Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90684163C>ACA360414437ADGRV1c.6242C>A (p.Ser2081Tyr)
c.265+7954C>A (n.265+7954C>A)
n.1701C>A
c.165-1617C>A
c.3533C>A (p.Ser1178Tyr)
c.1054C>A
n.6338C>A
c.6239C>A (p.Ser2080Tyr)
c.6161C>A (p.Ser2054Tyr)
c.3545C>A (p.Ser1182Tyr)
c.6146C>A (p.Ser2049Tyr)
c.-558C>A (n.-558C>A)
n.6341C>A
5g.90684163C=CA1562855199ADGRV1c.6242C= (p.Ser2081=)
c.265+7954C= (n.265+7954C=)
n.1701C=
c.165-1617C=
c.3533C= (p.Ser1178=)
c.1054C=
n.6338C=
c.6239C= (p.Ser2080=)
c.6161C= (p.Ser2054=)
c.3545C= (p.Ser1182=)
c.6146C= (p.Ser2049=)
c.-558C= (n.-558C=)
n.6341C=
5g.90684163C>GCA138169ADGRV1c.6242C>G (p.Ser2081Cys)
c.265+7954C>G (n.265+7954C>G)
n.1701C>G
c.165-1617C>G
c.3533C>G (p.Ser1178Cys)
c.1054C>G
n.6338C>G
c.6239C>G (p.Ser2080Cys)
c.6161C>G (p.Ser2054Cys)
c.3545C>G (p.Ser1182Cys)
c.6146C>G (p.Ser2049Cys)
c.-558C>G (n.-558C>G)
n.6341C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684163C>TCA360414438ADGRV1c.6242C>T (p.Ser2081Phe)
c.265+7954C>T (n.265+7954C>T)
n.1701C>T
c.165-1617C>T
c.3533C>T (p.Ser1178Phe)
c.1054C>T
n.6338C>T
c.6239C>T (p.Ser2080Phe)
c.6161C>T (p.Ser2054Phe)
c.3545C>T (p.Ser1182Phe)
c.6146C>T (p.Ser2049Phe)
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.6341C>T
 gnomAD v4
5g.90684163_90684168delinsCTACTTCA1562855200ADGRV1c.6242_6247delinsCTACTT (p.Ser2081=)
c.265+7954_265+7959delinsCTACTT (n.265+7954_265+7959delinsCTACTT)
n.1701_1706delinsCTACTT
c.165-1617_165-1612delinsCTACTT
c.3533_3538delinsCTACTT (p.Ser1178=)
c.1054_1059delinsCTACTT
n.6338_6343delinsCTACTT
c.6239_6244delinsCTACTT (p.Ser2080=)
c.6161_6166delinsCTACTT (p.Ser2054=)
c.3545_3550delinsCTACTT (p.Ser1182=)
c.6146_6151delinsCTACTT (p.Ser2049=)
c.-558_-553delinsCTACTT (n.-558_-553delinsCTACTT)
n.6341_6346delinsCTACTT
5g.90684164T>ACA445467200ADGRV1c.6243T>A (p.Ser2081=)
c.265+7955T>A (n.265+7955T>A)
n.1702T>A
c.165-1616T>A
c.3534T>A (p.Ser1178=)
c.1055T>A
n.6339T>A
c.6240T>A (p.Ser2080=)
c.6162T>A (p.Ser2054=)
c.3546T>A (p.Ser1182=)
c.6147T>A (p.Ser2049=)
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.6342T>A
5g.90684164T>CCA445467198ADGRV1c.6243T>C (p.Ser2081=)
c.265+7955T>C (n.265+7955T>C)
n.1702T>C
c.165-1616T>C
c.3534T>C (p.Ser1178=)
c.1055T>C
n.6339T>C
c.6240T>C (p.Ser2080=)
c.6162T>C (p.Ser2054=)
c.3546T>C (p.Ser1182=)
c.6147T>C (p.Ser2049=)
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.6342T>C
 gnomAD v4
5g.90684164T>GCA445467202ADGRV1c.6243T>G (p.Ser2081=)
c.265+7955T>G (n.265+7955T>G)
n.1702T>G
c.165-1616T>G
c.3534T>G (p.Ser1178=)
c.1055T>G
n.6339T>G
c.6240T>G (p.Ser2080=)
c.6162T>G (p.Ser2054=)
c.3546T>G (p.Ser1182=)
c.6147T>G (p.Ser2049=)
