| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.95905518T>A | CA1565188679 | ELL2 | c.741+1005A>T (n.741+1005A>T) c.196-4438A>T (n.196-4438A>T) c.576+1005A>T (n.576+1005A>T) c.345+1005A>T (n.345+1005A>T) c.186+1005A>T (n.186+1005A>T) | dbSNP |
| 5 | g.95905518T>C | CA15364865 | ELL2 | c.741+1005A>G (n.741+1005A>G) c.196-4438A>G (n.196-4438A>G) c.576+1005A>G (n.576+1005A>G) c.345+1005A>G (n.345+1005A>G) c.186+1005A>G (n.186+1005A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905518T>G | CA2581512647 | ELL2 | c.741+1005A>C (n.741+1005A>C) c.196-4438A>C (n.196-4438A>C) c.576+1005A>C (n.576+1005A>C) c.345+1005A>C (n.345+1005A>C) c.186+1005A>C (n.186+1005A>C) | |
| 5 | g.95905518T= | CA1565188678 | ELL2 | c.741+1005A= (n.741+1005A=) c.196-4438A= (n.196-4438A=) c.576+1005A= (n.576+1005A=) c.345+1005A= (n.345+1005A=) c.186+1005A= (n.186+1005A=) | |
| 5 | g.95905524T>A | CA1565188681 | ELL2 | c.741+999A>T (n.741+999A>T) c.196-4444A>T (n.196-4444A>T) c.576+999A>T (n.576+999A>T) c.345+999A>T (n.345+999A>T) c.186+999A>T (n.186+999A>T) | dbSNP |
| 5 | g.95905524T= | CA1565188680 | ELL2 | c.741+999A= (n.741+999A=) c.196-4444A= (n.196-4444A=) c.576+999A= (n.576+999A=) c.345+999A= (n.345+999A=) c.186+999A= (n.186+999A=) | |
| 5 | g.95905525G= | CA1565188682 | ELL2 | c.741+998C= (n.741+998C=) c.196-4445C= (n.196-4445C=) c.576+998C= (n.576+998C=) c.345+998C= (n.345+998C=) c.186+998C= (n.186+998C=) | |
| 5 | g.95905525G>T | CA561283463 | ELL2 | c.741+998C>A (n.741+998C>A) c.196-4445C>A (n.196-4445C>A) c.576+998C>A (n.576+998C>A) c.345+998C>A (n.345+998C>A) c.186+998C>A (n.186+998C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905529T>G | CA1565188684 | ELL2 | c.741+994A>C (n.741+994A>C) c.196-4449A>C (n.196-4449A>C) c.576+994A>C (n.576+994A>C) c.345+994A>C (n.345+994A>C) c.186+994A>C (n.186+994A>C) | dbSNP |
| 5 | g.95905529T= | CA1565188683 | ELL2 | c.741+994A= (n.741+994A=) c.196-4449A= (n.196-4449A=) c.576+994A= (n.576+994A=) c.345+994A= (n.345+994A=) c.186+994A= (n.186+994A=) | |
| 5 | g.95905532G= | CA1565188685 | ELL2 | c.741+991C= (n.741+991C=) c.196-4452C= (n.196-4452C=) c.576+991C= (n.576+991C=) c.345+991C= (n.345+991C=) c.186+991C= (n.186+991C=) | |
| 5 | g.95905532G>T | CA1565188686 | ELL2 | c.741+991C>A (n.741+991C>A) c.196-4452C>A (n.196-4452C>A) c.576+991C>A (n.576+991C>A) c.345+991C>A (n.345+991C>A) c.186+991C>A (n.186+991C>A) | dbSNP |
| 5 | g.95905538T>C | CA122929693 | ELL2 | c.741+985A>G (n.741+985A>G) c.196-4458A>G (n.196-4458A>G) c.576+985A>G (n.576+985A>G) c.345+985A>G (n.345+985A>G) c.186+985A>G (n.186+985A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905538T= | CA1565188687 | ELL2 | c.741+985A= (n.741+985A=) c.196-4458A= (n.196-4458A=) c.576+985A= (n.576+985A=) c.345+985A= (n.345+985A=) c.186+985A= (n.186+985A=) | |
| 5 | g.95905539G>A | CA122929697 | ELL2 | c.741+984C>T (n.741+984C>T) c.196-4459C>T (n.196-4459C>T) c.576+984C>T (n.576+984C>T) c.345+984C>T (n.345+984C>T) c.186+984C>T (n.186+984C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905539G= | CA1565188688 | ELL2 | c.741+984C= (n.741+984C=) c.196-4459C= (n.196-4459C=) c.576+984C= (n.576+984C=) c.345+984C= (n.345+984C=) c.186+984C= (n.186+984C=) | |
| 5 | g.95905540G= | CA1565188689 | ELL2 | c.741+983C= (n.741+983C=) c.196-4460C= (n.196-4460C=) c.576+983C= (n.576+983C=) c.345+983C= (n.345+983C=) c.186+983C= (n.186+983C=) | |
