| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90725560_90725563delinsCATT | CA1562873553 | ADGRV1 | c.10065_10068delinsCATT (p.Ile3355=) c.265+49351_265+49354delinsCATT (n.265+49351_265+49354delinsCATT) n.3209_3212delinsCATT n.484_487delinsCATT c.2762_2765delinsCATT n.10078_10081delinsCATT c.10062_10065delinsCATT (p.Ile3354=) c.9984_9987delinsCATT (p.Ile3328=) c.7368_7371delinsCATT (p.Ile2456=) n.272-9754_272-9751delinsAATG c.10086_10089delinsCATT (p.Ile3362=) c.10083_10086delinsCATT (p.Ile3361=) c.10005_10008delinsCATT (p.Ile3335=) c.9990_9993delinsCATT (p.Ile3330=) c.3204_3207delinsCATT (p.Ile1068=) c.3183_3186delinsCATT (p.Ile1061=) n.2523-9754_2523-9751delinsAATG n.10081_10084delinsCATT | |
| 5 | g.90725561A= | CA1562873555 | ADGRV1 | c.10066A= (p.Ile3356=) c.265+49352A= (n.265+49352A=) n.3210A= n.485A= c.2763A= n.10079A= c.10063A= (p.Ile3355=) c.9985A= (p.Ile3329=) c.7369A= (p.Ile2457=) n.272-9752T= c.10087A= (p.Ile3363=) c.10084A= (p.Ile3362=) c.10006A= (p.Ile3336=) c.9991A= (p.Ile3331=) c.3205A= (p.Ile1069=) c.3184A= (p.Ile1062=) n.2523-9752T= n.10082A= | |
| 5 | g.90725561A>C | CA360403186 | ADGRV1 | c.10066A>C (p.Ile3356Leu) c.265+49352A>C (n.265+49352A>C) n.3210A>C n.485A>C c.2763A>C n.10079A>C c.10063A>C (p.Ile3355Leu) c.9985A>C (p.Ile3329Leu) c.7369A>C (p.Ile2457Leu) n.272-9752T>G c.10087A>C (p.Ile3363Leu) c.10084A>C (p.Ile3362Leu) c.10006A>C (p.Ile3336Leu) c.9991A>C (p.Ile3331Leu) c.3205A>C (p.Ile1069Leu) c.3184A>C (p.Ile1062Leu) n.2523-9752T>G n.10082A>C | |
| 5 | g.90725561A>G | CA176212 | ADGRV1 | c.10066A>G (p.Ile3356Val) c.265+49352A>G (n.265+49352A>G) n.3210A>G n.485A>G c.2763A>G n.10079A>G c.10063A>G (p.Ile3355Val) c.9985A>G (p.Ile3329Val) c.7369A>G (p.Ile2457Val) n.272-9752T>C c.10087A>G (p.Ile3363Val) c.10084A>G (p.Ile3362Val) c.10006A>G (p.Ile3336Val) c.9991A>G (p.Ile3331Val) c.3205A>G (p.Ile1069Val) c.3184A>G (p.Ile1062Val) n.2523-9752T>C n.10082A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90725561A>T | CA360403187 | ADGRV1 | c.10066A>T (p.Ile3356Phe) c.265+49352A>T (n.265+49352A>T) n.3210A>T n.485A>T c.2763A>T n.10079A>T c.10063A>T (p.Ile3355Phe) c.9985A>T (p.Ile3329Phe) c.7369A>T (p.Ile2457Phe) n.272-9752T>A c.10087A>T (p.Ile3363Phe) c.10084A>T (p.Ile3362Phe) c.10006A>T (p.Ile3336Phe) c.9991A>T (p.Ile3331Phe) c.3205A>T (p.Ile1069Phe) c.3184A>T (p.Ile1062Phe) n.2523-9752T>A n.10082A>T | |
| 5 | g.90725564_90725566del | CA1562873554 | ADGRV1 | c.10069_10071del (p.Ile3357del) c.265+49355_265+49357del (n.265+49355_265+49357del) n.3213_3215del n.488_490del c.2766_2768del n.10082_10084del c.10066_10068del (p.Ile3356del) c.9988_9990del (p.Ile3330del) c.7372_7374del (p.Ile2458del) n.272-9754_272-9752del c.10090_10092del (p.Ile3364del) c.10087_10089del (p.Ile3363del) c.10009_10011del (p.Ile3337del) c.9994_9996del (p.Ile3332del) c.3208_3210del (p.Ile1070del) c.3187_3189del (p.Ile1063del) n.2523-9754_2523-9752del n.10085_10087del | dbSNP |
