| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96803447G>A | CA3352551 | ERAP1 | c.480C>T (p.His160=) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) n.773C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803447G>C | CA360495672 | ERAP1 | c.480C>G (p.His160Gln) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) n.773C>G | |
| 5 | g.96803447G= | CA1565586974 | ERAP1 | c.480C= (p.His160=) c.-105C= (n.-105C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-563C= (n.-563C=) n.773C= | |
| 5 | g.96803447G>T | CA360495673 | ERAP1 | c.480C>A (p.His160Gln) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.773C>A | |
| 5 | g.96803448T>A | CA360495697 | ERAP1 | c.479A>T (p.His160Leu) c.-106A>T (n.-106A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) n.772A>T | |
| 5 | g.96803448T>C | CA360495689 | ERAP1 | c.479A>G (p.His160Arg) c.-106A>G (n.-106A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) n.772A>G | |
| 5 | g.96803448T>G | CA360495680 | ERAP1 | c.479A>C (p.His160Pro) c.-106A>C (n.-106A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) n.772A>C | |
| 5 | g.96803449G>A | CA360495708 | ERAP1 | c.478C>T (p.His160Tyr) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) n.771C>T | |
| 5 | g.96803449G>C | CA360495715 | ERAP1 | c.478C>G (p.His160Asp) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) n.771C>G | |
| 5 | g.96803449G= | CA1565586977 | ERAP1 | c.478C= (p.His160=) c.-107C= (n.-107C=) c.-87C= (n.-87C=) c.-565C= (n.-565C=) n.771C= | |
| 5 | g.96803449G>T | CA360495723 | ERAP1 | c.478C>A (p.His160Asn) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) n.771C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803450G>A | CA445719963 | ERAP1 | c.477C>T (p.Phe159=) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) n.770C>T | COSMIC |
| 5 | g.96803450G>C | CA360495726 | ERAP1 | c.477C>G (p.Phe159Leu) c.-108C>G (n.-108C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) n.770C>G | |
| 5 | g.96803450G>T | CA360495727 | ERAP1 | c.477C>A (p.Phe159Leu) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) n.770C>A | |
| 5 | g.96803451A>C | CA360495730 | ERAP1 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) c.-567T>G (n.-567T>G) n.769T>G | |
| 5 | g.96803451A>G | CA360495729 | ERAP1 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.-109T>C (n.-109T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) n.769T>C | |
| 5 | g.96803451A>T | CA360495728 | ERAP1 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.-109T>A (n.-109T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) c.-567T>A (n.-567T>A) n.769T>A | |
| 5 | g.96803452A>C | CA360495731 | ERAP1 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.-110T>G (n.-110T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) n.768T>G | |
| 5 | g.96803452A>G | CA360495732 | ERAP1 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) n.768T>C | |
| 5 | g.96803452A>T | CA360495734 | ERAP1 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.-110T>A (n.-110T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) n.768T>A | |
| 5 | g.96803453A>C | CA445719964 | ERAP1 | c.474T>G (p.Thr158=) c.-111T>G (n.-111T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) n.767T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803453A>G | CA445719965 | ERAP1 | c.474T>C (p.Thr158=) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.767T>C | |
| 5 | g.96803453A>T | CA445719966 | ERAP1 | c.474T>A (p.Thr158=) c.-111T>A (n.-111T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) n.767T>A | |
| 5 | g.96803454del | CA2674685576 | ERAP1 | c.473del (p.Thr158IlefsTer17) c.-112del (n.-112del) c.-92del (n.-92del) c.-570del (n.-570del) n.766del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803454G>A | CA360495736 | ERAP1 | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) n.766C>T | |
| 5 | g.96803454G>C | CA360495739 | ERAP1 | c.473C>G (p.Thr158Ser) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) n.766C>G | |
| 5 | g.96803454G= | CA1565586983 | ERAP1 | c.473C= (p.Thr158=) c.-112C= (n.-112C=) c.-92C= (n.-92C=) c.-570C= (n.-570C=) n.766C= | |
| 5 | g.96803454G>T | CA3352552 | ERAP1 | c.473C>A (p.Thr158Asn) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) n.766C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803455T>A | CA360495742 | ERAP1 | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) n.765A>T | |
| 5 | g.96803455T>C | CA360495745 | ERAP1 | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) n.765A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803455T>G | CA360495743 | ERAP1 | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) n.765A>C | |
| 5 | g.96803455T= | CA1565586985 | ERAP1 | c.472A= (p.Thr158=) c.-113A= (n.-113A=) c.-93A= (n.-93A=) c.-571A= (n.-571A=) n.765A= | |
| 5 | g.96803456C>A | CA360495747 | ERAP1 | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) n.764G>T | |
| 5 | g.96803456C= | CA1565586989 | ERAP1 | c.471G= (p.Glu157=) c.-114G= (n.-114G=) c.-94G= (n.-94G=) c.-572G= (n.-572G=) n.764G= | |
| 5 | g.96803456C>G | CA360495750 | ERAP1 | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) n.764G>C | |
| 5 | g.96803456C>T | CA3352553 | ERAP1 | c.471G>A (p.Glu157=) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) n.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803457T>A | CA360495753 | ERAP1 | c.470A>T (p.Glu157Val) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) n.763A>T | |
| 5 | g.96803457T>C | CA360495755 | ERAP1 | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) n.763A>G | |
| 5 | g.96803457T>G | CA360495758 | ERAP1 | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) n.763A>C | |
| 5 | g.96803458C>A | CA360495760 | ERAP1 | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.762G>T | |
| 5 | g.96803458C>G | CA360495761 | ERAP1 | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) n.762G>C | |
| 5 | g.96803458C>T | CA360495763 | ERAP1 | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) n.762G>A | |
| 5 | g.96803459C>A | CA445719967 | ERAP1 | c.468G>T (p.Ser156=) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) n.761G>T | |
| 5 | g.96803459C= | CA1565586990 | ERAP1 | c.468G= (p.Ser156=) c.-117G= (n.-117G=) c.-97G= (n.-97G=) c.-575G= (n.-575G=) n.761G= | |
| 5 | g.96803459C>G | CA445719968 | ERAP1 | c.468G>C (p.Ser156=) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) n.761G>C | dbSNP |
| 5 | g.96803459C>T | CA3352554 | ERAP1 | c.468G>A (p.Ser156=) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) n.761G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.96803460G>A | CA3352556 | ERAP1 | c.467C>T (p.Ser156Leu) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) n.760C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803460G>C | CA3352555 | ERAP1 | c.467C>G (p.Ser156Trp) c.-118C>G (n.-118C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) n.760C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803460G= | CA1565586996 | ERAP1 | c.467C= (p.Ser156=) c.-118C= (n.-118C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-576C= (n.-576C=) n.760C= | |
| 5 | g.96803460G>T | CA360495770 | ERAP1 | c.467C>A (p.Ser156Ter) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) n.760C>A |