| 5 | g.95905540G>T | CA1565188690 | ELL2 | c.741+983C>A (n.741+983C>A) c.196-4460C>A (n.196-4460C>A) c.576+983C>A (n.576+983C>A) c.345+983C>A (n.345+983C>A) c.186+983C>A (n.186+983C>A) | dbSNP |
| 5 | g.95905541A= | CA1565188691 | ELL2 | c.741+982T= (n.741+982T=) c.196-4461T= (n.196-4461T=) c.576+982T= (n.576+982T=) c.345+982T= (n.345+982T=) c.186+982T= (n.186+982T=) | |
| 5 | g.95905541A>C | CA1565188692 | ELL2 | c.741+982T>G (n.741+982T>G) c.196-4461T>G (n.196-4461T>G) c.576+982T>G (n.576+982T>G) c.345+982T>G (n.345+982T>G) c.186+982T>G (n.186+982T>G) | dbSNP |
| 5 | g.95905551T>C | CA1565188694 | ELL2 | c.741+972A>G (n.741+972A>G) c.196-4471A>G (n.196-4471A>G) c.576+972A>G (n.576+972A>G) c.345+972A>G (n.345+972A>G) c.186+972A>G (n.186+972A>G) | dbSNP |
| 5 | g.95905551T= | CA1565188693 | ELL2 | c.741+972A= (n.741+972A=) c.196-4471A= (n.196-4471A=) c.576+972A= (n.576+972A=) c.345+972A= (n.345+972A=) c.186+972A= (n.186+972A=) | |
| 5 | g.95905557A= | CA1565188695 | ELL2 | c.741+966T= (n.741+966T=) c.196-4477T= (n.196-4477T=) c.576+966T= (n.576+966T=) c.345+966T= (n.345+966T=) c.186+966T= (n.186+966T=) | |
| 5 | g.95905557A>C | CA815839624 | ELL2 | c.741+966T>G (n.741+966T>G) c.196-4477T>G (n.196-4477T>G) c.576+966T>G (n.576+966T>G) c.345+966T>G (n.345+966T>G) c.186+966T>G (n.186+966T>G) | dbSNP |
| 5 | g.95905557A>G | CA815839625 | ELL2 | c.741+966T>C (n.741+966T>C) c.196-4477T>C (n.196-4477T>C) c.576+966T>C (n.576+966T>C) c.345+966T>C (n.345+966T>C) c.186+966T>C (n.186+966T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905561G>C | CA1565188697 | ELL2 | c.741+962C>G (n.741+962C>G) c.196-4481C>G (n.196-4481C>G) c.576+962C>G (n.576+962C>G) c.345+962C>G (n.345+962C>G) c.186+962C>G (n.186+962C>G) | dbSNP |
| 5 | g.95905561G= | CA1565188696 | ELL2 | c.741+962C= (n.741+962C=) c.196-4481C= (n.196-4481C=) c.576+962C= (n.576+962C=) c.345+962C= (n.345+962C=) c.186+962C= (n.186+962C=) | |
| 5 | g.95905561G>T | CA1565188698 | ELL2 | c.741+962C>A (n.741+962C>A) c.196-4481C>A (n.196-4481C>A) c.576+962C>A (n.576+962C>A) c.345+962C>A (n.345+962C>A) c.186+962C>A (n.186+962C>A) | dbSNP |
| 5 | g.95905564C= | CA1565188699 | ELL2 | c.741+959G= (n.741+959G=) c.196-4484G= (n.196-4484G=) c.576+959G= (n.576+959G=) c.345+959G= (n.345+959G=) c.186+959G= (n.186+959G=) | |
| 5 | g.95905564C>G | CA2709448748 | ELL2 | c.741+959G>C (n.741+959G>C) c.196-4484G>C (n.196-4484G>C) c.576+959G>C (n.576+959G>C) c.345+959G>C (n.345+959G>C) c.186+959G>C (n.186+959G>C) | dbSNP |
| 5 | g.95905564C>T | CA649749691 | ELL2 | c.741+959G>A (n.741+959G>A) c.196-4484G>A (n.196-4484G>A) c.576+959G>A (n.576+959G>A) c.345+959G>A (n.345+959G>A) c.186+959G>A (n.186+959G>A) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.95905567A>G | CA2709516658 | ELL2 | c.741+956T>C (n.741+956T>C) c.196-4487T>C (n.196-4487T>C) c.576+956T>C (n.576+956T>C) c.345+956T>C (n.345+956T>C) c.186+956T>C (n.186+956T>C) | dbSNP |
| 5 | g.95905577_95905578delinsTA | CA1565188700 | ELL2 | c.741+945_741+946delinsTA (n.741+945_741+946delinsTA) c.196-4498_196-4497delinsTA (n.196-4498_196-4497delinsTA) c.576+945_576+946delinsTA (n.576+945_576+946delinsTA) c.345+945_345+946delinsTA (n.345+945_345+946delinsTA) c.186+945_186+946delinsTA (n.186+945_186+946delinsTA) | |
| 5 | g.95905578A= | CA1565188703 | ELL2 | c.741+945T= (n.741+945T=) c.196-4498T= (n.196-4498T=) c.576+945T= (n.576+945T=) c.345+945T= (n.345+945T=) c.186+945T= (n.186+945T=) | |
| 5 | g.95905578A>G | CA1565188702 | ELL2 | c.741+945T>C (n.741+945T>C) c.196-4498T>C (n.196-4498T>C) c.576+945T>C (n.576+945T>C) c.345+945T>C (n.345+945T>C) c.186+945T>C (n.186+945T>C) | dbSNP |
| 5 | g.95905580del | CA1565188701 | ELL2 | c.741+945del (n.741+945del) c.196-4498del (n.196-4498del) c.576+945del (n.576+945del) c.345+945del (n.345+945del) c.186+945del (n.186+945del) | dbSNP |
| 5 | g.95905584C>A | CA1565188705 | ELL2 | c.741+939G>T (n.741+939G>T) c.196-4504G>T (n.196-4504G>T) c.576+939G>T (n.576+939G>T) c.345+939G>T (n.345+939G>T) c.186+939G>T (n.186+939G>T) | dbSNP |
| 5 | g.95905584C= | CA1565188704 | ELL2 | c.741+939G= (n.741+939G=) c.196-4504G= (n.196-4504G=) c.576+939G= (n.576+939G=) c.345+939G= (n.345+939G=) c.186+939G= (n.186+939G=) | |
| 5 | g.95905589_95905593delinsAGATT | CA1565188706 | ELL2 | c.741+930_741+934delinsAATCT (n.741+930_741+934delinsAATCT) c.196-4513_196-4509delinsAATCT (n.196-4513_196-4509delinsAATCT) c.576+930_576+934delinsAATCT (n.576+930_576+934delinsAATCT) c.345+930_345+934delinsAATCT (n.345+930_345+934delinsAATCT) c.186+930_186+934delinsAATCT (n.186+930_186+934delinsAATCT) | |
| 5 | g.95905596_95905599del | CA1565188707 | ELL2 | c.741+930_741+933del (n.741+930_741+933del) c.196-4513_196-4510del (n.196-4513_196-4510del) c.576+930_576+933del (n.576+930_576+933del) c.345+930_345+933del (n.345+930_345+933del) c.186+930_186+933del (n.186+930_186+933del) | dbSNP |
| 5 | g.95905593T>C | CA815839626 | ELL2 | c.741+930A>G (n.741+930A>G) c.196-4513A>G (n.196-4513A>G) c.576+930A>G (n.576+930A>G) c.345+930A>G (n.345+930A>G) c.186+930A>G (n.186+930A>G) | dbSNP |
| 5 | g.95905593T= | CA1565188708 | ELL2 | c.741+930A= (n.741+930A=) c.196-4513A= (n.196-4513A=) c.576+930A= (n.576+930A=) c.345+930A= (n.345+930A=) c.186+930A= (n.186+930A=) | |
| 5 | g.95905596T>C | CA1079005250 | ELL2 | c.741+927A>G (n.741+927A>G) c.196-4516A>G (n.196-4516A>G) c.576+927A>G (n.576+927A>G) c.345+927A>G (n.345+927A>G) c.186+927A>G (n.186+927A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905596T= | CA1565188709 | ELL2 | c.741+927A= (n.741+927A=) c.196-4516A= (n.196-4516A=) c.576+927A= (n.576+927A=) c.345+927A= (n.345+927A=) c.186+927A= (n.186+927A=) | |
| 5 | g.95905598G>A | CA445496909 | ELL2 | c.741+925C>T (n.741+925C>T) c.196-4518C>T (n.196-4518C>T) c.576+925C>T (n.576+925C>T) c.345+925C>T (n.345+925C>T) c.186+925C>T (n.186+925C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905598G= | CA1565188710 | ELL2 | c.741+925C= (n.741+925C=) c.196-4518C= (n.196-4518C=) c.576+925C= (n.576+925C=) c.345+925C= (n.345+925C=) c.186+925C= (n.186+925C=) | |
| 5 | g.95905600G>C | CA561283467 | ELL2 | c.741+923C>G (n.741+923C>G) c.196-4520C>G (n.196-4520C>G) c.576+923C>G (n.576+923C>G) c.345+923C>G (n.345+923C>G) c.186+923C>G (n.186+923C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905600G= | CA1565188711 | ELL2 | c.741+923C= (n.741+923C=) c.196-4520C= (n.196-4520C=) c.576+923C= (n.576+923C=) c.345+923C= (n.345+923C=) c.186+923C= (n.186+923C=) | |
| 5 | g.95905602T>C | CA1565188713 | ELL2 | c.741+921A>G (n.741+921A>G) c.196-4522A>G (n.196-4522A>G) c.576+921A>G (n.576+921A>G) c.345+921A>G (n.345+921A>G) c.186+921A>G (n.186+921A>G) | dbSNP |
| 5 | g.95905602T= | CA1565188712 | ELL2 | c.741+921A= (n.741+921A=) c.196-4522A= (n.196-4522A=) c.576+921A= (n.576+921A=) c.345+921A= (n.345+921A=) c.186+921A= (n.186+921A=) |