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.6342T>G
5g.90684166_90684170delCA3339730ADGRV1c.6245_6249del (p.Thr2082SerfsTer18)
c.265+7957_265+7961del (n.265+7957_265+7961del)
n.1704_1708del
c.165-1614_165-1610del
c.3536_3540del (p.Thr1179SerfsTer18)
c.1057_1061del
n.6341_6345del
c.6242_6246del (p.Thr2081SerfsTer18)
c.6164_6168del (p.Thr2055SerfsTer18)
c.3548_3552del (p.Thr1183SerfsTer18)
c.6149_6153del (p.Thr2050SerfsTer18)
c.-555_-551del (n.-555_-551del)
n.6344_6348del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684165A=CA1562855201ADGRV1c.6244A= (p.Thr2082=)
c.265+7956A= (n.265+7956A=)
n.1703A=
c.165-1615A=
c.3535A= (p.Thr1179=)
c.1056A=
n.6340A=
c.6241A= (p.Thr2081=)
c.6163A= (p.Thr2055=)
c.3547A= (p.Thr1183=)
c.6148A= (p.Thr2050=)
c.-556A= (n.-556A=)
n.6343A=
5g.90684165A>CCA360414439ADGRV1c.6244A>C (p.Thr2082Pro)
c.265+7956A>C (n.265+7956A>C)
n.1703A>C
c.165-1615A>C
c.3535A>C (p.Thr1179Pro)
c.1056A>C
n.6340A>C
c.6241A>C (p.Thr2081Pro)
c.6163A>C (p.Thr2055Pro)
c.3547A>C (p.Thr1183Pro)
c.6148A>C (p.Thr2050Pro)
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.6343A>C
5g.90684165A>GCA3339731ADGRV1c.6244A>G (p.Thr2082Ala)
c.265+7956A>G (n.265+7956A>G)
n.1703A>G
c.165-1615A>G
c.3535A>G (p.Thr1179Ala)
c.1056A>G
n.6340A>G
c.6241A>G (p.Thr2081Ala)
c.6163A>G (p.Thr2055Ala)
c.3547A>G (p.Thr1183Ala)
c.6148A>G (p.Thr2050Ala)
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.6343A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684165A>TCA360414440ADGRV1c.6244A>T (p.Thr2082Ser)
c.265+7956A>T (n.265+7956A>T)
n.1703A>T
c.165-1615A>T
c.3535A>T (p.Thr1179Ser)
c.1056A>T
n.6340A>T
c.6241A>T (p.Thr2081Ser)
c.6163A>T (p.Thr2055Ser)
c.3547A>T (p.Thr1183Ser)
c.6148A>T (p.Thr2050Ser)
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.6343A>T
5g.90684166C>ACA360414441ADGRV1c.6245C>A (p.Thr2082Asn)
c.265+7957C>A (n.265+7957C>A)
n.1704C>A
c.165-1614C>A
c.3536C>A (p.Thr1179Asn)
c.1057C>A
n.6341C>A
c.6242C>A (p.Thr2081Asn)
c.6164C>A (p.Thr2055Asn)
c.3548C>A (p.Thr1183Asn)
c.6149C>A (p.Thr2050Asn)
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.6344C>A
5g.90684166C>GCA360414442ADGRV1c.6245C>G (p.Thr2082Ser)
c.265+7957C>G (n.265+7957C>G)
n.1704C>G
c.165-1614C>G
c.3536C>G (p.Thr1179Ser)
c.1057C>G
n.6341C>G
c.6242C>G (p.Thr2081Ser)
c.6164C>G (p.Thr2055Ser)
c.3548C>G (p.Thr1183Ser)
c.6149C>G (p.Thr2050Ser)
c.-555C>G (n.-555C>G)
n.6344C>G
5g.90684166C>TCA360414443ADGRV1c.6245C>T (p.Thr2082Ile)
c.265+7957C>T (n.265+7957C>T)
n.1704C>T
c.165-1614C>T
c.3536C>T (p.Thr1179Ile)
c.1057C>T
n.6341C>T
c.6242C>T (p.Thr2081Ile)
c.6164C>T (p.Thr2055Ile)
c.3548C>T (p.Thr1183Ile)
c.6149C>T (p.Thr2050Ile)