| 5 | g.90725562T>A | CA360403188 | ADGRV1 | c.10067T>A (p.Ile3356Asn) c.265+49353T>A (n.265+49353T>A) n.3211T>A n.486T>A c.2764T>A n.10080T>A c.10064T>A (p.Ile3355Asn) c.9986T>A (p.Ile3329Asn) c.7370T>A (p.Ile2457Asn) n.272-9753A>T c.10088T>A (p.Ile3363Asn) c.10085T>A (p.Ile3362Asn) c.10007T>A (p.Ile3336Asn) c.9992T>A (p.Ile3331Asn) c.3206T>A (p.Ile1069Asn) c.3185T>A (p.Ile1062Asn) n.2523-9753A>T n.10083T>A | |
| 5 | g.90725562T>C | CA360403189 | ADGRV1 | c.10067T>C (p.Ile3356Thr) c.265+49353T>C (n.265+49353T>C) n.3211T>C n.486T>C c.2764T>C n.10080T>C c.10064T>C (p.Ile3355Thr) c.9986T>C (p.Ile3329Thr) c.7370T>C (p.Ile2457Thr) n.272-9753A>G c.10088T>C (p.Ile3363Thr) c.10085T>C (p.Ile3362Thr) c.10007T>C (p.Ile3336Thr) c.9992T>C (p.Ile3331Thr) c.3206T>C (p.Ile1069Thr) c.3185T>C (p.Ile1062Thr) n.2523-9753A>G n.10083T>C | |
| 5 | g.90725562T>G | CA360403190 | ADGRV1 | c.10067T>G (p.Ile3356Ser) c.265+49353T>G (n.265+49353T>G) n.3211T>G n.486T>G c.2764T>G n.10080T>G c.10064T>G (p.Ile3355Ser) c.9986T>G (p.Ile3329Ser) c.7370T>G (p.Ile2457Ser) n.272-9753A>C c.10088T>G (p.Ile3363Ser) c.10085T>G (p.Ile3362Ser) c.10007T>G (p.Ile3336Ser) c.9992T>G (p.Ile3331Ser) c.3206T>G (p.Ile1069Ser) c.3185T>G (p.Ile1062Ser) n.2523-9753A>C n.10083T>G | |
| 5 | g.90725563T>A | CA445414771 | ADGRV1 | c.10068T>A (p.Ile3356=) c.265+49354T>A (n.265+49354T>A) n.3212T>A n.487T>A c.2765T>A n.10081T>A c.10065T>A (p.Ile3355=) c.9987T>A (p.Ile3329=) c.7371T>A (p.Ile2457=) n.272-9754A>T c.10089T>A (p.Ile3363=) c.10086T>A (p.Ile3362=) c.10008T>A (p.Ile3336=) c.9993T>A (p.Ile3331=) c.3207T>A (p.Ile1069=) c.3186T>A (p.Ile1062=) n.2523-9754A>T n.10084T>A | |
| 5 | g.90725563T>C | CA445414772 | ADGRV1 | c.10068T>C (p.Ile3356=) c.265+49354T>C (n.265+49354T>C) n.3212T>C n.487T>C c.2765T>C n.10081T>C c.10065T>C (p.Ile3355=) c.9987T>C (p.Ile3329=) c.7371T>C (p.Ile2457=) n.272-9754A>G c.10089T>C (p.Ile3363=) c.10086T>C (p.Ile3362=) c.10008T>C (p.Ile3336=) c.9993T>C (p.Ile3331=) c.3207T>C (p.Ile1069=) c.3186T>C (p.Ile1062=) n.2523-9754A>G n.10084T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725563T>G | CA360403191 | ADGRV1 | c.10068T>G (p.Ile3356Met) c.265+49354T>G (n.265+49354T>G) n.3212T>G n.487T>G c.2765T>G n.10081T>G c.10065T>G (p.Ile3355Met) c.9987T>G (p.Ile3329Met) c.7371T>G (p.Ile2457Met) n.272-9754A>C c.10089T>G (p.Ile3363Met) c.10086T>G (p.Ile3362Met) c.10008T>G (p.Ile3336Met) c.9993T>G (p.Ile3331Met) c.3207T>G (p.Ile1069Met) c.3186T>G (p.Ile1062Met) n.2523-9754A>C n.10084T>G | |
| 5 | g.90725564A>C | CA360403192 | ADGRV1 | c.10069A>C (p.Ile3357Leu) c.265+49355A>C (n.265+49355A>C) n.3213A>C n.488A>C c.2766A>C n.10082A>C c.10066A>C (p.Ile3356Leu) c.9988A>C (p.Ile3330Leu) c.7372A>C (p.Ile2458Leu) n.272-9755T>G c.10090A>C (p.Ile3364Leu) c.10087A>C (p.Ile3363Leu) c.10009A>C (p.Ile3337Leu) c.9994A>C (p.Ile3332Leu) c.3208A>C (p.Ile1070Leu) c.3187A>C (p.Ile1063Leu) n.2523-9755T>G n.10085A>C | |
| 5 | g.90725564A>G | CA360403193 | ADGRV1 | c.10069A>G (p.Ile3357Val) c.265+49355A>G (n.265+49355A>G) n.3213A>G n.488A>G c.2766A>G n.10082A>G c.10066A>G (p.Ile3356Val) c.9988A>G (p.Ile3330Val) c.7372A>G (p.Ile2458Val) n.272-9755T>C c.10090A>G (p.Ile3364Val) c.10087A>G (p.Ile3363Val) c.10009A>G (p.Ile3337Val) c.9994A>G (p.Ile3332Val) c.3208A>G (p.Ile1070Val) c.3187A>G (p.Ile1063Val) n.2523-9755T>C n.10085A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725564A>T | CA360403194 | ADGRV1 | c.10069A>T (p.Ile3357Phe) c.265+49355A>T (n.265+49355A>T) n.3213A>T n.488A>T c.2766A>T n.10082A>T c.10066A>T (p.Ile3356Phe) c.9988A>T (p.Ile3330Phe) c.7372A>T (p.Ile2458Phe) n.272-9755T>A c.10090A>T (p.Ile3364Phe) c.10087A>T (p.Ile3363Phe) c.10009A>T (p.Ile3337Phe) c.9994A>T (p.Ile3332Phe) c.3208A>T (p.Ile1070Phe) c.3187A>T (p.Ile1063Phe) n.2523-9755T>A n.10085A>T | |
| 5 | g.90725565T>A | CA360403195 | ADGRV1 | c.10070T>A (p.Ile3357Asn) c.265+49356T>A (n.265+49356T>A) n.3214T>A n.489T>A c.2767T>A n.10083T>A c.10067T>A (p.Ile3356Asn) c.9989T>A (p.Ile3330Asn) c.7373T>A (p.Ile2458Asn) n.272-9756A>T c.10091T>A (p.Ile3364Asn) c.10088T>A (p.Ile3363Asn) c.10010T>A (p.Ile3337Asn) c.9995T>A (p.Ile3332Asn) c.3209T>A (p.Ile1070Asn) c.3188T>A (p.Ile1063Asn) n.2523-9756A>T n.10086T>A | |
| 5 | g.90725565T>C | CA360403196 | ADGRV1 | c.10070T>C (p.Ile3357Thr) c.265+49356T>C (n.265+49356T>C) n.3214T>C n.489T>C c.2767T>C n.10083T>C c.10067T>C (p.Ile3356Thr) c.9989T>C (p.Ile3330Thr) c.7373T>C (p.Ile2458Thr) n.272-9756A>G c.10091T>C (p.Ile3364Thr) c.10088T>C (p.Ile3363Thr) c.10010T>C (p.Ile3337Thr) c.9995T>C (p.Ile3332Thr) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) c.3188T>C (p.Ile1063Thr) n.2523-9756A>G n.10086T>C | dbSNP |
| 5 | g.90725565T>G | CA360403197 | ADGRV1 | c.10070T>G (p.Ile3357Ser) c.265+49356T>G (n.265+49356T>G) n.3214T>G n.489T>G c.2767T>G n.10083T>G c.10067T>G (p.Ile3356Ser) c.9989T>G (p.Ile3330Ser) c.7373T>G (p.Ile2458Ser) n.272-9756A>C c.10091T>G (p.Ile3364Ser) c.10088T>G (p.Ile3363Ser) c.10010T>G (p.Ile3337Ser) c.9995T>G (p.Ile3332Ser) c.3209T>G (p.Ile1070Ser) c.3188T>G (p.Ile1063Ser) n.2523-9756A>C n.10086T>G | |
| 5 | g.90725565T= | CA1562873556 | ADGRV1 | c.10070T= (p.Ile3357=) c.265+49356T= (n.265+49356T=) n.3214T= n.489T= c.2767T= n.10083T= c.10067T= (p.Ile3356=) c.9989T= (p.Ile3330=) c.7373T= (p.Ile2458=) n.272-9756A= c.10091T= (p.Ile3364=) c.10088T= (p.Ile3363=) c.10010T= (p.Ile3337=) c.9995T= (p.Ile3332=) c.3209T= (p.Ile1070=) c.3188T= (p.Ile1063=) n.2523-9756A= n.10086T= | |
| 5 | g.90725566T>A | CA445414773 | ADGRV1 | c.10071T>A (p.Ile3357=) c.265+49357T>A (n.265+49357T>A) n.3215T>A n.490T>A c.2768T>A n.10084T>A c.10068T>A (p.Ile3356=) c.9990T>A (p.Ile3330=) c.7374T>A (p.Ile2458=) n.272-9757A>T c.10092T>A (p.Ile3364=) c.10089T>A (p.Ile3363=) c.10011T>A (p.Ile3337=) c.9996T>A (p.Ile3332=) c.3210T>A (p.Ile1070=) c.3189T>A (p.Ile1063=) n.2523-9757A>T n.10087T>A | |
| 5 | g.90725566T>C | CA445414774 | ADGRV1 | c.10071T>C (p.Ile3357=) c.265+49357T>C (n.265+49357T>C) n.3215T>C n.490T>C c.2768T>C n.10084T>C c.10068T>C (p.Ile3356=) c.9990T>C (p.Ile3330=) c.7374T>C (p.Ile2458=) n.272-9757A>G c.10092T>C (p.Ile3364=) c.10089T>C (p.Ile3363=) c.10011T>C (p.Ile3337=) c.9996T>C (p.Ile3332=) c.3210T>C (p.Ile1070=) c.3189T>C (p.Ile1063=) n.2523-9757A>G n.10087T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725566T>G | CA360403198 | ADGRV1 | c.10071T>G (p.Ile3357Met) c.265+49357T>G (n.265+49357T>G) n.3215T>G n.490T>G c.2768T>G n.10084T>G c.10068T>G (p.Ile3356Met) c.9990T>G (p.Ile3330Met) c.7374T>G (p.Ile2458Met) n.272-9757A>C c.10092T>G (p.Ile3364Met) c.10089T>G (p.Ile3363Met) c.10011T>G (p.Ile3337Met) c.9996T>G (p.Ile3332Met) c.3210T>G (p.Ile1070Met) c.3189T>G (p.Ile1063Met) n.2523-9757A>C n.10087T>G | dbSNP |
| 5 | g.90725566T= | CA1562873557 | ADGRV1 | c.10071T= (p.Ile3357=) c.265+49357T= (n.265+49357T=) n.3215T= n.490T= c.2768T= n.10084T= c.10068T= (p.Ile3356=) c.9990T= (p.Ile3330=) c.7374T= (p.Ile2458=) n.272-9757A= c.10092T= (p.Ile3364=) c.10089T= (p.Ile3363=) c.10011T= (p.Ile3337=) c.9996T= (p.Ile3332=) c.3210T= (p.Ile1070=) c.3189T= (p.Ile1063=) n.2523-9757A= n.10087T= | |
| 5 | g.90725567C>A | CA360403199 | ADGRV1 | c.10072C>A (p.Leu3358Met) c.265+49358C>A (n.265+49358C>A) n.3216C>A n.491C>A c.2769C>A n.10085C>A c.10069C>A (p.Leu3357Met) c.9991C>A (p.Leu3331Met) c.7375C>A (p.Leu2459Met) n.272-9758G>T c.10093C>A (p.Leu3365Met) c.10090C>A (p.Leu3364Met) c.10012C>A (p.Leu3338Met) c.9997C>A (p.Leu3333Met) c.3211C>A (p.Leu1071Met) c.3190C>A (p.Leu1064Met) n.2523-9758G>T n.10088C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725567C>G | CA360403200 | ADGRV1 | c.10072C>G (p.Leu3358Val) c.265+49358C>G (n.265+49358C>G) n.3216C>G n.491C>G c.2769C>G n.10085C>G c.10069C>G (p.Leu3357Val) c.9991C>G (p.Leu3331Val) c.7375C>G (p.Leu2459Val) n.272-9758G>C c.10093C>G (p.Leu3365Val) c.10090C>G (p.Leu3364Val) c.10012C>G (p.Leu3338Val) c.9997C>G (p.Leu3333Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.3190C>G (p.Leu1064Val) n.2523-9758G>C n.10088C>G | |
| 5 | g.90725567C>T | CA445414778 | ADGRV1 | c.10072C>T (p.Leu3358=) c.265+49358C>T (n.265+49358C>T) n.3216C>T n.491C>T c.2769C>T n.10085C>T c.10069C>T (p.Leu3357=) c.9991C>T (p.Leu3331=) c.7375C>T (p.Leu2459=) n.272-9758G>A c.10093C>T (p.Leu3365=) c.10090C>T (p.Leu3364=) c.10012C>T (p.Leu3338=) c.9997C>T (p.Leu3333=) c.3211C>T (p.Leu1071=) c.3190C>T (p.Leu1064=) n.2523-9758G>A n.10088C>T | |
| 5 | g.90725568T>A | CA360403201 | ADGRV1 | c.10073T>A (p.Leu3358Gln) c.265+49359T>A (n.265+49359T>A) n.3217T>A n.492T>A c.2770T>A n.10086T>A c.10070T>A (p.Leu3357Gln) c.9992T>A (p.Leu3331Gln) c.7376T>A (p.Leu2459Gln) n.272-9759A>T c.10094T>A (p.Leu3365Gln) c.10091T>A (p.Leu3364Gln) c.10013T>A (p.Leu3338Gln) c.9998T>A (p.Leu3333Gln) c.3212T>A (p.Leu1071Gln) c.3191T>A (p.Leu1064Gln) n.2523-9759A>T n.10089T>A | |
| 5 | g.90725568T>C | CA360403202 | ADGRV1 | c.10073T>C (p.Leu3358Pro) c.265+49359T>C (n.265+49359T>C) n.3217T>C n.492T>C c.2770T>C n.10086T>C c.10070T>C (p.Leu3357Pro) c.9992T>C (p.Leu3331Pro) c.7376T>C (p.Leu2459Pro) n.272-9759A>G c.10094T>C (p.Leu3365Pro) c.10091T>C (p.Leu3364Pro) c.10013T>C (p.Leu3338Pro) c.9998T>C (p.Leu3333Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) n.2523-9759A>G n.10089T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725568T>G | CA360403203 | ADGRV1 | c.10073T>G (p.Leu3358Arg) c.265+49359T>G (n.265+49359T>G) n.3217T>G n.492T>G c.2770T>G n.10086T>G c.10070T>G (p.Leu3357Arg) c.9992T>G (p.Leu3331Arg) c.7376T>G (p.Leu2459Arg) n.272-9759A>C c.10094T>G (p.Leu3365Arg) c.10091T>G (p.Leu3364Arg) c.10013T>G (p.Leu3338Arg) c.9998T>G (p.Leu3333Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.3191T>G (p.Leu1064Arg) n.2523-9759A>C n.10089T>G | |
| 5 | g.90725569G>A | CA445414779 | ADGRV1 | c.10074G>A (p.Leu3358=) c.265+49360G>A (n.265+49360G>A) n.3218G>A n.493G>A c.2771G>A n.10087G>A c.10071G>A (p.Leu3357=) c.9993G>A (p.Leu3331=) c.7377G>A (p.Leu2459=) n.272-9760C>T c.10095G>A (p.Leu3365=) c.10092G>A (p.Leu3364=) c.10014G>A (p.Leu3338=) c.9999G>A (p.Leu3333=) c.3213G>A (p.Leu1071=) c.3192G>A (p.Leu1064=) n.2523-9760C>T n.10090G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725569G>C | CA445414780 | ADGRV1 | c.10074G>C (p.Leu3358=) c.265+49360G>C (n.265+49360G>C) n.3218G>C n.493G>C c.2771G>C n.10087G>C c.10071G>C (p.Leu3357=) c.9993G>C (p.Leu3331=) c.7377G>C (p.Leu2459=) n.272-9760C>G c.10095G>C (p.Leu3365=) c.10092G>C (p.Leu3364=) c.10014G>C (p.Leu3338=) c.9999G>C (p.Leu3333=) c.3213G>C (p.Leu1071=) c.3192G>C (p.Leu1064=) n.2523-9760C>G n.10090G>C | |
| 5 | g.90725569G>T | CA445414781 | ADGRV1 | c.10074G>T (p.Leu3358=) c.265+49360G>T (n.265+49360G>T) n.3218G>T n.493G>T c.2771G>T n.10087G>T c.10071G>T (p.Leu3357=) c.9993G>T (p.Leu3331=) c.7377G>T (p.Leu2459=) n.272-9760C>A c.10095G>T (p.Leu3365=) c.10092G>T (p.Leu3364=) c.10014G>T (p.Leu3338=) c.9999G>T (p.Leu3333=) c.3213G>T (p.Leu1071=) c.3192G>T (p.Leu1064=) n.2523-9760C>A n.10090G>T | |
| 5 | g.90725570del | CA2674548507 | ADGRV1 | c.10075del (p.Glu3359LysfsTer5) c.265+49361del (n.265+49361del) n.3219del n.494del c.2772del n.10088del c.10072del (p.Glu3358LysfsTer5) c.9994del (p.Glu3332LysfsTer5) c.7378del (p.Glu2460LysfsTer5) n.272-9760del c.10096del (p.Glu3366LysfsTer5) c.10093del (p.Glu3365LysfsTer5) c.10015del (p.Glu3339LysfsTer5) c.10000del (p.Glu3334LysfsTer5) c.3214del (p.Glu1072LysfsTer5) c.3193del (p.Glu1065LysfsTer5) n.2523-9760del n.10091del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725570G>A | CA360403204 | ADGRV1 | c.10075G>A (p.Glu3359Lys) c.265+49361G>A (n.265+49361G>A) n.3219G>A n.494G>A c.2772G>A n.10088G>A c.10072G>A (p.Glu3358Lys) c.9994G>A (p.Glu3332Lys) c.7378G>A (p.Glu2460Lys) n.272-9761C>T c.10096G>A (p.Glu3366Lys) c.10093G>A (p.Glu3365Lys) c.10015G>A (p.Glu3339Lys) c.10000G>A (p.Glu3334Lys) c.3214G>A (p.Glu1072Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.2523-9761C>T n.10091G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725570G>C | CA360403205 | ADGRV1 | c.10075G>C (p.Glu3359Gln) c.265+49361G>C (n.265+49361G>C) n.3219G>C n.494G>C c.2772G>C n.10088G>C c.10072G>C (p.Glu3358Gln) c.9994G>C (p.Glu3332Gln) c.7378G>C (p.Glu2460Gln) n.272-9761C>G c.10096G>C (p.Glu3366Gln) c.10093G>C (p.Glu3365Gln) c.10015G>C (p.Glu3339Gln) c.10000G>C (p.Glu3334Gln) c.3214G>C (p.Glu1072Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.2523-9761C>G n.10091G>C | |
| 5 | g.90725570G= | CA1562873558 | ADGRV1 | c.10075G= (p.Glu3359=) c.265+49361G= (n.265+49361G=) n.3219G= n.494G= c.2772G= n.10088G= c.10072G= (p.Glu3358=) c.9994G= (p.Glu3332=) c.7378G= (p.Glu2460=) n.272-9761C= c.10096G= (p.Glu3366=) c.10093G= (p.Glu3365=) c.10015G= (p.Glu3339=) c.10000G= (p.Glu3334=) c.3214G= (p.Glu1072=) c.3193G= (p.Glu1065=) n.2523-9761C= n.10091G= | |
| 5 | g.90725570G>T | CA360403206 | ADGRV1 | c.10075G>T (p.Glu3359Ter) c.265+49361G>T (n.265+49361G>T) n.3219G>T n.494G>T c.2772G>T n.10088G>T c.10072G>T (p.Glu3358Ter) c.9994G>T (p.Glu3332Ter) c.7378G>T (p.Glu2460Ter) n.272-9761C>A c.10096G>T (p.Glu3366Ter) c.10093G>T (p.Glu3365Ter) c.10015G>T (p.Glu3339Ter) c.10000G>T (p.Glu3334Ter) c.3214G>T (p.Glu1072Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.2523-9761C>A n.10091G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90725571A>C | CA360403207 | ADGRV1 | c.10076A>C (p.Glu3359Ala) c.265+49362A>C (n.265+49362A>C) n.3220A>C n.495A>C c.2773A>C n.10089A>C c.10073A>C (p.Glu3358Ala) c.9995A>C (p.Glu3332Ala) c.7379A>C (p.Glu2460Ala) n.272-9762T>G c.10097A>C (p.Glu3366Ala) c.10094A>C (p.Glu3365Ala) c.10016A>C (p.Glu3339Ala) c.10001A>C (p.Glu3334Ala) c.3215A>C (p.Glu1072Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.2523-9762T>G n.10092A>C | |
| 5 | g.90725571A>G | CA360403208 | ADGRV1 | c.10076A>G (p.Glu3359Gly) c.265+49362A>G (n.265+49362A>G) n.3220A>G n.495A>G c.2773A>G n.10089A>G c.10073A>G (p.Glu3358Gly) c.9995A>G (p.Glu3332Gly) c.7379A>G (p.Glu2460Gly) n.272-9762T>C c.10097A>G (p.Glu3366Gly) c.10094A>G (p.Glu3365Gly) c.10016A>G (p.Glu3339Gly) c.10001A>G (p.Glu3334Gly) c.3215A>G (p.Glu1072Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.2523-9762T>C n.10092A>G | |
| 5 | g.90725571A>T | CA360403209 | ADGRV1 | c.10076A>T (p.Glu3359Val) c.265+49362A>T (n.265+49362A>T) n.3220A>T n.495A>T c.2773A>T n.10089A>T c.10073A>T (p.Glu3358Val) c.9995A>T (p.Glu3332Val) c.7379A>T (p.Glu2460Val) n.272-9762T>A c.10097A>T (p.Glu3366Val) c.10094A>T (p.Glu3365Val) c.10016A>T (p.Glu3339Val) c.10001A>T (p.Glu3334Val) c.3215A>T (p.Glu1072Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.2523-9762T>A n.10092A>T | |
| 5 | g.90725572A>C | CA360403210 | ADGRV1 | c.10077A>C (p.Glu3359Asp) c.265+49363A>C (n.265+49363A>C) n.3221A>C n.496A>C c.2774A>C n.10090A>C c.10074A>C (p.Glu3358Asp) c.9996A>C (p.Glu3332Asp) c.7380A>C (p.Glu2460Asp) n.272-9763T>G c.10098A>C (p.Glu3366Asp) c.10095A>C (p.Glu3365Asp) c.10017A>C (p.Glu3339Asp) c.10002A>C (p.Glu3334Asp) c.3216A>C (p.Glu1072Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) n.2523-9763T>G n.10093A>C | |
| 5 | g.90725572A>G | CA445414785 | ADGRV1 | c.10077A>G (p.Glu3359=) c.265+49363A>G (n.265+49363A>G) n.3221A>G n.496A>G c.2774A>G n.10090A>G c.10074A>G (p.Glu3358=) c.9996A>G (p.Glu3332=) c.7380A>G (p.Glu2460=) n.272-9763T>C c.10098A>G (p.Glu3366=) c.10095A>G (p.Glu3365=) c.10017A>G (p.Glu3339=) c.10002A>G (p.Glu3334=) c.3216A>G (p.Glu1072=) c.3195A>G (p.Glu1065=) n.2523-9763T>C n.10093A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725572A>T | CA360403211 | ADGRV1 | c.10077A>T (p.Glu3359Asp) c.265+49363A>T (n.265+49363A>T) n.3221A>T n.496A>T c.2774A>T n.10090A>T c.10074A>T (p.Glu3358Asp) c.9996A>T (p.Glu3332Asp) c.7380A>T (p.Glu2460Asp) n.272-9763T>A c.10098A>T (p.Glu3366Asp) c.10095A>T (p.Glu3365Asp) c.10017A>T (p.Glu3339Asp) c.10002A>T (p.Glu3334Asp) c.3216A>T (p.Glu1072Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) n.2523-9763T>A n.10093A>T | |
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