-13_2314-10del) c.1828-13_1828-10del (n.1828-13_1828-10del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |