| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.90725463A>C | CA1562873519 | ADGRV1 | c.10054-86A>C (n.10054-86A>C) c.265+49254A>C (n.265+49254A>C) n.3198-86A>C n.473-86A>C c.2751-86A>C n.10067-86A>C c.10051-86A>C (n.10051-86A>C) c.9973-86A>C (n.9973-86A>C) c.7357-86A>C (n.7357-86A>C) n.272-9654T>G c.10075-86A>C (n.10075-86A>C) c.10072-86A>C (n.10072-86A>C) c.9994-86A>C (n.9994-86A>C) c.9979-86A>C (n.9979-86A>C) c.3193-86A>C (n.3193-86A>C) c.3172-86A>C (n.3172-86A>C) n.2523-9654T>G n.10070-86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.90725464G>A | CA2578359426 | ADGRV1 | c.10054-85G>A (n.10054-85G>A) c.265+49255G>A (n.265+49255G>A) n.3198-85G>A n.473-85G>A c.2751-85G>A n.10067-85G>A c.10051-85G>A (n.10051-85G>A) c.9973-85G>A (n.9973-85G>A) c.7357-85G>A (n.7357-85G>A) n.272-9655C>T c.10075-85G>A (n.10075-85G>A) c.10072-85G>A (n.10072-85G>A) c.9994-85G>A (n.9994-85G>A) c.9979-85G>A (n.9979-85G>A) c.3193-85G>A (n.3193-85G>A) c.3172-85G>A (n.3172-85G>A) n.2523-9655C>T n.10070-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.90725464G>T | CA2674548445 | ADGRV1 | c.10054-85G>T (n.10054-85G>T) c.265+49255G>T (n.265+49255G>T) n.3198-85G>T n.473-85G>T c.2751-85G>T n.10067-85G>T c.10051-85G>T (n.10051-85G>T) c.9973-85G>T (n.9973-85G>T) c.7357-85G>T (n.7357-85G>T) n.272-9655C>A c.10075-85G>T (n.10075-85G>T) c.10072-85G>T (n.10072-85G>T) c.9994-85G>T (n.9994-85G>T) c.9979-85G>T (n.9979-85G>T) c.3193-85G>T (n.3193-85G>T) c.3172-85G>T (n.3172-85G>T) n.2523-9655C>A n.10070-85G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.90725465_90725466delinsAT | CA1562873520 | ADGRV1 | c.10054-84_10054-83delinsAT (n.10054-84_10054-83delinsAT) c.265+49256_265+49257delinsAT (n.265+49256_265+49257delinsAT) n.3198-84_3198-83delinsAT n.473-84_473-83delinsAT c.2751-84_2751-83delinsAT n.10067-84_10067-83delinsAT c.10051-84_10051-83delinsAT (n.10051-84_10051-83delinsAT) c.9973-84_9973-83delinsAT (n.9973-84_9973-83delinsAT) c.7357-84_7357-83delinsAT (n.7357-84_7357-83delinsAT) n.272-9657_272-9656delinsAT c.10075-84_10075-83delinsAT (n.10075-84_10075-83delinsAT) c.10072-84_10072-83delinsAT (n.10072-84_10072-83delinsAT) c.9994-84_9994-83delinsAT (n.9994-84_9994-83delinsAT) c.9979-84_9979-83delinsAT (n.9979-84_9979-83delinsAT) c.3193-84_3193-83delinsAT (n.3193-84_3193-83delinsAT) c.3172-84_3172-83delinsAT (n.3172-84_3172-83delinsAT) n.2523-9657_2523-9656delinsAT n.10070-84_10070-83delinsAT | |
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| 5 | g.90725472C>A | CA2578359429 | ADGRV1 | c.10054-77C>A (n.10054-77C>A) c.265+49263C>A (n.265+49263C>A) n.3198-77C>A n.473-77C>A c.2751-77C>A n.10067-77C>A c.10051-77C>A (n.10051-77C>A) c.9973-77C>A (n.9973-77C>A) c.7357-77C>A (n.7357-77C>A) n.272-9663G>T c.10075-77C>A (n.10075-77C>A) c.10072-77C>A (n.10072-77C>A) c.9994-77C>A (n.9994-77C>A) c.9979-77C>A (n.9979-77C>A) c.3193-77C>A (n.3193-77C>A) c.3172-77C>A (n.3172-77C>A) n.2523-9663G>T n.10070-77C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.90725472C>G | CA122809032 | ADGRV1 | c.10054-77C>G (n.10054-77C>G) c.265+49263C>G (n.265+49263C>G) n.3198-77C>G n.473-77C>G c.2751-77C>G n.10067-77C>G c.10051-77C>G (n.10051-77C>G) c.9973-77C>G (n.9973-77C>G) c.7357-77C>G (n.7357-77C>G) n.272-9663G>C c.10075-77C>G (n.10075-77C>G) c.10072-77C>G (n.10072-77C>G) c.9994-77C>G (n.9994-77C>G) c.9979-77C>G (n.9979-77C>G) c.3193-77C>G (n.3193-77C>G) c.3172-77C>G (n.3172-77C>G) n.2523-9663G>C n.10070-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.90725473T>A | CA2674548453 | ADGRV1 | c.10054-76T>A (n.10054-76T>A) c.265+49264T>A (n.265+49264T>A) n.3198-76T>A n.473-76T>A c.2751-76T>A n.10067-76T>A c.10051-76T>A (n.10051-76T>A) c.9973-76T>A (n.9973-76T>A) c.7357-76T>A (n.7357-76T>A) n.272-9664A>T c.10075-76T>A (n.10075-76T>A) c.10072-76T>A (n.10072-76T>A) c.9994-76T>A (n.9994-76T>A) c.9979-76T>A (n.9979-76T>A) c.3193-76T>A (n.3193-76T>A) c.3172-76T>A (n.3172-76T>A) n.2523-9664A>T n.10070-76T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725474C>A | CA2674548454 | ADGRV1 | c.10054-75C>A (n.10054-75C>A) c.265+49265C>A (n.265+49265C>A) n.3198-75C>A n.473-75C>A c.2751-75C>A n.10067-75C>A c.10051-75C>A (n.10051-75C>A) c.9973-75C>A (n.9973-75C>A) c.7357-75C>A (n.7357-75C>A) n.272-9665G>T c.10075-75C>A (n.10075-75C>A) c.10072-75C>A (n.10072-75C>A) c.9994-75C>A (n.9994-75C>A) c.9979-75C>A (n.9979-75C>A) c.3193-75C>A (n.3193-75C>A) c.3172-75C>A (n.3172-75C>A) n.2523-9665G>T n.10070-75C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725474C= | CA1562873522 | ADGRV1 | c.10054-75C= (n.10054-75C=) c.265+49265C= (n.265+49265C=) n.3198-75C= n.473-75C= c.2751-75C= n.10067-75C= c.10051-75C= (n.10051-75C=) c.9973-75C= (n.9973-75C=) c.7357-75C= (n.7357-75C=) n.272-9665G= c.10075-75C= (n.10075-75C=) c.10072-75C= (n.10072-75C=) c.9994-75C= (n.9994-75C=) c.9979-75C= (n.9979-75C=) c.3193-75C= (n.3193-75C=) c.3172-75C= (n.3172-75C=) n.2523-9665G= n.10070-75C= | |
| 5 | g.90725474C>T | CA122809034 | ADGRV1 | c.10054-75C>T (n.10054-75C>T) c.265+49265C>T (n.265+49265C>T) n.3198-75C>T n.473-75C>T c.2751-75C>T n.10067-75C>T c.10051-75C>T (n.10051-75C>T) c.9973-75C>T (n.9973-75C>T) c.7357-75C>T (n.7357-75C>T) n.272-9665G>A c.10075-75C>T (n.10075-75C>T) c.10072-75C>T (n.10072-75C>T) c.9994-75C>T (n.9994-75C>T) c.9979-75C>T (n.9979-75C>T) c.3193-75C>T (n.3193-75C>T) c.3172-75C>T (n.3172-75C>T) n.2523-9665G>A n.10070-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.90725475A>C | CA2581495203 | ADGRV1 | c.10054-74A>C (n.10054-74A>C) c.265+49266A>C (n.265+49266A>C) n.3198-74A>C n.473-74A>C c.2751-74A>C n.10067-74A>C c.10051-74A>C (n.10051-74A>C) c.9973-74A>C (n.9973-74A>C) c.7357-74A>C (n.7357-74A>C) n.272-9666T>G c.10075-74A>C (n.10075-74A>C) c.10072-74A>C (n.10072-74A>C) c.9994-74A>C (n.9994-74A>C) c.9979-74A>C (n.9979-74A>C) c.3193-74A>C (n.3193-74A>C) c.3172-74A>C (n.3172-74A>C) n.2523-9666T>G n.10070-74A>C | |
| 5 | g.90725475A>G | CA122809036 | ADGRV1 | c.10054-74A>G (n.10054-74A>G) c.265+49266A>G (n.265+49266A>G) n.3198-74A>G n.473-74A>G c.2751-74A>G n.10067-74A>G c.10051-74A>G (n.10051-74A>G) c.9973-74A>G (n.9973-74A>G) c.7357-74A>G (n.7357-74A>G) n.272-9666T>C c.10075-74A>G (n.10075-74A>G) c.10072-74A>G (n.10072-74A>G) c.9994-74A>G (n.9994-74A>G) c.9979-74A>G (n.9979-74A>G) c.3193-74A>G (n.3193-74A>G) c.3172-74A>G (n.3172-74A>G) n.2523-9666T>C n.10070-74A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90725475A>T | CA2581495202 | ADGRV1 | c.10054-74A>T (n.10054-74A>T) c.265+49266A>T (n.265+49266A>T) n.3198-74A>T n.473-74A>T c.2751-74A>T n.10067-74A>T c.10051-74A>T (n.10051-74A>T) c.9973-74A>T (n.9973-74A>T) c.7357-74A>T (n.7357-74A>T) n.272-9666T>A c.10075-74A>T (n.10075-74A>T) c.10072-74A>T (n.10072-74A>T) c.9994-74A>T (n.9994-74A>T) c.9979-74A>T (n.9979-74A>T) c.3193-74A>T (n.3193-74A>T) c.3172-74A>T (n.3172-74A>T) n.2523-9666T>A n.10070-74A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725476T>A | CA2674548455 | ADGRV1 | c.10054-73T>A (n.10054-73T>A) c.265+49267T>A (n.265+49267T>A) n.3198-73T>A n.473-73T>A c.2751-73T>A n.10067-73T>A c.10051-73T>A (n.10051-73T>A) c.9973-73T>A (n.9973-73T>A) c.7357-73T>A (n.7357-73T>A) n.272-9667A>T c.10075-73T>A (n.10075-73T>A) c.10072-73T>A (n.10072-73T>A) c.9994-73T>A (n.9994-73T>A) c.9979-73T>A (n.9979-73T>A) c.3193-73T>A (n.3193-73T>A) c.3172-73T>A (n.3172-73T>A) n.2523-9667A>T n.10070-73T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90725476T>C | CA1078675987 | ADGRV1 | c.10054-73T>C (n.10054-73T>C) c.265+49267T>C (n.265+49267T>C) n.3198-73T>C n.473-73T>C c.2751-73T>C n.10067-73T>C c.10051-73T>C (n.10051-73T>C) c.9973-73T>C (n.9973-73T>C) c.7357-73T>C (n.7357-73T>C) n.272-9667A>G c.10075-73T>C (n.10075-73T>C) c.10072-73T>C (n.10072-73T>C) c.9994-73T>C (n.9994-73T>C) c.9979-73T>C (n.9979-73T>C) c.3193-73T>C (n.3193-73T>C) c.3172-73T>C (n.3172-73T>C) n.2523-9667A>G n.10070-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90725476T>G | CA560901659 | ADGRV1 | c.10054-73T>G (n.10054-73T>G) c.265+49267T>G (n.265+49267T>G) n.3198-73T>G n.473-73T>G c.2751-73T>G n.10067-73T>G c.10051-73T>G (n.10051-73T>G) c.9973-73T>G (n.9973-73T>G) c.7357-73T>G (n.7357-73T>G) n.272-9667A>C c.10075-73T>G (n.10075-73T>G) c.10072-73T>G (n.10072-73T>G) c.9994-73T>G (n.9994-73T>G) c.9979-73T>G (n.9979-73T>G) c.3193-73T>G (n.3193-73T>G) c.3172-73T>G (n.3172-73T>G) n.2523-9667A>C n.10070-73T>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 5 | g.90725477G>C | CA2674548456 | ADGRV1 | c.10054-72G>C (n.10054-72G>C) c.265+49268G>C (n.265+49268G>C) n.3198-72G>C n.473-72G>C c.2751-72G>C n.10067-72G>C c.10051-72G>C (n.10051-72G>C) c.9973-72G>C (n.9973-72G>C) c.7357-72G>C (n.7357-72G>C) n.272-9668C>G c.10075-72G>C (n.10075-72G>C) c.10072-72G>C (n.10072-72G>C) c.9994-72G>C (n.9994-72G>C) c.9979-72G>C (n.9979-72G>C) c.3193-72G>C (n.3193-72G>C) c.3172-72G>C (n.3172-72G>C) n.2523-9668C>G n.10070-72G>C | gnomAD v4 |
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