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.6344C>T
 gnomAD v4
5g.90684167T>ACA445467204ADGRV1c.6246T>A (p.Thr2082=)
c.265+7958T>A (n.265+7958T>A)
n.1705T>A
c.165-1613T>A
c.3537T>A (p.Thr1179=)
c.1058T>A
n.6342T>A
c.6243T>A (p.Thr2081=)
c.6165T>A (p.Thr2055=)
c.3549T>A (p.Thr1183=)
c.6150T>A (p.Thr2050=)
c.-554T>A (n.-554T>A)
n.6345T>A
5g.90684167T>CCA3339732ADGRV1c.6246T>C (p.Thr2082=)
c.265+7958T>C (n.265+7958T>C)
n.1705T>C
c.165-1613T>C
c.3537T>C (p.Thr1179=)
c.1058T>C
n.6342T>C
c.6243T>C (p.Thr2081=)
c.6165T>C (p.Thr2055=)
c.3549T>C (p.Thr1183=)
c.6150T>C (p.Thr2050=)
c.-554T>C (n.-554T>C)
n.6345T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684167T>GCA3339733ADGRV1c.6246T>G (p.Thr2082=)
c.265+7958T>G (n.265+7958T>G)
n.1705T>G
c.165-1613T>G
c.3537T>G (p.Thr1179=)
c.1058T>G
n.6342T>G
c.6243T>G (p.Thr2081=)
c.6165T>G (p.Thr2055=)
c.3549T>G (p.Thr1183=)
c.6150T>G (p.Thr2050=)
c.-554T>G (n.-554T>G)
n.6345T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684167T=CA1562855202ADGRV1c.6246T= (p.Thr2082=)
c.265+7958T= (n.265+7958T=)
n.1705T=
c.165-1613T=
c.3537T= (p.Thr1179=)
c.1058T=
n.6342T=
c.6243T= (p.Thr2081=)
c.6165T= (p.Thr2055=)
c.3549T= (p.Thr1183=)
c.6150T= (p.Thr2050=)
c.-554T= (n.-554T=)
n.6345T=
5g.90684169dupCA2674566145ADGRV1c.6248dup (p.Leu2083PhefsTer19)
c.265+7960dup (n.265+7960dup)
n.1707dup
c.165-1611dup
c.3539dup (p.Leu1180PhefsTer19)
c.1060dup
n.6344dup
c.6245dup (p.Leu2082PhefsTer19)
c.6167dup (p.Leu2056PhefsTer19)
c.3551dup (p.Leu1184PhefsTer19)
c.6152dup (p.Leu2051PhefsTer19)
c.-552dup (n.-552dup)
n.6347dup
 gnomAD v4
5g.90684168T>ACA360414444ADGRV1c.6247T>A (p.Leu2083Ile)
c.265+7959T>A (n.265+7959T>A)
n.1706T>A
c.165-1612T>A
c.3538T>A (p.Leu1180Ile)
c.1059T>A
n.6343T>A
c.6244T>A (p.Leu2082Ile)
c.6166T>A (p.Leu2056Ile)
c.3550T>A (p.Leu1184Ile)
c.6151T>A (p.Leu2051Ile)
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.6346T>A
5g.90684168T>CCA3339734ADGRV1c.6247T>C (p.Leu2083=)
c.265+7959T>C (n.265+7959T>C)
n.1706T>C
c.165-1612T>C
c.3538T>C (p.Leu1180=)
c.1059T>C
n.6343T>C
c.6244T>C (p.Leu2082=)
c.6166T>C (p.Leu2056=)
c.3550T>C (p.Leu1184=)
c.6151T>C (p.Leu2051=)
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.6346T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.90684168T>GCA360414445ADGRV1c.6247T>G (p.Leu2083Val)
c.265+7959T>G (n.265+7959T>G)
n.1706T>G
c.165-1612T>G
c.3538T>G (p.Leu1180Val)
c.1059T>G
n.6343T>G
c.6244T>G (p.Leu2082Val)
c.6166T>G (p.Leu2056Val)
c.3550T>G (p.Leu1184Val)
c.6151T>G (p.Leu2051Val)
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.6346T>G
5g.90684168T=CA1562855203ADGRV1c.6247T= (p.Leu2083=)
c.265+7959T= (n.265+7959T=)
n.1706T=
c.165-1612T=
c.3538T= (p.Leu1180=)
c.1059T=
n.6343T=
c.6244T= (p.Leu2082=)
c.6166T= (p.Leu2056=)
c.3550T= (p.Leu1184=)
c.6151T= (p.Leu2051=)
c.-553T= (n.-553T=)
n.6346T=
5g.90684169T>ACA360414446ADGRV1c.6248T>A (p.Leu2083Ter)
c.265+7960T>A (n.265+7960T>A)
n.1707T>A
c.165-1611T>A
c.3539T>A (p.Leu1180Ter)
c.1060T>A
n.6344T>A
c.6245T>A (p.Leu2082Ter)
c.6167T>A (p.Leu2056Ter)
c.3551T>A (p.Leu1184Ter)
c.6152T>A (p.Leu2051Ter)
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.6347T>A
 gnomAD v4
5g.90684169T>CCA360414447ADGRV1c.6248T>C (p.Leu2083Ser)
c.265+7960T>C (n.265+7960T>C)
n.1707T>C
c.165-1611T>C
c.3539T>C (p.Leu1180Ser)
c.1060T>C
n.6344T>C
c.6245T>C (p.Leu2082Ser)
c.6167T>C (p.Leu2056Ser)
c.3551T>C (p.Leu1184Ser)
c.6152T>C (p.Leu2051Ser)
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.6347T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684169T>GCA360414448ADGRV1c.6248T>G (p.Leu2083Ter)
c.265+7960T>G (n.265+7960T>G)
n.1707T>G
c.165-1611T>G
c.3539T>G (p.Leu1180Ter)
c.1060T>G
n.6344T>G
c.6245T>G (p.Leu2082Ter)
c.6167T>G (p.Leu2056Ter)
c.3551T>G (p.Leu1184Ter)
c.6152T>G (p.Leu2051Ter)
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.6347T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684169T=CA1562855204ADGRV1c.6248T= (p.Leu2083=)
c.265+7960T= (n.265+7960T=)
n.1707T=
c.165-1611T=
c.3539T= (p.Leu1180=)
c.1060T=
n.6344T=
c.6245T= (p.Leu2082=)
c.6167T= (p.Leu2056=)
c.3551T= (p.Leu1184=)
c.6152T= (p.Leu2051=)
c.-552T= (n.-552T=)
n.6347T=
5g.90684170A=CA1562855205ADGRV1c.6249A= (p.Leu2083=)
c.265+7961A= (n.265+7961A=)
n.1708A=
c.165-1610A=
c.3540A= (p.Leu1180=)
c.1061A=
n.6345A=
c.6246A= (p.Leu2082=)
c.6168A= (p.Leu2056=)
c.3552A= (p.Leu1184=)
c.6153A= (p.Leu2051=)
c.-551A= (n.-551A=)
n.6348A=
5g.90684170A>CCA360414449ADGRV1c.6249A>C (p.Leu2083Phe)
c.265+7961A>C (n.265+7961A>C)
n.1708A>C
c.165-1610A>C
c.3540A>C (p.Leu1180Phe)
c.1061A>C
n.6345A>C
c.6246A>C (p.Leu2082Phe)
c.6168A>C (p.Leu2056Phe)
c.3552A>C (p.Leu1184Phe)
c.6153A>C (p.Leu2051Phe)
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.6348A>C
5g.90684170A>GCA3339735ADGRV1c.6249A>G (p.Leu2083=)
c.265+7961A>G (n.265+7961A>G)
n.1708A>G
c.165-1610A>G
c.3540A>G (p.Leu1180=)
c.1061A>G
n.6345A>G
c.6246A>G (p.Leu2082=)
c.6168A>G (p.Leu2056=)
c.3552A>G (p.Leu1184=)
c.6153A>G (p.Leu2051=)
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.6348A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684170A>TCA360414450ADGRV1c.6249A>T (p.Leu2083Phe)
c.265+7961A>T (n.265+7961A>T)
n.1708A>T
c.165-1610A>T
c.3540A>T (p.Leu1180Phe)
c.1061A>T
n.6345A>T
c.6246A>T (p.Leu2082Phe)
c.6168A>T (p.Leu2056Phe)
c.3552A>T (p.Leu1184Phe)
c.6153A>T (p.Leu2051Phe)
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.6348A>T
5g.90684171G>ACA360414451ADGRV1c.6250G>A (p.Val2084Ile)
c.265+7962G>A (n.265+7962G>A)
n.1709G>A
c.165-1609G>A
c.3541G>A (p.Val1181Ile)
c.1062G>A
n.6346G>A
c.6247G>A (p.Val2083Ile)
c.6169G>A (p.Val2057Ile)
c.3553G>A (p.Val1185Ile)
c.6154G>A (p.Val2052Ile)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.6349G>A
5g.90684171G>CCA360414452ADGRV1c.6250G>C (p.Val2084Leu)
c.265+7962G>C (n.265+7962G>C)
n.1709G>C
c.165-1609G>C
c.3541G>C (p.Val1181Leu)
c.1062G>C
n.6346G>C
c.6247G>C (p.Val2083Leu)
c.6169G>C (p.Val2057Leu)
c.3553G>C (p.Val1185Leu)
c.6154G>C (p.Val2052Leu)
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.6349G>C
5g.90684171G>TCA360414453ADGRV1c.6250G>T (p.Val2084Leu)
c.265+7962G>T (n.265+7962G>T)
n.1709G>T
c.165-1609G>T
c.3541G>T (p.Val1181Leu)
c.1062G>T
n.6346G>T
c.6247G>T (p.Val2083Leu)
c.6169G>T (p.Val2057Leu)
c.3553G>T (p.Val1185Leu)
c.6154G>T (p.Val2052Leu)
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.6349G>T
5g.90684172T>ACA360414455ADGRV1c.6251T>A (p.Val2084Glu)
c.265+7963T>A (n.265+7963T>A)
n.1710T>A
c.165-1608T>A
c.3542T>A (p.Val1181Glu)
c.1063T>A
n.6347T>A
c.6248T>A (p.Val2083Glu)
c.6170T>A (p.Val2057Glu)
c.3554T>A (p.Val1185Glu)
c.6155T>A (p.Val2052Glu)
c.-549T>A (n.-549T>A)
n.6350T>A
5g.90684172T>CCA360414456ADGRV1c.6251T>C (p.Val2084Ala)
c.265+7963T>C (n.265+7963T>C)
n.1710T>C
c.165-1608T>C
c.3542T>C (p.Val1181Ala)
c.1063T>C
n.6347T>C
c.6248T>C (p.Val2083Ala)
c.6170T>C (p.Val2057Ala)
c.3554T>C (p.Val1185Ala)
c.6155T>C (p.Val2052Ala)
c.-549T>C (n.-549T>C)
n.6350T>C
5g.90684172T>GCA360414454ADGRV1c.6251T>G (p.Val2084Gly)
c.265+7963T>G (n.265+7963T>G)
n.1710T>G
c.165-1608T>G
c.3542T>G (p.Val1181Gly)
c.1063T>G
n.6347T>G
c.6248T>G (p.Val2083Gly)
c.6170T>G (p.Val2057Gly)
c.3554T>G (p.Val1185Gly)
c.6155T>G (p.Val2052Gly)
c.-549T>G (n.-549T>G)
n.6350T>G
5g.90684173A=CA1562855206ADGRV1c.6252A= (p.Val2084=)
c.265+7964A= (n.265+7964A=)
n.1711A=
c.165-1607A=
c.3543A= (p.Val1181=)
c.1064A=
n.6348A=
c.6249A= (p.Val2083=)
c.6171A= (p.Val2057=)
c.3555A= (p.Val1185=)
c.6156A= (p.Val2052=)
c.-548A= (n.-548A=)
n.6351A=
5g.90684173A>CCA445467210ADGRV1c.6252A>C (p.Val2084=)
c.265+7964A>C (n.265+7964A>C)
n.1711A>C
c.165-1607A>C
c.3543A>C (p.Val1181=)
c.1064A>C
n.6348A>C
c.6249A>C (p.Val2083=)
c.6171A>C (p.Val2057=)
c.3555A>C (p.Val1185=)
c.6156A>C (p.Val2052=)
c.-548A>C (n.-548A>C)
n.6351A>C
5g.90684173A>GCA445467211ADGRV1c.6252A>G (p.Val2084=)
c.265+7964A>G (n.265+7964A>G)
n.1711A>G
c.165-1607A>G
c.3543A>G (p.Val1181=)
c.1064A>G
n.6348A>G
c.6249A>G (p.Val2083=)
c.6171A>G (p.Val2057=)
c.3555A>G (p.Val1185=)
c.6156A>G (p.Val2052=)
c.-548A>G (n.-548A>G)
n.6351A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684173A>TCA445467213ADGRV1c.6252A>T (p.Val2084=)
c.265+7964A>T (n.265+7964A>T)
n.1711A>T
c.165-1607A>T
c.3543A>T (p.Val1181=)
c.1064A>T
n.6348A>T
c.6249A>T (p.Val2083=)
c.6171A>T (p.Val2057=)
c.3555A>T (p.Val1185=)
c.6156A>T (p.Val2052=)
c.-548A>T (n.-548A>T)
n.6351A>T
5g.90684174G>ACA360414457ADGRV1c.6253G>A (p.Ala2085Thr)
c.265+7965G>A (n.265+7965G>A)
n.1712G>A
c.165-1606G>A
c.3544G>A (p.Ala1182Thr)
c.1065G>A
n.6349G>A
c.6250G>A (p.Ala2084Thr)
c.6172G>A (p.Ala2058Thr)
c.3556G>A (p.Ala1186Thr)
c.6157G>A (p.Ala2053Thr)
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.6352G>A
5g.90684174G>CCA360414458ADGRV1c.6253G>C (p.Ala2085Pro)
c.265+7965G>C (n.265+7965G>C)
n.1712G>C
c.165-1606G>C
c.3544G>C (p.Ala1182Pro)
c.1065G>C
n.6349G>C
c.6250G>C (p.Ala2084Pro)
c.6172G>C (p.Ala2058Pro)
c.3556G>C (p.Ala1186Pro)
c.6157G>C (p.Ala2053Pro)
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.6352G>C
5g.90684174G>TCA360414459ADGRV1c.6253G>T (p.Ala2085Ser)
c.265+7965G>T (n.265+7965G>T)
n.1712G>T
c.165-1606G>T
c.3544G>T (p.Ala1182Ser)
c.1065G>T
n.6349G>T
c.6250G>T (p.Ala2084Ser)
c.6172G>T (p.Ala2058Ser)
c.3556G>T (p.Ala1186Ser)
c.6157G>T (p.Ala2053Ser)
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.6352G>T
5g.90684175C>ACA360414460ADGRV1c.6254C>A (p.Ala2085Glu)
c.265+7966C>A (n.265+7966C>A)
n.1713C>A
c.165-1605C>A
c.3545C>A (p.Ala1182Glu)
c.1066C>A
n.6350C>A
c.6251C>A (p.Ala2084Glu)
c.6173C>A (p.Ala2058Glu)
c.3557C>A (p.Ala1186Glu)
c.6158C>A (p.Ala2053Glu)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.6353C>A
5g.90684175C=CA1562855207ADGRV1c.6254C= (p.Ala2085=)
c.265+7966C= (n.265+7966C=)
n.1713C=
c.165-1605C=
c.3545C= (p.Ala1182=)
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n.6350C=
c.6251C= (p.Ala2084=)
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c.6158C= (p.Ala2053=)
c.-546C= (n.-546C=)
n.6353C=
5g.90684175C>GCA360414461ADGRV1c.6254C>G (p.Ala2085Gly)
c.265+7966C>G (n.265+7966C>G)
n.1713C>G
c.165-1605C>G
c.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.1066C>G
n.6350C>G
c.6251C>G (p.Ala2084Gly)
c.6173C>G (p.Ala2058Gly)
c.3557C>G (p.Ala1186Gly)
c.6158C>G (p.Ala2053Gly)
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.6353C>G
5g.90684175C>TCA3339736ADGRV1c.6254C>T (p.Ala2085Val)
c.265+7966C>T (n.265+7966C>T)
n.1713C>T
c.165-1605C>T
c.3545C>T (p.Ala1182Val)
c.1066C>T
n.6350C>T
c.6251C>T (p.Ala2084Val)
c.6173C>T (p.Ala2058Val)
c.3557C>T (p.Ala1186Val)
c.6158C>T (p.Ala2053Val)
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.6353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched