| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96803547del | CA445720167 | ERAP1 | c.380del (p.Arg127LeufsTer?) c.-205del (n.-205del) c.-185del (n.-185del) c.-663del (n.-663del) n.673del | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.96803547C>A | CA360496269 | ERAP1 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) n.673G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.96803547C= | CA1565587084 | ERAP1 | c.380G= (p.Arg127=) c.-205G= (n.-205G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-663G= (n.-663G=) n.673G= | |
| 5 | g.96803547C>G | CA3352578 | ERAP1 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) n.673G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803547C>T | CA360496272 | ERAP1 | c.380G>A (p.Arg127His) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) n.673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803547_96803548delinsCG | CA1565587085 | ERAP1 | c.379_380delinsCG (p.Arg127=) c.-206_-205delinsCG (n.-206_-205delinsCG) c.-186_-185delinsCG (n.-186_-185delinsCG) c.-664_-663delinsCG (n.-664_-663delinsCG) n.672_673delinsCG | |
| 5 | g.96803548G>A | CA3352580 | ERAP1 | c.379C>T (p.Arg127Cys) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803548G>C | CA3352581 | ERAP1 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) n.672C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803548G= | CA1565587086 | ERAP1 | c.379C= (p.Arg127=) c.-206C= (n.-206C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-664C= (n.-664C=) n.672C= | |
| 5 | g.96803548G>T | CA360496274 | ERAP1 | c.379C>A (p.Arg127Ser) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.672C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803552del | CA3352579 | ERAP1 | c.379del (p.Arg127ValfsTer?) c.-206del (n.-206del) c.-186del (n.-186del) c.-664del (n.-664del) n.672del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803549G>A | CA445720168 | ERAP1 | c.378C>T (p.Pro126=) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.671C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803549G>C | CA445720169 | ERAP1 | c.378C>G (p.Pro126=) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) n.671C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803549G= | CA1565587087 | ERAP1 | c.378C= (p.Pro126=) c.-207C= (n.-207C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-665C= (n.-665C=) n.671C= | |
| 5 | g.96803549G>T | CA445720170 | ERAP1 | c.378C>A (p.Pro126=) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.671C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96803550G>A | CA360496278 | ERAP1 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) n.670C>T | |
| 5 | g.96803550G>C | CA360496280 | ERAP1 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.-208C>G (n.-208C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) n.670C>G | |
| 5 | g.96803550G>T | CA360496282 | ERAP1 | c.377C>A (p.Pro126His) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) n.670C>A | |
| 5 | g.96803551G>A | CA3352582 | ERAP1 | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) n.669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803551G>C | CA360496287 | ERAP1 | c.376C>G (p.Pro126Ala) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) n.669C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803551G= | CA1565587088 | ERAP1 | c.376C= (p.Pro126=) c.-209C= (n.-209C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-667C= (n.-667C=) n.669C= | |
| 5 | g.96803551G>T | CA360496286 | ERAP1 | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) n.669C>A | |
| 5 | g.96803552G>A | CA445720171 | ERAP1 | c.375C>T (p.His125=) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.668C>T | |
| 5 | g.96803552G>C | CA360496289 | ERAP1 | c.375C>G (p.His125Gln) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) n.668C>G | |
| 5 | g.96803552G= | CA1565587089 | ERAP1 | c.375C= (p.His125=) c.-210C= (n.-210C=) c.-190C= (n.-190C=) c.-668C= (n.-668C=) n.668C= | |
| 5 | g.96803552G>T | CA360496290 | ERAP1 | c.375C>A (p.His125Gln) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.668C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96803553T>A | CA360496292 | ERAP1 | c.374A>T (p.His125Leu) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) n.667A>T | |
| 5 | g.96803553T>C | CA360496293 | ERAP1 | c.374A>G (p.His125Arg) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) n.667A>G | |
| 5 | g.96803553T>G | CA360496295 | ERAP1 | c.374A>C (p.His125Pro) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.667A>C | dbSNP |
| 5 | g.96803553T= | CA1565587090 | ERAP1 | c.374A= (p.His125=) c.-211A= (n.-211A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-669A= (n.-669A=) n.667A= | |
| 5 | g.96803554G>A | CA3352583 | ERAP1 | c.373C>T (p.His125Tyr) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) n.666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803554G>C | CA360496298 | ERAP1 | c.373C>G (p.His125Asp) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.666C>G | |
| 5 | g.96803554G= | CA1565587091 | ERAP1 | c.373C= (p.His125=) c.-212C= (n.-212C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-670C= (n.-670C=) n.666C= | |
| 5 | g.96803554G>T | CA360496300 | ERAP1 | c.373C>A (p.His125Asn) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.666C>A | |
| 5 | g.96803555T>A | CA360496301 | ERAP1 | c.372A>T (p.Glu124Asp) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) n.665A>T | |
| 5 | g.96803555T>C | CA122976265 | ERAP1 | c.372A>G (p.Glu124=) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) n.665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803555T>G | CA360496302 | ERAP1 | c.372A>C (p.Glu124Asp) c.-213A>C (n.-213A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) n.665A>C | |
| 5 | g.96803555T= | CA1565587092 | ERAP1 | c.372A= (p.Glu124=) c.-213A= (n.-213A=) c.-193A= (n.-193A=) c.-671A= (n.-671A=) n.665A= | |
| 5 | g.96803556T>A | CA360496307 | ERAP1 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) n.664A>T | |
| 5 | g.96803556T>C | CA360496305 | ERAP1 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) n.664A>G | |
| 5 | g.96803556T>G | CA360496303 | ERAP1 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) n.664A>C | |
| 5 | g.96803557C>A | CA360496310 | ERAP1 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.663G>T | |
| 5 | g.96803557C>G | CA360496312 | ERAP1 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) n.663G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803557C>T | CA360496315 | ERAP1 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.663G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803558C>A | CA445720172 | ERAP1 | c.369G>T (p.Leu123=) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.662G>T | |
| 5 | g.96803558C>G | CA445720173 | ERAP1 | c.369G>C (p.Leu123=) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.662G>C | |
| 5 | g.96803558C>T | CA445720174 | ERAP1 | c.369G>A (p.Leu123=) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.662G>A | |
| 5 | g.96803559A>C | CA360496317 | ERAP1 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) n.661T>G | |
| 5 | g.96803559A>G | CA360496319 | ERAP1 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) n.661T>C | |
| 5 | g.96803559A>T | CA360496321 | ERAP1 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.-217T>A (n.-217T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) n.661T>A |